维生素D受体基因Apa I多态性与骨质疏松症相关性的研究

目的研究维生素D受体（vitamin Dreceptor,VDR）基因ApaⅠ多态性与原发性骨质疏松症的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术测定山东半岛地区155例骨质疏松患者和113例对照者维生素D受体基因ApaⅠ多态性,比较两组基因型和等位基因分布频率。结果两组基因型和等位基因差异有显著性（P〈0.05）。男性及〈65岁骨质疏松组同相应对照组相比差异无显著性,女性及≥65岁骨质疏松组同相应对照组相比差异有显著性（P〈0.05）;≥65岁女性骨质疏松组aa基因型与a等位基因频率高于其对照组。结论山东半岛地区汉族人群中,维生素D受体基因ApaⅠ多态性与原发性骨质疏松症存在相关性,65岁及以上女性a等位基因是易感基因,aa基因型个体存在易感性。     

我国四种民族维生素D受体基因多态性分布的研究

目的 维生素D受体（VDR）基因与骨密度和骨量密切相关。但是它在不同人群和种族中的分布仍有差异。本研究旨在分析中国汉族、维吾尔族、哈萨克族和蒙古族维生素D受体基因多态性分布。方法 应用聚合酶链反应限制性片长度多态性技术，分别对我国179名汉族、122名维吾尔族、63名哈萨克族和112名蒙古族健康绝经后妇女的VDR基因型进行分型，并计算其基因频率分布。结果 汉族、维吾尔族、哈萨克族和蒙古族绝经后妇女bb基因型频率分别为90．5％、69．67％、38．1％和50％，上述四种民族BB基因型频率分别为0％、4．1％、6．35％和4．46％，汉族与维吾尔族、哈萨克族和蒙古族之间VDR基因型频率分布比较，差异有非常显著性（P〈0．001），哈萨克族与欧美人种比较，VDR基因型相差不显著。结论 我国汉族与维吾尔族、哈萨克族和蒙古族之间VDR基因型多态性具有种族差异性，这种种族差异性与骨质疏松的相关性有待于进一步研究。     

VDR基因SNPs多态性与新疆维、汉民族育龄女性腰 椎峰值骨密度的关系

目的探讨新疆地区维吾尔族、汉族两民族育龄女性维生素D受体(VDR)基因多态性与腰椎峰值骨密度的关系。方法分别对新疆地区无亲缘关系、年龄20~40岁的305例汉族健康妇女和216例维吾尔族健康妇女进行CDX2(rs11568820),TaqI(rs731236),Tru9 I(rs757343)位点多态性检测,用定量CT(QCT)骨密度仪测定腰椎骨密度(BMD)。结果维、汉族育龄女性腰椎骨峰值出现的年龄段略有不同,但都在35岁达到。两民族女性CDX2(rs11568820),TaqI(rs731236),Tru9 I(rs757343)位点基因型及等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;CDX2(rs11568820)基因型频率在维、汉两民族妇女中比较,差异有显著性(P0.05)。TaqI位点T和t等位基因分布频率在维族和汉族育龄女性中差异有有统计学意义(P0.05)。各基因型与BMD的关系显示:CDX2(rs11568820),TaqI(rs731236),Tru9 I(rs757343)位点多态性与维族、汉族腰椎峰值骨密度均无明显相关(P0.05)。但VDR基因TaqI携带Tt基因型的骨密度值在汉族与维族妇女比较时存在显著性差异,同样携带Tt基因型的维族女性骨密度比汉族女性高。Tru9I在汉族女性组中携带Tt基因型,其骨密度比携带tt型和TT型高,结论 VDR SNPs的基因型与腰椎峰值骨密度具有种族差异性,CDX2(rs11568820),TaqI(rs731236),Tru9 I(rs757343)位点多态性对新疆地区维、汉族育龄女性腰椎峰值骨量无明显影响。     

福建地区汉族人群VDR基因TaqⅠ多态性与腰椎间盘退行性变的相关性研究

目的研究维生素D受体（VDR）基因TaqⅠ多态性与福建地区汉族人群腰椎间盘退行性变的关系。方法应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应法（PCR-RFLP）对78例腰椎椎间盘退行性疾病（DDD）（腰椎DDD组）及79例非腰椎DDD的健康体检者（对照组）的外周血进行VDR基因TaqⅠ多态性检测,分析2组间基因型和等位基因的频率分布;研究其中小于45岁者基因型及基因频率分布与椎间盘退变程度的关系。结果腰椎DDD组基因型分布：TT 96.2%（75/78）,Tt 3.8%（3/78）;对照组TT 81.0%（64/79）,Tt 19.0%（15/79）。其中TT基因型分布在2组中的差异有统计学意义（P〈0.05）。腰椎DDD组与对照组等位基因T分布频率分别为98.1%（153/156）和90.5%（143/158）,t分别为1.9%（3/156）和9.5%（15/158）,差异有统计学意义（P〈0.05）;在MRI分组中VDR基因TaqⅠ酶切位点的基因型和等位基因频率在组中分布差异有统计学意义（P〈0.05）。结论 VDR基因TaqⅠ多态性与福建地区汉族人群腰椎间盘退行性变发生有一定关系。     

蒙古族妇女维生素D受体基因Apa Ⅰ多态性与骨密度的关系

目的 研究内蒙古地区蒙古族妇女维生素D受体基因(Vitamin D receptor, VDR) Apa I多态性与骨密度(Bone mineral density, BMD)的关系.方法 采用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测内蒙古地区179例蒙古族妇女VDR基因Apa I多态性,并用双能X线吸收仪检测上述人群无优势手臂骨密度.结果 Apa I多态性等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg定律;基因型频率分布依次为aa:49.16% Aa:41.34% AA:9.50%.协方差分析显示,在所有受试者中VDR Apa I基因型与无优势手臂BMD无相关性.骨量减少组和骨量正常组间基因型和等位基因差异无显著性.结论 内蒙古地区蒙古族妇女人群中,维生素D受体基因Apa I多态性与骨质疏松症可能无相关性.     

维生素D受体基因Apal多态性与核心家庭女性峰值骨密度关系研究

目的 探讨维生素D受体（VDR）基因ApaⅠ多态性与中国核心家庭女性峰值骨密度（BMD）的关系。方法 收集上海市401个由汉族父母双亲和至少一个健康女儿（年龄在20～40岁）组成的核心家庭。运用双能X线吸收仪测量女儿腰椎1～4和股骨颈、大转子、粗隆间、总髋部及Ward’s三角的BMD值（g／cm^2）。PCR-RFLP方法分析所有研究对象VDR基因ApaⅠ多态性。用协方差分析（ANCOVA）和数量性状位点传递非平衡测验法（QTDT）对ApaⅠ多态性与BMD进行相关、连锁和相关模型下的连锁分析。结果 基因型频率分布符合Hardy-weinberg平衡定律。ANCOVA显示VDR基因ApaⅠ多态性与女性腰椎峰值BMD相关（P=0．047）；QTDT分析未发现VDR基因ApaⅠ多态性与腰椎及股骨近端各部位BMD值的相关和连锁。结论 本研究提示VDR基因ApaⅠ多态性与上海市女性峰值BMD值变异无关联和连锁。VDR基因ApaⅠ多态性不是上海市汉族女性峰值BMD值变异的数量性状位点。     

老年男性髋部骨折患者ERα基因多态性的病例对照研究

目的研究呼和浩特地区汉族老年男性髋部骨折患者雌激素受体基因多态性与骨质疏松症的关系。方法收集老年男性髋部骨质疏松性骨折128例,按年龄配比选取汉族男性健康体检者128名,进行病例对照研究。所有受试者均行骨密度检查,并进行雌激素受体基因多态性检测。结果骨质疏松组雌激素受体PvuⅡ基因型PP、Pp及pp频率分别为7.8%,42.2%和50.0%;对照组雌激素受体PvuⅡ基因型PP、Pp及pp频率分别为13.3%,53.9%和32.8%,卡方检验提示,骨质疏松组和对照组之间Pp,pp,PP三种基因型的频率分布差异有显著性意义(P<0.05)。骨质疏松组雌激素受体XbaI基因型XX、Xx及xx频率分别为4.7%,44.5%和50.8%;对照组雌激素受体PvuⅡ基因型XX、Xx及xx频率分别为3.1%,39.1%和57.8%,卡方检验提示,骨质疏松组和对照组之间XX、Xx及xx三种基因型的频率分布差异无显著性意义(P>0.05)。结论雌激素受体基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg定律,呼和浩特地区老年男性ERα基因基因PvuⅡ酶切位点与原发性骨质疏松症存在相关性。老年髋部骨折与雌激素受体基因多态性可能存在相关性。     

维生素D受体基因多态性对脊柱结核易感性的影响

目的：探讨维生素D受体（vitamin D receptor，VDR）基因多态性与中国湖南省汉族人群脊柱结核易感性的关系。方法：选取2004年10月至2006年2月我院收治的湖南省汉族新发脊柱结核患者42例（病例组）及志愿者64例（对照组），应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析技术检测两组对象VDR基因FokⅠ酶切位点多态性，并进行VDR基因分型。结果：VDR—FF、VDR—Ff与VDR—ff三种基因型在病例组和对照组中的分布频率分别为14．29％、35．71％、50％和23．45％、54．69％、21．86％；两组组间比较有显著性差异（P〈0．05）．其中VDR—ff基因型在病例组中的分布频率明显高于对照组，比值比（odds ratio，OR）为3．571（P〈0．05）．其95％可信区间（confidence interval，CI）为1．561～8.167。结论：VDR基因FokⅠ酶切值点多念性与湖南省汉族人群脊柱结核的易感性相关，VDR—ff基因型可能是其易感基因型。     

老年男性维生素D受体基因Fokl多态性与骨质疏松关系的初步研究

目的 了解维生素D受体（vitamin D receptor,VDR）基因5＇端启动子区Fok1酶切位点多态性与老年男性骨质疏松的关系.方法 应用聚合酶链反应限制性片长度多态性技术（PCR-RFLP）,对66例对照者和26例骨质疏松患者的VDR基因Fok1多态性进行分析,计算Fok1基因型和等位基因的分布频率.结果 对照组Fok1多态性FF、Ff、ff基因型分别为42.42%、42.42%、15%;骨质疏松组分别为15.38%、50%、34.62%,两组基因型的分布频率差异有显著性（x^2=12.078,P=0.002）.结论 就目前调查例数而言,正常老年男性的VDR基因5＇端启动子区Fok1酶切位点多态性与骨质疏松组比较差异有显著性意义.     

雌激素受体α和维生素D受体基因多态性与哈尔滨地区绝经后妇女骨密度的关系

目的探讨哈尔滨市绝经后妇女雌激素受体α(ER-α)基因和维生素D受体(VDR)基因多态性与骨密度的关系。方法对哈尔滨市81例无亲缘关系汉族健康妇女进行PCR-RFLP测定ER-α基因PvuⅡ、XbaⅠ多态性和VDR基因BSMⅠ多态性,用双能X线吸收法测定骨密度(BMD)。结果本研究人群PP、Pp及pp基因型频率分别为13.6%、49.4%、37.0%;XX、Xx及xx基因型频率各为4.9%、40.7%、54.4%;BB、Bb及bb基因型频率各为0%、16.0%、84.0%,t检验分析各基因型与BMD值的关系显示:绝经后妇女中,雌激素受体基因型仅与腰椎骨密度有显著差异。维生素D受体基因型在股骨颈、大转子部位有显著差异。PvuⅡ多态性和BSMⅠ多态性共同作用对骨密度影响更大。结论雌激素受体、维生素D受体基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg定律,并且与骨密度有一定的关联,尤其是基因与基因的共同作用与骨密度的关系更为密切。     

广西壮、汉族绝经后妇女维生素D受体基因型与骨密度的关系

目的 探讨维生素D受体基因(VDR)型在广西壮、汉族绝经后妇女中的分布及其与骨密度(BMD)的关系。方法 在广西居住20年以上、无血缘关系的健康绝经后妇女198名,其中三代均为壮族的116名,均为壮族的82名。记录他们的年龄、绝经年龄,测量他们的身高、体重。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定受试者的VDR基因型;用双能X线吸收法测定髋部、腰椎和前臂的骨密度。结果 壮、汉两组妇女VDR基因型和VDR等位基因频率分布均无显著性差异(P>0.05);198名妇女BB、Bb、bb基因型检出率分别为6.57％、66.16％和27.27％;B、b等位基因分别为39.65％和60.35％。BB基因型组第二腰椎(L2)BMD较bb基因型组低10.03％(P=0.047),第四腰椎(L4)BMD分别较bb、Bb基因型组低9.63％(P=0.043)和12.44％(P=0.005)。BB基因型组骨质疏松发生率最高(46.15％),Bb基因型组次之(19.86％),bb基因型组最低(14.81％),差异有显著性(P=0.04)。结论 VDR基因型与广西壮、汉族绝经后妇女BMD有关联,BB基因型可能可作为预测广西壮、汉族绝经后妇女骨质疏松危险性的遗传学标志之一。     

Studies on the frequencies of vitamin D receptor gene polymorphism in postmenopausal women of Han and Kazak nationality in China

Polymorphyism of the vitamin D receptor (VDR) gene is reported to play a major role in variations of the genetic regulation of bone mass. The role of VDR polymorphisms within various ethnic populations is also undetermined. The purpose of the present study was to determine the frequencies of VDR genotypes in the Han and Kazak nationalities in China. We analyzed the polymorphism defined by the Bsm1 restriction enzyme using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism in 179 healthy postmenopausal Han women and 63 healthy postmenopausal Kazak women. The genotype frequencies of the VDR were calculated later using the Hardy-Weinberg equilibrium formula. The results showed that for women of Han nationality, the bb, Bb, and BB genotypes accounted for 90.5%, 9.5%, and 0%, respectively. In Kazak women, the respective frequencies were 38.1%, 55.56%, and 6.35%. We found that there was a significant difference between women of Han and Kazak nationality in terms of the frequency of distribution of VDR genotype (P < 0.001). There was a similar distribution of VDR genotypes in Kazak women to that seen for the Caucasian population of the USA. The results of the present study provide further evidence on the different pathogeny of osteoporosis in various ethnic groups.     

Association of single nucleotide polymorphism of vitamin D receptor gene start codon and the suscepbility to prostate cancer in Han nationality in Hubei, China

Aim: To investigate the single nucleotide polymorphism of vitamin D receptor (VDR) gene start codon in the Han nationality in Hubei and its relationship to the susceptibility to prostate cancel (PCa). Methods: The VDR genotypes were determined by poly-merase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) in 80 patients with PCa and 96 normal male controls from the Han nationality in Hubei, using endonuclease Fok. Direct sequencing was done in part of the PCR products. Results: The frequency distribution of Fok I alleles in this cohort all followed the Hardy-Weinberg equilibrium. The distribution of genotypes and alleles had no significant difference between PCa patients and the controls (P>0.05). Conclusion: There was no significant relationship between Fok I polymorphism of VDR gene start codon and PCa in the Han nationality in Hubei.     

湖北地区汉族人群维生素D受体基因起始密码单核苷酸多态性与前列腺癌的相关性分析

目的 :了解维生素D受体 (vitaminDreceptor,VDR)基因起始密码单核苷酸多态性与前列腺癌的关系 ,探讨前列腺癌发病的分子机制。　方法 :提取 80例前列腺癌患者及 96例健康男性对照者外周血标本中基因组DNA ,应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)及DNA测序技术检测并分析了VDR基因起始密码单核苷酸多态性在两组中的分布。　结果 :前列腺癌病例和对照组FokⅠ等位基因频率分布均符合Hardy Weinberg定律 ,其FokⅠ多态位点FF、Ff、ff基因型分布频率分别为 32 .5 %、5 0 .0 %、17.5 %和 2 5 .0 %、5 3.13%、2 2 .87% ;等位基因F、f分布频率分别为 4 5 %、5 5 %和 5 1.5 6 %、4 8.4 4 % ,在湖北地区汉族前列腺癌患者及对照者中的分布频率差异无显著性 (P >0 .0 5 )。　结论 :VDR基因起始密码的单核苷酸多态性可能与低发病的湖北地区汉族人群的前列腺癌发生无关。     

骨质疏松症与降钙素受体ALU I C1377T多态性的相关性

目的 探讨降钙素受体基因C1377T单核苷酸多态性在山东半岛汉族人群中的分布规律及与原发性骨质疏松的关系.方法 应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性方法 ,测定290名山东半岛汉族成年人和77名骨质疏松性骨折患者降钙素受体基因型并计算出基因型及等位基因频率;用双能X线吸收法测定腰椎和股骨近端的骨密度.比较不同基因型与各部位骨密度是否存在相关.结果 本研究人群降钙素受体基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg定律(χ~2=1.325,P＞0.05).367名受试人群基因型频率分布依次为CC型占88.6%,CT型占11.4%,TT型占0%.在将年龄和体质量指数进行校正后发现CC基因型较CT基因型在腰椎(P＜0.05)、wards三角(P＜0.05)有较高的骨密度.骨量正常组各基因型与骨质疏松性骨折组之间差异无统计学意义(χ~2=1.547,P＞0.05).结论 CC型是山东半岛汉族人群最常见的类型,降钙素受体基因型与腰椎、wards三角部位BMD有关联,CT型具有较低骨密度,提示CTR基因型C1377T多态性可能成为胶东半岛汉族人群发生骨质疏松危险性的遗传标志.     

武汉地区汉族老年男性骨质疏松危险因素的相关研究

目的本研究通过病例-对照研究分析武汉地区汉族老年男性骨质疏松的危险因素。方法共选取武汉市第一医院老年科2015年2月至2016年10月住院的武汉地区汉族老年男性人群原发性骨质疏松症患者110例和同期住院无骨质疏松症对照者85例,通过两组患者各因素的比较,应用多元Logistic回归分析筛选武汉市汉族老年骨质疏松的危险因素。结果通过对195例样本的分析,多因素Logistic分析显示:年龄≥60岁(OR1.088,95%CI 1.033~1.147),高体重指数BMI(OR1.319,95%CI 1.170~1.486),动脉收缩压升高(OR1.055,95%CI 1.022~1.089)、空腹血糖增高(OR1.208,95%CI 1.001~1.458)、klotho基因G395A AA基因型(OR2.969,95%CI 1.092~8.068)为武汉地区汉族老年男性患者发生骨质疏松的独立危险因素。结论研究揭示年龄、高体重指数、高收缩压、高空腹血糖、klotho基因可能在武汉地区汉族老年男性骨质疏松发病机制中起重要作用,其中klotho基因G395A位点AA基因型可能是武汉市汉族老年骨质疏松患者的致病基因。上述因素对决定武汉地区老年男性骨质疏松患者抗骨质疏松治疗策略具有重要意义。     

维生素D受体基因TaqⅠ多态性与绝经后妇女骨密度的关系

目的 了解福州地区绝经后妇女维生素D受体基因TaqⅠ多态性的分布,探讨维生素D受体基因TaqⅠ多态性与绝经后妇女骨密度的关系.方法 用双能X线骨密度仪检测592例绝经后妇女的腰椎、股骨颈、大转子和Wards三角骨密度,应用PCR-RFLP技术检测维生素D受体基因TaqⅠ多态性.结果 ①维生素D受体基因型分布频率为TT型90.37%,tt型0.17%,Tt型9.46%.等位基因频率为T 95.1%,t 4.9%,基因型分布符合Hardy-Weinberg定律.②分析其基因型与骨密度的关系:TT、tt、Tt 3种基因型在腰椎、股骨颈、大转子、Ward's区4个部位骨密度差异均无显著性.结论 维生素D受体基因TaqⅠ多态性与骨密度间无关联,不能作为预测福州地区绝经后妇女发生骨质疏松危险性的遗传标志.