GLCCI1基因rs37973位点多态性与哮喘的相关性

目的 探讨中国汉族人群糖皮质激素诱导转录因子1(GLCCI1)基因rs37973位点多态性与哮喘的相关性.方法 应用聚合酶链反应(PCR)、DNA测序、哮喘控制测试评分(ACT)及肺功能测定的方法.结果 不同种族人群GLCCI1基因rs37973位点等位基因频率的比较差异有统计学意义(x2=89.07,P<0.05).我国汉族哮喘人群及健康者rs37973位点均存在基因多态现象(表型包括AA、AG和GG三种基因型),各基因型分布频率哮喘组与健康对照组比较差异有统计学意义(x2=8.27,P<0.05);A/G等位基因频率比较差异有统计学意义(x2=4.14,P<0.05).相对AA基因型而言, AG杂合型、GG+AG均能显著增加哮喘发生的危险性.rs37973位点等位基因频率与哮喘关系表明,相对A而言,突变G能显著增加哮喘发生的危险性.在哮喘组3种基因型的ACT评分、第1秒用力呼气容积(FEV1)、第1秒用力呼气容积占预计值的百分比(FEV1/Pred%)、第1秒用力呼气容积占用力肺活量的百分比(FEV1/FVC%)比较差异无统计学意义(P均>0.05).结论 我国汉族人群存在着GLCCI1基因rs37973位点多态性,且其多态性与哮喘患病相关.     

痛风与MUTYH基因rs10527342位点多态性相关性探讨

目的:探讨MUTYH基因AluYb8MUTYH位点(rs10527342)多态性与我国汉族人群原发性痛风发病风险的关系,为痛风的早期诊断筛选合适的遗传标记。方法:以2014年至2016年在川北医学院附属医院风湿血液科就诊的原发性痛风患者共183例作为实验组,同期健康体检者213名作为对照组,均收集外周血、临床和实验室资料,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(polymerase Chain Reaction,PCR)法检测DNA糖基化酶MUTYH基因AluYb8MUTYH插入/缺失(absence of insertion/presence of insertion,A/P)多态性在标本中的分布情况,并用统计软件SPSS16.0对结果进行分析。结果:MUTYH基因AluYb8MUTYH多态性在痛风组中有167例(91.26%)、对照组中有209例(98.12%)得到有效扩增;对照组中MUTYH基因AluYb8MUTYH多态性基因型分布符合Hardy-Wernberg平衡(χ~2=0.237,P=0.626);其中痛风组中A/A、A/P、P/P基因型频率分别为36.53%、49.70%和13.77%,对照组中A/A、A/P、P/P基因型频率分别为24.88%、51.67%和23.45%;痛风组各基因型与对照组进行比较,差异有统计学意义(χ~2=8.792,P=0.012),痛风组等位基因频率与对照组比较,差异有统计学意义(χ~2=8.540,P=0.003),其中A等位基因与痛风发病风险有关[OR=1.544,95%CI(1.153～2.088)]。结论:MUTYH基因AluYb8缺失型(A等位基因)可能增加痛风的易感性。     

血管内皮生长因子936C/T位点基因多态性与肺癌的相关性

目的:探讨血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF) 936C/T位点基因多态性与肺癌的相关性.方法:以病例对照的研究方法,采用PCR-RFLP技术,对50例肺癌患者和50例对照者的VEGF 936C/T位点基因型进行检测,明确936C/T位点基因型,并行基因多态性与肺癌风险关联性的统计学分析.结果:肺癌患者VEGF 936C/T位点基因型及等位基因分布与对照组比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论:VEGF 936C/T位点基因型及等位基因可能与肺癌的发生、发展无关.     

抵抗素基因-420C＞G位点多态性与脑梗塞的相关性

目的探讨抵抗素基因-420C＞G位点多态性与脑梗塞及其相关临床指标的关系。方法选取176例脑梗塞患者作为病例组,其中包括脑血栓形成组（94例）和脑栓塞组（82例）,选取140例健康查体者作为对照组。利用PCR 限制性内切酶消化的方法检测抵抗素基因-420C＞G位点的多态性,各组之间进行比较。结果酶切后可见3种带型：CC型、CG型、GG型。脑血栓形成组等位基因频率及CC/(CG+GG)基因型分布与对照组比较差异均有统计学意义（P＜0.05）,病例组中患冠心病的频率在基因型之间有显著不同（P＜0.05）。结论抵抗素基因-420C＞G位点多态性影响动脉粥样硬化的形成,从而参与脑血栓形成及冠心病的发病。     

STAT5 基因rs2272087 和rs6503694 位点多态性与哮喘相关性研究

目的探讨信号转导子和转录激活子5(STAT5)基因rs2272087和rs6503694位点多态性与哮喘易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-直接测序法(PCR-SBT)技术检测哮喘组与对照组STAT5基因rs2272087和rs6503694位点多态性。结果 rs2272087位点基因型频率AA、AG和GG在哮喘组分别为0.600、0.412和0.167,在对照组分别为0.430、0.200和0.367;等位基因A、G频率在哮喘组分别为0.903和0.390,在对照组分别为0.656和0.097;2组的基因型频率及等位基因频率比较差别有统计学意义(P<0.05)。rs6503694位点基因型频率TT、TC和CC在哮喘组分别为0.683、0.383和0.100,对照组分别为0.583、0.167和0.083;等位基因T、C频率在哮喘组分别为0.844和0.138,对照组分别为0.866和0.124;2组的基因型频率及等位基因频率比较差别无统计学意义(P>0.05)。结论 STAT5基因rs2272087位点多态性可能是影响哮喘的重要候选基因。     

GATA3基因rs3824662位点多态性与妊娠期糖尿病相关性研究

目的 探讨GATA3(GATA binding protein 3)基因rs3824662位点单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)孕妇遗传易感性的相关性.方法 选取2012年7月—2013年5月在深圳市布吉人民医院和深圳市龙岗人民医院就诊的GDM孕妇241例...     

雌激素受体α基因rs1062577位点多态性与壮族男性不育的相关性分析

目的探讨桂西地区壮族男性不育与雌激素受体α(estrogen receptorα,ESRα)基因rs1062577位点单核苷酸多态性之间的相关性。方法采用病例-对照研究方法,应用Taq Man SNP基因分型技术对96例21~46岁男性不育患者(试验组)与83例21~46岁正常生育男性(对照组)的ESRα位点进行基因分型,并测序验证,利用SPSS软件统计基因型及等位基因频率在试验组和对照组中的分布特点。结果与野生纯合型比较,杂合型和纯合突变型与男性不育无相关性;将突变型等位基因与野生型等位基因进行比较,同样显示与男性不育无关联(P>0.05);ESRα基因多态性与精子浓度、前向运动精子百分比及正常精子形态百分比无相关性。结论 ESRα基因rs1062577位点单核苷酸多态性与广西壮族男性不育之间不存在相关性。     

载脂蛋白A5基因-1131T＞C多态性与回、汉族血脂相关性的研究

目的研究载脂蛋白A5基因-1131T>C多态性位点与血甘油三酯的关系。方法对226例回、汉族健康人应用聚合酶链反应-限制片多态性方法进行基因分型。结果-1131T>C的3种基因型在回、汉族人群中的分布有差异性,但稀有等位基因C的分布频率无差异性;回、汉两民族携带C等位基因的个体(TC和CC型)的TC、TG、LDL-C、APOA、ApoB水平均比非携带C等位基因(TT型)个体略高,但无显著性差异(P>0.05)。结论-1131T>C对回、汉族血脂水平影响无显著性差异,与回、汉族血脂水平无相关性。     

FOXC2-512C＞T基因多态性与蒙古族代谢综合征患者血脂的相关性研究

目的:在内蒙古包头地区蒙古族人群中,探讨FOXC2-512 C>T基因多态性与代谢综合征(metabolic syn-drome,MS)患者血脂的相关性,为MS的早期诊断及预防提供实验依据。方法:在MS患者中,采用等位基因序列特异性聚合酶链反应法(PCR-SSP)检测FOXC2-512 C>T基因多态性,并比较不同基因型间甘油三酯(TC)、胆固醇(TG)、低密度脂蛋白(LDL)、高密度脂蛋白(HDL)水平差异,分析FOXC2-512 C>T多态性与MS患者血脂的关系。结果:检测的各指标在CC、CT、TT三种基因型间的差异均无统计学意义。结论:FOXC2-512 C>T基因多态性与蒙古族代谢综合征患者的血脂没有关联。     

人尿酸盐转运子URAT1基因rs893006多态性与男性高尿酸血症的相关性

目的 探讨海南汉族男性高尿酸血症与人尿酸盐转运子URAT1基因rs893006多态性的相关性,并分析高尿酸血症的影响因素.方法 将海南医学院第一附属医院2016年4月至2017年4月收治的100例高尿酸血症男性患者作为高尿酸血症组,另选取同期在我院体检的100例健康男性作为对照组,比较两组受检者的一般资料和生化指标水平,以及rs893006的等位基因和基因型分布情况、不同基因型个体的血尿酸水平及分析高尿酸血症的影响因素.结果 高尿酸血症组与对照组收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、尿素氮(BUN)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL)差异无统计学意义(P>0.05),体质指数(BMI)、肌酐(Crea)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL)差异有统计学意义(P<0.05);高尿酸血症组患者的rs893006的GG型、GT型、TT型频率分别为53.0%、40.0%、7.0%,对照组分别为55.0%、35.0%、10.0%,两组比较差异均无统计学意义(P>0.05);两组TT型个体的尿酸水平比较差异有统计学意义(P<0.05),GG型、GT型个体的尿酸水平比较差异无统计学意义(P>0.05);Logistic回归分析结果显示,BMI、Crea、TG、LDL可能为高尿酸血症的影响因素(P<0.05).结论 海南汉族男性高尿酸血症与URAT1基因rs893006多态性显著相关,BMI、TG、Crea、LDL可能为高尿酸血症的影响因素.     

ACE基因多态性与ADPKD的关系

目的 探讨血管紧张素-Ⅰ转换酶基因(ACE基因)插入／缺失(I/D)多态性与常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)之间的关系。方法 应用聚合酶链式反应(PCR)方法对62例ADPKD患者和96例健康对照者ACE基因多态性进行了分析。结果 ADPKD患者与健康对照组之间ACE基因型频率差异不明显;ADPKD肾功能不全组与健康对照组之间DD型及D等位基因频率差异有显著性。结论 ACE基因多态性与中国人ADPKD的发病无明显相关性。DD型基因是ADPKD发生肾功能不全的易感因素。     

PRODH基因rs2058672多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨人类22q11区域内脯氨酸脱氢酶（PRODH）基因单核苷酸多态性（SNP）与精神分裂症的关系。方法：在163个中国北方汉族精神分裂症核心家系（包括患者及其健康父母）中，应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）方法，检测PRODH基因rs2058672（G/A碱基改变）单核苷酸多态性。结果：rs2058672基因型频率的分布，在精神分裂症患者组及其健康父母组均符合Hardy-Weinberg平衡定律；单倍型相对风险分析（HHRR）显示，在精神分裂症核心家系传递与未传递的等位基因频数分布差异无显著性（χ² =0.197，P>0.05）；传递不平衡检验（TDT）显示，杂合子父母传递给患病子女的疾病基因与未传递的对照基因频数分布差异无显著性（χ²=0.163， P>0.05）；rs2058672位点等位基因和基因型与精神分裂症的临床症状无关联（P>0.05）。结论：在中国北方汉族人群，PRODH基因rs2058672位点可能不是精神分裂症的易感位点     

COMT基因多态性rs4818与精神分裂症及迟发性运动障碍的关联性分析

目的：检测中国北方汉族人群中精神分裂症患者COMT基因多态性rs4818基因型及等位基因频数分布,探讨其与精神分裂症及迟发性运动障碍(TD)发生的关系。方法：以273例并发TD的精神分裂症患者(TD组)、114例未发生TD的精神分裂症患者(非TD组)和286例正常健康人群(正常对照组)为研究对象,采用Taqman探针方法检测COMT基因多态rs4818基因型和等位基因频数的分布。结果：与正常对照组比较,精神分裂症患者rs4818 G/G基因型频数分布差异有统计学意义(χ²=6.186,df=3,P=0.045);与正常对照组比较,TD组患者rs4818 G/G基因型频数分布差异有统计学意义(χ²=6.081,df=3,P=0.048);非TD组患者与正常对照组比较,G等位基因频数分布差异有统计学意义(χ²=4.049,df=2,P=0.044);TD组与非TD组比较,rs4818基因型及等位基因频数分布差异无统计学意义(χ²=0.634,df=2,P=0.426;χ²=0.848,df=3,P=0.654)。结论：COMT基因多态性与精神分裂症的发生有关联,但与精神分裂症TD的发生无关联性。     

ApoE基因多态性与血脂水平的相关性

目的: 分析ApoE基因多态性与血脂异常的关系.方法: 对高血脂患者72(男46,女26)例,正常对照95(男46,女49)例进行空腹TC,TG,HDL-C,LDL-C检测及ApoE基因型检测.结果:ApoE等位基因频率在两组人群中的分布有相同趋势,等位基因ε3频率最高,血脂正常组为80.5%,血脂异常为76.8%,是我国人群中最常见的等位基因,ε2和ε4相对较少.男女两性间等位基因频率无显著性差异.ApoE基因型与血脂水平有相关性,不论血脂异常或正常,不同基因型间血清TC,LDL-C由低到高依次为ε2/3<ε3/3<ε3/4,HDL-C则相反,为ε3/4<ε3/3<ε2/3.结论:ApoE基因多态性与血脂水平显著相关.     

APOA基因多态性与颅内动脉瘤的相关性

目的研究APOA基因多态性与颅内动脉瘤发病的相关性.方法选择58例经全脑动脉造影证实为颅内动脉瘤的患者及健康对照组58例,采集血浆,提取淋巴细胞基因组DNA,采用多聚合酶链反应(PCR)结合非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)检测APOA 5′调控区五核苷酸TTTTA重复序列(PNR)的基因多态性,运用统计学方法分析基因与疾病的相关性.结果两组人群共检出8种APOA PNR基因型和6种等位基因.动脉瘤组PNR-5等位基因频率和PNR 5/8基因型频率显著高于健康对照组(P＜0.05).PNR-9等位基因频率和PNR 8/9基因型频率显著低于健康对照组(P＜0.05).结论APOA PNR(TTTTA)拷贝数为5的等位基因可能与颅内动脉瘤发生呈正相关.     

TOMM40 基因rs2075650 位点多态性 与脑梗死的关系

目的 探讨线粒体外膜转移酶40（TOMM40 ）基因rs2075650 位点多态性的分布及其与武汉地 区中老年人脑梗死发生的关系。方法 运用高分辨率熔解曲线技术对507 例脑梗死患者和510 例体检健康者 的TOMM40 基因rs2075650 位点进行基因型检测。选取80 例患者和80 例体检健康者,运用实时荧光定量聚 合酶链反应检测TOMM40 mRNA 的表达水平。用哈迪- 温伯格技术检测对照组的群体代表性。结果 两组 患者TOMM40 基因rs2075650 位点AA、AG 及GG 基因型频率比较,差异有统计学意义（P <0.05）,两组的A、 G 等位基因频率比较,差异有统计学意义（P <0.05）。两组患者显性模型比较,差异有统计学意义（P <0.05）, 两组患者隐性模型比较,差异无统计学意义（P >0.05）。脑梗死患者TOMM40 mRNA 相对表达量低于对照 组（P <0.05）。结论 武汉地区中老年人群TOMM40 rs2075650 位点的多态性可能与脑梗死的发病相关。     

P-选择素基因多态性与冠心病的相关性

目的研究P-选择素基因多态性与冠心病（coronaryheartdisease,CHD）易感性之间的相关性。方法以2012年6月-2013年4月辽宁医学院附属第-医院心内科病房的200例冠心病患者为病例组,210例健康体检者为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymerasechainreaction—restrictionfragmentlengthpolymorphism,PCR—RFLP）方法和DNA测序法,检测两组人群P-选择素基因启动子区-2123C／G、-1969G／A和-1817T／C的基因多态性,并将冠心病组分为心绞痛、心肌梗死和缺血性心力衰竭组,研究不同类型冠心病组与对照组之间P-选择素基因启动子区-2123C／G、-1969G／A和-1817T／C位点基因多态性分布的差异。结果P-选择素基因-2123C／G位点基因型和等位基因频率在冠心病组和对照组间的分布差异有统计学意义（x2=6．124,P=0．047;x2=7．355,P=0．008）,并且在心肌梗死组与对照组、缺血性心力衰竭组与对照组的分布差异也具有统计学意义（x2=6．473,P=0．039;x2=13．944,P=0．001）。-1817T／C和-1969G／A位点基因型和等位基因频率在冠心病组和对照组间以及不同类型冠心病组和对照组间的分布差异均无统计学意义俨〉0．051。结论P-选择素基因-2123C／G位点多态性与冠心病易感性之间具有相关性。     

血管紧张素原M235T基因多态性与重庆地区原发性高血压的关系

目的　研究血管紧张素原M2 35T基因多态性与重庆地区人群原发性高血压的关系。方法　采用聚合酶链反应结合限制性内切酶消化 ,对重庆地区 92例原发性高血压患者和 80例血压正常者血管紧张素原的M 2 35T基因多态性进行检测。结果　原发性高血压组TT基因型频率为 6 4 .1% ,明显高于对照组 (P <0 .0 5 )。相对于MM基因型 ,暴露于TT基因型的OR值为3.835 (P <0 .0 5 )。原发性高血压组T等位基因频率为 79.3% ,明显高于对照组 (P <0 .0 1)。相对于M等位基因 ,T等位基因的OR值为 1.90 3(P <0 .0 1) ,随着等位基因T的增加 ,患高血压的危险性也增加。结论　血管紧张素原M2 35T基因多态性与重庆地区人群原发性高血压密切相关 ,TT基因型可能是重庆地区原发性高血压的易感基因型。     

解偶联蛋白2基因多态性与糖尿病视网膜病变关系的研究

目的探讨解偶联蛋白2（UCP~）基因8号外显子3’-末端（3’-UTR）45bp插A／缺失（I／D）多态性与糖尿病视网膜病变（diabetic retinopathy,DR）的关系。方法183例糖尿病患者（分为伴有DR组51例,不伴DR组132例）,检测所有患者的基因组DNA,用聚合酶链反应（PCR）方法对UCP-2基因进行扩增,记录各组UCP-2等位基因及基因型频率并进行比较。结果UCP-2基因8号外显子3’-末端45bp插入／缺失多态性在DR组和不伴DR组中基因型分布无显著性差异（X^2=1．71,P＞0．05）,2组的等位基因频率亦无显著性差异（X^2=0．16,P＞0．05）。结论ucP-2基因8号外显子3’-末端（3’-UTR）45bp插入／缺失多态性与中国人糖尿病并发视网膜病变无关系。