粘多糖病I型1例

患儿,男,9岁,因听力障碍旧诊.患儿系第一胎，足月顺产，生后体检正常，2岁后体态异常，容貌粗笨，智力发育迟缓，反应迟钝。双亲体健，表型正常，非近亲结婚。     

粘多糖病Ⅰ型1例

患儿,男,9岁,因听力障碍旧诊.患儿系第一胎，足月顺产，生后体检正常，2岁后体态异常，容貌粗笨，智力发育迟缓，反应迟钝。双亲体健，表型正常，非近亲结婚。     

GM_1神经节苷脂贮积症一例(摘要)

GM_1神经节苷脂贮积症是一种神经鞘脂代谢疾病,源于β-半乳糖苷酶缺陷,为常染色体隐性遗传病,我国尚末见报道。兹报告一例,患儿,男,3岁7月,河北昌黎县人,汉族。因两年来智力及运动能力逐渐衰退来诊。患儿一岁半以前智力正常,已会走路,会叫人。一岁半以后不爱说话,流涎,有惊厥。二岁以后对声音过敏。三岁后瘫痪在床,不会说话。曾在天津就诊,才疑诊为粘多糖病。     

先天性颅脑畸形并发慢性硬膜下血肿二例

<正> [病例1]患儿郑某,男性,12岁。足月顺产,生后2个月家人发现头颅较同龄儿童大,以后头颅渐增大,8岁时停止增长。曾于某医院诊为“先天性脑积水”。4岁时曾于地桌上坠地摔伤头部,当时昏迷半小时,以后治愈。1个月前被自行车撞倒后摔伤头部,以后持续性头痛。查体:头围56cm,智力低下,     

Crouzon合征二例临床分析

<正> [例1] 男,3.5岁。因智力差并头痛半年来诊。患儿生后即有头顶尖形,鼻塞,逐渐加重。婴儿期各颅缝均呈嵴状突起,2.5岁时前囱闭合,此后常述头痛,家族中无类似病史。查体:塔顶,突眼、眼裂大、眼距宽,鼻呈鸟喙状,通气不良。小上颌,顎弓高,口半张。吐字不清,智力落后,视力差,双眼距0.8;双眼底视乳头境界稍模糊,视网膜动静脉变细,无渗出及出血。听力正常。颅骨x线片示:颅骨呈尖     

Laurence-Moon-Biedl综合征一例

Laurence—Moon—Biedl 综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。国内仅有少数报道。现将我科1987年2月收治确诊一例报告如下。男性患儿,6岁7个月,住院号37067。因渐进性肥胖6年,明显肥胖伴智力视力低下3～4年就诊。三孕三产,分娩及新生儿史无特殊。6月试坐,2岁始学步,学叫"爸妈,"3岁时讲单音词,6岁后可作lO以内加减。由生后6月起渐趋肥胖,3岁后明显肥胖,且出现逐渐加重的视力减退,6岁后难以辨认3米外之来人。每天饮水5～6磅,尿量1500ml 左右。     

劳—穆—比综合征一例

患儿,男,7岁。因肥胖、智力落后四年于1992年7月6日入院。患儿系第一胎,足月剖腹产,出生体重3.7kg。3岁前生长、发育及智力均正常。3岁后始肥胖,半年内体重增加10kg。此后每年体重增加约3kg。进食量明显增多,无多饮多尿。生长发育缓慢、矮小,智力明显落后于同龄儿。同时发现视力下降,动作笨拙。曾于院外减肥治疗无效。既往健康,父母非近亲婚配,家族无类似患者。     

先天性无痛无汗症一例报告

患儿,男,5岁,维吾尔族,新疆吐鲁番人.生后3个月家长发现患儿阵发性发热,但无汗。曾因“感冒”在当地医院治疗,注射药物时患儿毫无反应,不哭,不动.此外,患儿1岁多时在户外赤脚行走扎入异物而本人无感觉,由此而引起足部感染后,患儿亦无痛觉。患儿较怕热,在夏季气温高时,喜钻入地窖或长时间冷水浴,冬季怕热症状有所减轻。本次因发育及智力落后于同龄儿来诊.查体:体温36℃,体重13kg。身材矮小,表情痴呆,营养发育差,全身皮肤粘膜干燥,针刺无痛觉,头颅前额明显外凸,头发稀疏、发     

婴儿肾上腺皮质醇增多症一例报告

患儿、女,12/12岁,因肥胖8月余入院。患儿系第2胎第1产,产重3kg,生后母乳喂养,母乳充足,仍需加3奶瓶米羹,4月即比同龄小儿肥胖,7月与成人同食,零食较多,不愿活动,体重逐渐增加。父母系姑表兄妹,无明显肥胖,家族内无遗传性疾病。查体:体重15.5kg,身长75cm,智力和上下部量正常,血压10.4/6kPa,满月脸,两颊红润。下颌、颈及背腹部脂肪堆积而隆起,四肢相     

巨脑回畸形1例

患儿,男,1岁,因突发全身强直性阵挛发作于2009年12月16日来诊.患儿1年前足月顺产,出生时体重2.8 kg,出生后母乳喂养,6个月时家人发现其智力及运动功能发育障碍,翻身动作较正常小儿出现晚.     

Laurence-Moon-Biedl氏综合征一例

患者男,11岁.第2胎足月顺产,出生时体重3000g.其姐智力、发育正常,健在.患者出生后40天高热,3月时出现频繁摇头及双眼球震颤,外埠医院诊为“大脑发育不全”,经服γ—氨酪酸及谷氨酸后症状缓解。平素患有哮喘性支气管炎,常反复发作。自幼食量较大,5岁后肥胖明显.1983年因两眼视物不清,夜晚不能行走而再次求诊。患儿父母为第2代表兄妹联姻,追溯上代无类似患者.体检:BP 13.6/9.3kPa,满月脸,体肥胖.心肺听诊正常.腹软,肝脾未及.肘关节外翻.手掌宽,厚、指     

劳—穆—比三氏综合征一家三例报告

<正> 劳—穆—比三氏综合征(Laurence-Moon-Biedl Syndrome)是一种少见的先天性遗传性疾病,一家同胞数例同患本病者更为罕见。兹将我们所见一家三例报告如下。例1 男,17岁.患儿生后即有手(足)六指(趾)畸形,2岁学说话.3岁会走路,4岁起视力逐渐减退,伴有夜盲,5岁食欲亢进,呈进行性肥胖.6岁说话才较完整,其智力发育明显落后于同龄儿童,现只能进行10以内加法     

USP7基因突变引起Hao-Fountain综合症1例报道

<正>USP7基因突变疾病是一种罕见的常染色体显性遗传病,理论上一条染色体发生突变即可发病,临床表现主要为神经发育障碍如:智力发育障碍,孤独症谱系障碍,注意缺陷多动障碍。该病病例罕见,国内外报道均较少,为了更好地认识此疾病,现报道如下。1临床资料患儿,女,4岁8月,因“语言发育迟缓3年8月”来诊。患儿自1岁后语言发育进展迟缓,言语表达能力较同龄儿落后,     

苯丙酮尿症1例报告

患儿女性,2岁,因智力低下来诊。第一胎,足月顺产,医院出生,母乳喂养,6个月后始加鸡蛋(1～2个/日)及麦乳精等。自3～4个月后患儿头发渐变黄,皮肤白。至今仍不认人、不会独站及独走,只会无意识地叫“妈”,易激惹,     

劳-穆-比综合征一例

患儿．男，7岁．因肥胖、智力落后四年于92年7月6日入院。     

同源染色体易位型先天愚型一例报告

病历摘要患儿,男,4岁,血检号508,以智力低下于1985年1月8日来诊,出生时父龄30岁,母龄29岁。足月妊娠。1胎1产枕后位,胎儿宫内窘迫,以胎头吸引器、产钳助产分娩。出生体重3400g,曾抢救半月余。此后生长发育缓慢,肌张力低,至两岁时才会行走,至今口齿不清,仅对基本生活要求     

Laurence—Moon—Bardet—Biedl综合征1例

Laurence—Moon—Bardet—Biedl综合征是一种遗传性疾病,临床较为罕见,目前尚无特效疗法。现报道1例。患儿,女,12岁。其父母代诉:患儿自幼肥胖、智力低下,双眼视力差、夜盲5年。其父母为近亲结婚,患儿为独生子女,无家族史。全身情况:肥胖体态,身高159cm,体重78kg。说话不清,回答问题迟钝。全身多毛,双指趾均为6指畸形,     

遗传性头面骨形成不全症一例报告

遗传性头面骨形成不全症为少见病,现报告一例。患儿,女,8岁。1982年2月来诊。生后即有两眼凸出、发育不良、身体矮小、智力差、经常头疼,有时呕吐。1981年起左眼视力锐减只有光感,右眼随之亦视物不清。患儿母亲矮小,两眼凸出,但视力尚好。共生6胎,第一胎生后全身皮肤糜烂,即死亡,余3女1男,均健康。患儿为第5胎(母亲30岁生此女)。父系母系无类似疾患者,父母非近亲婚配。查体:身高110厘米,体重21.5公斤,头围50厘米,前后径32厘米。发育矮     

先天性气管食管瘘一例报告

先天性食管闭锁及气管食管瘘是罕见的先天性畸形,本院年内收治一例如下: 患儿邱红霞,女性6岁,陕西定边人,因进食呛咳6年于1986年5月3日入院, 其母述患儿生后每进食即呛咳、发绀,停止后好转,经常反复发烧及肺炎住院,但一直来能确诊,本年3月行消化道钡餐发现钡剂漏入右侧支气管始诊为食道气管瘘。     

早期干预对新生儿缺氧缺血性脑病预后影响的观察

目的　评价早期干预对新生儿缺氧缺血性脑病 (HIE)患儿预后的影响。方法　将 80例HIE患儿随机分为干预组和非干预组各 4 0例 ,仅干预组从新生儿开始接受为期 36个月的以家庭为中心的干预治疗 ,两组患儿定期门诊随访。所有病例均于生后每隔 3- 6个月采用Bayley智能发育量表测查智力发育指数 (MDI)和运动发育指数 (PDI)。结果　干预组患儿 1、2、3岁时智力发育指数和运动发育指数比未干预组患儿高 (P <0 .0 1) ,干预组康复率为 92 .5 % ,而未干预组仅为 80 %。结论　早期干预可促进HIE患儿智力发育 ,有效地防治HIE所致的后遗症。