预防出生缺陷 从孕前开始

孕前准备生理准备1．孕前补充叶酸：随着现代医学对叶酸的研究逐步深入,它已被证实与胎儿的神经管畸形有着密切的关系。叶酸补充的最佳时间应该从准备怀孕前3个月至整个孕早期。     

111131例胎儿婴儿出生缺陷监测结果分析

朝阳市位于辽宁西部、地处山区,经济、文化、人口素质较发达地区落后.出生缺陷的发生有其局部特点.为了解我市出生缺陷发生的种类、相关因素,提出适合朝阳市的干预措施.     

杭州市新生儿出生缺陷三级预防现况分析

目的通过新生儿出生缺陷三级预防工作现况分析，探讨如何降低出生缺陷和残疾儿童发生率。方法对2004-2006年杭州市妇幼卫生年报及监测报表进行相关数据的统计分析。结果3年来杭州市婚前医学检查率从2．01％到7．26％缓慢上升。产前筛查率从34．50％升至63．70％、新生儿听力筛查率从39．63％升至53．67％，有了明显提高。新生儿疾病筛查率从91．78％升至96．79％，已达到较高水平。产前筛查出340例21-三体、神经管缺陷（NTD）等异常胎儿，做了治疗性引产。新生儿筛查出111例先天性甲状腺功能低下症（CH）、8例先天性苯丙酮尿症（PKU）和60例听力障碍儿童，均进行了治疗。有效地减少了出生缺陷和残疾的发生，提高了出生人口素质。结论不断提高婚前医学检查率，产前筛查率，新生儿疾病和新生儿听力筛查率，可以完善出生缺陷三级预防体系，有效提高出生人口素质。     

沈阳市围产儿出生缺陷监测现状及干预措施

为提高出生人口素质,保障妇女、儿童健康,减少出生缺陷的发生,沈阳市妇幼保健所自1992年起,在全市范围内先后开展了新生儿疾病筛查、唐氏综合征、高危儿筛查、新生儿听力筛查等工作。1围产儿出生缺陷监测现状1.1围产儿出生缺陷发生率及发生特征。1996年～2004年9年之间围产儿出     

国内外出生缺陷的流行分布情况

<正>出生缺陷(birth defects)是指在婴儿出生前便在母亲的子宫内发生了发育异常,出生时就存在各种身体结构、智力或代谢方面的缺陷,是目前导致我国围产儿死亡和儿童残疾的主要原因之一。在我国,2001～2007年全国出生缺陷发生率分别为104.9/万、111.2/万、129.8/万128.4/万、139.0/万、145.5/万和147.94/万,逐年呈上升趋势,形式十分严峻〔1〕。全世界每年有790万严重缺陷儿出生,约占出生总人口的6%,其中60%出生在贫穷国家,34%出生在中     

出生缺陷日益突出

国内最近的一项调查表明，近年来，随着国家强制婚检制度的取消，出生缺陷问题正变得日益突出。据统计，我国每年有20万-30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万～120万，占每年出生人口总数的4％-6％；专家指出，通过产前筛查和诊断能有效降低出生缺陷及残疾的总体发生率。每一个准妈妈特别是有高危因素的孕妇，千万不能抱着侥幸心理放弃可能发现先天性疾病的相关检查。     

2007-2015年延边朝鲜族自治州出生缺陷监测与分析

目的 了解2007-2015年吉林省延边朝鲜族自治州出生缺陷的出生患病率的变化趋势和流行特征. 方法 依据2007-2015年吉林省延边朝鲜族自治州出生缺陷监测系统资料,对出生患病率及变化趋势进行分析. 结果 9年间共监测到围产儿110 635例,出生缺陷儿1 322例,患病率为11.95％‰,呈上升趋势.出生缺陷患病率前5位分别是先天性心脏病、多指(趾)、总唇裂、神经管畸形、耳畸形.先天性心脏病和其他类别的出生缺陷患病率呈上升趋势. 结论 2007-2015年吉林省延边朝鲜族自治州出生缺陷发生率呈上升趋势,与监测出生缺陷类型不断扩展及先天性心脏病诊断水平提高有关.     

小剂量叶酸预防出生缺陷的效果分析

目的：探讨孕前3月（至少1月）至孕早期3月服用小剂量叶酸预防出生缺陷的效果。方法回顾性分析1181例产妇（包括＜20周因出生缺陷而终止妊娠者）临床资料,其中服用过叶酸的625例为观察组,未服用过叶酸的556例为对照组,对出生缺陷情况进行统计。结果两组共发生出生缺陷31例,其中观察组5例（0．80％）,对照组26例（4．68％）,两组比较差异显著（χ2＝17．30,P＜0．05）;两组共发生神经管畸形6例,均发生在对照组,发生率为1．08％,显著高于观察组（χ2＝4．81,P＜0．05）。结论孕前3月（至少1月）至孕早期3月服用小剂量叶酸能有效预防出生缺陷尤其是神经管畸形的发生。     

东陵区2007～2009年孕中期出生缺陷筛查现状及对策

<正>出生缺陷是影响出生人口素质的重要因素,孕中期超声筛查是出生缺陷二级预防中重要措施之一。为提高出生人口素质,降低出生缺陷率,同时为扭转基层超声筛查领域较薄弱的现状,东陵区政府于2007年投入专项资金做孕中期免费彩超筛查出生缺陷项目,现已初见成效。本文将3年来的筛     

关于如何预防出生缺陷的几点看法

出生缺陷的涵义：出生缺陷亦称先天异常,指胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。最常见的出生缺陷主要有先天性心脏病、神经管畸形（主要包括无脑儿和脊柱裂）、唇腭裂、先天愚型（即21-三体综合征）,多指（趾）和脑积水等。     

辽宁省加强出生缺陷三级预防工作

辽宁省在实施国家重大公共卫生服务项目中,将为农村妇女孕前和孕早期免费增补叶酸、实施农村孕妇孕中期免费超声筛查胎儿缺陷、免费提供农村新生儿疾病筛查服务一并列入全省重大公共卫生服务项目,以加强农村出生缺陷三级预防措施。     

常州市新生儿疾病筛查现状分析与探讨

新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一，积极开展新生儿疾病筛查，可以早发现、早诊断、早治疗严重影响儿童健康的先天天性或遗传性疾病，避免或减少严重后果的发生，对优生优育具有深远的意义。近年来，我市积极开展新生儿疾病筛查工作，取得了良好的效果。     

逃了婚检“生”了遗憾

<正>出生缺陷已成为我国婴儿死亡、儿童和成人残疾的主要原因之一,而导致出生缺陷的直接原因是遗传因素、环境因素或两者的直接作用,但至少70%的出生缺陷是可控制的。30秒,就有一个缺陷儿出生     

维生素、叶酸 准妈妈补对了吗

我国出生缺陷的发生率较高，平均每出生1000个婴儿就有13个有出生缺陷，主要表现为先天性心脏病、唇裂、先天性脑积水、神经管畸形等。而在所有新生儿出生缺陷中，神经管缺陷发病率较高。为此，准妈妈最好同时补充叶酸和维生素，以减少神经管缺陷的发生。     

云南省政府出台《云南省人口出生缺陷预防规定》

在过去的半个世纪中，伴随着人口和疾病模式的转变，出生缺陷问题日益突出，已成为我国婴儿死亡、儿童和成人残疾的主要原因之一。云南省是中国西部的人口大省，在广大的边远、贫困、多民族、山区和农村地区出生人口素质问题异常突出，致残、致愚性出生缺陷的发生率相当高，是出生缺陷高发的省份。据推测云南省每年约出生4万例肉眼可见畸形，     

营口地区1997～2005年婚检与出生缺陷监测资料分析

婚前医学检查是提高出生人口素质、降低出生缺陷、预防先天性疾病的一道重要防线。自从2003年新的《婚姻登记条例》实施以来，营口地区婚检情况呈明显下降趋势，出生缺陷率大幅上升。2004年营口地区婚检率从2003年的54．52％降至1．60％，而出生缺陷率却由70．2／万升至88．6／万。为进一步了解营口地区婚检情况，积极探讨降低出生缺陷对策，本文对营口地区婚检与出生缺陷监测资料进行分析。     

我国新生儿疾病筛查现状及面临的挑战

我国是人口大国,也是世界上出生缺陷的高发国家之一,每年约有80～120万新发的出生缺陷病例,约占每年出生人口总数的4%～6%.这些先天缺陷儿的出生不仅给家庭和社会造成了沉重的经济负担,患儿自身也承受着巨大的痛苦.     

孕中期血清标志物在胎儿出生缺陷筛查中的应用

目的探讨孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)在孕中期妇女进行唐氏综合征(Down syndrom e,DS)神经管畸形(neural tube defects NTD)等先天性缺陷筛查中的应用。方法对孕14~22周孕妇进行上述2项血清标志物检测,结合孕妇年龄、孕周、体重、末次月经,经过软件计算风险率,对高风险孕妇经腹部在B超引导下,从胎儿脐静脉抽血,进行细胞染色体检查,每例孕妇追踪到新生儿出生。结果1384例孕妇中,检出DS高风险孕妇95例,发现DS(核型21三体)1例,染色体多态性1例(46,xy,13 s ),NTD 3例。结论孕中期血清AFP、Fβ-HCG二联筛查方法可行与产前诊断联用可有效降低先天性缺陷儿的出生。     

重视新生儿先天性疾病筛查 弥补出生缺陷

日前,作为全国新生儿疾病筛查中心在浙江的定点医院——浙江大学医学院附属儿童医院开展了新生儿先天性疾病的筛查。筛查的项目有：先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症及先天性听力筛查等。为了让家长更好地了解这些先天性疾病,特为大家分析三个典型病例。