重组人生长激素治疗特发性矮小疗效观察

目的:目的:探讨基因重组人生长激素治疗对特发性矮小患儿身高的影响。方法:24例特发性矮小患儿接受基因重组人生长激素治疗,平均年龄(9.47±2.03)岁,剂量0.15～0.17U/(kg.d),睡前皮下注射,疗程3～14个月。结果:基因重组人生长激素治疗可使特发性矮小患儿身高、身高的标准差积分、生长速率明显提高。结论:基因重组人生长激素治疗对特发性矮小患儿身高增长有明显疗效。     

重组人生长激素治疗青春中后期特发性矮小症临床观察

目的探讨重组人生长激素(rhGH)对青春中、后期特发性矮小症(ISS)患儿的促生长效应。 方法于2003-10—2005-03在天津市南开医院就诊的19例青春中、后期ISS患者按骨龄被分为3组，A组骨龄130~139岁，10例(男7，女3)；B组骨龄140~149岁，6例(男4，女2)；C组骨龄150~160岁，3例(男2，女1)。每晚睡前皮下注射rhGH018~020IU/kg，共6个月。 结果3组ISS患者的身高分别由治疗前(1384±12)cm、(1442±18)cm和(1528±44)cm增至(1444±16)cm、(1487±12)cm和(1553±65)cm。3组患儿于治疗的前3个月促生长效果较明显，后3个月A组的促生长效果明显高于B组、C组，且依次递减，组间生长速度差异有显著性意义(P<005)；3组患儿用药前、后的体重、骨龄变化差异无显著性意义(P>005)；所有患者用药前后的甲状腺功能、血糖、血尿常规均正常。 结论rhGH治疗对青春中后期特发性矮小症有促生长效应，但应密切随访。     

内分泌疾病

生长激素缺乏症患儿的IGFBP-3检测的价值；哈尔滨地区应用重组人生长激素治疗儿童矮小的病因学调查；甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症57例临床分析；固原市6～10岁儿童碘缺乏病防治效果分析；68例先天性甲状腺功能减低症的早期临床表现及治疗分析；先天性甲状腺功能减低症汉族儿童的促甲状腺素受体基因失活突变。     

矮小儿童血清生长激素胰岛素样生长因子-1及尿生长激素检测的临床意义

目的探讨血清生长激素(GH)、胰岛素样生长因子 1(IGF 1)及尿GH检测对矮小儿童诊断的意义。 方法华中科技大学同济医院儿科于2004-11—2005-06对106例矮小儿童进行垂体功能复合刺激试验，试验前收集所有受试者夜间12h(20：00~8：00)尿。另选取19例正常青春发育期前儿童为对照组。对垂体功能复合刺激试验GH分泌异常的56例矮小儿童，用ELISA方法检测相应的血清GH、IGF 1及尿中GH水平，并进行相关分析。 结果根据垂体功能复合刺激试验的GH检测结果将矮小儿分类，包括完全性GH缺乏症(cGHD)25例、部分性GH缺乏症(pGHD)9例和GH神经分泌功能障碍(GHND)22例。GHD组患儿血清IGF 1、尿GH水平与正常儿相比明显降低(P<001)。pGHD和GHND组患儿血IGF 1水平波动较大，无统计学差异。GHND组患儿尿GH水平按ng/g肌酐(Cr)计量显著低于正常对照相(P<005)，而按ng/12h尿量计算值虽低于正常组，但无统计学意义(P>005)。pGHD组患儿尿GH水平按两种方法计量值均介于正常和GHD患者之间，与正常及GHD患者比较均有显著性差异(P均<005)。cGHD和pGHD组患儿尿GH的ng/g Cr计量值与其血GH峰值呈显著性正相关(rcGHD=0556,P<005；rpGHD=0423,P<005)，GHND组患儿尿GH的ng/g Cr计量值与其血中GH峰值无相关性(P>005)。 结论尿GH水平测定无创、简便，配合IGF 1等指标的检测，对于矮小儿童的诊断和鉴别诊断具有重要意义。     

内分泌疾病

重组人生长激素对不同生长激素分泌状态青春期矮小患儿近期疗效分析；不同剂量生长激素治疗生长激素缺乏症患儿的疗效；儿童慢性炎性疾病所致生长迟缓及其治疗；矮小身材儿童全血锌、铜、铁、钙、镁含量分析     

儿童矮小症病因的现代文献分析

目的 总结1990-01/2013-10现代医学文献中儿童矮小症病因的特点,为临床和科研提供依据.方法 查阅CNKI中国期刊网全文数据库收集1979-01/2013-10发表在国内医学期刊上有关儿童矮小症病因的文献.制定纳入标准、排除标准,进行文献筛选、计量分析,从而探讨儿童矮小症病因.结果 符合纳入标准且不符合排除标准的文献44篇,分析病例13 499例,有关儿童矮小症病因种类共报道84种,全身性疾病及遗传代谢性疾病占70种.有关儿童矮小病因报道例数（＞5%）,生长激素缺乏症占32.7%、特发性矮小占18.9%、青春期发育迟滞占9.6%、家族性矮小占8.4%、甲状腺功能减低占6.7%.结论 生长激素缺乏症是导致儿童矮小的主因,全身性疾病及遗传代谢性疾病则总类繁多,应注意勿误诊漏诊.     

生长激素 胰岛素样生长因子轴在小儿先天性心脏病中的变化

目的探讨生长激素 胰岛素样生长因子(GH IGF)轴在先天性心脏病患儿中的变化。 方法2004年1~10月在广西医科大学一附院经超声心动图或手术确诊的先天性心脏病患儿50例，应用ELISA方法检测50例患儿及20名健康小儿血中生长激素结合蛋白(GHBP)，应用免疫放射分析检测血中胰岛素样生长因子 1(IGF 1)及胰岛素样生长因子结合蛋白 3(IGFBP 3)。 结果先天性心脏病患儿血清IGF 1、IGFBP 3质量浓度下降，有紫绀及心衰者下降更为显著；GHBP浓度在有紫绀及心功能不全的患儿中下降。 结论先天性心脏病患儿GH IGF轴发生紊乱，存在生长激素抵抗或不敏感。GHR下调可能是生长激素抵抗或不敏感的分子机制之一。     

重组人生长激素治疗儿童生长激素缺乏症和特发性矮小症的临床观察

目的观察重组人生长激素(rhGH)在治疗儿童生长激素缺乏症(GHD)和特发性矮小症(ISS)的临床效果、探讨胰岛素样生长因子1(IGF-1)的价值及安全性。方法选择2016年1月至2017年12月宜兴市人民医院收治的GHD患儿12例、ISS患儿7例为研究对象,按诊断分为GHD组和ISS组。给予rhGH水剂进行治疗,每周6～7d,每晚睡前30min予0.1～0.2U/(kg·d)皮下注射。分别检查治疗前、治疗后3个月、6个月患儿身高、计算生长速度及检测IGF-1、计算IGF-1标准差积分。结果 GHD组患儿身高增值、身高增长速率均值均显著高于ISS组,差异有统计学意义(P0.05);两组IGF-1标准差积分均有明显上升,差异有统计学意义(P0.05),且GHD组上升幅度较ISS组明显增加。结论 rhGH治疗儿童矮小症有明显的促生长效果,尤其是GHD患儿疗效明显,IGF-1有助于疗效及安全性的评估。     

遗传与染色体疾病

17例X-连锁无丙种球蛋白血症临床表型分析，儿童X－连锁慢性肉芽肿病反复肺部感染3例分析，汉语阅读障碍儿童DYX1C1基因多态性研究，儿童脊肌萎缩症运动神经元生存基因缺失分析，重组人生长激素对Turner综合征患儿身高的疗效     

南阳地区155例矮身材患儿病因分析

目的分析南阳地区矮身材患儿的病因。方法 2009年10月至2015年2月南阳市中心医院儿科收治矮小症患儿155例,详细记录患儿一般资料及病史,了解患儿父母及其他家族成员身高和生长发育情况,进行体格检查和辅助检查。结果 155例矮身材患儿中生长激素缺乏症72例(46.45%),特发性矮身材50例(32.26%),体质性青春发育期延迟10例(6.45%),小于胎龄儿5例(3.23%),甲状腺功能减低症6例(3.87%),性早熟4例(2.58%),Turner综合征3例(1.94%),软骨发育不全3例(1.94%),黏多糖病2例(1.29%)。结论南阳地区矮身材患儿病因多为生长激素缺乏症和特发性矮身材。     

儿童特发性矮小的诊治进展

特发性矮小是儿童矮小中较为常见的病因,但由于其病因复杂、目前又缺乏相关诊断技术等原因,仍有相当部分病因及发病机制不明确,所以迄今仍无统一而有效的治疗方案。近年来随着临床和科研工作的不断深入,已有一些新的发现,现就特发性矮小的病因、诊疗等最新研究进展进行综述。     

脐血GH、IGF-Ⅰ、IGFBP-3水平与特发性胎儿生长受限的关系

目的:探讨生长激素(GH)、胰岛素样生长因子-Ⅰ(IGF-Ⅰ)、胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)与特发性胎儿生长受限(FGR)的关系.方法:采用巢式病例对照的研究设计方法,使用放射免疫分析法,检测42例FGR患者(特发性FGR组)和42例适于胎龄儿(正常对照组)脐血清中GH、IGF-Ⅰ、IGFBP-3水平,通过配对设计差值t检验、Pearson相关分析对实验结果进行统计分析.结果:①特发性FGR组GH水平高于正常对照组(P<0.01);特发性FGR组脐血IGF-Ⅰ、IGFBP-3水平均明显低于正常对照组(P<0.01);特发性FGR组脐血IGF-Ⅰ/IGFBP-3的比值低于正常对照组(P<0.01);②脐血GH水平与出生体重负相关(r=-0.443,P=0.000),脐血IGF-Ⅰ、IGFBP-3水平与出生体重正相关(r=0.497,P=0.000;r=0.331,P=0.000);脐血GH水平与IGF-Ⅰ水平负相关(r=-0.290,P=0.000),脐血IGF-Ⅰ水平与IGFBP-3水平正相关(r=0.245,P=0.024).结论:GH、IGF-Ⅰ及IGFBP-3可能参与胎儿生长发育过程,是特发性胎儿生长受限发生的重要影响因素.     

内分泌疾病

生长激素缺乏症儿童应用重组人生长激素治疗前后免疫状态的研究；性早熟儿童家庭社会行为因素病例对照研究;中医药治疗儿童性早熟研究概况;北京地区先天性甲状腺功能减低症危险因素研究;新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查的评估     

托吡酯治疗前后癫疒间患儿内分泌激素的变化及分析

目的探讨托吡酯对癫疒间患儿部分内分泌功能的影响。 方法于2003年6月~2004年6月对山东省立医院儿科符合癫疒间诊断的36例患儿分别于治疗前、治疗3个月、治疗6个月测量血中部分内分泌激素，并对其进行比较。 结果血三碘甲状腺氨酸(T3)在治疗3个月时较治疗前明显增高(P<0.05)，6个月时增高不明显；而胰岛素、皮质醇、C-肽在治疗3个月、6个月时则明显降低(P<0.05)，但在治疗3、6个月之间T3、胰岛素、皮质醇、C-肽并无明显变化；T4、TSH、生长激素在治疗过程中无明显变化；体重指数在治疗3个月时明显下降，6个月时又有所回升。 结论托吡酯对生长激素无明显影响，不影响儿童的生长发育。     

血清胰岛素浓度的变化与肥胖儿童生长关系的探讨

目的探讨单纯性肥胖儿童的生长与其血清胰岛素(Ins)、胰岛素样生长因子 1(IGF 1)、胰岛素样生长因子结合蛋白 3(IGFBP 3)浓度的关系。 方法2004 03中山大学附属二院对31例单纯性肥胖儿童及48例同龄正常儿童的生长参数及空腹Ins、IGF 1、IGFBP 3浓度进行测定，并进行比较及相关性分析。 结果肥胖组血清Ins、IGFBP 3浓度显著高于对照组(P<005,P<001)，而两组间IGF 1差异则无显著性意义，血清Ins浓度与BMI、IGFBP 3呈正相关，肥胖儿童身高SDS与1NS、IGF 1正相关。 结论肥胖儿童存在有非生长激素(GH)依赖性生长的代偿机制。其中高胰岛素血症可能参与了这一过程，它既可以通过增加IGFBP 3的合成来间接提高IGF 1的生物活性，又可以直接发挥促生长作用。     

胰岛素样生长因子及生长激素与胎儿生长受限发生的关系

胎儿生长受限 (ＦＧＲ)不但是产科重要并发症之一 ,也是造成围产儿死亡的重要原因。对ＦＧＲ患儿的长期随访发现 ,部分患儿在发育成长中表现为不可逆的生长迟缓 ,学习和行为障碍[1] ,成年后心血管、代谢及神经系统疾病的发病率也高于出生体重正常者[2 ] 。本研究测定分娩足月ＦＧＲ的孕妇血清及脐血清的胰岛素样生长因子 (ＩＧＦ)、生长激素(ＧＨ)的变化 ,以探讨ＩＧＦ及ＧＨ与ＦＧＲ发生的关系。一、资料与方法1 研究对象 :选择 1997年 6月至 1999年 3月 ,在西安交通大学第一临床医院妇产科分娩的足月ＦＧＲ产妇 2 7例作为ＦＧＲ组 ,随机选…     

特发性生长激素缺乏症少儿垂体磁共振成像研究

摘要：目的　研究特发性生长激素缺乏症（IGHD）少儿垂体磁共振成像（MRI）表现。方法　选取北京协和医院内分泌科2005年1月至2010年1月确诊的100例IGHD患儿, 均行MRI平扫及增强检查, 与152例同年龄同性别健康少儿（正常组）匹配分析比较。结果　IGHD少儿鞍区MRI主要表现为垂体发育不良、垂体后叶异位或缺如、垂体柄变细中断甚至消失。IGHD组与正常组垂体上缘形态及信号特点差异具有统计学意义。IGHD组垂体高度和垂体柄宽度明显低于正常组（P < 0.01）。结论　IGHD少儿垂体形态有特征性改变, 根据临床与实验室检查再结合垂体MRI表现对诊断IGHD具有明显帮助。     

选一个梦，择一座城

她其貌不扬，个子矮小却总是背着一个硕大的背包，骑着自行车，穿行在城市的大街小巷；因为有着相同的黑眼睛黄皮肤，她虽是华裔，走在人群却毫不起眼甚至没人会注意到她，但她总是用真诚的眼神望着每一个与之交谈的人。     

遗传与染色体疾病

经高危筛查发现的遗传性代谢病15例分析；婴儿神经轴索营养不良l临床与分子遗传学研究；X连锁少汗性外胚层发育不良一家系EDA基因的突变；小儿Dent病临床特征和基因突变分析；儿童矮小症268例病因分析；1038例矮小症病因及治疗的研究     

生长激素轴与女性生殖

生长激素（ＧＨ）受生长激素释放激素、生长抑制和胰岛素样生长因子－Ｉ的调控。这些激素的合成及其受体也存在于卵巢组织内，并调节卵巢功能。临床上可用ＧＨ作为促排卵和治疗女性更年期骨质疏松的辅助疗法。