46，XX，t（1；17）伴习惯性流产一例

４６，ＸＸ，ｔ（１；１７）伴习惯性流产一例孙瑞珍患者女，２６岁，表型正常，身体健康。婚后孕３胎，均于２～３月自然流产。孕期无有害物质接触史，无服药及患病史。妇科检查未见异常。丈夫精液化验及查体正常。染色体核型为４６，ＸＸ，ｔ（１；１７）（ｐ３４；ｐ１...     

四例常染色体平衡易位伴流产或不育

四例常染色体平衡易位伴流产或不育张蔚李修琪例１女，３４岁。婚后流产３次，均于孕５６天；曾用药保胎，但无效。夫妇俩表型正常。患者之母孕６次产６次，无流产史；同胞五兄弟姐妹均生育正常子代，其一嫂一姐有流产史。患者外周血染色体核型为４６，ＸＸ，ｔ（１；６）...     

46，XY，t（1；5）伴流产一例

４６，ＸＹ，ｔ（１；５）伴流产一例邹玉兰，朱英杰患者男，２９岁。结婚３年余，其妻均于孕４０余天自然流产２次，非近亲婚配。孕期无患病及服药史，无毒物接触史，夫妇双方表型及智力正常。细胞遗传学检查：外周血染色体常规培养、制片、Ｇ显带，各计数３０个分裂相，...     

46，XX，t（2；8）伴习惯性流产一例

４６，ＸＸ，ｔ（２；８）伴习惯性流产一例吴雅菊，郝亚华，严玉清患者女，３０岁。婚后先后孕３次，无明显诱因均于孕２个月时自然流产。患者表型正常。在３次妊娠期间均无明显早孕反应，无疾病，亦无接触有害环境和服药史。丈夫健康。父、母健在，母无流产史，生子女８...     

46，XX，t（18；22）伴自然流产一例

４６，ＸＸ，ｔ（１８；２２）伴自然流产一例刘树平，轩维存，李秀娟，孙淋杰，朝宝生，封纪珍患者女，２６岁，结婚３年，怀孕２次，均于孕３个月左右无明显诱因流产。患者表型正常，妇科检查无异常，孕期内无发热、用药及接触有害物质史。非近亲婚配，丈夫导体健康。夫...     

46，XX，t（3；13）伴习惯性流产一例

４６，ＸＸ，ｔ（３；１３）伴习惯性流产一例韩俊清，张郁，李希发患者女，２７岁。结婚５年，反复流产４次，均为孕７０～１００天。孕期无患病史及化学毒物接触史，患者表型正常，智力正常，妇科检查无异常。非近亲婚配，否认家族中有同样患者。细胞遗传学检查：夫妇取...     

46，XX，t（15；17）、46，XY，inv（6）伴流产两例

４６，ＸＸ，ｔ（１５；１７）、４６，ＸＹ，ｉｎｖ（６）伴流产两例焦云萍，丁明例１女，３０岁，汉族，患者结婚４年流产３次，均在孕２月左右发生自然流产。孕期无患病史及有害物质接触史。查体：身高１５３ｃｍ，体重５０ｋｇ，智力及表型正常，妇科检查外阴及子宫发...     

46，XX，t(5；15)(q22；q26)伴反复流产一例

４６，ＸＸ，ｔ（５；１５）（ｑ２２；ｑ２６）伴反复流产一例丁明焦云萍患者女，２４岁，汉族。患者结婚３年余流产４次，每次妊娠间隔半年至１年，均在孕３０～４０天发生自然流产，孕期均无患病、服药史及有害物质接触史。表型正常，身体健康。妇科检查未见异常。细胞...     

46，XX，t（3；6；5）伴习惯性流产一例

４６，ＸＸ，ｔ（３；６；５）伴习惯性流产一例谭凤钦，于艳霞，张香玫患者２３岁，女性。结婚３年，４次孕４０～６０天早期流产。表型、智力正常，妇科检查未发现生殖系统异常。细胞遗传学检查：丈夫４６，ＸＹ。患者核型为４６，ＸＸ，ｔ（３；６；５）（３ｐｔｅｒ→...     

46，XY，t（3；14）伴流产死产畸胎一例

４６，ＸＹ，ｔ（３；１４）伴流产死产畸胎一例袁爱芳，毛定堂患者男，３０岁，结婚４年，妻子妊娠３次，在无任何诱因的情况下，出现１次流产，１次死胎，１次先天畸形儿。患者表型、智力正常，精液检查未见异常。妻子妇科及染色体检查均正常。细胞遗传学检查：外周血淋...     

46，XX，t（8；11）伴习惯性流产一例

４６，ＸＸ，ｔ（８；１１）伴习惯性流产一例蓝信强，李淑钊，毕见涛，李文波，梁新兰患者女，２６岁。婚后两年余，先后孕３次均于孕５０天左右自然流产，孕期未眼过任何药物，也无毒物接触史。丈夫体健，无烟酒嗜好。非近亲结婚，夫妇双方否认有流产家族史。细胞遗传学...     

染色体平衡易位四例

染色体平衡易位四例余关键，唐松柏，卿兵，黄金华，钟晓玲例１女，２５岁。结婚３年连续流产６次，均在孕４０～６０天自然流产。患者表型正常，智力正常，妇科检查无异常。染色体核型为：４６，ＸＸ，ｔ（３；５）（３ｑｔｅｒ→３ｐ２６∷５ｑ２３→５ｑｔｅｒ；５ｐｔ...     

三例体细胞染色体异常男性的单倍染色体分析

为了解体细胞异常男性的精子染色体变化情况，对３例有反复流产史的体细胞染色体异常男性单倍染色体进行了分析。其中１例４６，ＸＹ，ｔ（１３；１６），＋１６ｐ病例的精子染色体异常率为７６．３６％；１例４５，ＸＹ，Ｒｏｂ（２２；２２）病例仅见两种异常核型，即２３，Ｘ（Ｙ），－２２，＋Ｒｏｂ（２２；２２）为５８．８２％，２２，Ｘ（Ｙ），－２２为４１．１８％；１例４６，ＸＹ，ＹＰ＋病例发现３类Ｙ染色体核型，即２３，ＹＰ＋、２３，Ｙｐ－、２３，Ｙ；Ｘ染色体无变化。上述结果表明相互平衡易泣染色体携带者的精子染色体变化类型较复杂；罗伯逊易位携带者的精子染色体变化较简单；而Ｙ染色体短臂增加者的精子染色体变化有３类，并未见有关报道，是否造成有害的遗传效应尚有待进一步结合体细胞、生殖细胞与子代细胞的染色体进行深入研究。     

46，××，t（4；6）和46，XY，inv（3）一对夫妇的细胞遗传学分析

本文报告了一对夫妇，女方为４号、６号染色体平衡易位携带者，男方为３号染色体臂间倒位携带者。四年内早期流产三次，其原因主要是由于生殖细胞在减数分裂中形成不平衡配子有关，而且对该患者而言，其流产主要与女方的染色体异常有关，据有关理论认为，倒位片段越大，其重组体的缺失和重复部分越小，该患者为３号染色体大片段倒位，故其流产可能性小，生育畸形儿风险较大，此外，该夫妇生育正常子代的机会极小，建议其领养子女，若自己生育则必须做产前诊断。     

二例平衡易位伴习惯性流产

二例平衡易位伴习惯性流产耿建祥例１男，３０岁，因其妻３次流产就诊。３次均为孕３个月左右自发流产。夫妇临床未检出异常。非近亲婚配，患者的母亲无流产史。细胞遗传学检查。妻子核型正常。患者核型为４６，ＸＹ、ｔ（１２；１５）（１２ｐｔｅｒ→１２ｑ２２∷１５ｑ...     

46,XX,t(6;18)(p12;q22)伴习惯性流产一例

４６，ＸＸ，ｔ（６；１８）（ｐ１２；ｑ２２）伴习惯性流产一例赵玉兰王志鹏温莉娟患者女，２７岁。婚后５年先后自然流产３次。第１次７０天，第２次４个月死胎，第３次两个月。患者体健，表型正常，无遗传病家族史。细胞遗传学检查：分析３３个中期分裂相，染色体Ｇ显...     

46，XX／45．X／47，XX，＋21／46，XX，t（7；14）致流产1例

４６，ＸＸ／４５，Ｘ／４７，ＸＸ，＋２１／４６，ＸＸ，ｔ（７；１４）致流产１例河南省宜阳县人民医院（４７１６００）王丽春河南省人民医院（４５０００３）王应太病例简介患者，女，２５岁，因不良孕产史前来就诊。表型正常，１７岁月经初潮，周期规则．无有害物质...     

46，XX，t（2；6），t（10；21）一例

４６，ＸＸ，ｔ（２；６），ｔ（１０；２１）一例宋黎丽，任国庆，王素桂，沈七英患者女，２７岁，因反复流产及生育畸形儿就诊。患者第１胎人工流产，第２胎孕２个月时自然流产，第３胎孕６个月时早产一女婴为唇裂畸形，第４胎孕３个月时自然流产。患者父母表型正常，无...     

Xq＋结构畸变致原发性闭经的细胞遗传学分析

染色体异常是原发性闭经的原因之一，我室对原发性闭经患者进行了染色体检查，发现３例罕见的４６，ＸＸｑ＋染色体畸变患者，现将结果报告如下。病例报告病例１：女，２１岁，汉族，未婚。因原发性闭经就诊。父母非近亲结婚，无理、化有害因素接触史，孕期也未服用任何药...     

46,XY,t（3;14）伴流产死产畸胎一例

４６，ＸＹ，ｔ（３；１４）伴流产死产畸胎一例袁爱芳毛定堂患者男，３０岁，结婚４年，妻子妊娠３次，在无任何诱因的情况下，出现１次流产，１次死胎，１次畸胎。患者表型、智力正常。精液检查也未见异常。妻子经妇科及染色体检查均正常。细胞遗传学检查：外周血淋巴细...