VEGF基因多态性与多囊卵巢综合征遗传易感性的相关性研究

目的 探索血管内皮生长因子基因（vascular endothelial growth factor gene, vegf）rs3025039C/T的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）和rs3025020C/T SNP与多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome, PCOS）发病风险的相关性。方法 运用聚合酶链反应 - 连接酶检测反应（polymerase chain reaction - ligase detection reaction, PCR - LDR）的方法分析了152例PCOS患者组和160例健康对照组vegf基因rs3025039C/T和rs3025020C/T 的单核苷酸多态性和PCOS发病风险的关系。结果 与CC基因型相比,携带CT基因型可能增加PCOS的发病风险,OR值为1.75（95%CI:1.04～2.95）。用2LD软件对这2个多态性位点进行了联合分析,结果显示,2个位点之间存在连锁不平衡现象（D＇ = 0.81）。用EH软件进行单体型分析,结果显示,CC是人群中最常见的单体型,CT单体型增加了PCOS的发病风险（OR = 1.62,95%CI:1.01～2.60）。结论 vegf基因rs3025039C/T SNP增加了对PCOS的遗传易感性,携带CT基因型增加了PCOS的发病风险。     

多囊卵巢综合征的基因研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄妇女最常见的内分泌疾病,病例的家族聚集性提示遗传因素在病因学上起着重要的作用,家系研究提示PCOS既有常染色体显性遗传特征,也有X性连锁遗传特征,通过对PCOS候选基因研究,其结果支持少数基因紊乱的观点。阐述了胰岛素基因微卫星在PCOS不排卵病因学方面的重要作用以及胆固醇侧链分裂基因(CYP11a)在PCOS妇女过高雄激素分泌方面的机理,提出:PCOS的临床遗传异质性和生化特征可以由少数关键基因和环境因素(尤其是营养因素)的相互作用来解释。     

CYP11A1基因单核苷酸多态性与多囊卵巢综合征的关系

目的CYP11A1基因单核苷酸多态性(SNP)与多囊卵巢综合征(PCOS)的关系。方法选择2005年10月至2010年3月于南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科就诊的289例PCOS患者为研究对象,并纳入PCOS组;选择同期于本院参加健康体检的220例健康妇女纳入对照组。采用放射免疫法(RIA)检测患者血清中黄体生成素(LH)、促卵泡生成素(FSH)、雌二醇及睾酮水平等。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对两组受试者CYP11A1基因SNP rs4077582和rs11632698位点进行基因分型,分析两组受试者的等位基因型频率及等位基因频率,并对年龄、人体质量指数(BMI)及血清性激素水平在不同基因型受试者中进行比较。本研究遵循的程序符合南京大学医学院附属鼓楼医院医学伦理委员会制定的伦理学标准,本研究得到该委员会批准,分组征得受试者本人及其家属的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果 1两组受试者的年龄、BMI等基本资料和FSH、LH、LH/FSH、雌二醇和睾酮等激素水平比较,差异均有统计学意义(P0.001)。2CYP11A1基因SNP rs4077582等位基因型(CC、CT和TT)在PCOS组患者中的分布分别为24.9%、49.8%和25.3%,而在对照组中分别为34.5%、46.4%和19.1%,二者比较,差异有统计学意义(χ~2=6.399,P=0.041)。等位基因T在PCOS组中的频率显著高于对照组(χ~2=6.263,P=0.012)。而CYP11A1基因SNP rs11632698的等位基因型分布在两组受试者中比较,差异无统计学意义(χ~2=3.416,P=0.181)。3血清学检测结果显示,PCOS组中,CYP11A1基因SNP rs4077582位点3个不同基因型PCOS患者的年龄、BMI等基本资料和各性激素水平比较,差异均无统计学意义(P0.05)。而在对照组中,LH与LH/FSH在3个不同基因型受试者(CC、CT、TT)间比较,差异有统计学意义(F=9.362、21.046,P0.001)。结论 CYP11A1基因SNP rs4077582位点与PCOS的易感性有关,其作用机制可能是通过调节个体的LH水平最终影响雄激素合成速率,而SNP rs11632698则与PCOS发病无关。     

核糖体蛋白基因S 26单核苷酸多态性与多囊卵巢综合征易感性的相关性研究

目的探讨核糖体蛋白基因S 26(ribosomal protein gene S 26,RPS 26)基因多态性与多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)易感性的关系。方法用基因测序的方法检测2015年7月至2016年3月深圳市龙华新区人民医院诊治的100例PCOS患者和100例健康对照者RPS 26基因单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)rs1131017、rs56696262基因型分布。结果 rs1131017有3种基因型C/C、C/G、G/G,基因型和等位基因分布频率在两组比较差异无统计学意义(P0.05);rs56696262有3种基因型A/A、A/T、T/T,基因型A/T在PCOS组的分布频率高于对照组,基因型T/T在PCOS组的分布频率低于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。野生的T/T基因型在PCOS组分布低于对照组(P0.05),可能为PCOS疾病发生的一种保护因素。T/T基因型患者睾酮水平低于非T/T基因型患者,差异有统计学意义(P0.05)。结论 RPS 26基因rs56696262位点SNP与PCOS遗传易感性可能有相关性。     

卵泡刺激素受体基因多态性与多囊卵巢综合征关系的研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是一种高度异质性生殖内分泌紊乱性疾病,对女性生活产生极大影响。卵泡刺激素(FSH)通过与分布在性腺上的特异性卵泡刺激素受体(FSHR)结合,起到促进和维持正常的性腺发育和生殖功能,FSHR是PCOS易感基因的位点之一。近年来,FSHR基因多态性相关研究较多,FSHR基因突变可降低FSH敏感性,雄激素水平升高,导致排卵功能障碍,影响辅助生殖等。本文对FSHR基因多态性及其对PCOS的影响进行综述,为PCOS发病风险的评估及其遗传学相关研究提供一定的理论依据。     

雄激素受体基因多态性与多囊卵巢综合征

多囊卵巢综合征（PCOS）是生育年龄阶段妇女一种较常见的内分泌失调性疾病,目前认为高雄激素血症是其发病的中心环节。雄激素的生物学作用不仅和血清雄激素水平相关,同时也受到雄激素受体（AR）活性的调节。编码AR的基因位于X染色体（Xql 1～12）,第一外显子区包含一个高度多态性的胞嘧啶、腺嘌呤和鸟嘌呤（CAG）重复序列,其表达受X染色体失活模式的影响。体外实验证实,较短的CAG重复次数具有较高的转录活性。近年越来越多实验结果证明,AR的CAG多态性与PCOS间存在相关性,可能为PCOS发病机制及治疗提供有效依据。     

PAI-1基因多态性与多囊卵巢综合征的研究

目的探讨纤溶酶原激活抑制因子基因多态性是否与多囊卵巢综合征发病相关。方法采用等位基因特异性多聚酶链式反应技术检测167例多囊卵巢综合征患者与218例健康对照者纤溶酶原激活抑制因子基因4G/5G多态性。结果健康对照组与多囊卵巢综合征组患者纤溶酶原激活抑制因子基因型及等位基因频率比较均有显著性差异(χ2=13.369,P=0.001;χ2=12.265,P<0.001)。结论纤溶酶原激活抑制因子-1 4G/5G基因型多态性可能是多囊卵巢综合征的遗传易感因素。     

雄激素受体基因多态性与多囊卵巢综合征

多囊卵巢综合征（PCOS）是生育年龄阶段妇女一种较常见的内分泌失调性疾病,目前认为高雄激素血症是其发病的中心环节。雄激素的生物学作用不仅和血清雄激素水平相关,同时也受到雄激素受体（AR）活性的调节。编码AR的基因位于X染色体（Xql 1~12）,第一外显子区包含一个高度多态性的胞嘧啶、腺嘌呤和鸟嘌呤（CAG）重复序列,其表达受X染色体失活模式的影响。体外实验证实,较短的CAG重复次数具有较高的转录活性。近年越来越多实验结果证明,AR的CAG多态性与PCOS间存在相关性,可能为PCOS发病机制及治疗提供有效依据。     

多囊卵巢综合征与相关基因的相关性

多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄妇女最常见并质性内分泌疾病,临床表现各异,主要内分泌特征为高雄激素血症、高胰岛素血症、黄体生成激素（LH）／卵泡刺激素（FSH）比值升高,分子遗传学相关研究表明,PCOS发生机制与影响上述激素代谢和物质能量调节的基因如：胆固醇侧链裂解酶（CUP11α）基因、胰岛素受体（INSR）基因、LH基因等密切相关,可通过某些致病基因与环境因素共同作用而发病。     

胰岛素受体基因微卫星多态性与多囊卵巢综合征的相关性研究

目的:研究胰岛素受体基因(INSR)标志物D19S884微卫星多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)发病的相关性,及其与PCOS患者BMI及血清生殖激素间的关系。方法:收集PCOS(155例)和非PCOS(77例)人群的血液标本,检测血清生殖激素,提取DNA并以特异引物聚合酶链反应扩增(PCR),产物经6%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,银染,检测IN-SR标志物D19S884微卫星多态性。结果:①INSR-D19S884等位基因频率分布在PCOS组和非PCOS组间无显著差异。②PCOS组,携带等位基因238患者卵泡刺激素(FSH)值显著高于其他等位基因FSH值,初潮年龄、BMI和其他血清生殖激素值在各等位基因间均无显著差异。非PCOS组,BMI及生殖激素在各基因型间均无显著差异。结论:INSR-D19S884可能不是中国汉族人群PCOS致病基因,但可能与该病进展程度存在一定相关性。     

微粒体环氧化物水解酶基因多态性与中国妇女多囊卵巢综合征易感性

目的:探讨微粒体环氧化物水解酶(EPHX)基因多态性与中国妇女多囊卵巢综合征(PCOS)发病易感性的关系。方法:用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析的方法检测115例PCOS病人和89例健康对照者EPHX基因外显子3(Tyr113→His)、外显子4(His139→yArg)基因型分布。结果:PCOS组和对照组基因型分布未见明显异常。两组外显子3和外显子4的基因型分布无统计学差异,P=0.185(exon3)和P=0.205(exon4);单点等位基因的分布也未见显著差别P=0.135(exon3)和P=0.135(exon4)。但对比预测的高、中、低和极低酶活性时发现高酶活性的基因突变相对于其他酶活性在PCOS疾病的发生上可以视为一种保护因素(OR=0.605,CI=0.158～2.324)。结论:由于基因变异导致的EPHX高活性基因型可能在多囊卵巢综合征的发病中起保护作用。     

HOXA11与多囊卵巢综合征的相关性研究

目的:探讨HOXA11基因在卵巢颗粒细胞内的异常表达与PCOS的相关性。方法:采用免疫荧光法、RT-PCR法、Western-blot法检测颗粒细胞中HOXA11的表达水平。结果:①在PCOS组中,镜下细胞内见明显的红色荧光主要定位于细胞核,细胞液中可见少许微弱红色荧光;对照组中,细胞核和细胞液中可见更强的红色荧光。PCOS组与对照组比较,细胞核和细胞液中HOXA11的表达都明显减少(P<0.05)。②PCOS组HOXA11 mRNA的表达水平较对照组低(P<0.05)。③Western-blot结果显示,PCOS组与对照组的颗粒细胞中均有HOXA11蛋白表达。PCOS组表达较弱,对照组表达较强(P<0.05)。免疫荧光、RT-PCR、Western-blot均提示PCOS组颗粒细胞中HOXA11表达水平较对照组低(P<0.05)。结论:HOXA11在PCOS组的颗粒细胞中表达降低,提示其可能在PCOS发生发展过程中起着重要作用。     

纤维粘连蛋白基因多态性与尘肺易感性的研究

目的 探讨纤维粘连蛋白(FN)4个基因位点多态性与尘肺发病的关系.方法 以确诊的128例汉族男性Ⅰ期尘肺患者作为病例组,选择与病例组年龄相差不超过5岁、同性别、同民族、开始接尘时间及累积接尘工龄相差不超过2年、在同一车间或同一采掘工作面工作的非尘肺接尘工人为对照.采Ⅲ聚合酶链反应-限制性片断长度多态件分析(PCR-RLFP)的方法 检测FN基因HaeⅢb、Msp Ⅰ、HindⅢ、Taq Ⅰ b位点的基因型.结果 病例组携带Msp Ⅰ野牛基因型(CC)频率和等位基C的分布频率分别为10.9%和41.8%,明显高于对照组(分别为3.9%和31.2%),差异有统计学意义(P<0.05).病例组携带HaeⅢb野生基因型(AA)的频率为24.2%,明显高于对照组(17.9%),差异行统计学意义(P<0.05);病例组HaeⅢbA等位基因频率为51.9%,明显高于对照组(42.2%),差异有统计学意义(P<0.05).病例组和对照组Taq Ⅰb位点基因型和Hind Ⅲ位点基因型的分布频率比较,筹异均无统计学意义(P>0.05).病例组同时携带Msp Ⅰ cc和HaeⅢbAA基因型的频率明显高于对照组,差异行统计学意义(P<0.05).结论 携带FN Msp Ⅰ cc和Hae Ⅲ b AA基冈型的接尘工人患尘肺的危险性增加,同时携带这2种基因型的接尘工人更易患尘肺.未发现FN Taq Ⅰ b和HindⅢ位点基因多态性与尘肺易感性有关.     

腹腔镜电灼打孔治疗难治性多囊卵巢综合征的临床效果观察

目的:观察腹腔镜下电灼打孔术治疗难治性多囊卵巢综合征的效果。方法:选择药物治疗无效的多囊卵巢综合征患者43例,在腹腔镜下对多囊卵巢电灼打孔,术后克罗米芬促排卵治疗,观察血T、LH、FSH水平的变化及月经恢复情况、术后排卵率、妊娠率。结果:患者术后血T、LH水平下降,LH/FSH比值下降,差异有显著性(P<0.01);术后月经情况明显改善,83.72%患者恢复正常月经周期,术后排卵率82.72%,妊娠率为60.47%。结论:腹腔镜下电灼打孔术治疗难治性多囊卵巢综合征具有操作简单、创伤小、康复快的特点,为难治性多囊卵巢综合征的治疗提供了有效的方法。     

多囊卵巢综合征患者H19基因多态性与复发性流产的相关性

目的 探讨H19 基因多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)患者复发性流产(RSA)遗传易感性的相关性.方法 选择PCOS患者115 例和75 例对照组为研究对象.PCOS 的诊断标准参照鹿特丹工作组修正的标准.在115 例PCOS 患者中,55 例为已生育无流产史的PCOS 患者,60例为PCOS伴复发性流产(RSA)患...     

二甲双胍治疗多囊卵巢综合征的疗效与安全性

多囊卵巢综合征（PCOS）在导致生殖和代谢功能紊乱的同时,也加重了患2型糖尿病及代谢综合征的危险.认识胰岛素抵抗在PCOS发病中起到的作用后,以二甲双胍为代表的胰岛素增敏剂在临床得到了广泛应用.近来以胎儿活产率（live-birth rate）为终点的随机对照试验（RCT）表明,单用二甲双胍治疗由PCOS引起的不孕症,其效果不及氯米芬,无证据证明应用二甲双胍能预防患PCOS孕妇发生自然流产和妊娠期糖尿病.     

CYP1A1基因多态性与焦炉工尿中1-羟基芘水平的关系

目的 研究CYPIAl多态性与焦炉工尿中1-羟基芘水平的关系.方法 按照苯并[a]芘(B[a]P)接触水平将223名焦炉工分为炉顶组(76名)、炉侧组(82名)和炉底组(65名),以119名无职业性接触多环芳烃的工人为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)CYPIAl基因Mspl位点多态性、等位基凶特异性扩增方法 检测CYPlAl基因1462V位点的多态性.结果 炉顶组、炉侧组和炉底组焦炉工尿中1-羟基芘水平分别为(3.77+0.64)、(3.57+0.49)、(3.26+0.80)μmol/mol Cr,明显高于对照组,差异有统计学意义(PO.05).炉侧组和炉顶组CYPIAl 1462V位点的各基因型尿中1-羟基芘水平均为Ⅱe/Ⅱe<Ⅱe/Val相似文献