1500例孕妇唐氏综合征的产前筛查

本文对孕中期筛查唐氏综合征的临床意义进行探讨。结果认为，产前筛查结合产前诊断对唐氏综合征和其他先天畸形出生的预防具有重要意义。     

唐氏综合征产前筛查及诊断研究进展

唐氏综合征是新生儿最常见的染色体疾病,近年来有关唐氏综合征的产前筛查及产前诊断方式发展迅速。其中产前筛查方法由最初的超声、唐氏筛查,到现在的无创DNA及尿多肽,其方法逐渐趋于无创性,准确率也逐渐提升;产前诊断也向精准、短耗时、多基因发展。本文介绍了近几年临床常用的产前筛查方法及产前诊断方式和最新的研究进展,并对常用的筛查及检查方法进行综述。     

唐氏综合征产前筛查管理及干预

目的 探讨有效提高产前筛查率、产前诊断率的方法,降低唐氏综合征患儿的出生率.方法 泰安市妇幼保健院疾病筛查中心自2006年1月至2008年6月对10 836例孕14-20周的孕妇在知情选择情况下进行了唐氏综合征产前筛查.利用时间分辨荧光免疫法,检测样本中甲胎蛋白和游离B绒毛膜促性腺激素浓度,得出胎儿患唐氏综合征的风险率;切割值为1/350,筛查风险系数≥1/350为患病高风险.结果 共筛查14-20周孕妇10 836例,筛查率达到了13.4%,试点县、市、区为41.2%,产前诊断率达到了85.1%,确诊唐氏综合征患儿7例,发生率为0.7%.,发现染色体异常胎儿26例,其中6例伴有畸形而引产,最大限度地减少了唐氏综合征患儿和染色体异常畸形儿的出生.结论 产前筛查、产前诊断是有效降低唐氏综合征惠儿出生的良好措施,综合管理可有效提高产前筛查率、诊断率.     

瑞安市孕妇唐氏综合征产前筛查依从性调查分析

目的：调查孕妇对唐氏综合征（DS）产前筛查服务的依从性,探讨影响DS产前筛查服务的因素,为提高DS产前筛查率提供依据。方法：对1 221例孕晚期孕妇进行问卷调查,应用SPSS 17.0软件对数据进行统计学分析。结果：收回有效调查问卷1 180份,接受DS产前筛查者704例（59.7%）,未接受DS产前筛查者476例（40.3%）。多因素Logistic回归分析显示文化程度、户籍与家庭月收入是影响孕妇接受DS产前筛查的影响因素（P〈0.05）。未行DS筛查的主要原因为不知晓（42.9%）、认为没必要（22.7%）、费用过高（12.6%）。结论：孕妇DS产前筛查依从性偏低,有必要加强DS产前筛查重要性,尤其是在农村地区,应降低筛查费用,以提高DS筛查依从性,降低DS患儿出生风险。     

5186例孕中期唐氏综合征病例回顾分析

目的探讨孕中期妇女(14~20周)外周血甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(freeβ-hcG)在胎儿唐氏综合征(Down′s syndrom,DS)产前筛查中的作用。方法采用酶联免疫的方法检测孕妇(14~20周)血清标志物的浓度,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,用软件计算风险率。高危孕妇全部转诊做产前诊断,对高危孕妇进行追访。结果 5 186例孕妇中,唐氏综合征高危251例,阳性率为4.84%,其中108人做了产前诊断,产前诊断率为43.03%,检出染色体异常核型4例,染色体异常检出率为66.7%(4/6),染色体异常符合率为1.59%。结论孕妇血清标志物检测能减少需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例,对降低出生缺陷具有重要意义。     

唐氏综合征产前筛查结果为极高风险孕妇的妊娠结局分析

目的探讨唐氏综合征(DS)产前筛查结果为极高风险孕妇(DS风险值≥1/20)的妊娠结局，并与DS产前筛查结果为普通高风险孕妇的妊娠结局进行比较，旨在了解DS产前筛查效力。 方法选择2011年1月1日至2015年12月30日，于广州市妇女儿童医疗中心接受DS产前筛查，并且DS风险值≥1/20的167例DS产前筛查结果为极高风险的单胎妊娠孕妇为研究对象。根据孕妇接受DS产前筛查时孕龄，将其分为早孕期DS极高风险组(n＝75)和中孕期DS极高风险组(n＝92)。选择同期因DS产前筛查结果为高风险(1/270≤DS风险值<1/20，或者18-三体综合征风险值≥1/350)，而在本院接受介入性产前诊断的6 826例单胎妊娠孕妇，纳入对照组。对早孕期孕妇的DS筛查，采用DS一站式临床风险评估(OSCAR)方法，即胎儿颈项透明层(NT)超声检查联合孕妇血清妊娠相关蛋白A(PAPP-A)及游离β-人绒毛膜促性腺激素(f β-hCG)水平筛查；对中孕期孕妇的DS筛查，采用孕妇血清学三联筛查方法，即孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、f β-hCG和游离雌三醇(uE₃)水平联合筛查。随访和比较3组孕妇的妊娠结局。采用χ²检验，对3组孕妇正常分娩率与胎儿染色体异常、胎儿超声结构异常、其他不良妊娠结局发生率进行比较，采用Fisher确切概率法进行两两比较，并调整检验水准(α′＝0.017)。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。所有孕妇接受DS产前筛查或介入性产前诊断前，均签署知情同意书。3组孕妇年龄等一般临床资料比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。 结果①早孕期DS极高风险组、中孕期DS极高风险组、对照组孕妇的正常分娩率分别为48.0%(36/75)、71.7%(66/92)、96.0%(6 552/6 826)，胎儿染色体异常发生率分别为45.9%(28/61)、22.2%(12/54)、2.4%(160/6 826)，胎儿超声结构异常发生率分别为12.0%(9/75)、5.4%(5/92)、0.9%(64/6 826)，其他不良妊娠结局发生率分别为2.7%(2/75)、9.8%(9/92)、0.7%(50/6 826)。3组孕妇正常分娩率及胎儿染色体异常、胎儿超声结构异常、其他不良妊娠结局发生率分别总体比较，差异均有统计学意义(χ²＝481.120、482.655、98.080、88.808，P<0.001)。进一步进行两两比较的结果显示，早、中孕期DS极高风险组正常分娩率，均显著低于对照组，而胎儿染色体异常、胎儿超声结构异常、其他不良妊娠结局发生率，则均显著高于对照组；早孕期DS极高风险组正常分娩率，显著低于中孕期DS极高风险组，而胎儿染色体异常发生率，则显著高于中孕期DS极高风险组，并且差异均有统计学意义(P<0.017)。②早孕期DS极高风险组75例孕妇中，68例(90.7%)检出胎儿NT增厚。其中，26例(38.2%，26/68)检出胎儿染色体异常，9例(13.2%，9/68)检出胎儿超声结构异常，2例(2.9%，2/68)发生自然流产，31例(45.6%，31/68)正常分娩。 结论DS产前筛查结果为极高风险孕妇的不良妊娠结局，如胎儿染色体异常、胎儿超声结构异常、自然流产、死胎、早产等发生风险，均较筛查结果为普通高风险孕妇高。因为本研究仅为回顾性研究，早孕期OSCAR筛查法对于DS产前筛查的效果，是否优于中孕期血清学筛查效果，则尚需要大样本、多中心、前瞻性研究结果证实。     

3000例孕中期唐氏综合征神经管缺陷筛查分析及产前诊断

随着无创伤性产前诊断技术的发展，日前国内利用孕妇血清标志物AFP和Free—HCGβ进行了唐氏综合症（DS）和神经管缺陷（NTD）产前筛查。为了探讨产前DS和NTD筛查与胎儿异常的关系，我院从2001年6月～2004年11月．对来我院妇产科门诊就诊的3000例孕妇进行了DS和NTD产前筛查，对高危孕妇进行了羊水培养及B超诊断．     

285例产前筛查高风险孕妇心理健康状况调查

产前（筛查）诊断是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段。目前，我国开展了唐氏综合症（以下简称为DS）、18．三体综合症（爱德华综合症）和神经管畸形（以下简称NTD）的产前筛查工作，对筛查出的高风险孕妇进行产前诊断，以最大限度地降低先天缺陷儿的出生。因此，产前筛查结果高风险对孕妇来说，是一个强大的心理应激源，使其心理上发生一系列的应激反应，     

孕中期血清AFP、F-βHCG筛查唐氏综合征

目的 探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（F－βHCG）对孕中期孕妇进行唐氏综合征为主的先天缺陷筛查的作用。方法 对孕中期（14－20^6W)妇女进行上述二项血清生化指标检测，经过软件计算风险，对可能影响检测结果的部分因素，如孕妇年龄、体重、孕周等加以分析校正，对高风险孕妇，进一步行羊水或脐血染色体检查及B超进行确诊。每例受检的孕妇随访追踪到出生。结果 871例孕妇中，发现唐氏综合征2例，X－三体综合征1例，平衡易位携带者3例，其它胎儿异常6例。结论 孕中期血清AFP、F－βHCG二项血清生化指标联合检测，作为筛查胎儿先天缺陷，尤其是胎儿染色体三体征及表皮缺陷、畸形有效可行。筛查结果高危孕妇应进一步行羊水染色体或B超检查确诊，以减少缺陷儿出生。     

高龄孕妇胎儿唐氏综合征血清筛查与年龄筛查的效能对比

目的:对高龄孕妇(AMA)胎儿唐氏综合征(DS)血清筛查和年龄筛查的效能比较,寻求AMA有效经济的筛查方案。方法:对2011~2012年在该院就诊的AMA行血清筛查,高风险者行产前诊断,随访所有孕妇的妊娠结局,计算DS阳性预测值、检出率,同时以高龄为唯一指征行产前诊断的AMA为对照组进行比较。结果:1血清筛查单胎AMA 3 714例,高风险688例(18.52%),行羊膜腔穿刺228例(33.14%),检出DS 10例,DS的阳性预测值4.39%(10/228),随访低风险孕妇无DS患儿出生,DS的检出率为100.00%。对照组行产前诊断216例,未检出DS(只有2例染色体结构异常)。两组筛查DS的阳性预测值差异有统计学意义(P<0.05)。2血清筛查低风险3 026例,15例行产前诊断,检出3例性染色体三体征,1例13三体,1例结构异常,染色体异常发生率为0.17%(5/3 026)。3AMA血清筛查阳性者行产前诊断方案可将羊膜腔穿刺率降低81.07%,节省产前诊断费用69.68%。4妊娠结局随访率高风险84.01%,低风险82.78%;不良结局高风险67例(11.59%)、低风险179例(7.15%),差异有统计学意义(χ2=12.64,P<0.05)。结论:AMA行血清筛查胎儿DS的检出效能明显优于年龄为单一指标的筛查,可以有效降低介入性产前诊断率并大大节省产前诊断费用,是一种高效经济的筛查方案,建议对AMA实施产前血清筛查代替年龄筛查。     

唐氏综合征高风险孕妇拒绝羊膜腔穿刺术原因调查

提高唐氏综合征高风险孕妇的羊膜腔穿刺率,降低出生缺陷儿的发生。方法对来产前咨询门诊就诊具有羊膜腔穿刺指征而拒绝行羊膜腔穿刺者进行原因调查。结果2年产前咨询预约羊膜腔穿刺3845人,其中有l614例如约行羊膜腔穿刺术,羊膜腔穿刺率为41．98％,2231例拒绝羊膜腔穿刺的孕妇中孕妇自身心理因素占了绝大部分,包括担心流产（57．15％）、怕痛苦（8．74％）、心存侥幸（11．52％）、对医院的错误认识（3．68％）等。〈35岁组和≥35岁拒绝穿刺的主要原因不同。结论某妇幼保健院拒绝羊膜腔穿刺比例较高,原因以心理因素为主,不同年龄段所担心的原因不同,应分别对待给予相应的心理干预。     

武汉市孕妇唐氏综合征筛查结果分析与优生咨询

唐氏综合征是常见的染色体异常性疾病,占受孕人数的1％左右,大多数在早期发生自然流产。唐氏儿约占出生人口的1／700-1／800,其主要特征为严重的先天性智力障碍、特殊面容,并常伴有各种先天性畸形。目前唐氏综合征还无法治疗,如何在产前发现唐氏综合征胎儿,防止和降低唐氏综合征胎儿的出生是亟待解决的问题。武汉市每年出生人口约5．1万,有13个区17家妇幼保健机构。因此,利用武汉市现有保健网络进行唐氏综合征产前筛查和优生与遗传咨询,是降低唐氏胎儿出生率、提高人口素质的有效手段。     

成都市健康孕妇妊娠期贫血的调查与干预

目的 了解健康孕妇孕期贫血的严重程度、主要影响因素及其对妊娠结局的影响,并比较补铁治疗对妊娠结局的影响.方法 选择2006年7月至2007年6月在四川大学华西第二医院定期接受产前检查和分娩的3109例健康孕妇的病历资料为研究对象,采取回顾性研究方法, 测定纳入孕妇孕早、中、晚期血红蛋白计数、比较补铁效果及妊娠结局.结果 在未干预的情况下,健康孕妇孕晚期贫血发生率为34.97%(905/2588),其中以轻度贫血为主,妊娠晚期中度贫血的比例显著增大.在影响健康孕妇孕期贫血的因素中,职业因素是贫血的显著影响因素(P<0.05),农民、职员、服务业、工人等是贫血的高危人群.中、重度贫血孕妇发生胎膜早破、早产、产褥期感染、新生儿窒息、低出生体重儿等不良妊娠结局,显著高于不贫血和轻度贫血的孕妇,差异有显著意义(P<0.05).结论 孕妇孕期贫血会对母儿产生不良影响,应对孕妇进行营养指导,对妊娠期贫血及时防治.孕期营养指导及补铁治疗可有效减少孕妇孕期贫血的发生,使妊娠结局得到改善.     

高危孕妇健康知识水平调查分析

余杭医院对在妇产科住院的 1 2 5名高危孕妇进行了健康知识水平及健康教育需求调查 ,并对结果加以分析 ,具体情况报告如下。对象与方法1 对象　 2 0 0 2年 1～ 6月在余杭医院妇产科住院的 1 2 5名高危孕妇 ,年龄 2 2～ 3 3岁 ,平均年龄 2 6 9岁 ;文化程度 :初中以上 56例初中以下 69例 ,其中文盲 1 0例 ;职业 :农民72例 ,工人 2 5例 ,干部 1 5例 ,其他 1 3例。病种 :胎儿宫内窘迫 3 0例 ,妊娠高血压综合征 3 3例 ,妊娠肝内胆汁淤积症 2 5例 ,过期妊娠 8例 ,臀位待产 9例 ,疤痕子宫待产 5例 ,妊娠合并症 1 5例。2 方法　采用自行设计的调查…     

环孢素在子痫前期高风险孕妇中的应用

目的 探讨分析环孢素在子痫前期高风险孕妇中的应用效果.方法 选择2019年9月至2020年10月我院收治的60例子痫前期高风险孕妇,随机分成对照组(n=30)和观察组(n=30).对照组口服阿司匹林治疗,观察组在对照组基础上口服环孢素治疗,两组均治疗至孕28周.统计两组孕妇的子痫前期发生情况、肝肾功能及炎性因子水平.结...     

2005～2006年烟台市孕妇风疹抗体水平调查

[目的]了解烟台市孕妇风疹免疫水平,为CRS预防和风疹疫苗免疫策略制定提供依据.[方法]2005年11月至2006年1月在烟台的芝罘区、栖霞市、莱阳市的7所大型医疗机构产科就诊孕妇作为调查对象,采用酶联免疫吸附试验(ELISA)方法,检测其R-IgG抗体滴度.[结果]孕妇风疹抗体阴性率为19.32%,GMT为29.24,局部农村地区孕妇对风疹病毒易感比率高达28.36%.年龄组间差异无统计学意义(P>0.05),地区间差异有统计学意义(P<0.05).[结论]烟台市孕妇风疹抗体水平较低,应对育龄期妇女实施选择性风疹疫苗免疫策略,并将其列入计划免疫管理之中,可以有效提高育龄期妇女风疹抗体水平,控制CRS发生.     

2005年潍坊市部分城乡孕期妇女抑郁状态调查

[目的]了解孕期妇女抑郁状态现状,探讨发生抑郁状态的相关影响因素,为卫生部门对孕期妇女实施针对性干预措施,有效保障其心理健康水平提供理论依据。[方法]2005年,从到潍坊医学院附属医院、潍坊市人民医院和潍坊市奎文区妇幼保健院就诊或定期检查的孕期妇女中随机抽取240名,应用SDS量表对调查对象的抑郁状态进行测量,并调查相关的影响因素。[结果]调查孕期妇女218名,抑郁发生率为4.68%,城市的为18.18%,农村的为8.00%(P0.05);个人月收入1 000元的为11.39%,1 000～2 000元的为19.05%,2 000元的为33.33%(P0.05);夫妻感情很好的为9.82%,较好及以下的为29.09%(P0.01);平时情绪控制能力良好的、一般的、较差的分别为11.93%、14.13%、35.30%(P0.05)。[结论]潍坊市218例孕期妇女抑郁状态发生率处于一般水平。居住在城市、收入较高、夫妻感情较差、平时的情绪控制能力较差的孕妇发生抑郁的可能性较高。     

唐氏综合征产前筛查2560例分析

目的 通过孕期母体血清标志物检测,探讨产前筛查唐氏综合征的人群范围.方法 分别于孕早期和中期检测母血清中PAPP - A、F-β-HCG和AFP、Free-β-HCG等生化指标,根据实验数据进行唐氏综合征产前筛查,比较不同年龄段孕妇的高风险度及异常检出率.结果 产前筛查2 560例孕妇,高风险度孕妇共570例,其中年龄≥35岁者107人,确诊21-三体综合征2例;年龄＜35岁者463人,确诊21-三体综合征2例,18-三体综合征1例.结论 为降低或杜绝唐氏综合征患儿的出生,任何年龄的孕妇均应行产前筛查.