17169例新生儿先天性甲状腺机能低下和苯丙酮尿症筛查结果分析

为早期发现和治疗先天性甲状腺机能低下（ＣＨ）和苯丙酮尿症（ＰＫＵ）患儿,我省自１９９７年在国家卫生部和芬兰Ｗａｌａｃ公司的支助下,在长沙、株洲、湘潭、衡阳四市３１所医院开展了新生儿疾病筛查工作。本文对四市３１所医院１７１６９例新生儿所做的ＣＨ和ＰＫＵ...     

加大宣传力度,做好新生儿疾病筛查

为贯彻实施《中华人民共和国母婴保健法》 ,提高我国人口素质 ,我院从 1997年起 ,作为河南省新生儿疾病筛查中心协作组的单位 ,组织开展了此项工作。截止到 2 0 0 0年 7月 30日 ,共筛查新生儿92 0 7例 ,其中查出苯丙酮尿症 (ＰＫＵ) 1例 ,ＰＫＵ发生率为 0 .11‰ ;查出甲状腺功能低下 (ＣＨ) 3例 ,ＣＨ的发生率为 0 .33‰。为使新生儿疾病筛查工作进一步走向深入 ,得以广大群众的理解和支持 ,故此我们进行了孕妇对新生儿ＰＫＵ和ＣＨ知识的了解程度和所持态度的问卷调查。1　对象和方法1.1　调查对象　 1999年 1月 1日～ 1999年 6月 30日期…     

浙江省42979名新生儿CH和PKU筛查结果分析

先天性甲状腺功能低下症 (ＣＨ)和苯丙酮尿症(ＰＫＵ)是致儿童智能低下的两种比较常见的先天性代谢遗传病。我省 10市 (除宁波市 )于 1999年 7月底正式启动新生儿两病筛查以来 ,至 2 0 0 0年 7月的一年中 ,已检测新生儿 42 979名 ,现将结果报告如下。对象与方法1　对象　为在我省医疗保健机构和乡镇卫生院中分娩的活产婴儿 ,计 42 979名。2　方法　在婴儿出生满 72天并喂足 6次奶的前提下 ,各医院的产科负责采集新生婴儿足跟内 (外 )侧缘末梢血滤纸血斑 3个 ,待自然干燥后 ,由当地市、县新生儿筛查管理中心 (妇幼保健机构 )汇集 ,并于 7～ 1…     

新生儿疾病筛查36686例资料分析

新生儿苯丙酮尿症 (ＰＫＵ)、甲状腺功能低下 (ＣＨ)对儿童智力发育有严重影响 ,早期诊断是治疗ＰＫＵ、ＣＨ的关键。我市自2 0 0 0年 6月在全市开展新生儿疾病筛查工作以来 ,积累了一定的新生儿疾病筛查工作经验 ,现对我市新生儿疾病筛查工作进行分析。1　对象和方法1.1　对象　 2 0 0 0年 6月～ 2 0 0 1年 5月淄博市新生儿疾病筛查报表。筛查工作各环节符合规范 ,质量控制严格 ,数据准确可靠。1.2　方法　于新生儿出生 72小时后采足根血 2滴 ,滴于干滤纸上 ,1周内送市筛查中心检测。2　结　果2 .1　筛查率与血片合格率　全市新生儿疾病筛…     

北京市新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查

先天性甲状腺功能低下症（ＣＨ）是儿科常见的内分泌疾病，早期缺乏特异的临床症状，如早期诊断和治疗，可以改善其智力和体格发育的延迟。现将１９８９年７月～１９９７年１２月北京市新生儿疾病筛查中心发现的６７例ＣＨ分析如下。１　资料与方法１．１　筛查对象　１９８９年７月～１９９７年１２月在北京市分娩的新生儿。１．２　方法１．２．１　１９９２年底前采取新生儿出生后半小时内的脐带血。１９９３年初开始采取新生儿出生后３～７天之足跟血两滴（同时筛查ＰＫＵ）。血滴滴于干滤纸上。采取美国Ｄｐｅ药盒，用放射免疫法测定血…     

Wallac荧光法在新生儿苯丙氨酸浓度测定中的应用

苯丙酮尿症 (ＰＫＵ)是国际上第一个发现可以早期诊断和治疗的先天性氨基酸代谢病。它是由于体内苯丙氨酸羟化酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传病 ,可使小儿智力明显低下。早期发现、诊断、治疗是预防智力低下的有效措施 ,因而早期检出该病对改善ＰＫＵ的预后起着决定性的作用。我院实验室在省新生儿疾病筛查中心的指导下 ,引进美国ＥＧ＆ＧＷａｌｌａｃ公司的ＶＩＣＴＯＲⅡ型时间分辨荧光免疫分析仪 ,采用Ｗａｌｌａｃ荧光法测定滤纸血斑中苯丙氨酸(Ｐｈｅ)浓度 ,现报告如下。对象与方法1　对象　为来我院门诊就诊或病愈将出院的新生儿…     

广州市新生儿筛查10年回顾性分析

目的 总结近１０年来广州市新生儿筛查先天性甲状腺功能低下（ＣＨ）、苯丙酮尿症（ＰＫＵ）及葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ－６－ＰＤ）缺陷的结果。方法 标本采用出生７２小时后新生儿足跟血滤纸片。ＣＨ筛查测定促甲状腺激素（ＴＳＨ），ＰＫＵ筛查测定血苯丙氨酸，Ｇ－６－ＰＤ缺陷筛查采用荧光斑点法定性测定Ｇ－６－ＰＤ活性。结果 近１０年来共筛查２０３１５例新生儿。以１９９８年统计，全市新生儿筛查覆盖率为４６．５％     

沈阳市新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查分析

先天性甲状腺功能低下症 (ＣＨ)是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少 ,导致患儿生长障碍、智力落后 ,是一种最常见的引起智能发育落后但可预防的疾病之一。由于ＣＨ在新生儿缺乏特异的临床症状 ,很容易被忽略而延误治疗。沈阳市从1999年 8月 1日正式启动了新生儿疾病筛查中心 ,开展了新生儿ＣＨ筛查及诊治工作 ,取得了良好效果 ,现报告如下。1　对象与方法1.1　对象　 1999年 8月 1日～ 2 0 0 0年 8月 1日沈阳市九区二县助产医院出生的新生儿。1.2　方法1.2 .1　标准采集　采取新生儿出生 72小时后之足跟血两滴 (同时筛查ＰＫＵ) ,滴于干滤…     

重庆市新生儿疾病筛查32 598例分析

儿童是国家的希望,他们的身心健康关系到国家的兴旺发达。依法筛查新生儿(先天性甲低ＣＨ,苯丙酮尿症ＰＫＵ)疾病,是防止患儿病残,提高人口素质的一项有力措施[1]。1　对象和方法1996年11月～1999年9月在重庆市筛查网络(城区28所产院)采集出生后母乳喂养3～5天的新生儿足跟血,滴在美国903号滤纸上,用滤纸干血斑(以下简称血片)标本,以时间分辩免疫荧光分析法ＤＥＬＦＩＡ检测ＴＳＨ、Ｔ3、Ｔ4诊断ＣＨ;用细菌抑制法ＢＩＡ检测苯丙氨酸浓度,诊断ＰＫＵ。2　结　果用ＤＥＬＦＩＡ检测血片31496例,查出ＴＳＨ>20ｍＵ/Ｌ者223例,及时通知患儿来中…     

苯丙酮尿症3例的诊治体会

苯丙酮尿症 (ｐｈｅｎｙｋｅｔｏｎｕｒｉａＰＫＵ)是由于患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺陷 ,导致苯丙氨酸代谢异常 ,从而影响脑组织发育 ,导致智力低下。《母婴保健法》将其列为我国新生儿筛查的主要病种之一。我们于 1997年 4月～ 2 0 0 0年 12月对湖南省部分地区 46 32 3例新生儿进行了ＰＫＵ筛查 ,发现 1例ＰＫＵ患儿。在筛查中心门诊诊断 2例ＰＫＵ患儿 ,现报告如下。1　对象和方法1.1　对象　 1997年 4月～ 2 0 0 0年 12月在湖南省部分地区 41家医院出生的活产新生儿和在门诊就诊的不明原因的智力低下患儿。1.2　标本的采集和递送　新生儿…     

筛查新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺机能减低症的成本 …

目的 为使卫生资源获得最大的经济效益和社会效益,从卫生经济学的角度对新生儿进行苯丙酮尿症（ＰＫＵ）与先天性甲状腺功能减低症（ＣＨ）筛查进行分析。方法 按卫生部推荐的两种筛查疾病的平均发病率、各地平均收费标准、病史抽样以及国家发表的经济统计数据,分别计算每种疾病的成本和效益。结果 ＰＫＵ筛查、低苯丙氨酸奶粉治疗和随访的投入成本为１２８７９３元,直接或间接效益４８１２６３元,成本／效益比１：３．７。Ｃ     

新生儿甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症的流行病学研究

先天性甲状腺功能低下症（甲低）是最常见的导致先天性痴呆的原因之一。这种痴呆是可以预防的。苯丙酮尿症（ＰＫＵ）也是一种以智能发育不全为主要特征的遗传性代谢性疾病，是少数几种可以早期诊断、治疗、可以预防其智能障碍出现的疾病之一。ＰＫＵ只要得到及早治疗都会取得明显效果， １００％可以避免出现智力障碍。因此，ＰＫＵ的筛查与研究，在降低痴呆儿的发生，提高人口素质方面，作用是非常巨大的。国内外对甲低和ＰＫＵ的研究都仅限于城市而且仅仅是筛查发病率，本课题把研究的重点放在：①城市与农村的发病比较；②不同区域、两…     

新生儿疾病筛查工作中存在的问题与对策

江西省从１９９７年开展了新生儿疾病筛查工作。江西省妇幼保健院建立了新生儿疾病筛查中心,全省建立了由４７所医院、妇幼保健院参与的新生儿疾病筛查协作组。到１９９９年５月底,共筛查新生儿３８９６８例,筛出苯丙酮尿症（ＰＫＵ）２例,ＰＫＵ发病率为０．０５１‰,筛出甲状腺功能低下（ＣＨ）２３例,ＣＨ发病率为０．５９０‰。１　江西省新生儿疾病筛查工作存在的主要问题１．１　覆盖面不够大,筛查率不够高;１．２　全省大多数县级医疗保健机构还没有参与新生儿疾病筛查协作组;１．３　部分群众对新生儿疾病筛查工作还不太了…     

参加美国疾病控制中心新生儿疾病筛查实验室室间质量评价4年总结

美国疾病控制中心 (ｔｈｅｃｅｎｔｅｒｆｏｒｄｉｓｅａｓｅｃｏｎｔｒｏｌａｎｄｐｒｅｖｅｎｔｉｏｎ ,ＣＤＣ)自 1978年来长期主持新生儿疾病筛查实验室质量控制工作。该工作有世界各地近2 0 0家新生儿筛查实验室参加 ,涉及筛查项目有 :先天性甲状腺功能低下症 (ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｈｙｐｏｔｈｙｒｏｉｄｉｓｍ ,ＣＭ ) ,苯丙酮尿症 ( ｐｈｅｎｙｌｋｅｔｏｎｕｒｉａ ,ＰＫＵ ) ,半乳糖血症 ( ｇａｌａｃｔｏｓｅｍｉａ) ,先天性肾上腺皮质增生症 (ｃｏｎｇｅｎｉ ｔａｌａｄｒｅｎａｌｈｙｐｅｒｐｌａｓｉａ) ,槭糖尿症 (ｍａｐｌ…     

蛋白激酶抑制剂对青石棉致肺成纤维细胞周期改变的影响

本研究采用流式细胞技术 ,检测青石棉诱导人胚肺成纤维细胞增殖的细胞周期时相及细胞凋亡的变化情况和酪氨酸蛋白激酶 (ＴＰＫ)或蛋白激酶Ｃ(ＰＫＣ)抑制剂对其产生的影响 ,为青石棉致肺成纤维细胞增殖的机制研究提供依据。一、材料与方法1.实验用粉尘的制备 (ＵＩＣＣ青石棉、标准石英和标准二氧化钛 )、兔肺泡巨噬细胞 (ＡＭ )、人胚肺成纤维细胞株(ＨＥＰＦ)、10 0 μｇ/ｍｌ粉尘处理ＡＭ的培养上清液的制备见文献 [1]。2 .主要试剂 :ＴＰＫ抑制剂ｇｅｎｉｓｔｅｉｎ ,ＰＫＣ抑制剂ｂｉｓｉｎｄｏｌｙｌｍａｌｅｉｍｉｄｅ(Ｃ2 5Ｈ2 4 Ｎ…     

衢州市新生儿疾病筛查管理

新生儿疾病筛查是《母婴保健法》和《母婴保健法实施办法》明确规定的服务项目 ,也是改善我国婴幼儿健康状况 ,提高人口素质的一项重要举措。衢州市从 2 0 0 0年 9月开展新生儿疾病筛查 ,本文就我市新生儿疾病筛查管理进行分析。对象与方法1　对象　以全市县级以上医疗保健单位 2 0 0 0～ 2 0 0 1年的活产儿为监测对象。筛查的疾病包括先天性甲状腺功能低下症 (ＣＨ)和苯丙酮尿症 (ＰＫＵ)。2　方法　统一新生儿疾病筛查登记本、月报表 ,逐一登记 ,上报汇总。采集的血片一律寄送省筛查中心实验室检测 ,省中心实验室采用时间分辨荧光免疫方法…     

苯丙酮尿症的基因诊断

生物素－－链抗生物素蛋白系统的固相技术，对ＰＣＲ扩增后ＤＮＡ片段进行直接顺序分析，检测了系统地区１３例经典型ＰＫＵ患者ＰＡＨ点突变，结果表明，１３例ＰＫＵ患者中检出７种点突变；发现７种ＰＡＨ基因突变组合类型，其中空谈４３Ｑ、Ｒ４１３Ｐ、Ｙ２０４Ｃ和Ｒ１１１Ｘ是分别位于ＰＡＨ基因第７、１２、６和３外显子处的４种常见突变。本研究准确可靠导确定了ＰＡＨ基因分子缺陷的遗传机理，为该疾病的基因治疗提供了科学     

河南省先天性甲低和苯丙酮尿症筛查的初步结果

为探讨河南省先天性甲低和苯丙酮尿症的发病率，对河南省１６个地、市、县的４１家医院出生的非选择新生儿４．１万人，于出生７２小时，充分哺乳后采血。先天性甲状腺功能低下症采用ＤＥＬＦＩＡ（时间分辨免疫荧光法）检测，苯丙酮尿症采用Ｇuthrie细菌抑制法检测，阳性病人确诊后立即给予治疗并建立随访制度。得出结果，４．１万新出生婴儿中ＣＨ阳性６例，发病率为１/６８３３，而ＰＫＵ阳性３例，发病率为１/１３６６７，与我国     

先天性甲状腺功能低下早期治疗效果观察

我院对１２例先天性甲状腺功能低下（ＣＨ）患儿进行了早期系统治疗，取得了肯定疗效。现就ＣＨ的早期治疗效果做一总结。 １对象与方法１．１对象。凡新生儿足跟血ＴＳＨ＞２０μＩＵ／ｍｌ，通知满月后来我院复查静脉血。放免法测ＴＳＨ＞５０ μＩＵ／ｍｌ，和／或Ｔ４＜６μｇ／ｄｌ，Ｔ３＜１００ｎｇ／ｄｌ为诊断标准。共查出 １２例ＣＨ患儿，对其进行了早期治疗。 对照组为未参加筛查的１０例ＣＨ患儿。家长因孩子体格、智力发育落后而就诊。年龄从６月到１岁７个月，平均就诊年龄为１１．９月。经放免法测ＴＳＨ、Ｔ３、Ｔ４均异常…     

产妇新生儿PKU和CTH筛查知识和态度调查

新生儿期苯酮尿病（ＰＫＵ）和先天性甲状腺功能低下（ＣＴＨ）的及早检出和治疗，能极有效地降低它们引发的智力低下和发育异常。故此，我们开展了产妇新生儿ＰＫＵ和ＣＴＨ筛查知识和态度的问卷调查。１　对象和方法１．１　调查对象：从１９９９年１月１日～１９９９年３月３１日期间在本院产科病房住院产妇中随机选取２３０名。１．２　调查方法：采用问卷调查方式。统计学分析采用卡方检验。２　结果２．１　年龄、职业、文化程度和丈夫文化程度概况见表１。表１　年龄、职业、文化程度和丈夫文化程度概况年龄ｎ职业ｎ文化程度ｎ丈夫文…