疑难病例报告并文献析评

目的探讨不明原因发热伴淋巴结肿大患者的诊断思路与方法及治疗方案。方法对不明原因发热的患者进行相关检查,明确诊断,制定治疗方案,并查阅国内外有关文献进行分析。结果该患者经淋巴结活检确诊为组织细胞性坏死性淋巴结炎,用激素治疗后好转。结论临床上对不明原因发热伴淋巴结肿大患者应及时行淋巴结活检并排除其他疾病,以明确诊断。     

淋巴瘤疑难病例研讨会在北京召开

由中国抗癌协会和北京医科大学病理学系共同举办的淋巴瘤疑难病例研讨会于１９９９年９月２～５日在北京举办。研讨会由ＷＨＯ淋巴瘤分类核心成员、欧洲血液病理主席、德国Ｗｕｒｚｂｕｒｇ大学病理学系主任ＨＫＭｕｌｌｅｒＨｅｒｍｅｌｉｎｋ教授及德国Ｌｕｅｂｅｃｋ医科大学病理系主任ＡＣＦｅｌｌｅｒ教授主讲。同时邀请了国内知名淋巴瘤病理学专家共同进行了研讨。研讨会主要内容包括：淋巴瘤的最新ＷＨＯ分类、新技术在淋巴瘤诊断中的应用及疑难病例的诊断。研讨会以教、学、研相结合形式进行，取得成功。会员来自全国各地，因此该…     

经尸检证实的活检疑难病例

1、前列腺癌早期能否转移到左锁骨上淋巴结？在临床上，如果遇到老年患者左锁骨上淋巴结（所谓的Virchow淋巴结）肿大，一般应考虑是否为胃肠道癌特别是胃癌的转移。     

22例病理外检疑难病例应用免疫酶标记诊断体会

临床病理在外检中遇到疑难病例时,迫切要求有更多的客观标准来解决诊断分歧。因此,免疫组化在鉴别诊断中的应用受到普遍关注。我科建立了免疫酶标实验室应用商品化抗体,通过对22例疑难病例免疫酶标组化的鉴别诊断探讨其临床应用的特点和可行性。     

二个染色体异常病例

二个染色体异常病例詹斌如，陆明英例１男，１０个月，因反应差，营养不良，发育迟缓就诊。系第２胎，８个月早产，分娩时无窒息。父母酿酒为生，母孕期无有害物质接触史。父２７岁，母２４岁。家族史：第１胎为臀位死产，外貌正常。姨表兄１０个月时因颈软四肢无力死亡。...     

电视腹腔镜对腹部疑难病例的诊断（摘要）

近年来我们应用电视腹腔镜对34个临床诊断有疑问,用药效果不好或难以确定进一步的治疗方案的病例进行检查,其中包括入院时经体检、B超及X线检查发现有腹部占位无法确定性质21例,以反复腹痛为主诉,疑有腹部占位者4例,以顽固性腹水收住院,按常规方法诊治无效者9例,经电视腹腔镜检查活检,病理诊断:肝癌4例,肝血管病2例(其中1例并肝硬化),腹部结核12例,腹部转移癌1例,这些病例常规检查无片确诊的原因主要有(1)病史、症状不典型难以确诊;(2)常规检查阴性而怀疑原来诊断;     

快速免疫组织化学在疑难病例术中快速诊断的应用

术中快速疑难病例包括乳腺导管原位癌是否伴微浸润、乳腺硬化性腺病与浸润性癌鉴别、不同系统来源低分化癌与炎性病变的鉴别等,利用术中快速免疫组织化学染色技术,标记特异性肌上皮细胞指标p63、Calponin以及广谱细胞角蛋白,可以在15 min内完成染色,快速、准确地辅助术中快速诊断,显著降低误诊、漏诊率。     

二例闌尾脓肿突出体表的病例及其处理

我们在临床工作中,遇到两例阑尾周围脓肿突出到体表的病人,经处理后已痊愈,希望进一步了解其解剖学基础理论有关知识。现将病例及处理简况介绍如下: 第一例为45岁女患者,发病第11天入院,体查发现右腰部有一鸡蛋大脓肿;第二例为54岁男患者,发病第9天入院,体查发现右下腹有一鸭蛋大包块,经抗炎治疗和局部热敷后包块消失,但在右腹股沟韧带中点下方出现一乒     

B淋巴细胞增生性疑难病例中IgH基因克隆性重排的分析

目的 探讨IgH基因克隆性重排对B淋巴细胞增生性疑难病变的辅助诊断价值.方法 检测77例B淋巴细胞增生性疑难病例中IgH基因的克隆性重排情况,均采用BIOMED-2系统IgH克隆性试剂盒中FR1、FR2、FR3三组家族引物进行PCR及聚丙烯酰胺凝胶电泳,硝酸银染色后观察,并对照最终病理诊断进行分析.结果 77例病变的最终病理诊断:B淋巴细胞反应性增生12例,不能排除B淋巴细胞不典型增生或淋巴瘤20例,B细胞性淋巴瘤45例.三组中FR1、FR2和FR3至少有一个为阳性的比值分别为2/12、11/20(55%)和36/45(80%).B细胞性淋巴瘤中,FR1、FR2和FR3的阳性率分别为60%(27/45)、60%(27/45)、56%(25/45),其类型有边缘区B细胞性淋巴瘤20例(其中黏膜相关淋巴组织型结外边缘区淋巴瘤18例,结内边缘区淋巴瘤2例),弥漫性大B细胞淋巴瘤7例,滤泡性淋巴瘤7例,套细胞性淋巴瘤1例,Burkitt淋巴瘤1例,浆细胞瘤4例,不能分型5例.FR1、FR2和FR3三者检测均为阴性但仍诊断为淋巴瘤9例(20%),其中1例后来出现肝脏B细胞淋巴瘤.对IgH基因重排阳性的B淋巴细胞反应性增生和不典型增生14例的随访结果,4例重新取活检后诊断为B细胞性淋巴瘤,其中3例IgH基因重排检测为阳性.结论 联合检测IgH基因FR1、FR2和FR3克隆性重排对B淋巴细胞增生性疑难病变诊断有重要的辅助价值;对形态改变和免疫表型诊断淋巴瘤依据不足而基因重排阳性者,重取活检或随访有一定价值;对阴性病例有必要补充IgH基因重排及IgK和IgL基因重排的检测以提高检测敏感性.     

基于B/S的疑难病例管理学习系统的开发应用

本文介绍了一种基于WEB的B／S模式的疑难病例管理学习系统的规划和设计，该系统可从军卫病历库中发布指定的疑难病例，并构建了一个医生之间进行疑难病例讨论、专家点评和疑难病例检索、学习的WEB平台。     

新型MSH6基因突变相关的Lynch综合征家系病例二例

收集一个Lynch综合征的家系,例1（先证者）肛门排出物病理符合结直肠道来源中分化腺癌,例2子宫息肉样物诊断为子宫内膜样癌,免疫组织化学检测两标本的肿瘤细胞MSH6均呈阴性表达,2例患者测序发现了一个新型的MSH6基因突变（NM_000179.2：exon4：c.1304T>G：p.L435R）。此Lynch综合征家系...     

先天性肾上腺髓质神经母细胞瘤(附病例报告二例)

本文报告两例先天性肾上腺髓质神经母细胞瘤,一例是存活66天的新生儿,有肝脏广泛转移;另一例为两岁婴儿,兼有颅骨及全身多数脏器转移。结合病例,对神经母细胞瘤的病理特征、组织发生及其病因,进行了分析讨论。     

一例ABO疑难血型基因分析

目的对一例血型血清学鉴定困难的患者进行相关基因分析,鉴定血型并分析引起血型鉴定困难的原因。方法采用微柱凝胶法和试管法进行血清学血型鉴定、抗球蛋白试验和抗体筛查,PCR扩增患者ABO基因第6、7外显子区及其侧翼序列并进行Sanger测序、克隆测序,寻找突变位点进行血型鉴定。结果患者血清学血型鉴定正反结果不符,其红细胞与单克隆抗A、B、H抗体反应均呈阴性(-);血清与A、B、O型红细胞均无凝集;患者直接及间接抗球蛋白试验均为阴性;血清抗体筛查为阴性。测序发现,患者ABO血型相关基因存在多个变异位点。其中第6外显子区存在c.261delG,第7外显子区存在c.467CCT、c.526CCG、c.657CT、c.703GGA、c.796CCA、c.803GG。以A101基因作为标准序列进行比较,对照Blood Group Antigen Gene Mutation Database进行ABO等位基因突变分析,判断患者血型为A102/B101。结论患者红细胞上抗原减弱是血型鉴定正反不符的主要原因,DNA基因测序第6、7外显子七个点突变导致了红细胞上抗原减弱。     

单(多)克隆抗体在肿瘤鉴别诊断中的应用(97例疑难病例分析)

所用一抗有角蛋白(Keratin),上皮细胞膜抗原(EMA)、细胞角蛋白(CK)、波状纤维(Viemutiu)、结蛋白(Desmin),α一抗胰蛋白酶(ACT)溶菌酶(Lysozyse)、白细胞共同抗原(LCA)、S-100蛋白、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、嗜铬粒(Chromogla-     

几例疑难疾病编码及编码体会

ICD-10是一门具有一定技术难度和复杂性的专门学科,在日常编码工作中常常会遇到疑难编码。笔者通过分析中枢神经性白血病、胸壁隆突性皮肤纤维肉瘤、瑞特综合征、POEMS综合征、盆腔淤血综合征、心肌桥6例疾病编码过程,总结了解决好疑难编码应注意的问题。     

染色体异常病例23例

染色体异常是导致习惯性流产、死胎、死产、新生儿死亡、智力低下、先天性畸形、生长发育迟缓、原发性闭经、原发不孕、生育畸形及智力低下儿的重要细胞遗传学原因。我室自1983年1月至2004年12月对来自妇产科遗传咨询门诊疑染色体异常的8826例患者进行了外周血染色体检查，检出染色体异常核型891例，占受检人数的10．10％，其中23例经湖南医科大学国家医学遗传中心专家检索鉴定为世界首报核型，现报告如下。     

539例遗传咨询病例染色体分析

我室自1981年3月至1990年9月,从遗传咨询病人中选择了539例进行了染色体分析。其中染色体数目及结构异常者120例,占受检人数的22.26％,现将观察结果报告如下。 咨询对象 一、曾出生过遗传病或先天性畸形儿者; 二、家族中或本人有遗传性疾病者; 三、先天性智力低下;     

遗传病少见病例10例报告

我们调查了沧州沿海地区渔民汉族及平原地区农民回族0～14岁儿童20,145人中遗传病及畸形儿的发病情况,查出遗传病及畸形儿620人,总患病率30.78%,各种遗传病存在共76种,其中发现较少见遗传病例10例,报告如下。     

223例遗传咨询病例染色体分析

近年来随着细胞遗传学的进展和染色体显带技术的提高，人们越来越重视计划生育及优生优育工作，遗传咨询及染色体检查已被广泛应用．我院自1988年6月至1992年4月对遗传咨询中的223例疑有染色体异常患者，进行了外周血染色体分析．其中男性115人，女性108人，年龄分布0～38岁，发现异常11例，占受检人数的4．93％．