405例男性不育症的细胞遗传学分析

目的研究男性染色体异常与男性不育症的关系。方法用常规方法制备外周血淋巴细胞标本，对405例男性不育症患者进行染色体G显带核型分析。结果检出异常核型163例，占全部被检者40．2％。其中性染色体异常145例。占全部被检者35．8％，占异常核型88．9％；常染色体异常18例，占全部被检者4．4％，占异常核型11．0％。结论对男性不育症的患者进行染色体检查能对不育夫妇的诊断和治疗提供指导性依据。     

南昌地区230例男性不育患者细胞遗传学分析

目的 对男性不育患者进行细胞遗传学病因分析，并探讨其遗传效应。方法 对230例男性不育患者进行外周血染色体核型分析。结果 2304例男性不育患者中，正常核型1684例，占总例数的73．04％；异常核型624例，占总例数的26．96％，其中性染色体异常48例，占77．42％，主要为47，XXY及其嵌合体，常染色体异常6例，占9．68％，染色体变异8例．占12．90％。结论 染色体异常是男性不育症发生的重要原因之一。     

许昌地区268例男性不育患者的细胞遗传学研究

目的 分析研究少精子症、死精子症、无精子症患者的遗传缺陷与男性不育的关系，并探讨该类患者在接受辅助生殖技术治疗前进行细胞遗传学检查的重要性。方法 采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果 268例患者中共检出异常核型65例，异常率24．3％（65／268）；其中性染色体数目异常58例，占89．3％；染色体结构异常3例，占4．6％；大Y3例，占4．6％；性反转46，XX1例，占1．5％。160例正常生育男性的染色体核型分析．共检出异常核型2例，其中大Y1例，小Y1例，异常率1．25％（2／160）。结论 染色体核型异常时引起男性不育症的重要因素之一，这类不育患者在接受辅助生殖助孕技术前进行染色体核型分析，避免将各种遗传缺陷传递给下一代，对优生优育起着重要作用。     

1329例男性不育症染色体核型分析

结婚2年以上不育的夫妇中，男性原因的占50％以上。由于染色体核型异常导致男性不育的占主要原因，因此检查分析染色体核型是寻找男性不育原因的主要途径。我室自2000年2月至2006年1月在门诊遗传中心就诊的5008例中，有1329例的男性不育患者，经检查染色体核型，异常核型有331例，男性不育患者异常染色体核型的检出率24．90％。现报道如下。     

南宁地区864例男性不育患者的细胞遗传学分析

目的探讨男性不育与染色体异常的关系。方法通过对2009年1月-2012年12月来我院门诊检查的864例男性不育患者进行染色体核型分析。结果864例不育男性患者中,染色体异常发生率为12．0％（104／864）,其中性染色体异常占4．5％（39／864）,常染色体异常占7．5％（65／864）。结论染色体异常是造成男性不育的一个重要因素。因此．对少精子、弱畸精子、无精子等的不育患者,进行染色体核型分析是十分必要的。     

1060例男性不育症患者染色体核型与临床效应分析

目的回顾性调查男性不育症患者染色体异常发生情况,为不育症诊治的临床路径提供科学依据。方法对2007年-2009年在我所就诊的1060例男性不育症患者,进行外周血染色体核型分析。结果1060例中有89例染色体异常,异常发生率为8．40％。其中染色体数目异常有20例,占异常染色体的比例22．47％;结构异常13例,占异常染色体的比例14．61％;染色体多态性有55例,占异常染色体的比例61．80％,女性性反转1例。性染色体异常68例,占异常染色体的比例为76．40％;常染色体20例,占异常染色体的比例为22．47％。结论染色体异常在男性不育症患者中有一定的发生率,对此类患者进行染色体核型分析是十分必要的。     

93例男性不育症患者的染色体核型分析

目的;研究染色体异常与男性不育之间的关系。方法：93例患者抽血检查染色体核型。结果：查出异常核型35例占37．63％（35／93）。其中性染色体异常29例,常染色体异常6例,变异染色体25例。结论：男性不育与染色体异常有关系。     

56例染色体异常核型分析及其与疾病的关系

采用外周血常规培养法制备染色体标本对具有智力低下、原发性闭经、习惯性流产、男性不育及两性畸形遗传咨询门诊的患者进行了细胞遗传学分析，检出异常核型56例，其中性染色体异常29例，占异常检出者的51．8％，常染色体异常27例，占异常检出者的48．2％，检出数目异常18例（32．1％），结构异常26例（46．4％），嵌合体2例（3．57％），表型异常10例（17．9％）。并对染色体核型异常与疾病的关系进行了探讨。     

男性不育患者的细胞遗传学分析

目的对男性不育患者进行染色体核型的检测,以指导其生育。方法1．应用规范的WHO精液检查方法检查男性不育患者精液标本。2．应用细胞遗传学检测男性不育患者外周血染色体核型分析。结果1．精液检查结果：男性不育组患者356例,包括无精子症82例、严重少精子症126例、少弱精子症148例,精液正常、核型正常男性组对照50例。2．细胞染色体检查：356例男性不育患者全部进行外周血淋巴细胞染色体核型分析,发现55例染色体核型异常,包括性染色体异常24例,常染色体异常21例和染色体多态性10例。其中,无精子症组的染色体异常率25．61％（21／81）,严重少精子症患者染色体核型异常率为11．90％（15／126）,少弱精子症患者染色体核型异常率为12．84％（19／148）。结论男性不育患者核型异常率为15．45％,远高于正常人群发病率。细胞遗传学染色体检查对男性不育的生育指导有重要意义。无精子症患者进行染色体检查尤其必要。     

许昌地区149例原发闭经患者的细胞遗传学分析

目的 对原发闭经患者进行细胞遗传学检查，探讨性染色体与原发闭经的关系。方法 采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果 149例患者中共检出异常核型56例，异常率为37，6％（56／149）。其中45，X26例，占总病例17．4％，占异常核型46．43％；46，XY17例，占总病例11．4％，占异常核型30．36％；嵌合体8例，占总病例5．4％，占异常核型14．29％；结构异常5例，占总病例3．4％，占异常核型8．92％。结论 性染色体异常是引起原发闭经的一个重要因素，对原发闭经患者进行外周血染色体检查具有重要的临床意义。     

大庆地区1183例不良孕产史患者的染色体核型分析

目的 研究不良孕产史与染色体核型异常的关系。方法 常规取外周血培养，制备染色体G显带标本，镜下核型分析。结果 1183例中发现异常核型26例，异常率4．55％。其中反复自然流产、胎停育核型异常15例，占异常总数的57．69％；有生育畸形儿史患者核型异常3例，占异常核型的11．54％，原发性不孕不育患者核型异常8例，占异常核型的30．77％。结论 染色体异常是导致反复自然流产、胎停育、不孕不育、胎儿畸形的重要原因之一，因此，有不良孕产史患者进行外周血淋巴细胞染色体检查是十分必要的。     

158例月经异常患者与染色体异常的关系

目的对月经异常患者行细胞遗传学分析,探讨月经异常与染色体异常的关系。方法用外周血淋巴细胞培养进行染色体制备由2人以上行染色体分析,细胞计数30个,分析3个。结果158例月经异常患者中共检出异常核型33例,异常率20．9％（33／158）。其中纯合型45,X12例,占总数的7．6％,占异常核型的36．4％,嵌合体9例,占总数的5．7％,占异常核型的27．3％,46,XY7例,占总数的4．4％,占异常核型的21．2％,X染色体结构异常5例,占总数的3．2％。占异常核型的15．2％,其它染色体平衡易位1例,占总数的0．6％,占异常核型的3．0％。结论月经异常与性染色体异常密切相关,对月经异常尤其是闭经患者应进行外周血染色体检查。     

安徽地区87例男性不育患者的遗传学病因分析

目的研究染色体异常、SRY基因突变及Y染色体AZF基因微缺失等遗传学病因与男性不育的关系。方法采用染色体G显带对87例男性不育患者进行核型分析,采用PCR技术对患者SRY基因突变及Y染色体AZF基因微缺失进行检测。结果87例男性不育患者中发现染色体异常25例（28．74％）;XX男性反转1例（1．15％）;AZF微缺失4例（4．60％）。总的遗传学异常检出率为34．48％。结论染色体异常及Y染色体AZF微缺失等是引起男性不育的重要遗传学病因。     

166例少、弱及无精子症患者的染色体核型分析

目的探讨染色体核型分析与少、弱及无精子患者的关系。方法对166例男性精液记数小于20106的少、弱及无精子患者通过取外周血淋巴细胞培养，显带进行染色体核型分析。结果检出异常核型62例，占全部被检者37．3％。其中性染色体异常53例，占全部被检者31．9％，占异常核型85．5％；常染色体异常9例，占全部被检者5．4％，占异常核型14．5％。结论染色体的异常是导致少、弱及无精子症的重要原因之一，在遗传咨询工作中应引起足够的重视。     

135例男性不育症的细胞遗传学分析

目的研究男性染色体异常与男性不育症的关系。方法用常规方法制备外周血淋巴细胞标本,对135例男性不育症患者进行染色体G显带核型分析。结果检出异常核型74例,占全部被检者55％。其中性染色体异常40例。占全部被检者30％,占异常核型54％;常染色体异常34例,占全部被检者25％,占异常核型46％。结论对男性不育症的患者进行染色体检查能对不育夫妇的诊断和治疗提供指导性依据。     

116例男性不育症核型及临床分析

本文分析近年来门诊咨询中１１６例男性不育患者，核型异常者３８例，检出率为３２．７６％，其中，性染色体异常者占８９．４％（３４／３８），并用ＰＣＲ法检测了４例ＳＲＹ基因３例阳性，１例阴性。本组中无精子患者４５人，占３８．７８％，其中染色体核型异常和ＳＲＹ基因阴性占２８．４％，染色体正常的无精者占１０．３４％，染色体正常而精子少或活力差者占２０．６８％，功能性不育者占３６．２％。提示治疗男性不育症可进行有效的人工授精或其它治疗，包括心理、药物等     

681例男性不育患者的染色体核型分析

目的探讨染色体异常与男性不育症的关系。方法用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体标本，对681例男性不育患者进行染色体G显带核型分析。结果发现异常染色体核型28例，占不育患者总数的4．11％，其中性染色体数目、结构异常者21例，常染色体异常者7例。结论染色体变异对男性生育有重要影响，对久治不愈的不孕不育患者应检查染色体以排除染色体畸变的可能。     

2018例患者的细胞遗传学分析——附8例世界首报异常核型

作者对2o18例遗传咨询门诊患者进行外周血染色体检查，发现染色体异常核型196例，异常核型检出率9．17％，常染色体数目异常81例占41．3％，常染色体结构异常34例占17．3％，性杂色体数目异常41例，占2o.9％，性染色体结构异常3例占1．5％，性杂色体嵌合作19例占9．7％.性别表型异常8例占4．1％，其中8例为世界首报异常核型。准确的细胞遗传学分析是对染色体病的诊断和对携带者进行产前诊断的重要依据。     

青岛地区男性不育症患者1124例细胞遗传学分析

目的探讨男性不育症与异常染色体核型的关系。方法采用常规G显带方法对1124例不育男性患者行细胞遗传学检查。结果检出异常核型121例,异常检出率10.77%。其中Klinefelter＇s syndrome 49例,占异常核型40.5%;Y染色体形态异常35例,占异常核型28.9%;染色体多态性变化14例,占异常核型11.6%;染色体臂间或臂内倒位携带者2例,占异常核型1.7%;平衡易位携带者17例,占异常核型14.0%;染色体嵌合体4例,占异常核型3.3%。结论染色体核型异常是男性不育症的主要原因之一,对男性不育症患者进行细胞遗传学分析,可为临床诊断和治疗提供科学依据。     

男性不育患者外周血染色体核型和Y染色体微缺失分析

目的探讨男性不育患者的外周血染色体核型分析、Y染色体微缺失和血清生殖激素水平意义。方法对824例男性不育患者进行了外周血染色体核型分析、Y染色体微缺失和血清生殖激素水平检测。结果 824例男性不育患者中检出染色体畸变72例,占9.10%。其中,性染色体异常6例,占95.16%,染色体多态性60例,占83.33%,罗伯逊易位4例,占5.56%,相互易位2例,占2.78%。其中78例无精子症患者AZF微缺失检查,发现有16例存在微缺失。结论男性不育与染色体核型异常和Y染色体微缺失有密切关系。