血小板无力症患者出血机制的初探

目的探讨血小板无力症(glanzmann’s thrombasthenia,GT)患者血小板聚集功能异常的可能机制。方法采用流式细胞仪检测血小板糖蛋白Ⅱb(GPⅡb,CD41)/Ⅲa(GPⅢa,CD61)含量,并通过血小板聚集试验、血小板黏附试验、血块收缩试验对血小板功能的检测。结果GT患者血小板糖蛋白Ⅱb(GPⅡb,CD41)/Ⅲa(GPⅢa,CD61)含量明显低于正常,血小板聚集试验、血小板粘附试验、血块收缩试验明显较正常低下,出血时间较正常明显延长。结论血小板GPⅡb/Ⅲa量的减少及功能障碍是导致血小板无力原因,可能机制与其相关基因突变有关。     

遗传性血小板无力症的发病机制及产前诊断

目的探讨血小板无力症(GT)的基因测序与产前诊断。方法采集1例表型GT患儿、父母及1例正常对照者的静脉血,患儿母亲腹中孕23周胎儿的脐带血和羊水,及其出生2 d时的静脉血。检测患儿、患儿父母、胎儿脐血及正常对照者的血凝常规和血小板聚集试验;流式细胞仪检测血小板膜糖蛋白(GP)Ⅱb和GPⅢa的表达;微卫星技术确定胎儿脐血是否被母体细胞污染;PCR技术扩增患儿及其父母,以及胎儿及出生2 d静脉血GPⅡb、GPⅢa所有外显子以及外显子和内含子交界区,扩增产物直接测序。结果二磷酸腺苷(ADP)不能诱导患儿的血小板发生聚集,胎儿脐血中ADP诱导的血小板最大聚集率约为正常人一半,患儿父母和胎儿出生2 d的ADP诱导的血小板最大聚集率与正常血小板聚集率相当。患儿血小板膜表面GPⅡb、GPⅢa的的平均荧光强度(Mn X)分别约为正常对照的10%及0,而患儿父母、胎儿脐血和胎儿出生2 d的Mn X分别为正常对照的90%以上和30%~50%。羊水胎儿脱落细胞和脐血DNA微卫星分析证实胎儿羊水、脐血未被母体细胞污染;基因分析结果显示,患儿GPⅢa 6号外显子A38293→C和9号外显子G42186→A的杂合突变,导致GPⅢa His281→Tyr和Cys400→Pro氨基酸的杂合改变。这两个突变分别来源于父亲和母亲。羊水胎儿脱落细胞、脐血或出生2 d静脉血中只有1个GPⅢa9号外显子G42186→A的杂合突变。结论 GT患儿GPⅢa的基因为双重杂合突变;胎儿出生后确证为GPⅢa基因杂合突变。     

特发性血小板减少性紫癜患儿血小板膜糖蛋白特异性抗体水平检测的意义

目的检测特发性血小板减少性紫癜（ITP）与非免疫性血小板减少症（Non-ITP）患儿血浆中血小板膜糖蛋白特异性抗体,评价该法在ITP与Non-ITP患儿中的诊断与鉴别诊断的价值。方法用改良单克隆抗体特异性俘获血小板抗原技术,检测ITP与Non-ITP患儿抗血小板GPⅡbⅢ/a和抗GPⅠbⅨ/的特异性抗体;酶联免疫吸附竞争法检测其血小板相关抗体（PAIgG）,对二种方法所测结果进行比较。结果ITP患儿血浆中抗GPⅡbⅢ/a的特异性抗体阳性率为47.4%,抗GPⅠbⅨ/的特异性抗体阳性率为22.8%,抗GPⅡbⅢ/a和抗GPⅠbⅨ/同时阳性为15.8%,总阳性率54.4%,且多数为GPⅡbⅢ/a抗体;其中,慢性ITP患儿血浆中抗GPⅡbⅢ/a和抗GPⅠbⅨ/特异性抗体总阳性率为66.7%,略高于急性ITP患儿;Non-ITP患儿血浆中仅抗GPⅡbⅢ/a抗体阳性率为20.0%,抗GPⅠbⅨ/抗体未检出,与ITP比较有显著性差异（P〈0.01）;PAIgG检测ITP患儿阳性率为84.2%,Non-ITP患儿阳性率为75.0%,二者比较无显著性差异（P〉0.05）;特异性抗体检测诊断ITP的灵敏度为54.4%,特异度为80.0%,阳性预测值为88.6%。结论抗血小板特异性抗体检测对于鉴别诊断ITP与Non-ITP有一定的临床意义。     

应用流式细胞仪检测血小板膜糖蛋白

为检测血小板膜糖蛋白，本文建立了用流式细胞仪检测血小板膜表面糖蛋白GPⅠ6-Ⅸ，GPⅡ6－Ⅲa及活化血小板颗粒膜蛋白（GMP－140）的方法，并用于诊断1例血小板无力症。结果表明：流式细胞仪是一种快速、简便、灵敏检测血小板膜糖蛋白的方法，为临床诊断血小板功能缺陷性疾病及血小板膜糖蛋白功能的研究提供了一种新的方法。     

遗传性血小板无力症发病机制及治疗进展

遗传性血小板无力症是一种遗传性血小板功能障碍性疾病,由于血小板膜糖蛋白GPⅡb/Ⅲa数量或结构异常,导致血小板对多种诱聚剂反应不良.临床表现为自幼反复发生的自发性出血,且常伴终生.本病属罕见遗传性疾病,尚无统一的根治性治疗措施.文章对遗传性血小板无力症的发病机制及治疗进展作一综述.     

特发性血小板减少性紫癜患儿血小板膜糖蛋白表达及临床意义

目的 检测儿童特发性血小板减少性紫癜(ITP)血小板膜糖蛋白(GP)的表达并探讨其临床意义.方法 采用改良单克隆抗体特异性俘获血小板抗原(MAIPA)法检测80例ITP患儿GP Ⅰ b/Ⅸ、GPⅡb、GPⅢa、GPⅠ b的阳性表达率.分别观察总ITP患儿、不同性别ITP患儿、急慢性ITP患儿GP阳性表达率与ITP疗效的关系.结果 80例ITP患儿中GP阳性组与阴性组的疗效比较差异有统计学意义(x2=8.535,P＜0.01);44例男性ITP患儿与36例女性ITP患儿GP阳性组与阴性组间疗效比较差异无统计学意义(x2=0.013,P＞0.05),组内比较差异有统计学意义(男:x2=4.156,P＜0.05;女:x2=4.433,P＜0.05);67例急性与13例慢性ITP患儿GP阳性组与阴性组间疗效比较差异有统计学意义(x2 =23.513,P＜0.001),急性ITP患儿组内比较差异有统计学意义(x2 =4.157,P＜0.05),慢性ITP患儿组内比较差异无统计学意义(x2 =0.410,P＞0.05).结论 儿童ITP患儿疗效与GP阳性表达率明显相关,GP阳性率在一定程度上可以反映患儿的病情程度,作为判断儿童ITP疗效及监测预后的指标之一.     

特发性血小板减少性紫癜发病机制研究进展

特发性血小板减少性紫癜是一种获得性的自身免疫性疾病,其特征是针对血小板膜表面糖蛋白,特别是针对糖蛋白Ⅱb/Ⅲa和糖蛋白Ⅰb/Ⅸ复合物的自身抗体在单核巨噬细胞系统被清除所导致的血小板减少和紫癜。其发病机制尚未完全明确,目前认为是体液免疫、细胞免疫、巨核细胞等的调控异常和人类白细胞抗原遗传多态性等多方面综合作用的结果。     

冻存脐血中血小板、血小板微粒的变化及其与CD34^＋细胞粘附分子表达关系的观察

研究新鲜和冻存脐血中血小板(PLT)、血小板微粒(PMPs)含量的变化，以及它们对脐血CD34^ 造血干／祖细胞粘附分子表达的影响。测定冷冻前后，脐血中PLT、PMPs的含量，以及脐血CD34^ 细胞与PMPs孵育后粘附分子(CD41a，CD61，CD62P)的变化。结果，冻存脐血中PLT含量减少、PMPs含量增加；新鲜PMPs上调CD34^ 细胞粘附分子表达的作用比冻存PMPs强；脐血PLT经过深低温冷冻后仍然能被激发产生PMPs，并能上调CD34^ 细胞粘附分子表达。结果显示：我们可以用冻存的PLT来获得PMPs，以提高干细胞粘附分子表达。     

GP1BA基因复合杂合变异致Bernard-Soulier综合征1例报告

目的 分析Bernard-Soulier综合征(BSS)的临床及遗传学特征.方法 回顾分析1例确诊为BSS患儿的临床和分子遗传学检测资料.结果 患儿,男,5岁,自新生儿期就出现血小板计数减少,平时血小板计数维持在(25～40)×109/L.丙种球蛋白与激素治疗效果不佳.血小板膜糖蛋白Ⅰbα(GPⅠbα)表达水平为42....     

冻存脐血中血小板、血小板微粒的变化及其与CD_(34)~+细胞粘附分子表达关系的观察

研究新鲜和冻存脐血中血小板 (PLT)、血小板微粒 (PMPs)含量的变化 ,以及它们对脐血CD3 4+ 造血干 祖细胞粘附分子表达的影响。测定冷冻前后 ,脐血中PLT、PMPs的含量 ,以及脐血CD3 4+ 细胞与PMPs孵育后粘附分子 (CD41 a ,CD61 ,CD62P)的变化。结果 ,冻存脐血中PLT含量减少、PMPs含量增加 ;新鲜PMPs上调CD3 4+ 细胞粘附分子表达的作用比冻存PMPs强 ;脐血PLT经过深低温冷冻后仍然能被激发产生PMPs ,并能上调CD3 4+ 细胞粘附分子表达。结果显示 :我们可以用冻存的PLT来获得PMPs ,以提高干细胞粘附分子表达。