新生儿结节性硬化症1例报告

病历 患儿男,3小时,因“生后不哭、反应差3小时”入院。系第一胎第一产,36周早产,脐带绕颈1周,生后不哭,反应差,全身苍白,Apgar评分3-7-7,伴颜面部出血点,生后2小时出现阵发性四肢强直,无尖叫、气促。体检:体温34℃,脉搏156次/分,呼吸40次/分,头围32 cm,神清,易激惹,全身苍白,     

儿童结节性硬化症的临床诊断探讨

目的　探讨结节性硬化症儿科病人的特点。方法　应用美国全国结节性硬化症 1998年诊断标准 ,分析31例有结节性硬化症特征病例的临床表现并进行诊断。结果　 31例就诊年龄为 2个月至 12岁 ,中位数 2岁 1个月。儿科结节性硬化症患儿的临床表现主要有 :癫疒间 发作、精神运动发育落后、皮肤损害 (色素脱失斑和面部血管纤维瘤 )、侧脑室室管膜下结节、大脑皮质结节、心脏横纹肌瘤和肾脏血管肌脂瘤。通过临床表现 ,诊断结节性硬化症 2 5例 ,可能为结节性硬化症 2例 ,4例怀疑为结节性硬化症。结论　新的临床诊断标准对儿科患儿的特点比较重视 ,有较好的可操作性。小儿结节性硬化症常见具有诊断性意义的特征为 :皮肤损害 (色素脱失斑和面部血管纤维瘤 )、侧脑室室管膜下结节、大脑皮质结节、心脏横纹肌瘤和肾脏血管肌脂瘤     

结节性硬化症儿童临床与CT特点

目的探讨儿童结节性硬化症（TS）的临床与CT特点,以提高对本病的诊治水平。方法诊断为TS的18例患儿,以层厚10mm/层距10mm为参数进行CT扫描,采集头颅图像后,综合该组临床资料和头颅CT征象进行回顾性分析。结果TS患儿具有癫、智力低下、皮脂腺瘤三大表现,发生率分别为94.4%、66.7%、83.3%。18例均有颅脑CT异常表现,其中室管膜下结节18例,表现为多发高密度钙化结节;脑皮质或皮质下11例,表现为高密度钙化6例,低密度灶5例;脑萎缩3例;脑室扩张1例。结论TS的临床和头颅CT表现具有特征性,尤其CT对发现颅内高密度或小的斑点钙化具有较高的特异性,可作为首选检查方法。     

结节性硬化症2例

例 1,男 ,9月。以反复惊厥伴智力落后 4月入院。患儿 5个月时突然惊厥 ,呈婴儿痉挛症样发作 ,每天 10余次。逐渐出现表情呆滞 ,智力落后。查体 :神志清 ,反应迟钝 ,精神萎靡 ,腹、背、臀部可见直径 10～ 2 0ｍｍ大小不等色素脱失斑 ,无皮脂腺瘤。囟门平软。双眼水平位震颤。双肺呼吸音清晰 ,心率10 0次 /ｍｉｎ ,律不齐 ,可闻早搏 3次 /ｍｉｎ。肝脾不大。四肢肌力、肌张力正常。双膝反射活跃 ,巴氏征阳性 ,脑膜刺激征阴性。脑电图示高峰节律紊乱 ;头颅ＣＴ脑室周围有两处 2ｍｍ× 2ｍｍ ,2ｍｍ× 3ｍｍ大小密度增高影 ;胸片未见异常 ;心脏…     

一家族结节性硬化症4例报告

临床资料例1 :患儿男 (先证者 ,图Ⅲ1) ,9岁 ,住院号66888。因反复发作惊厥9年 ,面部红斑5年于2001年8月4日入院。该患儿系足月剖宫产 ,第1胎 ,无窒息史。生后10个月发热后出现惊厥 ,表现为短暂意识丧失 ,头后仰 ,双眼上翻固定 ,四肢抽动 ,持续约5分钟 ,经退热止痉治疗后缓解。发作前多有发热 ,类似发作情况1～2次 /年。近半年发作次数较前频繁 ,已发作3次 ,发作前无热或低热 ,诉眼部不适后意识丧失 ,双眼上翻固定 ,牙关紧闭 ,口角向右侧抽动 ,口吐白沫 ,右侧肢体阵挛性抽搐 ,持续约0 .5～1h ,经予安定、鲁米那钠等药物治疗后缓解。多次脑电…     

结节性硬化症7例

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TS)为神经皮肤综合征的一种,可累及脑、皮肤、眼、心脏、肾脏等多脏器,临床表现各异,易漏诊或误诊。为提高对本病认识,本文对我院1999年6月~2003年5月收治TS患儿7例临床资料进行回顾性分析。现报告如下。     

26例儿童结节硬化症神经系统表现及治疗转归

２６例儿童结节性硬化症（ＴＳ）经颅脑ＣＴ扫描呈典型化斑。确诊后治疗随访３－１０年。其神经系统表现及转归如下：全部病例以癫痫发作为主要症状。婴儿痉挛类型最多（２４．８％），次为全身阵挛性发作和肌阵挛性发作。经抗痫药物治疗，５０％显效，７．７％有效。２６例中，智能中－重度迟缓：轻度迟缓：正常之比为２：１：１．４。表明约近１／３患儿智能可以正常。１例在癫痫发作控制５年后，出现颅内肿瘤所致颅高压征。故对凝     

小儿结节性硬化症CT诊断价值（附20例报告）

结节性硬化症属神经皮肤综合征范畴，是以惊厥、智能障碍、面部皮脂腺瘤为特征的常染色体显性遗传性疾病。本文分析经ＣＴ证实为结节性硬化症的２０例小儿患者的临床资料和ＣＣ所见，以探讨ＣＴ在本病诊断中的价值。结果认为ＣＴ对本病具有早期诊断，预测预后和一定的指导治疗价值。     

儿童顽固性癫痫颞叶切除的病理表现

目的探讨儿童顽固性部分性癫痫的病理学改变。方法本院1988～1998年对儿童顽固性部分性癫痫20例作颞叶切除。20例均作24h脑电图／视频电图和包括CT／MRI的全面检查，影像学检查证实有颞叶异常，在发作后选择性作SPECT。所有病例都作病侧颞叶整块切除。内侧颞叶结构的切除在患儿表现有深部电极记录证实异常或MRI异常才切除内侧颞叶致病灶与软脑膜下海马，保留覆盖在第Ⅲ颅神经、脑干及天幕裂孔上的软脑膜。所有标本进行常规组织学研究。结果本组发现有明显的病理异常，如：①双重病理，内侧颞叶硬化与其他病变；②在神经元异位中发现有毛细血管穿透；③有高比率的神经元移行紊乱。结论结合临床、放射学、脑电生理与病理研究，发现某些儿童的病变并不只是源于经典的肿瘤和畸形，且少有过渡形式的病理性改变。     

结节性硬化症合并心脏横纹肌瘤15例临床分析

目的　研究结节性硬化症(TSC)相关的心脏横纹肌瘤(CRM)的临床特点。方法　收集15例合并CRM的TSC患儿的临床资料, 分析其临床特征及基因突变结果。结果　11例(73%)患儿为多发CRM, 肿瘤绝大部分位于左右心室, 在心脏彩超上显示多数呈类圆形强回声团, 边界清晰。3例患儿出现心律失常, 2例发生心力衰竭。2例患儿行基因检测, 均检测到TSC基因致病性突变, 分别为TSC1基因和TSC2基因突变。随访3例患儿(随访时间6个月~3年2个月), 其CRM均自发缩小或消退。结论 TSC患儿合并CRM多为多发, 部分患儿可出现心力衰竭及心律失常。心脏彩超是发现CRM的重要方法。CRM可能有自然消退的倾向。TSC基因检测可在分子遗传学上确诊TSC。     

颅脑CT证实无钙化的结节性硬化症五例诊断分析

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种多系统受累的神经皮肤综合征,以常染色体显性遗传为特征遗传,外显率高。但散在病例多达65％～75％。随着对本病认识的深入,临床诊断标准也已修订。2003年5～6月,我院连续收治了5例以抽搐原因待查住院,但脑部神经影像学检查(CT／MRI)无特异性发现的结节性硬化症患儿。结合TSC最新诊断标准,分析如下。     

结节性硬化症16例临床特征和诊断

目的 评价结节性硬化症的临床特征和ＣＴ,ＭＲＩ对其诊断价值。方法 对１６例结节性硬化症患者的临床资料进行分析。结果 １６例患儿的临床特征为起病年龄３岁以内１５例,占９３％,全部患儿均以癫痫发作为首发症状,有皮肤表现者１３例,占８１％,以色素脱失斑最多见。智力低下者３例,占１９％,全部患儿均有脑ＣＴ或ＭＲＩ改变,对３例不典型病列通过脑ＣＴ检查确诊。结论 癫痫,特殊的皮肤损害为本病的主要临床特征,脑Ｃ     

结节性硬化症的两个TSC2基因新发框移突变

该研究采用高通量测序对两个结节性硬化症(TSC)家系先证者外周血DNA行TSC相关基因(TSC1、TSC2)及其拼接序列检测,确定基因突变位点,针对突变位点设计扩增引物,采用聚合酶链反应和Sanger测序法对先证者及其父母外周血DNA行一代测序验证。两家系先证者分别存在TSC2基因c.3981-3982ins A(p.Asp1327Aspfs X87)、c.4013-4014 delCA(p.Ser1338Cysfs)杂合突变。家系1先证者父母该位点均未见异常;家系2先证者母亲检出TSC2基因c.4013-4014 delCA杂合突变,先证者父亲、先证者外祖父母该位点未见异常。c.3981-3982 insA突变会导致氨基酸序列在第1413位提前终止编码,c.4013-4014 delCA突变导致氨基酸序列在第1412位提前终止编码,二者分别为家系1、家系2的致病突变,且均为新发框移突变,但与疾病的关系仍需要突变蛋白功能细胞模型和动物模型的进一步验证。     

结节性硬化症临床特征及治疗初步探讨

目的探讨结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)的临床特征和治疗特点。方法对天津市儿童医院神经内科1995—2004年41例TSC患儿的临床表现、辅助检查及治疗进行了回顾性分析。结果41例患儿中,39例(95.1%)伴有癫发作,智力低下14例(34.1%),均有头CT/MRI特异性改变,脑电图异常31/39例(79.5%);抗癫药物治疗12/39例(30.8%)完全控制无发作,1例行室管膜下巨细胞星形细胞瘤切除术,1例行肾血管平滑肌脂瘤切除术。结论结节性硬化症临床表现多样,有较明显的年龄特征,抗癫治疗并不悲观。     

结节性硬化症5 家系临床及基因突变分析

目的分析结节性硬化症的临床表现及基因变异情况。方法回顾分析5个结节性硬化症家系成员的临床资料及基因检测结果。结果 5个家系受累者多表现为不同程度的癫痫发作、色素脱失斑、智力低下。家系1先证者TSC1基因存在c.2074CT杂合无义突变,其父母该位点未见异常;家系2先证者TSC2基因存在c.2545+10CT杂合变异,为新发现的剪切变异,其父亲该位点为杂合子;家系3先证者TSC1基因存在c.2497CT杂合无义变异,其母亲和姐姐该位点均为杂合子;家系4先证者TSC2基因存在c.4375CT杂合变异,为新发现的无义变异,其母亲、姐姐及哥哥该位点均为杂合变异;家系5先证者未发现明确致病变异。结论具有相同TSC1变异位点的结节性硬化症患儿的临床表现可各不相同;发现新的TSC1致病变异。     

结节性硬化症患儿的临床、视频脑电图与影像学特征

目的 分析结节性硬化症(TSC)患儿的临床、视频脑电图(VEEG)和影像学特征.方法 对2000年6月-2010年6月在新疆维吾尔自治区人民医院儿科诊断为TSC患儿的临床资料,包括性别、年龄、民族构成、癫发作形式、皮肤损害情况和眼底情况等,以及头颅CT/MRI资料和VEEG.结果 41例TSC患儿中癫发作36例,癫的发生率为88.71%(36/41例),局限性发作为癫主要发作形式.VEEG异常者占77.78%(91/117例次),同一例患儿可见多种异常.TSC患儿头颅CT检查均有异常,均可见侧脑室外侧壁室管膜下结节状高密度影;23例TSC患儿头颅MRI异常,同一例患儿病变可以累及多个脑叶,并且病变范围较头颅CT更为广泛,头颅CT/MRI异常部位与VEEG的异常部位不完全相符.患儿眼底均未发现异常.结论 TSC患儿诊断主要依靠皮肤损害和头颅影像学检查,头颅CT/MRI检查对该病有诊断意义,但与VEEG的异常部位不完全相符,从经济学角度上认为行头颅CT检查更有价值.癫发作主要类型为局限性发作.     

同胞姐弟共患结节性硬化症4例

例1先证者，女，12岁，因反复抽搐十余年入院，1．5岁时患儿不明原因出现抽搐，表现为频繁眨眼、口角右斜、右上下肢强直，进而发展为四肢强直或屈曲、呼之不应，持续约数十秒后缓解，抽后全身乏力，伴发热37．8℃左右，无嗜睡、呕吐、肢体瘫痪等。类似抽搐发作数百次以上，无时间规律性，当受凉、进食甜酒、饮料后抽搐更频繁，曾服用苯妥英钠等药物无效。生长发育基本正常，现读小学四年级，成绩中等。     

小儿结节性硬化症合并癫癎的随访研究

目的：调查结节性硬化症（TSC）合并癫癎的治疗转归及癫癎反复发作的高危因素。方法：回顾性分析我院66例TSC患儿的资料。结果：66例TSC患儿中,随访47例,随访时间为7个月至9.3年,平均4.5±2.6年。患儿现在年龄7.7±4.1岁,癫癎发作类型：40%有婴儿痉挛症,51%有强直性发作,32%有部分性发作,强直-阵挛性发作占6%,多灶性发作、失张力发作、不典型失神发作、抑制性运动发作各占2%。目前使用抗癫癎药1.9±0.86种,中位数1种。26%仍然癫癎发作,70%无发作,4%死亡。手术治疗3例,均在继续用药,随访1.5年以上,无发作。应用非条件logistic回归方法分析,发现起病年龄（RR=1.8, 95% CI 1.0～3.2, P=0.050）、抗癫癎药的种类(RR=4.8, 95% CI 1.2～18.6, P=0.024)、强直发作(RR=0.003, 95% CI 0.0～0.2, P=0.04)、性别(RR=0.016, 95% CI 0.0～0.5, P=0.017）是癫癎反复发作的高危因素。30例7岁以上儿童57%例可以上普通学校, 10%上特殊学校; 33%因为智力、言语发育落后不能上学。结论：对TSC合并癫癎进行抗癫癎治疗可以达到大部分无发作。癫癎发作起病年龄早、强直发作、需要多种抗癫癎药是癫癎反复发作的高危因素。［中国当代儿科杂志,2009,11（12）：996-998］     

6月龄以内婴儿结节性硬化症临床特征分析

目的探讨6月龄以内婴儿结节性硬化症(TSC)的临床特点。方法回顾分析15例6月龄以内确诊为TSC患儿的临床资料。结果 15例患儿男6例、女9例。因癫痫就诊13例,表现为婴儿痉挛8例,因产前发现心脏肿瘤就诊2例,可见3个以上色素脱失斑10例。15例患儿头颅磁共振成像均显示有室管膜下结节,其中13例同时合并皮质下结节; 8例心脏超声检查提示多发横纹肌瘤;11例行眼底检查者中9例发现眼底错构瘤;2例行基因检查均阳性。结论癫痫为6月龄以内婴儿TSC的主要就诊原因,细致的体格检查、头颅磁共振成像、心脏B超及眼底检查对早期TSC诊断具有重要意义。     

腹腔镜下睾丸下降固定术后腹股沟斜疝一例

患儿:男,3岁.生后发现左侧睾丸缺如至今于2010年5月8日入院,检查:男性外阴,双侧阴囊及阴茎发育可,左侧阴囊空虚,未触及睾丸,左侧腹股沟可触及约1.5 cm×1 cm睾丸,活动度可.右侧阴囊内可触及发育正常睾丸,约2.5 cm×2 cm.