自然流产夫妇262 例染色体核型分析

目的 探讨自然流产与染色体异常的关系.方法 采集262 例自然流产史夫妇外周血,进行淋巴细胞培养,常规法制备G 显带染色体标本, 分析镜下核型.结果 262 例有自然流产史夫妇,检出20 例异常核型,异常核型比例为7.6%(20/262),无一例夫妇同时存在异常核型.检出染色体核型多态性15 例,发生率为5.7%(15/262).20 例异常核型中,男性染色体异常占检出异常核型总数的70%(14/20),高于女性的30%(6/20);常染色体异常比例与性染色体异常比例均为50%(10/20).常染色体异常:平衡易位5 例,倒位5 例; 性染色体异常:小Y 3 例,次缢痕增长4 例,倒位1 例,Turner 综合征1 例,Turner 综合征嵌合体1 例.常染色体多态性9 例,性染色体多态性6 例.结论 自然流产夫妇中,男性染色体异常发生率高于女性.核型异常主要类型为,常染色体及Y 染色体异常.此外,染色体多态性发生率较高.对于存在自然流产史的夫妇,进行染色体检查,有助于病因的分析与诊断,并为生育指导提供重要的依据.     

应用QF-PCR和CNV-seq以及染色体核型分析检测羊水的染色体畸变及结果分析

目的评价定量荧光PCR(QF-PCR)在染色体畸变中诊断的准确性,探讨QF-PCR、基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)和染色体核型分析(核型分析)这3种技术在染色体畸变的产前诊断中的应用价值以及多方法联合诊断的优势和必要性。方法采用QF-PCR检测106例产前筛查高风险孕妇的产前羊水的染色体畸变,同时使用CNV-seq(102例)及核型分析(4例)检测;统计QF-PCR与后两者之间的阳性符合率。结果在21、18、13、X、Y共5种染色体非整倍体检测方面,QF-PCR与CNV-seq及核型分析的阳性符合率均为100%。对于所有46条染色体畸变的检测,CNV-seq阳性但QF-PCR无法检出的共21例,其中20例微缺失或微重复均小于5 Mb,核型分析可能均无法检出。结论QF-PCR对5种染色体非整倍体的检测具有很高的准确性。QF-PCR结合CNV-seq,相互补充和印证,快速且覆盖面广,具有部分替代核型分析的潜力;多方法联合诊断对染色体畸变的检出具有很大的优势和必要性。     

360例体貌异常儿童染色体核型分析

染色体病是一种严重危害人类健康、影响人口质量的遗传病，在新生儿中约0．8％的人患染色体病。而患染色体病者，往往有特殊的体貌，为探讨体貌异常儿童临床表现与外周淋巴细胞染色体异常核型关系，我科对近几年来院就诊的360例体貌异常患儿进行外周血淋巴细胞染色体检查，现报告如下：     

不孕不育患者染色体核型分析

目的:分析与不孕不育患者染色体核型,为临床不孕不育症的预防及治疗提供参考。方法:采集743例不孕不育患者的外周血常规进行淋巴细胞培养,G显带,必要时配合C显带、N显带,进行染色体核型分析。结果:743例就诊患者中,共检测出异常染色体核型140例,检出率为18.84%。其中染色体多态115例,占异常核型的82.14%(115/140);染色体易位9例,占异常核型的6.43%(9/140);特纳综合征6例[其中包括45,X 1例,嵌合体4例,46,X,del(X)(p11)1例],占异常核型的4.29%(6/140);克氏征3例,占异常核型的2.14%(3/140);染色体插入患者2例,占异常核型的1.43%(2/140);21-三体综合征2例,占异常核型的1.43%(2/140);超雌综合征1例,占异常核型的0.71%(1/140);雄激素不敏感综合征1例,占异常核型的0.71%(1/140)。其中有1例为世界首报核型,8例为国内首报核型。结论:染色体异常是导致不孕不育的重要因素,在不孕不育症患者中进行染色体核型分析具有重要意义。     

218例遗传咨询者外周血染色体核型分析

不孕不育症、无精症、智力低下、原发性闭经、不良孕产史等与染色体异常有着极为密切的联系,近年来,本院先后对218例疑有染色体异常者进行了细胞遗传学研究,取得了一定的研究成果。这对优生优育,提高人口素质具有重要意义,同时也为临床诊断提供依据。     

850例遗传咨询者染色体核型检查分析

目的 探讨高危人群进行外周血染色体检查及染色体核型分析.方法 对遗传染色体病咨询高危人群850例进行细胞遗传学检查.结果 850例有染色体病高危因素的患者中染色体异常258例,占30.35%.258例染色体异常患者中智力低下145例(56.20%)、生殖障碍86例(33.33%)、家族遗传史27例(7.75%).结论 有染色体病高危因素的人群中染色体异常发生率较高.对高危人群进行染色体检查是非常有必要的,这样既可找到病因,提高诊断及治疗水平,又可以进行优生优育,提高人口素质,减少和避免染色体病发生.     

染色体核型分析与优生

目的：通过染色体核型分析，探讨染色体检查在优生优育中的作用。方法：外周血、脐带血染色体检查采用淋巴细胞培养法进行G显带分析；羊水染色体检查采用张氏培养基、5％CO2环境进行羊水细胞培养，行G显带分析。结果：经420例外周血染色体检查，染色体异常37例；35例羊水染色体检查，有4例染色体异常；22例脐带血染色体检查，有3例染色体异常。结论：通过染色体检查，可以有效地降低染色体病患儿的出生，提高人口素质。     

济宁地区7096例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的 探讨本地区遗传咨询者染色体异常状况,了解某种疾病与异常核型出现的频率、类型的关系.方法 采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,进行G显带核型分析.结果 7096例遗传咨询者中,检出染色体异常核型818例,异常检出率为11.53%.染色体数目异常534例,结构异常100例,另外还有8例单个核型染色体异常,132例Y变异,44例性反转.结论 染色体异常是导致反复流产、生育畸形儿、原发闭经、不孕不育、性腺发育异常、智力低下等疾病的重要原因之一,进行染色体检查有助于患者的临床诊断与治疗,能够减少先天畸形儿的出生率,提高出生人口素质.     

扬州地区1466例孕妇羊水细胞染色体核型分析

目的：探讨孕妇羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的临床应用价值。方法选择孕16～24周、具有产前诊断指征的孕妇1466例,在B超引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水。经过羊水细胞培养增殖成功后收获细胞,G显带检查分析羊水细胞的染色体核型。结果羊水细胞一次性培养成功率为99．8％。1466例孕妇中,检出16例异常核型（其中12例21三体,1例18三体,3例染色体异常）和3例染色体多态性。结论羊水细胞染色体核型检查仍然是产前诊断中不可替代的手段。     

广西西林县2423份新生儿脐血重型β0地中海贫血的检测

目的　调查广西西林县新生儿重型β０ 地中海贫血（ 地贫）发生率及其常见的基因突变类型。方法　对１９９１ 年５ 月～１９９７ 年１２ 月在西林县医院妇产科出生的所有２４２３ 名新生儿的脐血采用聚丙烯酰胺凝胶电泳进行β０ 地贫筛查;采用聚合酶链反应和斑点杂交技术进行基因突变型分析。结果　２４２３ 名新生儿中检出重型β０ 地贫７ 例,占全部新生儿的０．２９％ 。其中３ 例基因突变型为ＣＤ１７／ＣＤ１７;２ 例ＣＤ１７／ＣＤ４１４２ ;１ 例ＣＤ４１４２／ＣＤ４１４２ 及１ 例ＣＤ１７／ＩＶＳⅠ１。结论　调查结果为在桂西地区开展产前诊断提供有益资料。聚丙烯酰胺凝胶电泳筛查法简单、可靠,适宜我国基层医院应用。     

脐动脉血生化指标的特点分析

目的探讨脐血生化指标及其特点。方法采集89例正常新生儿脐动脉血,应用全自动生化分析仪测定了脐动脉血肝肾功能、血气及电解质、血脂和心肌酶谱等33项生化指标.并与正常成人对照组进行比较。结果新生儿脐动脉血生化指标除Cl-、iCa++外,与成人有较大的差异,P均<0.05。脐血TP、CK、GGT水平与孕周有关,GGT随着胎龄的增加而降低(P<0.05),而TP、CK随着胎龄的增加呈升高趋势(P<0.05)。男女性别间各项生化指标比较差异无显著性意义。结论新生儿脐动脉血生化指标有其自身的特点,因此确定新生儿脐血各生化指标的参考值范围有助于临床新生儿疾病的诊断治疗。     

胆红素对新生儿脐血单核细胞NF-κB表达的影响

目的 探讨胆红素对新生儿脐血单核细胞(CBMC)核转录因子-κB(NF-κB)表达的影响.方法 选择10例健康足月新生儿作为研究对象,收集脐血,采用明胶/自体血浆贴壁法(gelatin/plasma coatedflasks)分离CBMC.经含有不同浓度胆红素的牛血清白蛋白溶液孵育1 h,再给予脂多糖(LPS)刺激培养细胞,收集单核细胞.采用间接免疫荧光法,观察CBMC NF-κB的活化水平.结果 LPS可促进CBMC NF-κB的活化,而胆红素对其有抑制作用,6 mg/dl浓度的胆红素单独即可抑制CBMC NF-κB的活化.先经不同浓度(2.5 mg/dl、6 ms/dl、9 mg/dl、12.9 mg/dl、18mg/dl)胆红素孵育,CBMC NF-κB的活化受到不同程度的抑制;再接受LPS刺激,低浓度(2.5 mg/d和6 mg/dl)胆红素孵育后的CBMC NF-κB的活化可以恢复,高浓度(12.9 mg/dl和18 mg/dl)胆红素孵育后的CBMC NF-kB的活化仍然受抑制,当胆红素浓度由12.9 mg/dl上升至18 mg/dl时,CBMC NF-κB的活化受抑制程度的差异,没有统计学意义.随着胆红素浓度的升高,这种抑制作用越明显.结论 胆红素可以通过抑制CBMC NF-κB的活性影响单核细胞的免疫功能.     

改良式二次结扎法对新生儿脐带的影响

目的探讨改良式二次结扎法对新生儿脐带的影响。方法选择我院2009年6月至2010年6月出生的新生儿4516例,在新生儿体重、无感染、脐带直径、气门芯直径、护理方法条件相同选择应用下,按出生先后顺序随机编号分为对照组和观察组各2258例,对照组采用传统气门芯结扎法,即气门芯距脐根上0．5cm处结扎,观察组采用改良式即首次结扎气门芯距脐根处结扎,于新生儿生后24～36h内,在新生儿洗澡时去掉气门芯,在原气门芯位置处行脐带二次结扎,结扎下缘尽量贴近脐根结扎,观察两组新生儿脐带出血、干燥、脱落时间。结果观察组新生儿脐带干燥、脱落时间短于对照组,差异具有统计学意义（P〈0．01）。结论应用改良式脐带二次结扎法结扎脐带,能有效缩短脐带干燥和脱落时间。     

新生儿血液标本分离菌株的种类及耐药性分析

目的了解新生儿血培养细菌分布及其耐药性情况。方法对2006年1月1日-2010年12月31日在安徽医科大学第一附属医院住院的新生儿血培养结果进行回顾性分析。应用WHONET5．4软件进行统计分析。结果5年共收集新生儿血液标本分离菌215株,其中革兰阳性球菌占66．1％（142／215）,革兰阴性菌占24．2％（52／215）,真菌占9．8％（21／215）。最常见的分离菌依次为凝固酶阴性葡萄球菌42．3％（91／215）、肺炎克雷伯菌16．7％（36／215）、肠球菌16．3％（35／215）和白念珠菌9．8％（18／215）。甲氧西林耐药的金葡菌（MRSA）和凝固酶阴性葡萄球菌（MRCNS）分别占各自菌种的18．2％（2／11）和68．1％（62／91）。未发现万古霉素、替考拉宁和利奈唑胺耐药菌株。肺炎克雷伯菌产ESBLs株占94．4％（34／36）,6株大肠埃希菌产ESBI,s（6／7）,未发现碳青霉烯类抗生素耐药株。结论新生儿血液标本主要分离菌以凝固酶阴性葡萄球菌最为常见。细菌多重耐药现象严重。     

3140例新生儿脐带血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶检测结果分析

目的 总结和分析本院新生儿脐带血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性检测结果,为新生儿G6PD缺乏症筛查提供依据和参考.探讨脐带血G6PD检测在新生儿黄疸鉴别诊断及早期防治中的临床意义.方法 新生儿出生后立即取脐带血置于乙二胺四乙酸抗凝真空管,采用全自动生化分析仪进行定量检测,低于参考值为缺乏.结果 G6PD缺乏率为10.10%,其中男婴为12.00%,女婴为7.77%,男性缺乏率高于女性缺乏率.结论 采用新生儿脐带血检测G6PD活性,取材方便、简单,能有效、早期筛查出G6PD缺乏患儿,脐带血G6PD活性检测在新生儿黄疸鉴别诊断及早期治疗中有重要临床价值.     

非血缘脐血移植的展望

近年,非血缘脐血移植(UCBT)的广泛开展,为恶性及非恶性血液病患者的治疗提供了更多选择.本文将从脐血的选择、预处理方案、植入前综合征(PES)、植入失败和复发的处理等方面,对UCBT的最新进展及前景进行总结.     

超声引导脐静脉穿刺取血研究胎儿先天性心脏异常的染色体核型

目的 超声引导经腹穿刺脐静脉取胎血对胎儿先天性心脏病（先心病）及其他心脏异常行染色体核型分析。方法 对56例经胎儿超声心动图检出心脏异常胎儿在超声引导下，经腹脐静脉穿刺取血行染色体检查。结果56例均成功取血，无明显并发症，其中54例细胞培养成功。检出染色体异常核型6例（占11．1％），正常核型48例（占88．9％）；6例异常核型中1例21-三体。2例18三体，1例13-三体，1例47XYY（超雄）综合征，1例XO（先天性卵巢发育不良）综合征。6例术前超声检查除复杂先心病外均合并多脏器畸形。结论 超声引导脐静脉穿刺术可清晰显示脐静脉并缩短穿刺时间。胎儿心脏异常的染色体异常发生率与合并多发畸形相关。     

孕妇静脉血与新生儿脐血的成分差异及关联性研究

目的探讨孕妇静脉血与新生儿脐血的成分差异及关联性。方法选取319例孕妇及其新生儿作为研究对象,所有孕妇均在分娩当天空腹抽取静脉血送检,而新生儿则在分娩结束时取近脐端脐血送检。对孕妇静脉血和新生儿脐血标本进行碱性磷酸酶(ALP)、拟胆碱酯酶(PCHE)、前清蛋白(PA)、视黄醇结合蛋白(RBP)、尿素氮(BUN)、肌酐(CR)、尿酸(UA)、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)等指标检测。结果孕妇静脉血血清ALP、PCHE、PA、RBP、TC、TG显著高于新生儿脐血,差异有统计学意义(P0.05),孕妇静脉血与新生儿脐血之间血清BUN、CR、UA水平差异无统计学意义(P0.05)。孕妇静脉血与新生儿脐血之间血清PCHE、PA、RBP、BUN、CR、UA呈正相关(P0.05),而ALP、TC、TG无相关性(P0.05)。结论孕妇静脉血与新生儿脐血之间某些物质的浓度存在差异,新生儿脐血中PCHE等指标的浓度受母体影响。     

新生儿动脉采血部位研究进展

介绍了头皮动脉、桡动脉、肱动脉、腋动脉、股动脉的解剖特点、穿刺方法及优点,为提高新生儿动脉穿刺成功率提供借鉴。