2006—2010年中国大陆唇腭裂研究状况的初步分析

为全面了解2006—2010年大陆学者在唇腭裂病因学、发病机制、临床治疗以及其他相关方面的研究状况,对近5年大陆学者在国内外期刊上发表的有关唇腭裂的学术论文进行检索和初步统计分析。结果发现在唇腭裂各领域发表的论文数量及参与研究的单位都具有较大幅度增加,论文的质量也有显著提高。预示着大陆唇腭裂研究规模和水平呈现着追赶国际先进水平的态势。     

农村唇腭裂患者心理健康状况调查研究

目的:了解农村成年唇腭裂患者的心理健康状况,为改善患者的心理健康状况提供理论依据。方法:采用SCL-90症状自评量表对78名农村成年唇腭裂患者及50名农村正常成年人的心理健康状况进行评价。结果:农村成年唇腭裂患者SCL-90总分、阳性项目数及抑郁、焦虑和人际关系诸因子分高于对照组,差异有统计学意义。其中唇裂(CL)、腭裂(CP)、唇腭裂(CLP)三亚组患者之间的心理健康状况差异无统计学意义。唇裂组不同性别之间在SCL-90总分、阳性项目数及抑郁、焦虑诸因子分存在差异,差异有统计学意义。治疗满意度与患者的心理健康状况显著相关。结论:农村成年唇腭裂患者的心理健康状况较差,对唇腭裂患者临床治疗的同时,要重视社会、心理等因素。     

440例先天性唇腭裂发病因素分析

虽然先天性唇腭裂在研究中被证实为多基因遗传病,究竟哪种因素在发病中最为突出,本文对440例唇腭裂可能的致病因素进行了分析与讨论。     

101例新生儿唇腭裂临床统计与病因分析

1961年1月1日～1995年12月30日,在武汉市第二医院住院分娩97685例活产新生儿中共检出唇腭裂101例,唇腭裂发生率为1.03‰,其中,唇裂占37.62％,腭裂18.81％,唇裂伴腭裂43.57％。统计学分析发现在不同胎次和不同新生儿体重组别中,唇腭裂的发生率有显著性差异(P<0.01)。推测唇腭裂畸形的发生与母体分娩过多,生殖机能减退,生殖器官衰老及胎儿的营养状况有一定关系。     

造成唇腭裂发病相关因素分析

目的:探讨非综合征型唇腭裂的可疑环境因素和遗传因素。方法:根据中国出生缺陷研究中心设计的唇腭裂遗传流行病学研究问卷及临床调查表,详细收集分析276名唇腭裂患者父母的生活情况及职业。结果:唇腭裂患者母亲孕期呕吐有153人,131人有服药史,被动吸烟211人,225人来自农村,工人40人。父亲吸烟229人,饮酒127人,仅1人有服药史,农民116人,工人105人。结论:唇腭裂的致病因素十分复杂。而遗传因素和母亲孕早期感染、服药、营养缺乏、吸烟、接触毒物等特定环境因素作用是其致病的危险因素。     

唇腭裂患者手术的意外

作者对606例唇腭裂行手术整复的患者发生的意外,作了统计分析。606例中发生意外者349例,占57.59%。其中,术中发生的意外211例占34.81%,术后发生的意外133例占21.94%并分别对术中,术后发生意外的原因作了详细分析,提出了对各种不同意外事件发生的防范措施。     

基于圆形分布法的广东省唇腭裂患儿受孕月份分析

目的探讨广东省唇腭裂患儿受孕月份的分布规律。 方法以2016—2017年在广东省范围内有产科资质的医疗机构内分娩的围产儿（孕28周至出生后7 d）及产妇为研究对象,将唇腭裂患儿受孕统计年度看成1个圆周,用圆形分布法对其中的先天性唇腭裂患儿的受孕时间进行聚集性分析。 结果2016—2017年广东省共监测围产儿3 748 435例,检出唇腭裂患儿5591例,其中男性患儿3137例、女性患儿2309例、性别不明或两性畸形患儿145例,排除性别不明患儿共包括唇裂1368例、腭裂913例、唇裂合并腭裂3165例。唇腭裂患儿的受孕高峰有时间聚集性（平均角 = 67.33,P<0.001）,唇腭裂患儿的受孕高峰在3月上旬。其中单纯唇裂和唇裂合并腭裂的受孕高峰时间分别是2月下旬和3月中旬,为春季;单纯腭裂的受孕高峰时间差异无统计学意义。女性唇腭裂患儿的受孕时间存在高峰,为3月份,男性患儿的受孕时间差异无统计学意义。 结论广东省唇腭裂患儿的受孕高峰有时间聚集性,单纯唇裂和唇裂合并腭裂与单纯腭裂可能有不同病因构成,女性患儿的发病更受到季节性影响,春季应加强预防唇腭裂危险因素的暴露。     

400例唇腭裂发生情况的分析

唇腭裂是新生儿常见的一种先天性发育畸形。作者对400例唇腭裂患者的性别、唇裂的左右侧、单纯唇裂、唇腭裂和腭裂以及并发畸形的发生情况与部分国内资料进行比较分析,同时还统计分析了胎次与唇腭裂的关系。     

福建省唇腭裂流行病学研究

目的为了解福建省唇腭裂发病情况并分析致畸因素。方法对１９８６年１０月至１９９２年１２月６年内福建省２２所医院的出生缺陷监测资料进行唇腭裂发病情况的研究。结果在１３９８８２名新生儿中发现唇腭裂２０４例，福建省唇腭裂发病率为１．４６‰（１∶６８４），尚不属国内高发区。６年的年度发病率未见有明显的变化。２０４例唇腭裂中有２８例伴有其他系统畸形。结论本研究母亲年龄、孕次、产次对唇腭裂发生的影响作用不肯定；吸烟、接触有害物质及孕期用药等因素与唇腭裂发病率有重要关系。     

The incidence of congenital anomalies associated with cleft palate/cleft lip and palate in neonates in the Konya region, Turkey

Additional congenital anomalies have often been found in patients with orofacial clefts. We wanted to find out the incidence and type of congenital malformations that may accompany cleft palate (CP) and cleft lip and palate (CLP) in babies born in the Konya region. A total of 121 newborn babies with CP or CLP were prospectively included in the study, and all were assessed in detail for congenital anomalies. Of 121 babies, 86 (71%) had CLP and 35 (29%) had CP. There was at least one congenital malformation in 80 (66%) of the cases. Additional congenital malformations were seen in 26 (74%) of the 35 with isolated CP, and 54 (63%) in the 86 patients with CLP (p<0.05). The most common congenital malformation was congenital heart disease, followed by head and neck anomalies. The most common congenital heart disease was atrial septal defect. A serious chromosomal anomaly was found in 18/121 patients with CP or CLP (15%). Of the 80 babies in whom congenital malformations were found, 31 (39%) had dysmorphic features. While 21 (68%) of dysmorphic cases had isolated CP, 10 (32%) had CLP (p<0.05). The rates of premature delivery, intrauterine growth retardation, and consanguinity between parents were higher in patients with CP or CLP. The neonatal mortality was 20% (n=24). Our results indicate that at least one congenital anomaly is also present in about two-thirds of newborn babies with CP and CLP, and these anomalies significantly increase their morbidity and mortality. All newborn babies with CP and CLP should be screened for additional congenital anomalies, particularly of the cardiovascular system.     

成年唇腭裂患者社会生活状态的初步探讨

目的 了解成年唇腭裂患者社会行为、社会生活等基本情况及心理状况,为针对性给予唇腭裂患者社会支持及心理帮助提供参考.方法 采用基本信息调查表,对成年先天性唇腭裂患者社会心理、社会支持等各方面的情况进行问卷调查.所得数据资料采用SPSS软件进行统计分析.结果 唇腭裂患者的文化水平与居住地有明显相关性;成年唇腭裂患者有选择语言交流或语言表达较少或基本不与人交流的工作的倾向,这与其语音障碍有直接关系;达到已婚年龄的男性成年唇腭裂患者,结婚平均年龄较正常人群偏高(P＜0.05),而女性患者无显著差异(P＞0.1).结论 成年唇腭裂患者在择业、婚姻等方面与相应年龄的非唇腭裂对照组人群相比有明显困难,这可能与其外貌缺陷、语音障碍及心理因素有较大关系.     

1996～2000年中国围产儿总唇裂畸形的监测

目的 描述1996～2000年期间我国围产儿唇腭裂畸形的流行病学特征。方法 采用以医院为基础的监测方法收集资料。调查为监测医院内住院分娩的孕28周～产后7d的围产儿。结果 中国人围产儿总唇裂发生率为14．00／万，其中唇裂为5．03／万，唇裂合并腭裂为8．97／万；城镇发生率为13．28／万，乡村为15．57／万；男性为16．06／万，女性为11．40／万。总唇裂产妇年龄组别发生率差异有显著性，在≥35岁年龄组最大。年度发生率无长期趋势。总唇裂畸形以单发形式多见，占87．25％。围产期病死率为19．04％，单发畸形为12．69％，多发畸形为62．60％。结论 我国总唇裂发生率无下降趋势，和其他国家同期水平比较，属于高发地区。     

Rapid maxillary expansion vs slow maxillary expansion in patients with cleft lip and/or palate: a systematic review and meta-analysis

ObjectivesTo compare the dentoalveolar outcomes of slow maxillary expansion (SME) and rapid maxillary expansion (RME) used for maxillary expansion before secondary alveolar bone grafting in patients with cleft lip and/or palate (CL/P). Secondarily, the advantages and disadvantages of SME vs RME were reviewed.Materials and MethodsA systematic search was conducted up to November 2021, including Medline (via PubMed), Embase (via Ovid), Web of Science, Cochrane Central, and Google Scholar. The Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses guidelines were followed. Risk-of-bias assessment was performed using the Risk of Bias (RoB 2.0) and Risk Of Bias In Non-randomized Studies of Interventions (ROBINS I) tool. Overall quality was assessed using the Grading of Recommendations Assessment, Development, and Evaluation tool.ResultsOf 4007 records, five studies met the inclusion criteria. The randomized control trial (RCT) had a low risk of bias, the non-RCTs presented with a moderate risk of bias. Arch width and perimeter increased significantly with both SME and RME treatments. No difference in the increase in palatal depth was found. The meta-analysis showed a greater anterior-to-posterior expansion ratio for the Quad Helix (QH) appliance. The results for dental tipping were not conclusive.ConclusionsSME and RME promote equal posterior expansion in cleft patients. The anterior differential expansion is greater with SME (QH appliance). No clear evidence exists concerning the amount of dental adverse effects of SME and RME in cleft patients.     

非综合征性唇腭裂与亚甲基四氢叶酸还原酶基因A1298C相关性的研究

目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶基因(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)A1298C多态性与中国华北人群非综合征性唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关系.方法 通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性,在158例NSCL/P患者和192名健康对照中,对MTHFR基因A1298C单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)rs1801131进行检测.利用拟合优度卡方检验分析基因型分布频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律;应用Unphased软件分析等位基因频率与NSCL/P的相关性.结果 MTHFR基因A1298C多态性基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;等位基因和基因型频率在唇裂合并或不合并腭裂组和健康对照组之间差异无统计学意义;基因型分布单纯腭裂(AA 78%、AC+CC 22%)与健康对照组(AA 74%、AC+CC 26%)比较,差异有统计学意义(χ2＝4.256,P=0.039),AC+CC基因型频率健康对照组(26%)高于单纯腭裂组(22%)(OR=0.8,95%CI=0.381～1.683).结论 MTHFR A1298C多态性位点可能与中国人群非综合征性单纯腭裂的发生有关.

Abstract：

Objective To investigate the association between a polymorphism of methylenetetrahydrofolate reductase with Non-syndromic cleft lip with or without cleft palate(NSCL/P)in Chinese population. Methods The polymerase chain reaction (PCR)-based restriction fragment length polymorphism(RFLP)technique was used to detect a single nucleotide polymorphism(SNP), rs1801131, at the methylenetetrahydrofolate reductase(MTHFR)gene in both 158 patients with NSCL/P and 192 healthy individuals. The Hardy-Weinberg equilibrium for genotypic distributions was estimated by the goodness-of-fit test. The UNPHASED program was applied to perform the association analysis. Results The genotypic distribution of A1298C was not deviated from the Hardy-Weinberg equilibrium in both controls and patients. No association was found between cleft lip with or without palate(CL/P)and controls. There was significant difference of cleft palate only(CPO)and the healthy individuals(χ2＝4.256, P=0.039). The frequency of AC+CC genotype was higher in control group than that in CPO group(OR=0.8, 95%CI=0.381-1.683),26 among 100 healthy individuals carried AC+CC genetypes,which were carried by 22% of CPO patients. Conclusions The polymorphism of MTHFR A1298C may be involved in the occurrence of non-syndromic cleft palate only in Chinese population.     

唇腭裂儿童生活质量及其影响因素分析

目的:调查唇腭裂患儿生活质量及其流行病学分布情况,探讨影响其生活质量的重要因素.方法:选取164例唇腭裂患儿纳入实验组,对照组为102例健康儿童.应用一般情况调查表、儿童青少年生活质量量表(child andadolescents' quality of life scale,CAQOL)对研究对象进行问卷调查,统计描述其生活质量的流行病学分布.采用SPSS19.0软件包对数据进行多元线性逐步回归分析探讨影响唇腭裂患儿生活质量的因素.结果:①唇腭裂组的师生关系、同伴关系、亲子关系、自我概念、躯体感觉、负性情绪、作业态度、生活便利性、活动机会性、自我满意度各因子得分和CAQOL总分显著低于对照组(P＜0.05).②多元线性逐步回归分析表明,唇腭裂类型、主要抚养人、母亲文化程度、家庭月收入及居住地区进入回归方程.结论:唇腭裂儿童生活质量偏低,疾病类型、母亲文化程度、主要抚养人、家庭月收入及居住地是其重要影响因素.     

单侧完全性唇腭裂术后反的矫治

唇腭裂患者术后常存在较严重的错畸形，其矫治是比较复杂和困难的。本研究的目的，在于通过对３２名单侧完全性唇腭裂术后反患者正畸治疗的临床观察，探讨该类患者正畸治疗的特点。得出以下结果：①为获得良好的牙弓形态及牙颌关系常需齿槽骨植骨；②扩弓治疗时间较长且多需不对称扩弓，扩弓效果需长时间保持；③方丝弓矫治器治疗结束后，患者侧貌的改善主要局限在牙齿－齿槽区；④３４．３％的患者需要作正颌外科治疗。研究结果提示，为获得更理想的侧貌改善，应对唇腭裂患者早期应用前方牵引治疗。     

唇腭裂患者口腔卫生及牙周健康状况的调查研究

目的 调查我国各年龄段唇腭裂患者口腔卫生及牙周健康的现状、特点及与普通正畸患者之间的差异。方法 对唇腭裂患者及年龄匹配的普通正畸患者各80例，其中6～11岁30例、12～15岁27例、16～25岁23例，进行口腔卫生及牙周健康的检查及口腔卫生保健的问卷调查。结果 各年龄阶段的唇腭裂患者全口的牙周状况与对照相比均无统计学差异，但12～15岁、16～25岁组的唇腭裂患者全口的口腔卫生差于对照，12～15岁组的唇腭裂患者的口腔保健行为差于对照组；裂侧附近的牙齿的茵斑指数高于非裂侧及对照组，且在16～25岁组表现出探诊深度大于非裂侧及对照组。结论 不同的年龄阶段有不同的口腔卫生及牙周状况的特点。应该根据其特点，进行不同的口腔卫生指导及保健；应加强唇腭裂患者口腔健康的教育，强调裂侧附近牙齿的清洁及定期牙周栓查的必要性。