46例Turner综合征患者临床特征及染色体分析

目的Turner综合征患者身材矮小伴不同程度的性腺发育不全,探讨Turner综合征不同核型的遗传学特征、临床特点及其所占比例。方法高龄或高危孕妇产前诊断及成人外周血染色体核型分析。结果产前诊断发现Turner综合征9例,成人外周血检测发现Turner综合征37例,46例患者中45,X25例(54.35%);45,X/46,XX嵌合型4例(8.70%);45,X/46,X,i(X)嵌合型3例(6.52%);46,X,i(X)2例(4.35%);46,XX,inv(X)2例(4.35%);46,XY7例(15.22%);45,X/46,XX/47,XXX嵌合型,46,XX,t(X;3)和45,X/46,XX,del(X)各1例,分别占2.17%。结论Turner综合征包括X染色体数目异常和结构畸变等多种核型,均可不同程度导致女性不孕、智力低下及其他器官功能异常,应提倡优生优育,做好产前诊断。     

遗传与染色体疾病

长片断PCR—DNA测序方法在Rett综合征诊断中的应用；Ⅳ型胶原间接免疫荧光检测在诊断不同遗传型Alport综合征中的应用；Wiskott-Aldrich综合征6例临床分析；Alagille综合征；家族性癫痫综合征遗传学研究进展。     

Turner综合征的细胞遗传学检查与临床表现分析

目的:分析以闭经及不孕等为主诉的Turner综合征患者染色体核型分布,主要临床特征,核型与临床特征之间的关系,以得到临床启示。方法:常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G显带技术确定染色体核型,对诊断为Turner综合征的患者进行细胞遗传学分析及临床表现分析。结果:回顾分析的408例主诉闭经及不孕等患者中,73例有异常染色体核型且核型表现复杂,其中58例可追踪到的Turner综合征患者临床表现多样,但主要症状相似。结论:临床上对于有疑似Turner综合征表型者,均应行染色体检查,并进行遗传咨询及优生优育指导。     

胎儿Dandy-Walker综合征6例分析及文献复习

目的：探讨胎儿Dandy-Walker综合征的超声影像学特征、诊断及处理。方法：总结6例胎儿Dandy-Walker综合征病例,复习有关文献,讨论胎儿Dandy-Walker综合征的超声影像学特征、诊断及处理。结果：6例患者中有3例于妊娠中期超声检查发现胎儿Dandy-Walker综合征,经羊膜腔穿刺胎儿核型分析发现染色体异常后引产,另3例于妊娠晚期超声发现胎儿Dandy-Walker综合征,1例引产,2例分娩后CT检查未发现明显异常。结论：掌握胎儿Dandy-Walker综合征的超声影像学特征,早期识别,及时产前诊断,正确处理,对降低Dandy-Walker综合征胎儿出生率至关重要。     

9例Turner综合征产前诊断分析

<正>Turner综合征又称先天性卵巢发育不全,是最常见的性发育异常疾病,1959年被证实系因性染色体畸变所致,1938年Turner首先报道,故称为Turn-er综合征[1]。由于Turner综合征胎儿可以存活至足月出生,增加了患者及家庭的负担。近年,随着血     

实时荧光定量聚合酶链反应技术在产前诊断唐氏综合征中的应用

目的探讨实时荧光定量PCR技术用于产前诊断唐氏综合征的可行性。方法采用实时荧光定量PCR法,分别检测85例唐氏综合征高风险的中期妊娠妇女的羊水和7例智残儿外周血标本中,21号染色体上特异区域基因片段(DSCR3)和管家基因片段(GAPDH),并计算两者的比值。同时采用细胞遗传学方法分析其染色体核型。结果80例羊水细胞DNA检测DSCR3／GAPDH比值在0．46—1．30之间,染色体核型全部正常;而另5例羊水细胞和7例智残儿外周血DSCR,／GAPDH比值明显升高,达1．64～1．98,染色体核型均为21三体。5例中有3例核型为47,XY, 21;1例核型为47,XX, 21;另1例为易位型[46,XY,-15, t(15;21)]。7例智残儿中4例为47,XY 21;3例为47,XX 21。结论实时荧光定量PCR技术可作为产前快速准确诊断唐氏综合征的有效方法。     

短串联重复序列聚合酶链反应技术快速诊断常见染色体三体的价值

目的探讨短串联重复序列聚合酶链反应技术(STR-PCR)诊断染色体三体应用价值。方法2003年12月至2005年2月对广州医学院第三附属医院染色体结果已知的50例正常样本和17例唐氏综合征(Down's)患者样本进行STR-PCR检测。结果50例正常样本的21、18、13号染色体数目检出符合率为82%、96%、96%,假阳性率为2%;17例唐氏综合征患者的检出率为100%;11例Down's患者家庭中,除3例额外的21号染色体来源不能判定外,8例均来源于母亲,其中7例来源减数分裂Ⅰ不分离,1例来源减数分裂Ⅱ不分离。结论STR-PCR技术可以快速诊断Down's等常见染色体三体,并判断额外染色体的来源及发生阶段。     

产前诊断中常见染色体异常的快速检测与核型分析技术的应用

最常见的胎儿染色体异常多发生于21、18、13号常染色体和性染色体X、Y。染色体数目异常或拷贝数的改变，包括21三体（唐氏综合征）、18三体（Edwards综合征）、13三体（Patau综合征）、45，X（特纳综合征）、47，XXY（Klinefelter综合征）和三倍体，约占产前诊断中有临床意义的染色体异常的80％。唐氏综合征可发生神经系统发育迟缓，心脏和其他器官的先天畸形；     

用荧光原位杂交技术检测唐氏综合征

目的: 探讨用荧光原位杂交技术在检测唐氏综合征中的应用价值。方法: 以Biotin标记的DSCR21q22.3探针与经处理的20例唐氏综合征患者标本外周血中期染色体及其间期细胞核进行原位杂交,统计杂交信号数量。结果: 14例唐氏综合征患者出现3个杂交信号的细胞,染色体和间期细胞核杂交平均出现率分别为98.79％和98.46％,与染色体检测的结果一致;其余染色体核型检测为嵌合体的6例患者,染色体和间期细胞核中3个杂交信号细胞平均出现率分别为75.33％和7 3.50％, 2个杂交信号细胞平均出现率分别为22.67％和21.33％。结论: 荧光原位杂交技术检测唐氏综合征具有快速、敏感度高、信号强、背景低、直观安全等优点,故FISH技术在临床遗传病检测领域中具有重要的应用价值和发展前景。     

Turner综合征患者标记染色体的鉴定与分析

目的 分析11例携带标记染色体的Turner综合征患者的核型,研究这类染色体的表型效应。方法 选择11例具Turner综合征表型的患者,常规核型分析均显示为携带标记染色体的嵌合体,其中6例标记染色体呈环状。患者G带核型表示为mos．45,X／46,X,＋mar或者mos．45,X／46,X,＋r．以X／Y着丝粒探针,应用荧光原位杂交（FISH）技术分析这些标记染色体起源,对其中2例较大的环状染色体,结合反向染色体涂染确定断裂位点,比较不同断裂位点的标记染色体的遗传学效应。结果11例患者所携带的标记染色体均为环状染色体,r（X）的断裂位点分别位于Xp22、Xq22、Xq24、Xq26等。结论 Turner综合征患者的标记染色体主要来源于X染色体,且表现为r（X）形式。r（X）均以嵌合型的形式存在。     

18三体综合征(附三例报告)

18三体综合征是常染色体疾病之一。我院新生儿科自1982年至今收治并经染色体G带核型分析确诊3例，表现为两种不同的基因型。现报道如下。     

210923例孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查研究

目的 评价孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查(non-invasive prenatal testing, NIPT)对胎儿染色体异常产前筛查与产前诊断的临床应用价值。方法 收集2017年1月至2020年12月上海市所有产前诊断中心孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查210 923例,进行研究分析。结果 NIPT筛查出染色体高风险异常孕妇2225例,检出率1.05%;其中850例行羊膜腔穿刺染色体核型产前诊断,确诊506例染色体异常,确诊率59.53%,其中21三体综合征284例、18三体综合征65例、13三体综合征17例、性染色体异常104例、其他染色体异常36例。NIPT筛查中自愿要求检测占51.56%;行羊膜腔穿刺孕妇中,高龄妊娠(≥35岁)占39.85%。经统计分析,高龄妊娠在不同分型染色体异常中有差异(P<0.05)。NIPT实验室检测失败占0.15%,其中主要原因为质控标准未达标。结论 对于无明确筛查指征的孕妇,NIPT是优选有效筛查方法;NIPT染色体疾病筛查中,21三体综合征检出率高;NIPT实验室检测失败原因亦值得关注。     

17q12染色体微缺失综合征产前诊断分析

目的:通过分析17q12染色体微缺失综合征的临床资料,探讨该综合征的胎儿期临床表型谱和产前诊断方法,为17q12染色体微缺失综合征患者及携带者的遗传学咨询及产前诊断提供依据。方法:选取2018年1月至2019年6月因超声检查发现胎儿肾脏皮质回声增强就诊于河南省人民医院产前诊断中心的患者。经羊水取样,并行染色体微阵列分析(CMA)。结果:CMA检测共发现胎儿17 q12微缺失综合征者5例,缺失片段1.18～1.52Mb,缺失区域与肾囊肿和糖尿病综合征致病区域部分重叠(chr17:34815072-36215917)。结论:对于超声检测出肾脏异常的胎儿,无论其是否合并其它畸形,均应行染色体核型和CMA检查,以及时确诊17q12染色体微缺失综合征胎儿,为胎儿出生后临床表现提供理论支持,为孕妇及家庭提供更为精准的遗传咨询。     

唐氏综合征产前筛查、诊断预防体系的研究

目的 建立唐氏综合征产前筛查、诊断的预防体系，用于快速、准确诊断唐氏综合征和其他先天畸形，降低出生缺陷。方法 对1110例中孕孕妇外周血血清采用酶联免疫方法检测甲胎蛋白（alpha fetoprotein，AFP）和β—HCG浓度，结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素，利用计算机软件计算危险系数，对唐氏综合征高危孕妇做羊水细胞染色体检查，对神经管缺损高危孕妇行B超检查。结果 在1110例孕妇中筛出高危孕妇91例，占筛查总数的8．2％，有36例愿意做进一步产前诊断，发现染色体异常5例，占产前诊断总数的13．9％，其中有1例唐氏综合征（47，XX，＋21），均终止妊娠，检查胎儿染色体核型与产前诊断一致。其中2例神经管缺损高危经B超检查未见异常。结论 建立唐氏综合征产前筛查、诊断综合预防体系对减少先天畸形缺陷儿的出生具有重要意义。     

Turner综合征合并常染色体平衡易位一例

Ｔｕｒｎｅｒ综合征合并常染色体平衡易位一例徐建华黄美琴裘玉患者１８岁，未婚。于１９９４年５月２３日，以月经尚未来潮、身材矮小就诊。患者为第一胎。患者父母非近亲婚配。患者母亲身体健康，但在妊娠前３个月至妊娠后２个月内，持续服用避孕药。无发热、毒物和射线...     

首胎智力低下患儿脆性X染色体分析

智力低下（mental retardation，MR）是一种以智力障碍为主的综合性症候群，智力低下儿童其智力功能明显低于同龄水平，同时伴有适应性行为缺陷，其病因复杂，发病率高，严重影响到我国人口素质的提高，而脆性X综合征是遗传性智力低下的常见原因之一，本文就先天性儿童智力低下细胞遗传学检查中14例脆性X染色体综合征分析报告如下。     

Turner综合征Y染色体物质嵌合分子遗传学研究

摘要：目的　分析Turner综合征（TS）患儿Y染色体物质及衍生物嵌合发生的情况，为TS患儿诊断后的监测提供科学建议，改善国内TS监测和保健管理的现状。方法　选取2006年2月至2007年8月在重庆医科大学附属儿童医院诊断为TS患儿30例，进行基因组DNA 的Y编码睾丸特异性蛋白基因（TSPY）、 Y染色体中心着丝粒DYZ3重复序列（DYZ3 ）和Y性别决定区域（SRY）3个Y染色体特异序列多聚酶链反应（PCR）检测，反应结果阳性的病例补充SRY探针原位荧光杂交（FISH）分析。结果　基因组DNA 的PCR结果显示，3例患儿的TSPY、 DYZ3扩增均为阳性（10.00%），其中只有1例 SRY 扩增阳性（3.33%）；3例Y染色体物质阳性病例进一步进行FISH研究，结果显示3例SRY杂交信号均为阳性。结论　运用3个Y染色体特异序列的分子遗传学研究，证实Y染色体物质嵌合在TS不少见，每一个TS患儿都应在诊断后进行Y染色体物质的分子遗传学监测。     

无创产前检测在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用

<正>胎儿染色体非整倍体异常可导致严重的不良妊娠结局及出生缺陷,其产前筛查及诊断是出生缺陷二级预防的重要内容之一。常见严重或致死的胎儿染色体非整倍体有21-三体(唐氏综合征,Down′s Syndrome)、18-三体(爱德华氏综合征,Edwards Syndrome)和13-三体(帕陶氏综合征,Patau Syndrome),其中以21-三体最常见,发病率为0.7‰～1.5‰^[1]。     

唐氏综合征产前诊断的研究进展

唐氏综合征(Down syndrome)又称21-三体综合征，是由于21号染色体异常而表现为智力中重度低下、特殊面容及各种先天性畸形的综合征。患儿的出生率为13/万，在染色体畸变及与先天畸形有关的染色体疾病中位居首位。因患儿的出生给家庭和社会带来众多不良影响，且目前尚无有效治疗方法，故如何降低患儿的出生率，是人们所     

妊高征并发HELLP综合征7例分析

ＨＥＬＬＰ综合征是一组表现溶血 (ｈｅｍｏｌｙｓｉｓ)、肝酶升高(ｅｌｅｖａｔｅｄｌｉｖｅｒｅｎｚｙｍｅｓ)和血小板减少 (ｌｏｗ ｐｌａｔｅｌｅｔｓ)的综合征 ,是重度妊高征的严重并发症 ,母婴病死率较高。我院1992年 6月至 2 0 0 0年 3月收治妊高征并发ＨＥＬＬＰ综合征 7例 ,现报告如下。1　临床资料1.1　一般资料　本文 7例年龄为 2 2～ 36岁 ,平均 2 7岁 ;孕龄 32～ 40周 ,平均 36 4 周 ;初产妇 5例 ,经产妇 2例。临床表现为 :①妊高征 7例 ,均有水肿 ,其中重度水肿 4例 ;重度高血压 4例 ,轻度高血压 3例 ;6例蛋白尿 ,1例尿蛋白…