头颈部显示胸腺样分化的癌临床病理学分析北大核心CSCD

目的 探讨头颈部显示胸腺样分化的癌（carcinoma showing thymus like elements,CASTLE）的细胞学特点及临床病理特征.方法 收集7例CASTLE患者存档资料,行细胞学、组织学观察及免疫组织化学（LASB法）染色,采用突变扩增阻滞系统（ARMS）法检测BRAFV600E基因突变,并采用EBER原位杂交检测EB病毒感染情况,分析其细胞学特点及临床病理特征.结果 7例患者,5例女性,2例男性.年龄49～78岁,平均年龄65.6岁.6例位于甲状腺内,1例位于下咽.7例均为孤立性结节,边界相对清楚.肿瘤直径1.7～4.1 cm,平均直径3.0 cm.4例（含下咽病例）伴有颈部淋巴结转移.7例均有随访.1例于甲状腺内原位复发,并行甲状腺细针穿刺.其余6例均未发现复发和转移.1例CASTLE局灶性表达CD5（小于5%肿瘤细胞）,30%肿瘤细胞表达突触素,其余6例CASTLE弥漫阳性表达CD5.所有病例阳性表达CK5/6、p63、CD117,不表达甲状腺转录因子1、甲状腺球蛋白、CT.Ki-67阳性指数在3%～90%.6例均无BRAFV600E基因突变.6例EBER原位杂交均为阴性.结论 位于下咽CASTLE具有和甲状腺内CASTLE相同形态学特点和免疫组织化学表型.CD5和CD117是诊断CASTLE的有效指标.CD5阴性的CASTLE可伴神经内分泌分化.CASTLE的Ki-67阳性指数可以较高,在淋巴上皮癌型CASTLE中尤为明显.BRAFV600E基因突变和EB病毒感染可能不参与CASTLE的发生.     

甲状腺内胸腺癌2例临床病理分析

目的探讨甲状腺内胸腺癌(intrathyroid thymic carcinoma, ITTC)的临床病理学特征。方法回顾性分析2例ITTC的临床特点、细胞学及组织形态学及免疫表型特征,并复习相关文献。结果 ITTC临床主要表现为颈部肿块,常位于甲状腺下极,以膨胀性生长为主。肿瘤细胞呈片状、巢状或簇状分布,其中散在多少不等的淋巴细胞。肿瘤细胞呈上皮样,多边形、鳞状或合体样,胞界不清,胞质丰富,核较大、圆形或卵圆形、染色质空泡状,可见小核仁,核分裂象少见;可见不同程度鳞化。免疫表型显示肿瘤细胞表达CD5和CD117。结论 ITTC临床少见,易误诊,结合细胞学特点、病理形态和免疫表型可明确诊断。     

小肠卡波西型血管内皮瘤临床病理特征

目的：探讨小肠卡波西型血管内皮瘤( kaposiform he-mangioendothelioma, KHE)的临床病理学特征、鉴别诊断和治疗方法。方法回顾性分析2例小肠KHE患儿的临床表现、组织学形态和免疫表型,并复习相关文献。结果患儿以肠梗阻、肠套叠为主要表现,不伴有Kasabach-Merritt综合征。镜下可见肿瘤细胞呈多结节状或多小叶状排列,向肠壁浸润生长,可见梭形细胞区、毛细血管瘤样结构和特征性的肾小球样结构。免疫表型：肿瘤细胞中CD31、CD34均强阳性, SMA 灶阳性, GLUT1、D2-40、S-100、CKpan、CK5/6、CR、desmin、DOG1和CD117均阴性。结论小肠KHE是一种罕见的中间型血管肿瘤,好发于婴幼儿和儿童,应与婴幼儿毛细血管瘤、丛状血管瘤、卡波西肉瘤、胃肠道间质瘤和梭形细胞血管内皮瘤等鉴别,诊断依靠典型的组织学形态和免疫表型,完整切除是治疗小肠KHE的有效方法。     

甲状腺呈胸腺样分化癌病理观察

目的 探讨甲状腺呈胸腺样分化癌（CASTLE）的病理特征、诊断及鉴别诊断。方法 分析2例甲状腺CASTLE的临床表现,对标本进行病理学和免疫组织化学（EnVision^TM法）染色观察。结果 大体检查肿瘤呈质硬灰白色略旱分叶状肿块。光镜下肿瘤组织呈轮廓清楚的巢状,巢间可见丰富的促结缔组织增生性间质。肿瘤细胞呈多边形或梭形,胞质轻度嗜酸,核卵圆形,呈空泡状,有清楚的小核仁,核异型性较轻,核分裂象1～2／10HPF。免疫组织化学肿瘤细胞表达CD5及CD117。结论 CASTLE是一种少见的甲状腺恶性肿瘤,有一定的病理学特征。应与甲状腺未分化癌、甲状腺鳞状细胞癌、转移性淋巴上皮瘤样癌及滤泡树突细胞肉瘤等鉴别。免疫组织化学CD5等标记对鉴别诊断有帮助。     

外耳道近端型上皮样肉瘤2例并文献复习

目的 探讨近端型上皮样肉瘤(proximal-type epithelioid sarcoma,PES)的临床病理特点、诊断及鉴别诊断.方法 报道2例外耳道PES,镜下观察组织学形态特征并结合免疫组化染色结果进行分析.结果 镜下见肿瘤由梭形或上皮样细胞组成,可见横纹肌样细胞;呈结节状排列,伴片状坏死;免疫表型:CKpan、vimentin、CD34均呈阳性,CD31、S-100、CD68、HMB-45、ALK、SMA、CK7、CK20、TTF-1、desmin、Syn、CgA均呈阴性.结论 PES是一种少见的软组织恶性肿瘤,形态复杂多样,极易误诊.需临床、组织学及免疫表型等相结合,才能作出准确的诊断.     

小肠转移性上皮样血管肉瘤1例临床病理分析

目的探讨小肠上皮样血管肉瘤(epithelioid angiosarcoma,EA)的临床病理特征、免疫表型、诊断、鉴别诊断。方法分析1例小肠转移性EA的临床资料,观察其组织学形态、免疫表型及FISH检测,并复习相关文献。结果患者右大腿皮肤EA术后1年,小肠镜示肠腔内黏膜呈息肉状突起,组织学检查见肿瘤细胞呈上皮样条索状分布,部分形成血管样裂隙,细胞呈乳头状生长,细胞圆形或多边形,空泡状胞质,内含红细胞,其组织形态呈典型的EA。免疫组化标记CD31、ERG、Fli-1、CK均阳性。FISH检测CAMTA1基因断裂阴性。结论小肠原发性或转移性EA临床罕见,预后差,需与低分化癌或转移癌、胃肠道间质瘤等鉴别。     

颈动脉鞘区乳头状淋巴管内血管内皮细胞瘤1例临床病理分析

目的：探讨乳头状淋巴管内血管内皮细胞瘤( papillary intralymphatic angioendothelioma, PILA)的临床病理学特点、免疫表型、诊断和鉴别诊断。方法对1例发生在64岁女性颈动脉鞘区的PILA行HE及免疫组化SP两步法染色,并复习相关文献。结果镜下见肿瘤呈网状、海绵或迷路样结构,管腔内壁衬覆小的鞋钉样圆形细胞,局灶管壁上可见外衬鞋钉样肿瘤细胞的乳头样结构突向腔内,细胞异型性小、核分裂象罕见。免疫表型：肿瘤细胞vimentin、CD34、CD31、FⅧRag均呈强阳性,D2-40呈阴性。结论 PILA是罕见中间型脉管肿瘤,其形态学结构较复杂多变,根据其特征性组织学表现结合免疫表型可与其它血管源性肿瘤鉴别。该瘤有局部侵袭性且有复发等恶性潜能,建议采取扩大切除,并长期随访。     

伴脑膜上皮样漩涡和骨化生去分化脂肪肉瘤的临床病理分析

目的探讨伴脑膜上皮样漩涡和骨化生去分化脂肪肉瘤的临床特点、组织学特征、免疫表型、遗传学特点、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析1例伴脑膜上皮样漩涡和骨化生去分化脂肪肉瘤的临床资料、组织学特征、免疫表型和遗传学特点,并复习相关文献。结果伴脑膜上皮样漩涡和骨化生去分化脂肪肉瘤界限清楚,由硬化性脂肪肉瘤、脑膜上皮样漩涡状、骨化生和脂肪瘤样脂肪肉瘤等成分构成,脑膜上皮样漩涡状成分由上皮样细胞或梭形细胞呈漩涡状排列构成,与其它成分界限清楚。免疫表型:肿瘤细胞vimentin、MDM2、CDK4、p16、CD10和CD56均呈弥漫强阳性;CK、EMA、CD34、Caldesmon、PGP9.5和PR均呈阴性;S-100、Ki-67和p53在不同成分中表达不一致。遗传学检测显示MDM2扩增。结论伴脑膜上皮样漩涡和骨化生去分化脂肪肉瘤属于罕见的去分化脂肪肉瘤,脑膜上皮样漩涡状成分免疫表型和遗传学特点与其它脂肪肉瘤成分大致相同,提示漩涡状结构为去分化脂肪肉瘤的去分化成分,结合组织学特征、免疫表型和遗传学特点,可与其它具有漩涡状结构的肿瘤鉴别。     

肺原发性骨外尤因肉瘤1例并文献复习

目的探讨骨外尤因肉瘤(Ewing’s sarcoma, EWS)的临床病理特征、组织学形态、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法采用免疫组化MaxVision两步法检测NKX2.2、CD99、CD56、ALK、Cyclin D1、CK(AE1/AE3)、BCL-2等的表达,分析EWS临床病理特征并进行相关文献复习。结果组织学形态示肺组织原有结构被破坏,肿瘤细胞于间质内弥散性生长,细胞体积较小,呈圆形或卵圆形,染色质较细腻,核仁不明显,核分裂可见,胞质稀少,部分细胞围血管呈假菊形团样生长。免疫表型:肿瘤细胞CD99、NKX2.2均弥漫阳性,CD56、ALK、Cyclin D1均阳性,CK(AE1/AE3)、BCL-2、BCL-6、CD15、CD20、CD3、CD30、CD5、EMA、PAX5、TTF-1、CD117、TdT均阴性,EBER原位杂交呈阴性,Ki-67增殖指数约80%,FISH检测示EWRS1基因重排。结论肺原发的EWS临床少见,诊断较为困难,预后差。     

类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤4例并临床病理分析

目的探讨类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤(uterine tumor resembling ovarian sex cord tumor,UTROSCT)的临床病理学特征、免疫表型、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析4例经HE和免疫组化En Vision两步法染色,会诊为UTROSCT的临床及病理学资料,并复习相关文献。结果镜下肿瘤细胞呈相互吻合的条索状、小巢状、小管状排列,瘤细胞胞质少,呈嗜酸性,核大小一致,形态规则,核分裂象少见;免疫表型肿瘤细胞表达vimentin、CD99。结论发生于子宫的UTROSCT临床罕见,具有低度恶性潜能,临床及影像学诊断不明确,最终确诊依赖于病理组织学形态特点及免疫表型。     

局限性肠腔内生性腹膜恶性间皮瘤1例并临床病理观察

目的探讨局限性肠腔内生性腹膜恶性间皮瘤的临床病理学特点、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法对1例局限性肠腔内生性腹膜恶性间皮瘤的临床资料、组织学特征、免疫表型进行分析,并复习相关文献。结果腹部B超及CT示降结肠区占位性病变,考虑肠道来源可能性大。术中见肿物位于降结肠与乙状结肠交界处,内生性。镜下示肿物主要位于浆膜层,部分区域侵及肌层、黏膜下层及黏膜层;肿瘤细胞呈上皮样型及肉瘤样型双相分化,形态复杂、多样。免疫表型:上皮样型细胞CK5/6呈阳性,vimentin只在印戒样细胞区和乳头样区表达,D2-40呈灶阳性;肉瘤样型细胞CK5/6阴性、vimentin弱阳性;两种类型细胞共表达CK(AE1/AE3)、WT-1、Calretinin;两种类型细胞均不表达HBME-1、CD34、Ber-EP4、DOG1、CEA、CD117、desmin、SMA。AB-PAS特殊染色阴性。结论局限性肠腔内生性腹膜恶性间皮瘤临床罕见,易误诊,诊断主要依靠病理形态及免疫表型,且需与腹腔原发或转移性的其他肿瘤鉴别。     

支气管上皮-肌上皮癌临床病理观察

目的探讨支气管上皮-肌上皮癌(epithelial-myoepithelial carcinoma,EMC)的临床病理学特点、诊断及鉴别诊断。方法采用HE、免疫组化SP法对4例支气管EMC的标本进行组织学观察及免疫组化标记,并分析病理组织学形态和免疫表型。结果 EMC由内层腺上皮及外层肌上皮构成,呈双套管结构。腺上皮成分CK、EMA均呈阳性,肌上皮成分Calponin、p63、CK、CD117、S-100、GFAP均呈阳性。结论原发于支气管的EMC临床罕见,多数位于大支气管内,诊断依靠组织学形态及免疫表型,应与黏液表皮样癌、腺样囊性癌、多形性腺瘤转移性透明细胞癌鉴别。EMC治疗以手术切除为主,但也可复发或转移。     

上皮样胃肠道间质瘤12例临床病理分析

目的探讨上皮样细胞型胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)的病理形态、免疫表型特征及鉴别诊断。方法对12例上皮样GIST进行形态观察,免疫组化标记,并结合相关文献进行讨论。结果本组上皮样GIST男女之比为2∶1,平均年龄53.5岁。发生部位包括胃3例,小肠3例,肠系膜2例,网膜3例,腹膜后GIST侵犯肾脏1例。除3例活检小标本外,其余9例肿瘤均完整切除。上皮样GIST镜下形态以圆形、卵圆形或短梭形上皮样细胞为主,瘤细胞中等大小,胞质略嗜酸,细颗粒状。核圆或卵圆形,多为单核,偶见多核细胞。多数病例还可见多少不等的空泡样细胞或核偏位呈印戒样细胞。肿瘤细胞呈器官样构型(4例)、大的片块状构型(3例)、富细胞性构型(4例)及假乳头状构型(1例)。免疫组织化学标记显示绝大多数上皮样GIST表达CD117、CD34或Dog-1,而不表达CK、Syn、Melan-A等。结论上皮样GIST因其细胞形态和组织结构具有上皮性肿瘤的特点而可能与之混淆,CD117和CK免疫标记可明确诊断。     

前列腺特异性间质肉瘤1例临床病理特征

目的：探讨前列腺特异性间质肉瘤( prostatic special-ized stromal sarcoma, PSS)的临床病理特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析1例PSS的临床病理特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断等,并复习相关文献。结果梭形及短梭形PSS细胞呈束状、编织状排列,细胞核主要呈卵圆形、短梭形,核仁不明显,可见多角形细胞。免疫表型：肿瘤细胞vimentin、CD34呈弥漫阳性, PR 呈弱阳性。结论PSS起源于前列腺激素依赖性特异性间质细胞,是一种罕见肉瘤。病理诊断主要依靠病理学形态和免疫表型,vimentin、CD34阳性可鉴别诊断,需与肉瘤样癌、平滑肌肉瘤、横纹肌肉瘤等相鉴别。     

肾脏黏液样小管状和梭形细胞癌临床病理分析

目的探讨肾脏黏液样小管状和梭形细胞癌（mucinous tubular and spindle cell carcinoma, MTSCCa）的临床病理特征和鉴别诊断要点及生物学行为。方法对4例MTSCCa标本进行组织病理学和免疫组化染色观察,并复习临床资料及相关文献。结果该肿瘤好发于女性,发病年龄17～82岁（平均53岁）,临床症状不明显。组织学：肿瘤与周围肾组织分界清楚,切面实性、灰白色,肿瘤细胞形态呈双相（小管状和梭形细胞）或三相（小管状、梭形和脊索瘤样或黏液样）。其他组织学表现：泡沫样巨噬细胞聚集、典型的透明细胞和乳头状或乳头结构。免疫组化显示复合性免疫表型。结论MTSCCa是一种罕见的低级别多形性肿瘤,组织学谱系在不断扩大,免疫组化表型及组织学形态与乳头状肾细胞癌（PRCCa）有重叠。     

肺穿刺活检转移性低级别子宫内膜间质肉瘤临床病理分析

目的探讨肺穿刺活检转移性低级别子宫内膜间质肉瘤(low-grade endometrial stromal sarcoma, LG-ESS)的临床病理特点、免疫表型及鉴别诊断。方法收集2例肺穿刺活检转移性LG-ESS,分析其临床资料、病理组织学、免疫表型特点,并复习相关文献。结果 2例均为原位复发且发生肺多发转移患者,临床行肺穿刺活检。镜下肿瘤细胞均呈短梭形弥漫排列,间质见螺旋小动脉,例2可见平滑肌样细胞。免疫表型:瘤细胞CD10、ER、PR均弥漫阳性,Ki-67增殖指数5%,例2平滑肌样细胞SMA、h-caldesmon均阳性。子宫原发肿瘤病理切片形态一致,且均见脉管内瘤栓。结论 LG-ESS发生肺转移非常罕见,肺穿刺活检诊断困难,需充分了解病史,结合组织病理学和免疫表型,排除肺原发肿瘤后可确诊。     

肾黏液样小管状和梭形细胞癌伴Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌1例并文献复习

目的探讨肾黏液样小管状和梭形细胞癌(mucinous tubular and spindle cell carcinoma,MTSCC)伴Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(renal carcinomas associated with Xp11.2 translocations/TFE3 gene fusions,Xp11.2 RCC)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析1例MTSCC伴Xp11.2 RCC的影像学、组织学及免疫表型特点,并复习相关文献。结果患者女性,60岁,增强CT检查示左肾中极见一直径约2.3 cm的圆形低密度区,界淸。镜下见肿瘤呈浸润性生长,由两种不同的形态组成:梭形细胞区和乳头状区。梭形细胞区肿瘤细胞梭形,胞质红染,可见紧密排列的小管结构;乳头状区肿瘤细胞乳头状排列,可见大量透明细胞及砂粒体。免疫表型:两种区域肿瘤细胞均表达vimentin、CK7、CK19、RCC、CD10,乳头状区肿瘤细胞表达TFE3。结论 MTSCC及Xp11.2 RCC均是临床少见的肿瘤,两种肿瘤组成的混合型肾细胞癌罕见。诊断依据组织学形态及免疫表型。     

原发颅内软骨肉瘤4例临床病理特征

目的探讨颅内软骨肉瘤的临床病理特征、免疫表型及鉴别诊断。方法回顾性分析4例颅内软骨肉瘤的临床特点、影像学表现、组织学形态及免疫表型,并复习相关文献。结果 4例患者中男性3例,女性1例,年龄19～50岁,平均年龄40.5岁,发生部位为前颅窝、鞍区及斜坡。临床均诊断为其他肿瘤性病变。镜下见肿瘤组织呈分叶状结构,瘤细胞胞质丰富,并见双核。免疫表型:肿瘤细胞IDH1、D2-40、S-100、vimentin均(+),1例CD56灶状(+),CK、EMA、CD56和SOX10均(-),Ki-67增殖指数为1%～5%。结论颅内软骨肉瘤临床及影像学特征缺乏特异性,易误诊为其他良性或恶性病变,确诊需依靠病理检查。需与脊索瘤、脑膜瘤、软骨瘤及软骨黏液样纤维瘤等相鉴别。     

肠系膜上皮样型炎性肌纤维母细胞瘤1例并文献复习

目的探讨肠系膜上皮样型炎性肌纤维母细胞瘤(epithelioid inflammatory myofibroblastic tumor,EIMT)的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学改变、诊断和鉴别诊断、治疗及预后。方法回顾性分析1例肠系膜EIMT的临床病理学形态、免疫表型、分子遗传学以及治疗特点,并复习相关文献。结果肿瘤细胞排列疏密不等,部分呈片状或弥散,间质明显黏液样变性,见大量炎细胞浸润;瘤细胞呈圆形、多角形,少数为梭形,胞质丰富,嗜双色性,呈上皮样,染色质空泡状,见明显大核仁,核分裂象罕见;未见肿瘤性坏死。免疫表型:瘤细胞ALK、desmin、vimentin、CD30和D2-40均阳性,Ki-67增殖指数约30%,CK(AE1/AE3)、EMA、CD117、DOG1、CD34、SMA、S-100蛋白、HMB-45、CAM5.2、CD31、BCL-2、CD99、Calretinin、FⅧRAg和HBME-1均阴性。FISH检测显示ALK基因重排。结论 EIMT是一种炎性肌纤维母细胞瘤的罕见组织学类型,其诊断主要依据典型的组织学改变、免疫表型,特别是ALK在核膜和胞质阳性,分子遗传学改变将为靶向治疗提供可靠依据。治疗以手术治疗为主。     

富于细胞性神经鞘瘤2例临床病理分析

目的 探讨富于细胞性神经鞘瘤临床病理学特点及其诊断与鉴别诊断.方法 对2例富于细胞性神经鞘瘤进行临床资料分析、组织学形态和免疫表型观察.结果 富于细胞性神经鞘瘤好发于腹膜后,临床上表现为缓慢生长的无痛性肿块.大体肿瘤呈圆形、椭圆形,包膜完整,切面实性,灰白、灰黄色.镜下肿瘤具有完整的包膜,在包膜外或包膜下可见淋巴细胞聚集灶,形成袖套样结构.免疫组化肿瘤细胞S-100、GFAP和CD57均弥漫强阳性,不表达CK(AE1/AE3)、desmin、SMA、CD34、CD117和DOG1.结论 富于细胞性神经鞘瘤是一种少见的假肉瘤性病变,大体表现、组织学特点是其诊断及鉴别诊断的主要依据,免疫组化标记有助于诊断和鉴别诊断.