基质金属蛋白酶-1启动子区功能性单核苷酸多态(-1607)1G/2G与肺癌的相关性

目的研究基因单核苷酸多态(-1607)1G/2G与肺癌发生风险的关系。方法以聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,分别检测了125例肺癌病人和130位正常对照者MMP1(-1607)1G/2G多态的基因型;以Logistic回归模型计算不同基因型与肺癌风险的关系。结果肺癌病例组的MMP1(-1607)2G/2G基因型频率(52.8%)显著高于对照组(42.3%,P=0.02)。携带MMP1(-1607)2G/2G基因型者发生肺癌的风险比携带1G/1G基因型者高2.21倍(95%CI=1.03-3.84,P=0.02),而1G/2G基因型与肺癌风险无关(校正的OR=1.60;95%CI=0.81-2.64)。结论MMP1基因启动子区(-1607)1G/2G单核苷酸多态是我国肺癌的遗传易感因素。     

两个基因多态性并存与2型糖尿病大血管病变的关系

目的探讨抵抗素+299G/A，PPARγ2 Pro12Ala基因多态性并存与糖尿病大血管病变的关系。方法应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性技术检测296例两个基因多态位点的等位基因、基因型。结果①A组抵抗素基因+299G/A等位基因频率和B组等位基因频率及基因型分布与对照组比较差异均有统计学意义(P＜0.05)。PPARγ2基因 Pro/Ala多态位点的等位基因频率与基因型在2型糖尿病组与对照组间比较差异无统计学意义(P＞0.05)，B组与A组及对照组比较差异均有统计学意义(P＜0.05)； ②多态位点联合分析表明，同时携带GA/AAPA基因型的T2DM患者患大血管病变风险明显低于仅携带一种或者未携带基因型者(P＜0.05)。结论①抵抗素基因+299G/A多态位点的A等位基因及AA基因型，PPARγ2基因 Pro/Ala多态位点的A等位基因可能是大血管病变的保护因素；②同时携带GA/AAPA基因型的T2DM患者大血管病变患病风险更低。     

基质金属蛋白酶-1基因启动子区（-1607）基因多态性与肾移植后环孢素诱导牙龈增生的相关性

目的研究MMP1基因单核苷酸多态（-1607）1G/2G与环孢素诱导牙龈增生（CsA-GO）发生风险的关系。方法以聚合酶链反应和限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析方法,分别检测42例环孢素诱导牙龈增生病人和118位正常对照者MMP1（-1607）1G/2G多态的基因型;以Logistic回归模型计算不同基因型与环孢素诱导牙龈增生风险的关系。结果环孢素诱导牙龈增生病例组的MMP1（-1607）3种基因型频率分布与对照组无显著差异（P=0.37）。携带MMP1（-1607）2G基因型者发生环孢素诱导牙龈增生的风险比携带1G基因型者高1.38倍（95%CI=0.81-2.36,P=0.24）,而1G基因型与环孢素诱导牙龈增生风险无关。结论 MMP1基因启动子区（-1607）1G/2G单核苷酸多态性可能并非环孢素诱导牙龈增生的遗传易感因素,携带2G基因型的患者发生CsA-GO的风险有增高趋势。     

FAS和FASL基因多态性增加乳腺癌发病风险

目的:检测FAS(-1377G/A和-670A/G)和FASL基因(-844T/C和7896G/C)多态与乳腺癌发病风险的关系.方法:本研究设计了包括840例乳腺癌患者和840例正常人对照的病例-对照研究确定这两个基因多态对乳腺癌发病风险的影响.结果:携带FAS1377AA(OR, 1.36;95%CI, 1.01～1.82;P = 0.045)和GA(OR,1.29;95% CI,1.05～1.59;P = 0.017)者以及FASL-844CC(OR,1.53;95%CI,1.01～2.31;P = 0.045)基因型者发生乳腺癌的风险增高,同时携带FAS-1377AA和FASL-844CC基因型者乳腺癌发病风险显著增高(OR,3.00;95%CI,1.45～6.24;P=0.003).携带FAS-1377A/-670A单体型者发生乳腺癌的风险高于携带FAS-1377G/-670A单体型者(OR, 1.45;95%CI,1.06～2,00;P=0.021),但是携带FAS-1377G/-670G单体型者发生乳腺癌的风险则低于FAS-1377G/-670A单体型携带者(OR,0.68;95%CI,0,49～0.93;P=0.016).携带FASL-844T/7896C单体型者发生乳腺的风险低于FASL-844C/7896G单体型携带者(OR,0.79;95%CI,0.67～0.94;P=0,009).结论:FAS-FASL系统的功能性遗传多态性可能与乳腺癌的发病风险增加有关.     

GPIHBP1基因rs142861814位点多态性与高甘油三酯血症的相关性

目的 了解汉族人群GPIHBP1基因rs142861814位点遗传多态性与高甘油三酯血症的关系.方法 采用SNaPshot技术分析100例HTG患者和115例正常对照rs142861814位点遗传多态性.结果 HTG患者和正常对照C.397A＞G (p.T108A,rs142861814)位点多态以AA基因型为主,不同基因型携带者之间的甘油三酯均值存在差异,GG基因型为(2.057±0.964 7)mmol/L,AG基因型为(3.408±1.673) mmol/L,AA基因型为(1.928±1.274) mmol/L,最高为AG基因型,2组间AG基因型个体的甘油三酯水平在男女性别差异上有统计学意义(P=0.001 951),其中,女性不同基因型个体间的甘油三酯水平差异有统计学意义(P=0.009 424).结论 rs142861814位点AG基因型与高甘油三脂血症相关,且携带AG基因型的女性患高甘油三酯血症风险更高.     

色胺酸羟化酶2基因rs11178997多态性与汉族人群单相抑郁及自杀行为的关联性分析

目的 探讨色氨酸羟化酶2(TPH2)基因rs11178997单核苷酸多态性与单相抑郁症及自杀行为的关系.方法 提取中国北方地区汉族300例单相抑郁患者和300例健康对照者基因组DNA,采用TaqMan探针SNP基因分型技术测定包含TPH2基因rs11178997位点的基因组DNA片段,来检测病例组及对照组的基因型的多态分布.应用SPSS 17.0分析基因多态性与单相抑郁症及自杀行为的关联性.结果 病例组与对照组SNPs基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＞0.05);单相抑郁患者TPH2rs11178997基因型A/A、G/G、A/G的频率分别为75.7％ (227/300)、6.0％ (18/300)、18.3％(55/300),而健康对照者的频率分别为39.7％(119/300)、56.3％(169/300)、1.3％(4/300),单相抑郁患者和健康对照者TPH2 rs11178997基因型和等位基因频率的差别有统计学意义(P＜0.05),且病例组中携带rs11178997位点AA基因型的个体数高于正常对照组;病例组内有、无自杀行为的个体携带基因型A/A、G/G、A/G的频率及rs11178997位点等位基因T、G频率两组间差异比较无统计学意义(P＞0.05).结论 TPH2基因rs11178997单核苷酸多态性与单相抑郁症有明显关联.     

凋亡相关基因FAS及其配体FASL基因单核苷酸多态与大肠癌风险

目的凋亡相关基因FAS及其配体FASL系统与肿瘤发生关系密切。本研究主要探讨FAS-1377G／A和FASL-844T／C多态与大肠癌风险的关系。方法采用聚合酶链反应（PCR）和限制性片段长度多态性（RFLP）分析方法,检测了382例大肠癌患者和648例配对的正常对照者FAS-1377G／A和FASL-844T／C多态基因型,比较不同基因型与大肠癌发生的关系。结果与FAS-1377GG基因型和FASL-844TT基因型者相比,FAS-1377AA基因型和FASL-844CC基因型携带者罹患大肠癌的风险分别增加了64．0％（95％CI,1．11～2．44）和69．0％（95％CI,1．03～2．78）。同时,我们发现这两个多态在大肠癌发生过程中存在明显的基因-基因交互作用,同时携带FAS-1377AA和FASL-844CC基因型者发生大肠癌的风险是同时携带FAS-1377GG／GA和FASL-844TT／TC基因型者的3．6倍（95％CI,2．09～3．60）。结论凋亡相关基因FAS-1377G／A及其配体FASL-844T／C多态可能是中国人大肠癌的遗传易感因素。     

MTHFR基因C677T和A1298C多态与贲门癌的遗传易感性

目的 探讨代谢叶酸的亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因单核苷酸多态与贲门癌风险的关系。方法 以聚合酶链反应和限制性片段长度多态方法,分析了205个贲门癌病人和性别、年龄配对的360个正常对照 MTHFR基因C677T和A1298C基因型及其对贲门癌风险的相关性。结果 在正常对照中,MTHFR 677CC、CT、TT基因型频率分别为35.0%、47．8％和17．2％,而在贲门癌病人中分别为20．5％、50．7％和28．85（χ^2=17.63,P=0.0002)。多因素分析发现,携带677CT或677TT基因型的个体发生贲门癌的风险比677CC基因型分别高1.76倍（95％可信区限1.13-2.76)和2.97倍（95%可信区限1.75-5.05)。MTHFR A1298C基因型在病例和对照中的分布差异无显著性意义（χ^2=0.08,P=0.96),但1298变异基因型与677变异基因型之间有协同作用。携带MTHFR 677CT/1298CC基因型个体发生贲门癌的风险是携带MTHFR 677CC/1298AA基因型个体的17倍（95％可信区限1．26－无穷大）。结论 MTHFR单核苷酸多态是中国人贲门癌的遗传易感性因素。     

TNF-α基因多态性与食管癌相关性的研究

目的 研究TNF-α单核苷酸多态性与食管癌发生、发展和转移的关系.方法 以PCR-RFL方法分析了食管癌病例(n=202)和按性别、年龄频数对照的正常对照者(n=317)TNF-α-308G/A多态,并比较不同基因型与食管癌发生风险、分化程度以及淋巴结转移的关系.结果 TNF-α-308G/A基因频率在病例组与对照组中的分布无显著性差异(p＞0.05),与食管癌发生风险无关.携带有A(G/A or A/A)等位基因的食管癌患者,其肿瘤恶性程度显著高于G/G基因型(79.8%&56.1%;OR=2.948,95%CI=1.468～5.920;P＜0.05),而且,发生淋巴结转移的风险性显著增加(54.0% &34.5%:OR=2.223,95%CI=1.212～4.076;p＜0.05).结论 TNF-α-308G/A多态性可能在食管癌的发展和转移中起一定作用.     

XRCC5基因多态性与肺癌遗传易感性的相关性

目的 探讨XRCC5 C74468A和G74582A单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与中国河北人群肺癌遗传易感性的关系,及其对肺癌TNM分期及淋巴结转移的影响.方法 应用引物引入限制性内切酶分析-聚合酶链反应(primer-introduced restriction analysis-polymerase chain reaction,PIRA-PCR)和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法 检测352例肺癌患者和404例健康对照者XRCC5 C74468A和G74582A的基因型,并以非条件Logistic回归模型分析基因多态性与肺癌发病风险的关系,及其对肺癌TNM分期和淋巴结转移的影响.单体型分析采用EH软件.结果 吸烟可显著增加中国河北人群肺癌的发病风险,经性别、年龄校正后的相对风险度的比值(odds ratio,OR)为3.44[95%可信区间(confidence interval,CI)=2.37～4.98].XRCC5基因C74468A和G74582A 多态等位基因和基因型分布在肺癌组与健康对照组间差异无统计学意义(P>0.05);XRCC5 C74468A多态基因型分布在Ⅱ期肺癌患者组与健康对照组间差异有统计学意义(χ2=9.831,P<0.01).与C/C基因型相比,携带A等位基因(A/C+A/A基因型)可显著降低Ⅱ期肺癌的发病风险,经性别、年龄和吸烟校正后的OR值为0.46(95% CI=0.28～0.77).两个多态位点联合分析显示,单体型分布在肺癌组与健康对照组间差异无统计学意义(P>0.05).结论 XRCC5 G74582A多态可能与中国河北人群肺癌的发病风险无关.而XRCC5、C74468A多态A等位基因(A/C+A/A)可能降低河北人群Ⅱ期肺癌的发病风险.     

麻疹的双相移位研究进展

近年新生儿、婴儿、成人麻疹患者逐年增加,临床表现一般仍较典型,成年人麻疹患者全身中毒症状较重。麻疹抗体检测结果阳性是主要的诊断依据。麻疹发病的双相移位的机理可能是,免疫保护力不足,婴儿出生时麻疹抗体力低。孕期母传胎的麻疹抗体减弱,母经乳汁传给婴儿的抗体减弱,成人麻疹抗体水平逐年下降。预防措施是怀孕前给予育龄妇女麻疹疫苗接种,鼓励母乳喂养,麻疹疫苗计划免疫适当提前,在成人追加麻疹疫苗的免疫,加强病毒变异的研究等。     

正常增殖期子宫内膜细胞增生状态的定量观察

以＾３氢－胸腺嘧啶核苷放射自显影法及ＨＥ染色，观察并分别测定了１８例正常子宫内膜增殖中期，１５例增殖晚期的腺上皮细胞或间质细胞的标记指数、分裂指数。结果显示：子宫内膜增殖晚期腺上皮细胞或间质细胞之ＬＩ均明显高于增殖中期。同时，增殖晚间质细胞之ＭＩ也明显高于增殖中期，即此两种细胞在增殖晚期中增生明显，其增生状态初步获得了定位定量测定的正常值。     

尿微量白蛋白检测在继发性肾脏疾病中的临床意义

目的探讨尿微量白蛋白（m-Alb）检测在继发性肾脏疾病中的临床意义。方法采用Beckman Immage全自动特种蛋白分析仪对糖尿病组、高血压组、心脏病组患者进行了m-Alb测定,同时与健康组结果作对比。结果m-Alb检测糖尿病组为3.7±5.26mg/dl,高血压组为7.5±8.18mg/dl,心脏病组为7.8±3.76mg/dl,健康组为0.66±0.48mg/dl,各试验组m-Alb增高百分率为糖尿病组48.9%,高血压组37.5%,心脏病组26.9%。结论尿蛋白阴性的糖尿病、高血压、心脏病患者进行m-Alb检测,可以监测病程的进展。     

人工全髋关节置换术的手术配合

目的：介绍人工全髋关节置换术的手术配合做法;方法：主要在手术配合的六个方面,解决防感染、防栓塞等问题。结果：30例人工全髋关节置换术均获成功,结论：手术配合是护士责任心和基本功的全面体现,对提高手术效果有至关重要的影响。     

80例局限性银屑病误诊原因分析

本文报告80例局限于小腿或手或足的银屑病。均经皮肤组织病理检查确诊。因部位比较特殊。受多种理化因素影响,使皮疹形态发生轻重程度不同的变化,常看不到典型损害,因而误诊为神经性皮炎,湿疹,慢性皮炎及癣等。作者对误诊原因进行了分析后,提出了鉴别诊断方法。     

腰椎间盘突出症再次手术的原因分析

目的解决腰椎间盘突出症手术中神经压迫。方法对1980～1998年再手术资料进行统计分析,讨论分析再手术原因,再次手术前影像学检查,观察病理变化以确定再手术方法。结果对11例随访6个月～1年,优7例(68．4％),良3例(36．8％),差1例(2．8％)。结论初次手术前详细查体和分析X线片,术中用导尿管和神经剥离探查,尽量避免髓核遗留,手术范围不宜太大,尽量减少对软组织和脊柱结构的破坏,避免形成硬膜囊与神经根粘连而致单纯形疤痕。     

妊娠晚期重度妊高征的监测

重度妊高征表现为高血压、蛋白尿、浮肿等症状 ,严重可以导致母婴死亡。对妊娠足月的重度妊高征 ,可以根据其临产与否及宫颈条件 ,立即决定其为阴道分娩或是剖宫产术。对于妊娠晚期的重度妊高征 ,因其胎龄不足月 ,胎儿生长发育及胎肺成熟度情况需通过一定时间的治疗 ,根据其病情变化来决定其治疗方案或终止妊娠的时机[1,2 ] 。这就需要我们对这一阶段的治疗进行监测 ,防止母儿并发症的发生。现将 2 0 0 0年至今我院收治妊娠晚期重度妊高征 30例的监测结果回顾分析如下。1　资料和方法1.1　研究对象　选择孕 31～ 36周重度妊高征 30例 ,其中 …