橄榄桥脑小脑萎缩四家系

橄榄桥脑小脑萎缩是一种原因未明的神经系统变性病变，现将临床中遇到的橄榄桥脑小萎缩四家系综合报告如下。病例与家系家系１：先证者（家系图１Ⅱ３），女，５６岁。４１岁时无明显诱因出现走路不稳，进行性加重，近二年走路易跌倒，并出现摆头及肢体摆动，丧失写字能力...     

Menzel型橄榄桥脑小脑萎缩三家系11例

Ｍｅｎｚｅｌ型橄榄桥脑小脑萎缩三家系１１例伊红丽，唐启群，吴守山，李艳华，胡镝，王文义家系１先证者，女，３９岁，３７岁发病。因下肢走路不稳、摆头及肢体抖动呈进行性加重，发展至写字能力丧失。语言缓慢，饮水呛咳住院。查体：神志清楚呈吟诗状小胞语言；四肢肌...     

Lowe‘s综合征二家系

Ｌｏｗｅ’ｓ综合征二家系张秋业，舒志荣，韩仁杰家系１先证者，男，７岁。生后１月发现双眼晶体有白色混浊区，６个月时全部呈白色混浊，视物不清，智能发育落后，１岁时会坐，３岁时会走，５岁时方说简单的词语。２岁时因＂先天性白内障＂行晶体摘除术，患儿系第１胎，...     

遗传性球形细脆增多症一家系报告

病例与家系病例：梁某,男,１岁３个月,因面色苍白、反复发热１年余,加重２周于１９９７年３月２２日入院。患儿生后数天面色比较苍白,一月后渐加重。常发热、时尿色黄、甚浓茶样并面色苍白加重。近４天来发热达４０℃,外院治疗未愈以发热、贫血入院。否认血尿、便血...     

家族性Ⅲ度房室传导阻滞二家系九例

家族性Ⅲ度房室传导阻滞二家系九例王聪霞王西京孙济川田清海丁抗宁家系１先证者（Ⅲ４），女，３４岁，平素体健，因发作性头晕１年，加重１天收住院。查体：Ｂｐ１２／９ｋＰａ（９０／６８ｍｍＨｇ），神志清楚，双肺无异常，心界不大，心率４８次／分，律齐，心音正常...     

小脑型遗传性共济失调：二个家系9例临床报告

小脑型遗传性共济失调：二个家系９例临床报告山东省淄博市中心医院（２５５０３６）汤克仁，吴伟利遗传性共济失调以小脑型居多。１９９１年作者曾遇二个家系９例小脑型遗传性共济失调，报道如下。病例与家系家系１：先证者Ⅱ１，女，３６岁。头晕，走路不稳６年，发作性...     

X连锁隐性感音性聋两家系报告

先天性耳聋或聋哑是一种常见的致残疾病，其病因可分为遗传型与非遗传型二类。遗传型中其遗传方式多数为常染色体隐性，少数为常染色体显性或X连锁隐性。我们在遗传咨询门诊中发现两个X连锁隐性感音性聋家系，因较少见故报道如下。病例与家系家系1：先证者，男，15岁，学生，于95年10月因听力严重障碍就诊，患者自4岁后听力进行性减退，目前耳边呼喊声已听不清，语言障碍明显，智力正常。该患儿系第3胎，足月、顺产、生长发育和智力均正常，无传染病史，无耳毒性药物中毒史，无头部外伤及其他致聋因素，母亲妊娠期身体健康。检查：外耳道及…     

四个近亲婚配致先天性心脏病高发家系

四个近亲婚配致先天性心脏病高发家系岳凤珍，高秉仁家系１该家系连续两代近亲婚配，先证者的祖父、母为姨表亲婚配，父母为姑表婚配。其子女５人，３男２女，其中２男１女同患法乐氏四联症。先证者和其妹分别于１９岁和１５岁在兰州医学院附一院确诊后施行了法乐氏四联症...     

三个肿瘤多发家系

三个肿瘤多发家系陈锡林家系１先证者系乳腺癌患者，女，６７岁，经手术（大面积淋巴结清扫及乳腺全切）存活达１０年，１９９２年因心脏病猝死。家系调查：８人中有４人患肿瘤，分别为：Ⅰ１肺癌；Ⅱ１乳腺癌；Ⅲ１胰腺癌；Ⅲ２乳腺小叶增生症及乳腺管纤维瘤（经手术切除...     

遗传性非息肉病性结肠癌四家系

遗传性非息肉病性结肠癌四家系徐亮，黄昌仁家系１先证者，男，４０岁，因腹痛、腹泻、便血半年于１９７８年入院，经钡灌肠诊断为结肠肝曲癌。行右半结肠切除术，术后病理诊断为高分化腺癌。在家系调查、遗传和临床监测中相继发现了４例患者。家系２先证者，男，３５岁，...     

先天性静止性夜盲二家系

先天性静止性夜盲二家系李启岑家系１先证者（Ⅳ５），女，２４岁。因自幼夜盲就诊，无视力、色觉异常。检查：远视力，右：５．０左：５．０，近视力正常，色觉正常，外眼、眼底正常，视野正常，屈光检查正常，暗适应丧失（对照法）。家系调查（图１）：共查５代４８人，...     

常染色体隐性遗传性聋新生儿11例家系听力学调查分析

目的分析非综合征常染色体隐性遗传性耳聋11家系的听力学特点及遗传特征。方法对11家系进行相关资料调查和听力学检查分析。纯音测听186例,耳聋75例。对先证者11例行双侧声导抗、ABR测试。结果例8、例11家系先天性聋,表现为聋哑症。例9、例10家系学语后聋,多表现为对称性、进行性听力下降。例9家系耳聋始于8岁后,例10家系耳聋最早始于5岁,最晚始于22岁。首先是高频区受损,以后向中、低频扩展。例10家系IV9因突发性耳聋导致全聋。听力学测试支持耳蜗性感音性听力损失。11个家系男女均有发病,表型正常的双亲,后代可有耳聋,耳聋患者可有正常后代。例8、例1】家系可见隔代遗传。全身检查未见其它部位畸形。结论11个家系为非综合征的单基因常染色体隐性遗传性感音神经性听力损失,经例11JB2、例11JB3、例11JB6、线粒体耳聋基因筛查,例10、例11家系与例11JB2基因突变井目连锁。     

虹膜异色症三家系

虹膜异色症三家系李启岑，孙英明，马爱莲家系１先证者Ⅲ１，女，１６岁，学生。自幼两眼色泽不同。检查远视力：右０．４、左０．３。近视力：右１．５、左１．５．头颅无畸形，五官端正。双外眼正常。右眼虹膜为程度不等的浅灰色，左眼虹膜正常。双眼底呈近视豹纹状。屈...     

常染色体显性遗传早发性扭转痉挛一家系九例

先证者（Ⅲ１）　男，１３岁。于１岁左右开始出现肢体姿势异常，运动障碍，易摔倒。３岁后，四肢及躯干出现扭转运动，５岁后出现痉挛性斜颈，伴挤眉弄眼，牵嘴歪唇等不自主动作，发音含糊不清，注意力集中或情绪紧张时症状加重，安静或入睡时症状则消失，能坚持上学。查体：神清，反应正常，消瘦面容，心、肺、肝、脾、肾无异常发现，视力、听力正常，眼底无异常。神经系统检查：颅神经无异常，四肢肌力Ⅴ级，肌张力增高，腱反射亢进，姿势异常，立时躯体右侧倾斜，双上肢扭转，双下肢屈曲，足底一侧着地，头颈歪向右侧，脊作者单位：３５…     

左侧鼻腔原发性恶性黑色素瘤一例

左侧鼻腔原发性恶性黑色素瘤一例廖代端患者男，６８岁。一年前左侧鼻部受外伤并感染，三月前出现鼻堵现象，进行性加重伴出血、恶臭、耳鸣和听力丧失于１９９４年８月１日入院。五官科检查：左侧鼻腔内见血块状肿物，触之易出血，并伴有恶臭和左侧耳聋。诊断：左侧鼻腔恶...     

14个鼻咽癌家系

我们收集本院肿瘤科经病理检查确诊的家族性鼻咽癌，父母、兄弟、姐妹同患鼻咽癌１４个家系３２例进行分析。１临床资料１．１年龄与性别本组男性２０例，女性１２例，年龄２０～７０岁，平均年龄４１岁，４０～４９岁为发病高峰年龄。１．２病理类型低分化鳞状细胞癌１２...     

先天性家族性病态窦房结综合征四家系

先天性家族性病态窦房结综合征四家系孙德成，姜全胜，胡伟明，龚瑶琴先天性家族性病态窦房结综合征临床少见，现将４个家系及其家庭成员５５人进行调查的结果报告如下。家系１先证者，男，４９岁。头晕、乏力１０余年，反复发生晕厥、四肢抽搐半年收入院。查体：Ｂｐ１４...     

常染色体显性遗传垂体性尿崩症一家系调查

常染色体显性遗传垂体性尿崩症（ADNDI）临床上罕见，我们发现一个家系，报告如下。临床资料1、家系调查：该家系四代17人，9人患病，男6例，女3例，为外地迁入，其兄弟姐妹发病情况不详。Ⅱ代及Ⅲ代患者发病年龄均为1岁6个月左右，智力正常，体格检查无异常。患者禁水试验及垂体加压索试验阳性（见家系图）。2、临床表现：典型病例：先症者，男，1岁6个月，多饮多尿1年，日饮水量3－4L，日尿量3－4L，智力正常，无头痛及呕吐。查体：发育良好，无浮肿，心、肺、肝、脾无异常，视力、听力正常，眼底无异常。神经系统天阳性体征。尿比重1…     

遗传性小脑共济失调10个家族发病分析

报道了遗传性小脑共济失调１０个家族发病情况，在１１０人中共４９人罹病。根据临床特点及遗传方式分析，有８个家族，４４例患者为成年期（２３－４６岁间）发病；以ＯＰＣＡ为主要表现的有５个家系；以Ｈｏｌｍｅｓ型为主要表现有３个家系，家系分析属常染色体显性遗传。其余２个家族，５例，属常染色体隐性遗传，均在幼年期５岁左右发病。其中１个家族的２例患者表现除小脑损害外，还有基底节、脑干、大脑皮质、周围神经等广泛病损临床特点，另一个家系的２例患者伴心肌损害及锥体外系症状，这２个系患者，均有骨骼畸形的表现。     

遗传性震颤—家系12例报告

遗传世震颤又称持发性震颤、家族性震颤或良性震颤，是一种累及头、面、下颌、舌、臂及腿部，以震颤为唯一症状的常见运动障碍。我们在调查时发现一家系12例本病患者．现报告如下。病例与家系先证者回。男．38岁，河北蔚县宋家庄乡人。匕岁双手震颤、16岁头部出现纵向和横向震颤，但病情较轻，情绪激动和疲劳时病情加重，穿针引线等精细动作受阻，20岁以后震颤累及全身·语言颤抖，尤其他伴随症状，能参加田间劳动，故从未就医。家族史：参见家系图。先证者双亲非近亲婚配，弟、妹正常，母亲18患此病．震颤累及全身、病情较重。46岁死于肺气…