出生后采血时间对新生儿CAH筛查结果的影响分析

目的 探讨不同出生后采血时间对测定新生儿人群17-羟孕酮(17-OHP)筛查先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的影响.方法 采用时间分辨荧光免疫分析方法,检测新生儿末梢血17-OHP浓度.分析不同出生后采血时间足月儿和早产儿中17-OHP水平.结果 出生后＜72hr和72～120hr,早产儿(＜37周)的17-OHP测定值均值都大于30nmol/L.出生后＜72hr、72-120hr,早产儿17-OHP测定值均高于足月儿.出生后72～120hr足月儿组的97th分位数为31.5nmol/L,早产儿组的97th分位数为62.9nmol/L.结论 采血时间对早产新生儿17-OHP测定筛查CAH有一定的影响,建议将出生后3～5天的早产儿的CAH筛查切割值设定为17-OHP＜60nmol/L较好,以减少假阳性率和召回率.     

17-OHP、ATCH联合血清睾酮在CAH新生儿早期筛查中的应用

目的:探讨17-羟孕酮（17-OH-progesterone,17-OHP）、促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropic hormone,ACTH）联合血清睾酮在先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）新生儿早期筛查中的应用价值。方法:选定郑州大学附属...     

早产新生儿体重对CAH筛查中17-羟孕酮结果的影响分析

目的探讨不同出生体重早产新生儿17-羟孕酮(17-OHP)分布状况,以及对筛查先天性肾上腺皮质增生症(CAH)结果的影响。方法采用时间分辨荧光免疫分析方法检测新生儿末稍血17-OHP浓度。结果体重<1500g的早产新生儿17-OHP均数±SD为(63.3±16.3)nmol/L,体重1500～1999g的早产新生儿17-OHP均数±SD为(38.1±22.6)nmol/L,体重2000～2499g的早产新生儿17-OHP均数±SD为(28.1±12.7)nmol/L,体重≥2500g的早产新生儿17-OHP均数±SD为(20.8±10.2)nmol/L。正常体重组(≥2500g)的早产新生儿17-OHP值与其余三个低体重早产新生儿组比较,有显著性差异(P<0.05)。结论用统一17-OHP切割值<30nmol/L对新生儿CAH筛查结果有一定的影响,建议低体重早产新生儿(<2500g)的17-OHP切割值定为<70nmol/L较好,以减少假阳性率和召回率。     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查中17羟孕酮切值的建立

目的回顾性分析2010年1月-2010年9月,我院新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的筛查数据,初步探讨不同性别、出生孕周及体重的新生儿17-羟孕酮（17-OHP）分布情况,并结合临床确诊病例,设定合理的筛查切值。方法采用时间分辨荧光免疫分析方法检测新生儿末稍血17-OHP浓度,采用百分位数法确定切值。结果新生儿筛查的17-OHP检测水平呈偏态分布;不同性别、体重及孕周的17-OHP亦有显著性差异;根据稳健回归统计发现孕周与170HP的相关性最好,所以在设定切值时分设早产儿和足月儿即可。早产新生儿（〈37周117-OHP的99％百分位数值为66．1nmol／L;正常孕周（≥37周）新生儿17-OHP的99％百分位数值为26．6nmol／L,与早产新生儿组差异有显著性（P〈0．01）。本文跟踪统计了从2010年1月到2011年8月间筛查的88061例活产新生儿,一共确诊了17例CAH,其中失盐型2例,发病率为1／44030;单纯男化型1例,发病率为1／88061;非典型14例,发病率为1／6290。结论中山地区的CAH发病率明显低于全国水平。用统一的17-OHP切值30nmol／L对新生儿CAH筛查结果有一定影响,建议早产儿筛查切值为60nmol／L,以减少假阳性率和召回率。     

17-OHP、ATCH联合血清睾酮在CAH新生儿早期筛查中的应用

目的探讨17-羟孕酮(17-OH-progesterone, 17-OHP)、促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone, ACTH)联合血清睾酮在先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)新生儿早期筛查中的应用价值。方法选定郑州大学附属儿童医院2019年1月至2021年1月收诊的40例CAH新生儿作为试验组, 同期选取50例健康体检新生儿作为对照组。比较两组的一般资料, 并评测17-OHP、ACTH及血清睾酮水平, 利用受试者工作特征曲线(ROC)分析上述指标鉴别CAH的效能及最佳截断值, 同时计算3种指标单独、联合诊断的ROC曲线下面积(AUC)。SPSS 20.0软件处理数据, 采用独立样本t检验和χ2检验, ROC用于连续变量中存在统计学意义的数据绘制, P<0.05为差异有统计学意义。结果试验组40例中, 女15例(37.50%), 男25例(62.50%), 日龄3～7(4.75±1.14)d;对照组50例中, 女19例(38.00%), 男31例(62.00%), 日龄3～8(4.7...     

先天性肾上腺皮质增生症的诊治现状

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病,属于常染色体隐性遗传病,据不同国家及地区的新生儿CAH筛查报道,该病的发病率在1/10(000～1/20 000,并有明显的种族和地区的差别[1,2].     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查切值的影响因素分析

目的 探讨新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查切值的影响因素。方法 选取2020年8月至2021年10月广东医科大学顺德妇女儿童医院收治的171例活产新生儿深入分析,采集足跟血测定17-羟孕酮(17-OHP)浓度,分析不同胎龄、体重对17-OHP产生的影响,并计算其截断值。结果 初筛阳性为51例,早产儿与足月儿分别为41例(80.39%)、10例(19.61%),其中复查阳性者有24例。不同胎龄新生儿中,早产儿17-OHP浓度更高,差异有统计学意义(P <0.05);不同出生体重新生儿中,低出生体重儿17-OHP浓度更高,差异有统计学意义(P <0.05)。通过多元线性回归分析发现,新生儿胎龄、出生体重是影响17-OHP浓度水平的危险因素,胎龄对17-OHP浓度水平负向影响更为明显,差异有统计学意义(P <0.05)。与试剂盒筛查相比,P_99.9百分位数法早产儿筛选率更低,差异有统计学意义(P <0.05)。结论 胎龄、出生体重与17-OHP浓度水平密切相关,可依据胎龄建立17-OHP截断值,且假阳性率明显降低。     

常州市近十年新生儿遗传代谢性疾病筛查结果分析

目的 分析常州地区近十年新生儿疾病筛查情况.方法 2001年-2010年期间,采用时间荧光分辨技术对常州地区175876例活产新生儿进行先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和肾上腺皮质增生症(CAH)三种遗传代谢性疾病的筛查,对阳性患儿及时召回确诊.确诊后,所有阳性患儿均建立治疗随访档案.结果 十年间,常州地区新生儿疾病筛查率达75.84％;发现并确诊CH患儿83例,发病率为1/2119;PKU患儿16例,发病率为1/10992;CAH患儿13例,发病率为1/13529;大多患儿在中心接受了及时治疗.结论 新生儿疾病筛查对提高常州地区出生人口素质起到了积极的作用.     

兄弟同患先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）又称肾上腺生殖器综合征,是由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷所导致的一组疾病,为常染色体隐性遗传病,新生儿CAH发病率为1/16000-1/20000,男女比例为2：1[1]。笔者遇及1例兄弟同患先天性肾上腺皮质增生症病例,现报告如下。     

先天性肾上腺增生症21-羟化酶缺乏症的诊断治疗

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyd ro xylase,CAH)是肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷,引起皮质醇合成不足,继发下丘脑CRH和垂体ACTH代偿分泌增加,导致肾上腺皮质增生症的一组疾病。属常染     

山西省六地市新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查结果分析

<正>先天性肾上腺皮质增生症(CAH)属常染色体隐性遗传病,是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷导致遗传代谢病[1]。CAH危害严重,在新生儿期威胁患儿生命,长大后会造成患儿严重身心健康与心理问题。21-羟化酶(21-OHD)缺乏是CAH中最常见类型,临床上根据21-羟化酶缺乏的程度分为失盐型、单纯男性化型和非典型型3种类型[2]。而因21-羟化酶的缺陷,可导致肾上腺皮质激素生物合成过程的代谢     

16例先天性肾上腺皮质增生症的临床分析

目的分析先天性肾上腺皮质增生症的临床特征,提高对先天性肾上腺皮质增生症的认识、诊断及治疗水平。方法回顾性分析16例CAH的临床资料,总结其临床特征、诊断要点及治疗经验。结果 16例中皮肤黑9例(56.3%)、两性畸形2例(12.5%)、阴茎粗大4例(25.0%)、体重增长缓慢或不增7例(43.8%)、呕吐或腹泻7例(43.8%),伴有低钠及高钾15例(93.8%)、脱水2例(12.5%)、代谢性酸中毒10例(62.5%),促肾上腺皮质激素升高14例(87.5%)、睾酮升高7例(43.8%)、17羟孕酮升高14例(87.5%)、肾上腺CT检查异常2例(12.5%),经补充电解质、糖皮质激素、纠正酸中毒治疗,15例(93.8%)病情明显好转,1例(6.2%)自动出院。结论儿科医生有必要加强对该病的认识,提高CAH诊断率,早发现、早治疗,保证机体足量的皮质醇,改善男性化、性早熟症状,保持正常的生长发育。     

先天性肾上腺皮质增生症儿童注意缺陷多动障碍行为研究

目的 研究先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿注意缺陷多动障碍行为,初步探讨先天性肾上腺皮质增生症患儿行为问题成因。方法 采用病例对照研究方法,选取31例2014年1月至2015年10月中南大学湘雅二医院及长沙市第一医院儿科门诊就诊先天性肾上腺皮质增生症患儿(CAH组)及31例性别年龄匹配健康儿童(对照组)。采用Conners父母量表(PSQ)评估儿童注意缺陷多动障碍行为问题。应用SPSS 19.0统计进行数据统计分析。结果 CAH组平均品行问题(0.730±0.395)分、学习问题(0.806±0.611)分、身心障碍(0.219±0.265)分、冲动多动(1.008±0.672)分及多动指数(0.890±0.508)均高于对照组,焦虑得分(0.379±0.280)分低于对照组。除学习问题外,其余项目均差异有统计学意义(P＜0.05)。CAH组儿童仅身心障碍发生率(25.8%)高于对照组儿童(3.2%),差异有统计学意义(χ²=4.679,P=0.031)。结论 CAH儿童存在行为的问题,同时包括外向性行为问题和内向性行为问题,但外向性行为问题更为普遍。     

17-羟孕酮在新生儿CAH筛查中的诊断意义

先天性肾上腺皮质增生症（congenit Madrenal hyperplasia,CAH）是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的先天性常染色体隐性遗传病。据统计,全世界该病发生率约1／10000～1／20000,各种族地区间略有差异,目前我院临床医学分子中心的新生儿筛查室统计的发病率约为1／18000。     

21羟化酶缺陷症17例报告

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)为常染色体隐性遗传病,是由于皮质激素合成途径中有关酶的先天性缺陷而引起的其中以21羟化酶缺陷为最多见。如未进行早期诊断和治疗,可造成明显的外生殖器畸形、假性性早熟及最终身材矮小等,现将我院自1968年10月至1989年4月收治的17例21羟化酶缺陷症报告如下。     

五例先天性肾上腺皮质增生患儿的用药分析

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是常染色体隐性遗传病,由于皮质醇激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致,以21-羟化酶缺乏症最常见,此种疾病有发生致命的肾上腺失盐危象风险。目前应用于儿童替代治疗的皮质醇制剂包括氢化可的松和9α-氟氢可的松。本文对5例先天性肾上腺皮质增生患儿在院治疗中服用的糖皮质激素及盐皮质激素进行回顾性的用药分析,为指导CAH患儿的合理药物治疗提供依据。     

新生儿先天性疾病筛查时的采血方法

随着医学科学的飞跃发展,学者们提倡采集新生儿末稍血对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症进行检测,旨在及早发现此等病症。4a来笔者等进行了此类检查,现报告如下:1 筛查对象和方法1.1 筛查对象 自1993-03～1997-10,我科婴儿室共收育新生儿1981名,包括正常新生儿、窒息儿、早产儿和低体重儿,全部作为筛查对象。     

原发性肾上腺皮质功能减退症临床特点分析

目的 探讨原发性肾上腺皮质功能减退症(PAI)的病因分布特点及诊断方法.方法 回顾性分析55例PAI患者的临床资料,按发病年龄分为儿童组(28例)和成人组(27例),按主要病因分为肾上腺破坏组(15例)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)组(33例)和其他(7例).采用分光光度法检测血钠及血钾浓度,电化学发光法检测血促肾...     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症(5例报告)

报道5例新生儿先天性肾上腺皮质增生症,临床表现为呕吐、吸吮无力、电解质紊乱(低钠、高钾)、皮肤色素沉着和外生殖器异常,有明显的家族史,24小时尿17酮类固醇增高,可以确诊。讨论了诊断、恰当用药,以及长期随访、终身用药等问题     

非典型21-羟化酶缺陷症研究进展

先天性肾上腺皮质增生症(congennital adrenal hyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素合成过程中所需的酶缺乏所致的一组常染色体隐性遗传性疾病。21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是CAH最常见的一种,约占90%~95%。根据临床表现的严重程度分为典型类型和非典型类型两种。典型类型发病率