小儿心内膜弹力纤维增生症60例临床特点分析及结局

目的：分析心内膜弹力纤维增生症（ EFE）的临床表现特点和实验室、影像学检查特点,并随访患儿的治疗结果。方法回顾性分析2000年12月至2011年6月在湖北十堰市太和医院儿2科住院的60例小儿EFE患者,对其临床症状和体征、实验室和影像学检查结果进行总结,并统计患儿的随访结果。结果 EFE患儿以肺炎、心衰为主要首诊原因（55．0％）;临床症状主要有咳嗽（75．0％）、呼吸困难（68．3％）、气促（83．3％）。心电图显示的主要异常为：左室肥大伴劳损（38．3％）,单纯左室肥大（15．0％）,窦性心动过速（30．0％）,ST-T改变（11．7％）。胸部X线检查心脏普遍增大（100．0％）,心胸比例＞0．60者占38．3％。超声心动图显示的主要异常有：左心室均扩大（100．0％）,左室心内膜增厚、回声增强（81．7％）,左室收缩功能均降低（100％）,左室射血分数（EF）均低于55％（100％）。经治疗,临床好转41例（68．3％）,自动出院12例（20．0％）,死亡7例（11．7％）。对53例出院患儿进行随访,6例失访,47例患儿中4例（8．5％）病情加重,1例（2．1％）死于心力衰竭。结论超声心动图能检测EFE的特征性表现,坚持治疗可以改善患儿预后。     

Barth综合征导致幼儿心内膜弹力纤维增生症的临床特点及其TAZ基因突变

目的探讨以心内膜弹力纤维增生症为主要表现的Barth综合征患儿的临床表现、诊断、治疗及TAZ基因突变情况。方法选择2014年11月因间断咳喘、发现心内膜弹力纤维增生症1个月,于北京大学第一医院住院治疗的1例1岁7个月男性Barth综合征患儿为研究对象。对患儿进行血常规、生化(心肌酶谱等)、心血管功能检查,尿液有机酸谱分析、血液氨基酸及酯酰肉碱谱测定,检测患儿及其父母的基因突变情况。结果 1相关检测结果:本例患儿智力正常,体格及运动发育落后,肌张力低。血常规检测结果显示中性粒细胞减少及其百分率降低。超声心动图等结果显示左心室肥大,心肌肥厚,心功能不全。尿液3-甲基戊烯二酸显著增高,为241.34mmol/mol肌酐(正常参考值为0~4.2mmol/mol肌酐,均值为1.1mmol/mol肌酐),为正常均值的219.4倍。血液氨基酸谱正常,血浆游离肉碱浓度降低,为13μmol/L(正常参考值为20~60μmol/L)。基因检测结果显示,患儿存在TAZ基因c.280CT(p.R94C)突变,母亲为TAZ基因c.280CT杂合突变携带者。2临床治疗及预后:对本例患儿采取口服左卡尼汀、维生素B1、辅酶Q10、地高辛、酒石酸美托洛尔片等治疗后,患儿体力好转,尿液3-甲基戊烯二酸水平降至正常,心功能恢复正常。结论 Barth综合征为X连锁遗传性线粒体病,是导致心肌病的重要原因之一。尿液有机酸谱分析及TAZ基因检测,有助于该病的临床诊断及治疗。     

婴儿心内膜弹力纤维增生症32例临床分析

【目的】进一步深化对心内膜弹力纤维增生症(endocardial fibroelastosis,EFE)临床诊治的认识。【方法】对本院儿科5年来收治的32例EFE病例,结合病史、临床表现、辅助检查等进行回顾性分析。【结果】婴儿EFE多以呼吸道感染,尤其是下呼吸道感染为首发表现,常伴有突发心力衰竭。辅助检查可见胸片、心电图及心脏超声的改变。洋地黄类等药物的规范治疗对预后有明显影响。【结论】对于反复心衰而不能单纯用感染及先心解释的病例,要考虑到EFE可能。心脏超声是诊断EFE的重要依据。能否长期足量服用洋地黄类药物是影响预后的关键。     

心内膜弹力纤维增生症患儿家长的健康教育

心内膜弹力纤维增生症 (简称心内弹 )是心肌病的一种 ,病因不明 ,1岁以内多见。临床以反复出现心力衰竭为主要表现 ,由于大多数家长不了解疾病的知识和护理措施 ,不能规律治疗 ,影响了患儿的正常生长发育及预后。山西省儿童医院心内科近 4年通过对 32例小儿心内弹患儿家长进行有计划的健康教育 ,提高了家长对本病的认识和了解 ,掌握了院外常规护理知识 ,明显改善了预后。对象与方法1 对象　选择 1 998年 1 1月至 2 0 0 2年 7月来我科就诊的 32例患者 ,其诊断符合心内弹的诊断标准[1 ] 。本组病例 32例 ,男 1 4例 ,女 1 8例 ;年龄 1岁以内 1…     

一起接种疫苗偶合心内膜弹力纤维增生症死亡病例的调查处理

目的了解新乡市一起接种疫苗偶合心内膜弹力纤维增生症死亡病例的发生及调查处理情况,为规范调查处理预防接种后不明原因死亡病例积累经验。方法收集该死亡病例的相关资料并进行分析。结果经过现场调查处理、尸检及专家诊断,认为死因为心内膜弹力纤维增生症,与预防接种无关。结论对于预防接种后不明原因死亡病例,应及时规范报告、调查和诊断;调查中积极与家长沟通,换位思考,取得家长信任后争取尸检以明确死因。     

小儿心内膜弹力纤维增生症患者QT离散度与心室晚电位的关系

目的 了解小儿心内膜弹力纤维增生症(Endocardial fibroelastosis,EFE)与QT离散度(QT dispersion,QTd)及心室晚电位(VLP)之间的联系及临床意义.方法 对36例EFE患儿及40名健康儿童检测QT离散度及心室晚电位.结果 2组间QTd及VLP的阳性检出率均有显著性差异(P＜0.05),同时QTd及VLP均阳性者心律失常发生率明显增高.结论 心内膜弹力纤维增生症患儿应及早检查QTd及VLP,以便采取度时的预防心律失常措施.     

先天性类脂性肾上腺皮质增生症的临床及基因突变特点并文献复习

目的探讨儿童先天性类脂性肾上腺皮质增生症(CLAH)的临床及类固醇激素合成急性调节蛋白(StAR)基因突变特点。 方法选择2018年7月至2019年5月，于首都儿科研究所附属儿童医院接受治疗的3例CLAH患儿为研究对象。回顾性分析其临床病例资料，包括临床表现、家系基因检测结果、治疗和随访结果等。以"先天性类脂性肾上腺皮脂增生症""肾上腺皮质增生""StAR基因""congenital lipoid adrenal hyperplasia""congenital adrenal hyperplasia""StAR"等为中、英文关键词，在PubMed数据库、中国医知网、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)、中国知网和万方数据库中，检索有关类CLAH及StAR基因突变相关文献，检索时间设定为各数据库建库至2019年5月1日。本研究经首都儿科研究所附属儿童医院伦理委员会批准(审批文号：SHERLL2020006)，基因检测均征得患儿家属知情同意，并与其签署知情同意书。 结果3例患儿的临床StAR基因突变特点如下。①临床表现：均在婴儿期起病，有皮肤色素沉，呕吐，体重不增等肾上腺功能不全症状。②实验室检查结果：均有低血钠、高血钾及低血糖，皮质醇水平显著降低，促肾上腺皮质激素(ACTH)水平明显升高。③肾上腺增强CT检查结果：均提示可见双侧肾上腺显著增生，表现为低密度影(类似液体密度)。④染色体核型分析结果：患儿1、3为46，XY，表现为女性外阴外观。⑤高通量测序结果：均发生StAR基因的纯合突变，突变位点分别位于c.772C>T，c.707_708delinsCTT和c.229G>A。本研究文献检索结果显示，国内文献曾报道23例CLAH患儿，均经StAR基因突变检测而被确诊，结合本研究3例，共计26例CLAH患儿纳入本研究。StAR基因的纯合突变中，突变位点位于c.772C>T(p.Q258X)为23.1%(12/52)，c.707_708delAG ins CTT(p.K236Tfs*47)为15.4%(8/52)，c.229G>A(p.Q77X)所占比例为15.4%(8/52)。 结论CLAH为先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的罕见类型，常在婴儿期起病，可表现为水、电解质紊乱，男性女性化，可伴有梗阻性黄疸。StAR基因的纯合突变位点位于p.Q258X，这可能是中国人群StAR热点突变。临床医师应注意对具有上述临床症状患儿的CLAH鉴别诊断，基因检测有助于CLAH的诊断，并可为该病的遗传咨询提供参考依据。     

<i>KiSS-1</i>及<i>MTA1</i>基因在卵巢上皮性肿瘤中的表达及其临床意义

目的探讨肿瘤转移抑制基因KiSS-1与肿瘤转移相关基因MTA1在卵巢上皮性肿瘤中的表达及其临床意义。 方法选择1994年1月至2003年12月在哈尔滨医科大学附属第三医院和牡丹江医学院附属红旗医院进行卵巢肿瘤切除术的121例卵巢肿瘤患者为研究对象。采用免疫组织化学SP法检测受试者切除卵巢肿瘤组织中KiSS-1及MTA1的表达,并统计学比较二者在不同病理类型卵巢上皮性肿瘤中的表达阳性率差异,在卵巢上皮性癌的不同临床病理参数下表达阳性率差异,以及在卵巢上皮性癌中表达的相关性及其表达与卵巢上皮性癌患者5年生存率之间的关系。 结果①卵巢良性上皮性肿瘤及卵巢交界性上皮性肿瘤细胞质中,KiSS-1表达阳性率均显著高于卵巢上皮性癌,且差异均有统计学意义(83.3% vs 29.5%,χ²＝23.375,P＝0.000 1;63.3% vs 29.5%,χ²＝29.536,P＝0.000 2);而卵巢良性上皮性肿瘤及卵巢交界性上皮性肿瘤细胞质中,MTA1表达阳性率均显著低于卵巢上皮性癌,且差异均有统计学意义(23.3% vs 73.8%,χ²＝20.889,P＝0.000 4;40.0% vs 73.8%,χ²＝9.800,P＝0.002 0)。② KiSS-1或MTA1在卵巢上皮性癌的国际妇产科联盟(FIGO)临床分期、淋巴结转移及腹水等临床病理参数下的表达阳性率比较,差异均有统计学意义(P<0.05);而在年龄、肿瘤直径、组织学类型及世界卫生组织(WHO)病理分级的临床病理参数下,表达阳性率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。③ KiSS-1和MTA1在卵巢上皮性癌中的表达呈负相关关系(r＝－0.268,P＝0.038)。④在卵巢上皮性癌中,KiSS-1表达呈阳性者的5年生存率(33.3%)显著高于KiSS-1表达呈阴性者(14.0%),而MTA1表达呈阳性者的5年生存率(11.1%)显著低于MTA1表达呈阴性者(43.8%),且差异均有统计学意义(χ²＝6.473,14.869;P<0.05)。 结论KiSS-1与MTA1基因可能参与了卵巢上皮性肿瘤的发生、发展和转移过程,或可作为评估恶性上皮性卵巢肿瘤预后的可行性指标。     

<i>CYP11A1</i>基因单核苷酸多态性与多囊卵巢综合征的关系

目的CYP11A1基因单核苷酸多态性(SNP)与多囊卵巢综合征(PCOS)的关系。 方法选择2005年10月至2010年3月于南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科就诊的289例PCOS患者为研究对象,并纳入PCOS组;选择同期于本院参加健康体检的220例健康妇女纳入对照组。采用放射免疫法(RIA)检测患者血清中黄体生成素(LH)、促卵泡生成素(FSH)、雌二醇及睾酮水平等。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对两组受试者CYP11A1基因SNP rs4077582和rs11632698位点进行基因分型,分析两组受试者的等位基因型频率及等位基因频率,并对年龄、人体质量指数(BMI)及血清性激素水平在不同基因型受试者中进行比较。本研究遵循的程序符合南京大学医学院附属鼓楼医院医学伦理委员会制定的伦理学标准,本研究得到该委员会批准,分组征得受试者本人及其家属的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。 结果①两组受试者的年龄、BMI等基本资料和FSH、LH、LH/FSH、雌二醇和睾酮等激素水平比较,差异均有统计学意义(P<0.001)。②CYP11A1基因SNP rs4077582等位基因型(CC、CT和TT)在PCOS组患者中的分布分别为24.9%、49.8%和25.3%,而在对照组中分别为34.5%、46.4%和19.1%,二者比较,差异有统计学意义(χ²＝6.399,P＝0.041)。等位基因T在PCOS组中的频率显著高于对照组(χ²＝6.263,P＝0.012)。而CYP11A1基因SNP rs11632698的等位基因型分布在两组受试者中比较,差异无统计学意义(χ²＝3.416,P＝0.181)。③血清学检测结果显示,PCOS组中,CYP11A1基因SNP rs4077582位点3个不同基因型PCOS患者的年龄、BMI等基本资料和各性激素水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。而在对照组中,LH与LH/FSH在3个不同基因型受试者(CC、CT、TT)间比较,差异有统计学意义(F＝9.362、21.046,P<0.001)。 结论CYP11A1基因SNP rs4077582位点与PCOS的易感性有关,其作用机制可能是通过调节个体的LH水平最终影响雄激素合成速率,而SNP rs11632698则与PCOS发病无关。     

长期发热Angelman综合征患儿临床特点并文献分析

目的探讨1例伴2次长期发热的Angelman综合征(AS)患儿的临床特点,并结合相关文献进行分析。 方法选择2013年9月,因"发热3^＋个月,抽搐5次"于四川大学华西第二医院就诊的1例居住藏区的9个月龄汉族女性AS患儿为研究对象。回顾性分析其临床病历资料,并检索建库至2015年8月,维普、中国知网、万方及PubMed数据库中关于AS伴发热的相关文献进行分析。 结果①病史采集结果：本例患儿2次长期发热,分别于6个月龄时持续发热8个月,18个月龄时持续发热2个月,发热前均有明确呼吸道感染诱因,抗感染治疗后仍发热。患儿有频繁无意义笑容,伴语言发育落后、头部控制差、双目不能追物,以及手、足有较多不自主运动等精神及运动发育落后,反复抽搐发作及脑电图异常,染色体微阵列分析显示15 q11.2-q13.1缺失,甲基化检查基因分析结果为母源性15 q11-13缺失。对其随访观察3年,期间给予抗癫痫治疗,移居到低温(14 ℃)或低压(氧)地区(海拔2 100 m)可短时间内缓解其发热,抽搐发作及精神、运动发育落后随体温下降而好转。②文献检索结果：在本研究检索条件下,共检索到10篇AS伴发热相关文献,仅其中2篇文献报道了3例长期发热AS患儿,长期发热次数均为1次。 结论长期发热的AS患儿体温,可能受低温及低氧环境影响而下降,其抽搐发作及精神、运动发育落后临床的表现,随体温正常而好转。     

多巴胺D₃受体激动剂BP897治疗小鼠多动秽语综合征的疗效及其可能机制

目的探讨多巴胺D₃受体(DAD₃R)激动剂BP897对小鼠多动秽语综合征(TS)的治疗疗效、有效剂量及其可能的作用机制。 方法将60只健康雄性ICR小鼠按照随机数字表法随机平均分为6组,各组10只,分别为：模型组、BP897Ⅰ组、BP897Ⅱ组、BP897Ⅲ组、阳性对照组及正常对照组。除正常对照组外,其余5组均建立TS小鼠模型。于实验第8天起逐日予小鼠灌胃：对正常对照组及模型组小鼠分别予以生理盐水0.1 mL灌胃,对阳性对照组予以氟派啶醇0.5 mg/kg灌胃,对BP897Ⅰ组、Ⅱ组及Ⅲ组分别予以BP897 0.3,1.0,3.0 mg/kg灌胃。于造模成功后即刻、灌胃第7天及灌胃第28天,分别采用双盲法对小鼠进行刻板行为评分,各组小鼠在灌胃第28天后,采用酶联免疫吸附测定(ELISA)法检测小鼠脑组织中DAD₃R、多巴胺转运蛋白(DAT)及多巴胺含量,并采用统计学方法比较各组刻板行为评分及DAD₃R、DAT、多巴胺含量差异,分析DAD₃R及DAT分别与多巴胺含量的相关性。各组小鼠体质量等一般情况比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。 结果①灌胃第7天及第28天时,小鼠刻板行为评分比较：BP897Ⅱ组及BP897Ⅲ组分别较模型组小鼠显著降低,BP897Ⅱ组较BP897Ⅰ组显著降低,BP897Ⅲ组较BP897Ⅱ组亦显著降低,且差异均有统计学意义(P<0.05);而BP897Ⅰ组与模型组比较,BP897Ⅲ组与阳性对照组比较,差异则均无统计学意义(P>0.05)。②灌胃第28天时,小鼠脑组织中DAD₃R,DAT及多巴胺含量比较：模型组较BP897Ⅲ组、阳性对照组及正常对照组均显著降低,BP897Ⅲ组较阳性对照组亦显著降低,且差异均有统计学意义(P<0.05);而模型组分别与BP897Ⅰ组及BP897Ⅱ组比较,阳性对照组与正常对照组比较,差异则均无统计学意义(P>0.05)。③小鼠脑组织中DAD₃R及DAT含量均与多巴胺含量呈正相关关系(r＝0.765,0.766;均为P<0.001)。 结论1.0～3.0 mg/kg的BP897对治疗小鼠TS有效,而3.0 mg/kg的BP897能更好控制TS模型的刻板行为,其疗效与氟哌啶醇相当。