黑斑息肉综合征1例

家族性黏膜皮肤色素沉着性胃肠道息肉病,简称黑斑息肉综合征（PJS）。本征有3大特征：（1）黏膜、皮肤特定部位有色素斑;（2）胃肠道多发性息肉;（3）遗传性。以往认为本病罕见,近年来,临床报道病例较多。本病可发生于任何年龄,多见于儿童和青少年,男女发病率大致相同。我们近期接诊治疗祖孙三代共患黏膜皮肤色素沉着性胃肠道息肉病患者1例,现报告如下。     

成人黑斑息肉综合征伴肠套叠1例

病人男性,25岁。因“下腹痛十余小时,加重3h”就诊。病人十余小时前无明显诱因出现腹部剧烈疼痛,无放射痛,伴恶心呕吐,肛门停止排气急诊至本院。腹部平片示:腹部肠腔积气明显。B超(图1)示:右下腹肿块,11.6cm×6.4cm,边界清。白细胞计数14.9×109/L,中性粒细胞0.923。疑似“腹膜     

黑斑息肉综合征并肠套叠1例报道

病例资料患者,男,4岁,因“腹痛伴恶心、呕吐8h”入院,既往有直肠息肉切除手术史,其父亲有“家族性息肉病”病史.入院查体:生命体征平稳,急性病容,口唇黏膜有大量针尖至绿豆大小不等的色素沉着,心、肺听诊未闻及明显异常,腹平软,腹肌软,腹部未扪及明显包块,肠鸣音活跃,肛诊未见异常,四肢活动可.门诊腹部彩超示左上腹异常回声(肠套叠可能),入院后急查胸片和心电图,正常;血常规示WBC 17.7×109/L,NE 0.77,肝、肾功能及电解质正常,凝血功能正常,遂急诊行剖腹探查术,术中见距Treitz韧带50 cm处有一小肠套叠(图1),行复位后(图2)见套入空肠颜色尚可,系膜血管搏动及蠕动能力可,且见所套入空肠有一圆形肿物,直径约4 cm,小肠系膜淋巴结广泛性肿大(图3),其余肠管未见异常.     

黑斑息肉综合征13例分析

<正>Peutz-Jeghers综合征(黑斑息肉综合征,PJS),由Peutz在1921年首次描述,是由丝氨酸苏氨酸激酶11的种系突变引起的罕见的常染色体显性综合征[1]。该病发病率低且大多数为儿童及青少年,具有胃肠道息肉和黏膜皮肤色素沉着的特征。以前的观点认为该病癌     

黑斑息肉综合征五例报告

黑斑息肉综合征(Peutz Jegher综合征)是一种少见的遗传性疾病.我院1978年至1990年间共诊治5例,报告如下.     

黑斑息肉综合征并反复肠套叠1例报告

黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是罕见的常染色体显性遗传疾病,以口唇颊黏膜和四肢末端等部位黑色素斑点沉着和胃肠道多发息肉为主要特征.广州市红十字会医院收治PJS合并肠套叠1例.报告如下.1 病历简介病人男性,30岁.因反复腹痛腹胀1周于2020-07-04入院.病人于200...     

成人黑斑息肉综合征2例报道

病例1,男,25岁,因“下腹痛10h,加重3h”就诊。患者于10h前无明显诱因出现腹部剧烈疼痛,无放射痛,伴恶心、呕吐,肛门停止排气。查体：急性痛苦病容;口唇及脸颊部多处黑色素沉着斑;腹平坦,左中下腹可触及15cm&#215;10cm大肿块,压痛明显;下腹压痛、反跳痛,肝脾肋下未及,Murphy征阴性;肠鸣音减弱,0～1次／min,移动性浊音可疑。腹部X线平片示：腹部肠腔积气明显。     

黑斑息肉综合征13例诊治体会

我院自1993～1999年共收治黑斑息肉综合征(ＰｅｕｔｚＪｅｇｈｅｒｓｓｙｎｄｒｏｍｅ,ＰＪＳ)13例,均为肠息肉患者,手术治疗11例,其中9例采用手术加纤维内镜治疗,取得满意效果。一.临床资料(一)一般资料经纤维结肠镜及全消化道钡透等检查,并结合病史诊断ＰＪＳ13例。男9例,女4     

黑斑—息肉综合征八例报告

目的　探讨P J综合征患者胃肠息肉分布与其并发症的关系。方法　通过手术或胃肠镜检查 ,了解本组患者胃肠息肉的分布。因肠套叠梗阻不能缓解行手术治疗 5例 ,行胃肠镜检查 3例。结果　P J综合征主要并发症肠套叠及消化道出血呈反相关 ,其发生与息肉在胃肠道的主要分布部位及内环境有着密切关系。结论　通过胃肠镜检查 ,提前了解掌握P J综合征患者胃肠道息肉的分布 ,对预防其严重并发症的发生有着重要意义。     

黑斑息肉综合征六例临床分析

目的探讨黑斑息肉综合征(Peutz—Jeghers syndrome，PJS)的诊断方法和合理的治疗方案。方法对我院收治的6例PJS患者的临床资料进行分析。结果6例均以反复发作的腹痛起病，以肠套叠和息肉出血入院。4例患者的父亲，3例患者的祖父和1例患者的母亲患有PJS，3例患者有癌症家族史。病例4和病例5由于肠道内息肉复发引起肠套叠或反复腹痛而多次接收手术治疗。病例1和4的息肉同时伴有腺瘤样改变，病例2息肉同时伴有胃癌。治疗主要为息肉切除和部分小肠、结肠切除。结论PJS患者有明显的癌症家族史和息肉的高复发率；手术是治疗的主要手段：对PJS患者的胃肠道和其他有可能恶变的脏器应进行随访。     

黑斑息肉综合征的研究进展

目的介绍黑斑息肉综合征(PJS)的研究和临床诊治进展。方法对。PJS近几年国内、外的研究和临床诊治进展的文献作一概述。结果PJS是一种常染色体显性遗传病，以口周皮肤、唇、颊黏膜和指趾末端存在黑色素沉着和消化道存在多发性息肉为特征，其肠内、肠外组织和器官易发生癌症，是一种肿瘤易感综合征，其致病基因为19p上的STK11基因。结论PJS致病基因与肿瘤的发生和发展密切相关。PJS患者消化道内和消化道外组织和器官都容易发生恶变。     

黑斑息肉综合征27例的诊治分析

目的探讨黑斑息肉综合征 (Peutz Jegherssyndrome ,PJS)完善的诊断标准 ,规范手术方案及随访计划。方法回顾性分析 1984～ 2 0 0 0年间治疗的 2 7例PJS患者的临床资料。结果 2 7例患者中有家族史者 15例 ,占 5 6 % (15 / 2 7)。发病年龄 2～ 34岁 ,平均 15岁 ;黑斑出现年龄 1～ 13岁 ,平均 4岁 ,恶性肿瘤发生率 18% (5 / 2 7)。术前应用内镜摘除息肉 4 96枚 ,最大 1枚为 10cm× 8cm× 9cm ;11例行术中肠镜检查 ,共摘除息肉 4 5 6枚 ,最多 1例 1次摘除 6 0枚。术后 1例因小肠穿孔死亡。最长随访时间 15年 ,无再行手术者。结论PJS患者有不同的表现类型。手术中手法触摸效果差。术前胃镜、肠镜结合术中肠镜及“套叠式”息肉摘除法效果好。小肠息肉大于 2cm时应考虑手术治疗。 30岁以后及有家族史者恶变率明显上升。肠道息肉易复发 ,术后应定期行肠镜、胃镜及全消化道钡餐检查     

家族性黑斑息肉病1例

家族性黑斑息肉病是一种伴发皮肤黏膜色素斑的胃肠道多发息肉病。以小肠多见，结直肠少见。属于遗传性疾病。临床上较为少见。现将我院收治的结直肠家族性黑斑息肉病1例报告如下。     

黑斑息肉综合征的诊治分析

目的:探讨黑斑息肉综合征的临床特点及诊治方法。方法:回顾性分析近5年来收治的4例黑斑息肉综合征患者的临床资料。结果:4例患者均有口唇、颊黏膜等部位黑色素沉着斑,并有多发胃肠道息肉。临床表现以腹痛、便血为主。3例行小肠部分切除术+肠息肉切除术,1例行内镜下息肉摘除术。结论:黑斑息肉综合征患者易合并息肉相关并发症,且增加恶性肿瘤风险,应密切随访,手术和内镜切除是治疗的主要方法。     

STK11与黑斑息肉综合征

STK11是新近发现的一种抑癌基因,定位于19p^13.3,STK11的异常被认为不但与黑斑息肉综合征的发病有关,还与此类患者恶性肿瘤发病率上升及部分散发肿瘤的发生有关。本文对相关问题进行综述。     

STK11与黑斑息肉综合征

STK11是新近发现的一种抑癌基因 ,定位于 19p13 .3 ,STK11的异常被认为不但与黑斑息肉综合征的发病有关 ,还与此类患者恶性肿瘤发病率上升及部分散发肿瘤的发生有关。本文对相关问题进行综述     

黑斑息肉综合征（附21例报告）

黑斑息内综合征(Peutz-Jeghers Syndrome，PJS)是一种常染色体显性遗传性疾病，其临床特点是在口唇、口腔颊部粘膜以及四肢末端皮肤出现黑色素斑，并在胃肠道出现多发性息内。该病并非罕见，至1995年国内共报道244例，现本文报告21例。