原发性高血压的分离分析

用Ｍｏｒｔｏｎ的不完全确认条件下的分离分析方法，对１４１个原发性高血压核心家庭进 行假设检验及最大似然估计，在ＩＢＭ微机上进行计算。结果表明、根据不同病例来源所分的总体、 医院、群体３组资料中，Ａ×Ｕ和Ｕ×Ｕ婚配型都接受显性遗传分离比的假设，分离比依次为 ０．２８６、０．２６０、０．３０５，外显率依次为０．５７２、０．５２０、０．６１０。Ｕ×Ｕ婚配型中，存在散发病例。ＵＸＵ多 发家庭中，不排斥Ｐ＝０．５的假设。提示原发性高血压有常染色体显性遗传不完全外显的倾向。     

原发性高血压的分离分析

用Ｍｏｒｔｏｎ的不完全确认条件下的分离分析方法，对１４１个原发性高血压核心家庭进行假设检测及最大似然估计，在ＩＢＭ微机上进行计算，结果表明，根据不同病例来源分析的总值，医院，群体３组资料中，Ａ×Ｕ和Ｕ×Ｕ婚配型都受显性遗传分离比的假设，分离比依次为０．２８６，０．２６０，０．３０５，外显率依次为０．５７２．０．５２０，０．６１０。Ｕ×Ｕ婚配型中，存在散发病例。Ｕ×Ｕ多发家庭中，不排斥Ｐ＝０．５的假     

原发性高血压遗传流行病学研究

调查了３９个先证者的一、二、三级血缘亲属和无血缘关系亲属共９３７人。有血缘关系高血压患病率明显高于无血缘关系者，分别为３３．３９％和２２．１１％，原发性高血压为一多基因遗传病，一、二、三级亲属的加权平均遗传度为（９０．８３±１１．２１）％。     

早白发病遗传方式的观察

作者对１０６２０名初中生ＰＣＤ的发病情况进行群体调查，共检出ＰＣＤ患者１２０１例，群体发病率为１１．３０％，男女发病率为１１．８０％和１１．６４％。并用不完全确定法对４８例ＰＣＤ患者一级亲属的发病情况进行调查，一级亲属共２５０人，其中ＰＣＤ患者１２４人，发病率为４９．６０％，男女发病率为４９．５９％和４９．６０％。经Ｘ２检验，系谱分析，Ｓｍｉｔｈ法分离分析及Ｐｅａｒｓｏｎ法比值的吻合性分析，结果表明ＰＣＤ符合常染色体显性遗传方式。     

白化病的遗传异质性

白化病（albinism）是由黑色素（melanin）合成相关基因突变导致黑色素沉着减少或缺失引起的一类遗传性疾病的总称。根据临床表现涉及的组织、器官、系统的复杂程度，白化病分为非综合征白化病和综合征性白化病两大类，每一类包括若干病种，而有些病种又可根据基因座的不同区分为若干型，各型都存在一定程度的等位基因遗传异质性。本文主要概述国内外白化病的基因座遗传异质性和眼皮肤白化病的等住基因遗传异质性研究进展。为遗传咨询提供理论依据。     

先天性视网膜母细胞瘤的遗传方式分析

自1990年以来,我们在诊治先天性视网膜母细胞瘤中,根据5例先证者的家系调查绘制家系图谱证实为单基因显性遗传,现报道如下。     

常染色体显性遗传多囊肾预后因素分析

目的 了解影响常染色体显性遗传多囊肾预后的因素。方法 对１２４例患者进行临床表现、实验室与影像学检查和家族史的分析。结果 １２４例病人终末期肾病（ＥＳＲＤ）占３０．６％，ＥＳＲＤ发生率随年龄增加，男性略高于女性；ＥＳＲＤ组高血压、肉眼血尿、腰痛和肝囊肿较肾功正常组多见，肾肿大较显著；ＥＳＲＤ前期严重并发症有颅内出血、自发肾破裂和糖尿病高渗性昏迷，急性肾功能减退与全身或肾内感染，肾内出血和不合理手术     

牡丹江地区汉族人群原发性高血压遗传特征分析

目的：分析黑龙江省牡丹江地区汉族居民原发性高血压的遗传特征,为预防和干预高纬地区原发性高血压提供参考依据。方法：采用病例对照研究方法对394例原发性高血压患者及同期体检的300名非高血压健康人群进行问卷调查。结果：汉族原发性高血压患者遗传度为61.1%,其中男57.6%,女65.8%;病例组家系一级亲属、家系男性一级亲属和家系女性一级亲属的患病率分别为37.39%、30.07%和43.25%,均高于对照组的9.65%、9.92%和11.24%,差异有统计学意义（P〈0.05）;原发性高血压患者分离比为0.22（分离比〈0.25）。结论：牡丹江地区汉族人群的原发性高血压符合多基因遗传病特征。     

瘢痕疙瘩四家系遗传学分析

本文分析了瘢痕疙瘩四个家系,发现患者28人,其中男13人,女15人,一对同卵双生子患同病。染色体G显带分析,未见数目和结构异常,分析提示本病呈常染色体显性遗传,并结合文献对本病的发病机理进行了讨论。     

西拉普利治疗高血压疗效观察

２５例高血压患者接受西拉普利治疗６周，其中８例行动态血压监测。结果表明西拉普利治疗轻、中度原发性高血压疗效好，总有效率８８％，且疗效维持时间长、服用方便、副作用少。     

原发性高血压药物干预的临床研究

本文报告133例轻、中度原发性高血压患者服用巯甲丙脯酸、硝苯吡啶、心得安及双塞的降压效果、血浆肾素水平及血流动力学指标。结果发现,硝苯吡啶降低血压,改善血流动力学效应最佳。其有效率达93.62%,优于巯甲丙脯酸组(74.29%)心得安组(47.37％)和双塞治疗组(87.5%)     

大蒜治疗原发性高血压病疗效的观察

用大蒜治疗14侧原发性高血压病人并进行疗效观察。每个疗程为一个月,共治疗五个疗程。治疗后收缩压较治疗前均值下降分别为29.6、24.6、25.4、22.5、24.2mmHg;舒张压均值下降分别为17.2、14.9、14.8、15.2、14.4mmHg。各疗程治疗前后血压均值有显著差异。持续服用收缩压常维持在120mmHg 水平,舒张压可维持在90mmHg 以下并有降血脂的作用,长期服用大蒜,对肝功能没有影响。     

厄贝沙坦与依那普利治疗高血压病的对比研究

目的 比较厄贝沙坦与依那普利治疗轻和中度高血压病的疗效。方法 用双盲、随机对照的方法将63例高血压病患者分为2组,厄贝沙坦组32例,口服厄贝沙坦150-300mg/d;依那普利组32例,口服依那普利10-20mg/d。2组疗程均为8周。结果 两药降压总有效率无明显差异。厄贝沙坦降低SBP和DBP的T/P比值分别为70.1%和79.2%,咳嗽发生率明显低于依那普利,厄贝沙坦组有效例数中88%口服剂量为150mg/d。结论 厄贝沙坦治疗轻、中度原发性高血压病疗效确切、作用时间长、耐受性好,建议常用剂量150mg/d。     

依贝沙坦对高血压病患者心、肾的影响

目的:探讨依贝沙坦对原发性高血压病人高血压相关性心、肾损害的影响。方法:44例原发性高血压患者予以依贝沙坦治疗6个月,治疗前后分别观察血压、血尿素氮、血肌酐、血尿酸和24h尿蛋白,并用心脏超声测量左心室重量。结果:依贝沙坦能显著降低原发性高血压患者血压(P<0.01);依贝沙坦能逆转左室肥厚(P<0.01),改善左心室舒张功能(P<0.05);依贝沙坦使尿蛋白排泄量减少(P<0.O1),血肌酐水平下降(P<0.05)。对血尿素氮和尿酸无明显影响(P>0.05)。结论:依贝沙坦在降压同时能改善和逆转原发性高血压病人的心、肾损害。     

高血压患者基础糖代谢测定的临床意义

本文的目的是探讨高血压病的基础糖代谢紊乱,在76例高血压病组(肥胖43例、非肥胖33例)和52例正常对照组测定空腹血糖、胰岛素、C肽、果糖胺、糖化血化蛋白,结果如下:1.高血压病组的五项指标均高于正常对照组;2.在高血压病组肥胖与非肥胖组病人之间空腹糖代谢无差异;3.高血压病组65％为高胰岛素血症;4.胰岛素释放指数高于正常,而胰岛素敏感指数低于正常;5.经多因素分析,收缩压和舒张压与空腹胰岛素呈正相关;该研究表明,1)高血压病组存在着胰岛素抵抗和基础糖代谢紊乱;2)高血压病高胰岛素血症与胰腺胰岛素的分泌增加相关,且可能是高血压的致病因素之一。     

氯沙坦治疗老年轻、中度高血压病的临床观察

目的：探讨氯沙坦对老年轻，中度高血压病的临床疗效，安全性和不良反应。方法 氯沙坦５０ｍｇ／ｄ口服，服药２周后坐位舒张压≤１１．９ｋＰａ者加用双氢克尿塞１２．５ｍｇ／ｄ，疗程共８周，观察偶测血压和心率，用药前后动态血压监测，检验血，尿常规、肝素功能，血糖，血脂，电解质，心电图等。结果：实际观察５４例，单独使用氯沙坦的４６例患者疗程结束后显效２１例（４５．６５％），有效２５例（５４．３５％）。８例合用     

原发性高血压危险因素病例对照研究

随机选择原发性高血压患者与非患者各207例,进行原发性高血压危险因素的病例对照研究。结果显示,超重、心率≥80次/min、高血压家族史、脑血管病家族史,均与原发性高血压有明显联系(P<0.01或P<0.05)。超重、高血压家族史及心率≥80次/min的三个因素,两两并存或三者并存,均有明显的协同作用。超重与原发性高血压存在明显的剂量反应关系(P<0.01)。