发作性运动诱发性舞蹈指痉症三例

例1 男，22岁。因阵发性肢体不自主运动9年于2006年2月来我院门诊。患者自13岁开始出现发作性四肢及头颈部不自主扭动，以一侧多发，有时累及双侧，持续约10s，最长不超过30s，无抽搐，无大小便失禁，发作时意识清醒，但不能言语，数天发作1次或1天发作数次，最长7天发作1次，严重时每天最多发作10余次。精神紧张及突然活动或体位改变时易发，睡眠时从不发作，发作前如果做些准备动作，偶可避免发作。智力发育正常，日常生活及学习无影响。患者系足月顺产，无婴儿良性惊厥及甲状腺疾病史。父母非近亲婚配。患者一表弟有高热惊厥史。查体：一般情况、神经系统查体无阳性体征。实验室检查：铜蓝蛋白、T3、T4均正常，K-F环（-），头颅磁共振未见异常，常规及动态脑电图正常，曾在当地用过镇静剖无效，先给“予氟派叮醇”，患者服后感乏力，后改为“妥泰”治疗，发作减少，现治疗中。     

发作性运动诱发性运动障碍的遗传学研究进展

发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesias/choreoathetosis,PKD/PKC)又名发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症,是发作性运动障碍中最常见的一种,以突然运动诱发的肌张力障碍和舞蹈手足徐动等不自主运动为特征.部分患者伴有良性无热性婴儿惊厥病史.PKD可以是散发性或家族性,呈常染色体显性遗传,有外显不完全.目前有多个不同种族的PKD家系的致病基因定位于16p12-q12区域,称为EKD1,另有一个定位于16q13-q22,称为EKD2位点,显示PKD有一定的遗传异质性.其病因及发病机制尚未阐明,目前多认为PKD是一种离子通道病.本文主要就家族性PKD致病基因的研究进展方面作一综述.     

并指（趾）症一家系指纹特征的研究

本文采集了一个4代111人的并指（趾）症家系指纹,对某些指纹指标进行统计并与正常人群进行对比。结果表明：该家系并指（趾）症表现为常染色体显性遗传,但存在违背常染色体显性遗传规律的情况发生;该家系指纹在各种纹型分布比例、同种纹型在不同指位的出现频率、左右对应手指指纹的纹型组合（除ALu型组合）与正常人群均无显著差异（P〉0.05）;左右对应手指的ALu型组合出现频率显著低于正常人群频率（P〈0.001）;出现并指（趾）畸形的相邻两指（趾）,其纹型的方向必是相反的方向。     

遗传性舞蹈样运动一棘红细胞增多症一家系三例

先证者(I3)男，36岁，因发作性抽搐6年，进行性四肢舌、不自主多动2年就诊。患者于30岁因受惊吓出现癫痫发作和精神症状，经卡马西平等对症治疗症状缓解。34岁时，出现不自主多动，头摇摆，走路不稳，手足舞动，吐舌、咬舌，就餐时常常将食物吐出口外。查体：口腔、舌多处咬伤、溃疡，口中置一木棍以防止舌咬伤。意识清楚，反应迟钝，言语含糊，语音低，除舌不自主多动外，颅神经检查正常。四肢肌张力低，腱反射弱，四肢有不自主舞蹈样动作，以双上肢为著，指鼻、跟膝胫试验欠     

发作性运动诱发性运动障碍64例临床分析

发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dystonia，PKD）或称发作性运动诱发性舞蹈指痉症（paroxysmal kinesigenic choreoathetosis，PKC），是一种反复发作的，以突然运动诱发出现肌张力障碍、舞蹈、手足徐动、投掷动作等运动增多症状为特征的运动障碍性疾病。国内报道较少，为提高对本病的认识，现将我院近10年门诊诊治的64例PKD患者的临床资料报告如下，并结合文献进行讨论。     

遗传性震颤一家系九例

病例与家系 先证者:Ⅳ8,女,19岁,某医院护士.查体:身高156cm,体重46kg,精神好,智力正常,无特殊面容和其它畸形,心、肝、肺等检查正常.从12岁起开始出现本病震颤症状.     

多指并指一家系

先证者　男 ,2 9岁 ,身高 16 5 cm,体重 6 4 kg。神志清楚 ,智力正常。头面部检查无异常 ,心肺检查无异常 ,肝脾正常。左手为拇指多指 ,小指中节多指 ,中、环、小指并指。右手拇指多关节 ,小指中节多指 ,中、环、小指并指 (图 1、2 )。双足趾未现异常。家系调查 :先证者的祖母、父亲和儿子与先证者相似 ,其他家庭成员未见异常。图 1　患者双手外观图 2　患者双手 X光片作者单位 :51 80 2 0广东省深圳市人民医院临床医学研究中心　　讨论　先天性肢体异常是人群中较为常见的遗传缺陷。家族性并指多指 (synpolydactyly,SPD)是常染色体显性遗…     

原发性高血压症一家系报告

目的寻找由DNA损伤(如突变)引起的人类表型缺陷,为收集与保藏人类遗传资源,探明人类基因结构与功能奠定基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系,然后进行系谱分析。结果得到一原发性高血压家系,4代43位成员中有11例患者。结论原发性高血压是由DNA损伤引起的人类表型缺陷,该病症符合常染色体显性遗传,具延迟外显性。     

慢性甲状腺毒性肌病一家系四例

先证者　男 ,44岁。因双手震颤 2 0年 ,伴四肢无力 6年入院。 2 0年前出现双手不自主颤动 ,偶有劳累后四肢无力 ,曾因甲状腺肿大 ,检测甲状腺功能 T3、T4偏高 ,诊断为“青春期甲状腺肿”,未治疗。 6年前 ,出现易疲劳 ,走 5 0 0 m左右便觉腰腿酸疼、双下肢无力 ,休息后缓解。就诊时 ,双下肢走路不稳 ,上下楼、蹲位起立时困难。发病以来无多饮、多汗。查体 :甲状腺 °肿大 ,双手不自主震颤、步态呈鸭步、双侧咀嚼肌、面肌、舌肌、胸锁乳突肌、胸大肌、岗上下肌及四肢肌肉均有萎缩 ,四肢肌力 - 级 ,肌张力低 ,腱反射 ( ) ,病理征 (- ) ,Gowe…     

视网膜色素变性一家系33例

先证者 ( 8)　男 ,6 1岁 ,自幼夜盲 ,30岁后 ,双眼视力开始渐进下降 ,眼底检查双眼均可见视网膜血管变细 ,现双眼视力仅有光感 ,视野缩小。经多家医院确诊为视网膜色素变性。家系调查 (图 1) :5代 10 0多名成员中 33人已确诊为该疾病患者。第 代患病人数达 71.4 % (5 / 7)。第 代患病人数达5 7.9% (11/ 19)。第 代患病人数达 4 6 .4 % (13/ 2 8)。第 代 13例患者中有 3例成年已婚患者分别产下一患者。第 代患病人数达 4 2 .8% (3/ 7)。该家系还出现单纯痴呆 ( 1 9) ,单纯聋哑( 8) ,单纯指 (趾 )异常 ( 2 6 )患者 ,视网膜色素变性伴轻度…     

单纯型遗传性痉挛性截瘫一家系三例

先证者　女 ,4 8岁 ,汉族。智力发育正常。 2 1岁结婚 ,婚后开始出现双下肢乏力、发硬 ,症状逐渐加重 ,逐渐出现跨步困难 ,足尖走路 ,剪刀步态 ,登高不能。近 3年出现双下肢对称性屈曲痉挛 ,不能站立行走。只能趴行。查体 :血压 135 / 80mm Hg,发育、智力及语言均正常 ,颅神经检查无异常 ,心肺正常。双上肢肌张力均正常 ,双下肢肌张力增高 ,腱反射亢进 ,双侧伸组病理反射阳性 ,双下肢肌萎缩。无感觉障碍及大小便功能障碍。家系调查 :该家系 3代 13人中 ,先证者及女儿和先证者姐姐 3人患病。其姐姐发病年龄为 2 5岁 ,其女儿发病年龄为 14岁…     

家族性多囊病一家系14例

家族性多囊病一家系１４例苏惠茹苏晓燕徐敏胡亚力李凤霞先证者（Ⅲ８）女，２３岁。因头痛、浮肿、纳差入院。查体：Ｔ：３７．０℃，Ｐ：９０次／分，Ｂｐ：２４／１４．５ｋＰａ（１８０／１１０ｍｍＨｇ），两肺呼吸音清，心率：９０次／分，律齐，心尖部可闻及Ⅱ级收...     

短指（趾）症一大家系

短指（趾）症一大家系赵秀丽李天金先证者（Ⅳ１２）女，２８岁。短指（趾），弓形足，左脚２～５趾，右脚３～５趾分别以皮膜相连。双手指纹：弓形纹６、尺箕２、斗形纹２。家系调查：见附图。其特点如下：（１）家系中共４１人，患者１６人，均具短指、弓形足；（２）Ⅰ...     

X连锁显性遗传周围神经病一家系

先证者 (Ⅲ18)　女 ,44岁。患者自幼发育迟缓 ,1岁半左右才会走路 ,且日后行走不稳 ,易拌倒。 5岁左右出现脊柱侧弯。随年龄增长发现各种活动比同龄人迟缓 ,不能跑跳 ,夜间行走困难 ,病情呈进行性加重。患者智力正常 ,无肢体麻木感 ,二便正常。婚后生育一男一女 ,皆出现类似临床表现。查体 :身材瘦小 ,发育欠佳 ,脊柱侧弯 ,双手轻度爪型 ,双足弓高 ;四肢肌张力正常 ,未见肌萎缩 ,肌力正常 ;四肢远端 (双膝以下 )痛觉减退 ,深感觉减退 ,四肢键反射消失 ,闭目难立征阳性 ,闭目行走呈酒醉状 ,躯干肌明显消瘦。磁共振扫描 :脊柱侧弯畸形 ,脊髓形…     

先天性白内障一家系19例

先证者( 8)　男,2 6岁。双眼视力渐进性下降13余年,无夜盲及疼痛。查体:VOD:0 .1VOS:0 .1,双眼晶体皮质及后囊下混浊。既往身体健康,父母非近亲结婚。诊断:双眼先天性白内障。先后在我院行双眼白内障超声乳化术联合人工晶体植入术。术后双眼视力分别为0 .6 ,0 .8。全身及眼部无其他异常。家系调查(图1)　该家系4代近6 0名成员中有19人确诊为白内障。第2代患病人数达71.4 % ( 5 / 7)。第3代患病人数达4 5 % ( 9/ 2 0 )。第4代患病人数达2 1.0 5 % ( 4 / 19)。 1 、4 、1 3均先后在我院行白内障手术,术后视力良好。该家系患病成员中,全身…     

枫糖尿症一家系二例

例1　男,13天。因拒乳6天入院。第1胎、足月顺产。母乳喂养。查体:反应差,全身有浓厚的烧焦糖气味,肌张力略高。血糖2.1mmol/L(低于正常值),血气分析示失代偿性代谢性酸中毒,尿三氯化铁及二硝基苯肼实验呈阳性反应。生后第21天血与尿检出大量枝链氨基酸。诊断为枫糖尿症。用维生素B1治疗14天无效,于生后第31天死亡。例2　男,15天,系例1之弟。因拒乳7天入院。系第4胎、足月顺产。查体与实验室检查结果基本同例1。诊断为枫糖尿症,经补液、补充维生素B1和交换输血等治疗,病情显著好转出院。以后用米粉和炼乳喂养,并服维生素B1,一般情况尚可。…     

发作性运动诱发性运动障碍

发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskenisia,PKD或paroxysmal kinesigenic movement disorder,PKMD）,也可根据发作形式称为发作性运动诱发性肌张力障碍（paroxysmal kinesigenic dystonia,PKD）或发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症（paroxysmal kinesigenic choreoathetosis,PKC）,是一种发作性疾病,1967年由Kertesz A首次描述。通常在儿童或青少年时期起病,部分病例有家族史,     

家族性脑缺血一家系

先证者　女 ,5 7岁。因头晕 15天、右侧肢体无力 10天入院。入院前 15天因体位改变而突发头晕、心慌、行走不稳 ,持续约 2～ 3min缓解 ,每天发作 2～ 4次 ,间歇期无异常。 5天后出现右侧肢体无力 ,行走不稳 ,身体易向左侧倾倒 ,但无跌倒 ,症状逐渐加重而入院 ,生活能自理。既往史 :5 4岁发现高血压 ,最高达 2 0 0 / 10 0 mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ;5 6岁经冠状动脉造影诊断为冠状动脉粥样硬化性心脏病 ;46岁行子宫肌瘤切除术。内科系统检查无异常 ;神经系统检查 :高级神经活动无异常 ;眼底有动脉硬化改变 ,右侧鼻唇沟浅 ,露齿口角偏左 ,…     

先天性小瞳孔白内障症一家系研究

目的寻找由DNA损伤(如突变)引起的人类表型缺陷,为收集与保藏人类遗传资源,探明人类基因结构与功能奠定基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系,然后进行系谱分析。结果得到一先天性小瞳孔白内障家系,5代23位成员中有8例患者。结论先天性小瞳孔白内障是由DNA损伤引起的人类表型缺陷,该病症符合常染色体显性遗传。     

强直性肌营养不良症一家系八例

先证者 ( 1 2 )　男 ,39岁。31岁开始出现上楼费力 ,跑步困难 ,渐出现走路易跌倒 ,腰腿疼 ,用力握拳后放松困难 ;36岁时症状更明显 ,卧位时抬头困难 ,坐位时仰头费力 ,有时行动困难 ,全身均匀消瘦 ,进食有梗阻感 ,饮水返呛 ,说话发音含混不清 ,性功能减退。既往患乙型肝炎。查体 :发育正常 ,心、肺、腹部未见异常 ,四肢关节无畸形。神清 ,言语含混不清 ,智力正常。眼底正常 ,眼科检查有白内障。秃发、“斧头脸”,面部表情肌无力 ,鼓腮、吹口哨困难 ,舌肌敲击后可见强直收缩。颈细长 ,屈颈、伸颈肌力减退并伴过度前倾似“鹅颈”。四肢均匀萎…