维生素D缺乏性佝偻病遗传易感性的研究

目的研究维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的相关性,探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测159例维生素D缺乏性佝偻病和78例正常儿童VDR基因ApaI位点的多态性,比较两组之间VDR基因型和等位基因的频率。结果维生素D缺乏性佝偻病患儿和对照组儿童的VDR基因ApaI位点基因型分布频率分别为AA(10%),Aa(46%),aa(44%)和AA(6%),Aa(35%),aa(59%),两组之间的差异无显著统计学意义(χ02.05(2)=5.991,χ2=4.7933,χ2<χ02.05(2),P>0.05);维生素D缺乏性佝偻病患儿和对照组儿童的VDR基因ApaI位点等位基因分布频率分别为A(33%)、a(67%)和A(24%)、a(76%)两组之间的差异无显著统计学意义(χ2=2.07,P>0.05)。结论VDR基因ApaI酶切位点的多态性与维生素D缺乏性佝偻病的发病可能无关联。     

维生素D缺乏性佝偻病的防治

随着我国国民经济的发展和医疗卫生水平的不断提高,我国儿童营养性疾病的发病率逐年下降,但偏远地区由于医疗卫生水平较低和饮食结构的影响,仍存在着一些维生素缺乏所致的营养性疾病。本期我们特组织一些专家专题讨论一下维生素缺乏性营养性疾病的病因、临床表现、实验室检查、诊断、治疗和预防方面的知识。希望帮助基层广大医务工作者对营养性疾病有一个全面的认识 ,使边远地区的医疗卫生水平不断提高、营养性疾病的发病率能够逐年下降。以下我们分维生素A缺乏症的防治、维生素B缺乏症的防治、维生素C缺乏症的防治、维生素D缺乏性佝偻病的防治、维生素D缺乏性手足搐搦症的防治和营养性巨幼红细胞性贫血的防治6个题目讨论。     

维生素D缺乏及维生素D缺乏性佝偻病防治建议解读

维生素D缺乏及维生素D缺乏性佝偻病是我国儿童的常见病。近年来,国内外对维生素D缺乏及维生素D缺乏性佝偻病的诊断及防治方法有不同见解。鉴于此,全国佝偻病防治科研协作组和中国优生科学协会小儿营养专业委员会于2014年拟定了《维生素D缺乏及维生素D缺乏性佝偻病防治建议》。该《建议》主要依据1986年我国佝偻病诊断标准及2007年佝偻病防治建议为基础,参考2011年美国医师协会(IOM)和美国内分泌协会推荐指南、中国营养学会编著中国居民膳食营养素参考摄入量(2013版)以及国内文献作为《建议》的主要依据。该《建议》对维生素D缺乏及维生素D缺乏性佝偻病的病因、预防、诊断、治疗及家庭指导等方面进行了系统的阐述,较之前版本,在佝偻病的防治年龄及剂量进行了更新,并且更着重于维生素D缺乏的预防,以期从根源上杜绝维生素D缺乏性佝偻病及促进儿童健康。本文将对更新部分进行解读,以便读者深入理解,有益于对维生素D缺乏及维生素D缺乏性佝偻病的防治工作起到规范化作用。     

维生素D治疗婴幼儿营养性维生素D缺乏性佝偻病的疗效观察

目的:探讨婴幼儿营养性维生素D缺乏性佝偻病采取维生素D治疗的疗效.方法:选择2013年5月到2016年5月作为此次研究的时间段,在此时间段内选择本院收治的60例婴幼儿营养性维生素D缺乏性佝偻病患儿进行研究,采取入院编号单双法将患儿分为常规组(n=30)和干预组(n=30),常规组患儿采取常规治疗,干预组患儿在常规组基础上采取维生素D治疗,统计对比两组患儿的治疗效果.结果:干预组患儿治疗后存在方颅1例,串珠肋2例,腿弯曲畸形1例,肌张力减退1例;常规组患儿治疗后存在赫氏沟1例,方颅2例,串珠肋3例,手镯及脚镯征1例,腿弯曲畸形2例,肌张力减退2例;干预组患儿治疗后不良反应13.3%(4/30)与常规组相比明显较低36.7%(11/30),X2=4.356,差异具备统计学意义(P<0.05).干预组患儿治疗6个月后25(OH)D浓度、生长速率标准差比值与常规组相比明显较高,差异具备统计学意义(P<0.05).结论:婴幼儿营养性维生素D缺乏性佝偻病采取维生素D效果显著,可推广运用.     

泉州市7岁以下儿童维生素D缺乏性佝偻病流行病学调查

目的调查泉州市7岁以下儿童维生素D缺乏性佝偻病患病率及其影响因素.方法采用分层随机整群抽样方法,进行问卷调查、体格检查和检测血清Ca、P、AKP、拍摄左腕关节、双膝关节X线片.结果泉州市7岁以下儿童维生素D缺乏性佝偻病患病率10.54%,婴幼儿患病率21.42%,3～7岁儿童患病率4.10%.城市患病率高于农村.6个月～2岁婴幼儿患病率最高,6～7岁组最低.人工喂养、混合喂养、无服用或无规则服用鱼肝油、户外活动每天少于2 h、家庭年人均收入少于1 000元、父母文化程度初中以下、反复呼吸道感染、常患腹泻和厌食是维生素D缺乏性佝偻病患病的相关因素.结论泉州市7岁以下儿童维生素D缺乏性佝偻病患病率10.54%,须加强防治.     

维生素D受体基因TAQI多态性及其缺乏性佝偻病易感因素研究

【目的】　通过研究维生素D受体 (vitaminDreceptor ,VDR)基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的相关性 ,探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感因素。　【方法】　利用限制性内切酶TaqⅠ ,应用聚合酶链反应 限制性片断长度多态性分析及基因测序等技术测定 3 4例维生素D缺乏性佝偻病患儿和 5 2例正常儿童的VDR基因多态性 ,比较两组VDR基因型和等位基因的分布频率。　【结果】　在佝偻病患儿中TT、Tt、tt基因型分布频率分别为 88.2 %、11.8%、0 % ,T、t等位基因的分布频率分别为 94.1%、5 .9%。而正常对照组TT、Tt、tt基因分布频率分别为 90 .4%、9.6%、0 % ,T、t等位基因的分布频率为 95 .2 %、4.8%。佝偻病组和正常对照组TT、Tt、tt三种基因型分布频率差异无显著性 (χ2 =0 .0 0 9,P >0 .0 5 ) ,两组T和t等位基因的分布频率差异亦无显著性 (χ2 =0 .12 3 ,P >0 .0 5 )。　【结论】　VDR基因TaqⅠ酶切位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病发病无关联。     

维生素D突击疗法对维生素D缺乏性佝偻病大鼠治疗的实验研究

为证实维生素D突击疗法对维生素D缺乏性佝倭病是否易造成中毒.方法 我们用Wistor大鼠建立幼鼠佝楼病模型并采用4个等级剂量的维生素 D_3(30万 IU,60万IU,90万IU,120万 IU)分别一次性肌注,并与正常对照组比较,观察幼鼠身长、体重、血钙,磷值,骨X片,骨病理及肾,大血管组织切片.结果 显示治疗各组的体格、生化、X光及病理学改变均恢复到正常对照组水平.佝偻病病变消失.经统计学处理,上述各实验组间均无显著性差异.肾、腹主动脉光镜下各组均未见病理性钙化斑.结论 上述4种大剂量均为治愈佝偻病安全,有效剂量.     

小儿维生素D缺乏性佝偻病成骨细胞表型标志物的研究

【目的】　通过成骨细胞的表型标志物骨钙蛋白、骨碱性磷酸酶、I型前胶原羧基端伸展肽 ,探讨小儿维生素D缺乏性佝偻病时成骨细胞的功能状况。　【方法】　采用ELISA法和放免法检测了 1 7例佝偻病患儿和 2 0例条件匹配的对照组小儿的血清骨钙蛋白、骨碱性磷酸酶、I型前胶原羧基端伸展肽及 2 5羟维生素D水平。　【结果】　维生素D缺乏性佝偻病患儿I型前胶原羧基端伸展肽水平明显高于对照组 (P <0 .0 5) ,骨碱性磷酸酶水平明显高于对照组(P <0 .0 0 1 ) ,而骨钙蛋白 ,显著低于对照组 (P <0 .0 1 )。佝偻病患儿和对照组小儿骨碱性磷酸酶与I型前胶原羧基端伸展肽呈正相关 (相关系数 0 .484,P <0 .0 1 )。骨碱性磷酸酶与骨钙蛋白呈负相关 (相关系数 - 0 .435 ,P <0 .0 1 )。骨钙蛋白与I型前胶原羧基端伸展肽呈负相关 (相关系数 - 0 .40 9,P <0 .0 1 )。　【结论】　小儿维生素D缺乏性佝偻病时成骨细胞的三种基因表型标志物的变化是不同的 ,骨碱性磷酸酶和I型骨胶原合成增强 ,骨钙蛋白合成抑制     

维生素D和维生素D缺乏性佝偻病的研究

进入21世纪,维生素D缺乏性佝偻病又出现了上升趋势.该文探讨了其病因:纯母乳喂养时间过长而未添加维生素D,尤其是那些摄入母亲自身是维生素D缺乏者乳汁的婴儿;由于各种原因造成婴儿日照时间减少,从而使得婴儿体内由皮肤转化的内源性维生素D的量大大减少;在很多温带地区移民人群中佝偻病的高发病率.因此,维生素D缺乏可能是一项国际妇幼保健问题,需再次强调对儿童及孕妇额外补充维生素D及日照的重要性.     

维生素D缺乏性佝偻病

介绍了维生素D缺乏性佝偻病的机制和病因,指出早期诊断及治疗维生素D缺乏性佝偻病,以免影响小儿的发育或造成难以恢复的骨骼畸形。     

维生素D缺乏性佝偻病影响因素的研究

目的 探讨佳木斯地区0～2岁婴幼儿佝偻病的影响因素,为佝偻病的干预提供依据.方法 整群抽取0～2岁临床上有活动期维生素D缺乏性佝偻病症状和体征的婴幼儿159例,同时随机抽取78例0～2岁正常婴幼儿作为对照组.在填写家庭、社会和营养因素调查表的同时进行相应的体格及实验室检查.结果 单因素分析:佝偻病的发生与母孕期每天日照时间、婴幼儿年龄、每天乳制品的摄入量、每天日照时间、是否患有慢性腹泻等疾病、体重、身高等7个变量显著相关.多因素逐步回归分析:母孕期每天日照时间、婴幼儿出生体重、出生身长、出生后至调查时是否补充维生素D、每天乳制品摄入量及每天日照时间,与佝偻病的发生显著相关.结论 母孕期每天日照时间短、婴幼儿年龄小、出生体重重、出生身长短、出生后未及时补充维生素D、每天乳制品摄入量过少及每天日照时间短,是佝偻病发生的危险因素.     

A genetic study of vitamin D deficiency rickets: 2-sex differences and ABO typing.

In a further attempt to study the role of genetics in vitamin D deficiency rickets, 400 rachitic infants randomly chosen and aged from 6 months to 2 years (14.3 +/- 3.5 months) were investigated for sex differences and ABO typing. A significant (P < 0.001) predominance of the male sex was found, sex ratio being 1.43. Blood group A was significantly (P < 0.001) associated with rachitic patients whether males or females. Alkaline phosphatase values were significantly (P < 0.01) higher in male infants 91% of them had levels above 30 K.A. units, while the corresponding percentage of girls was 72%. This indicates that the disease is more severe among males. The study gives added support for the belief that there is a genetic factor in nutritional rickets.     

维生素D缺乏性佝偻病实验室指标的诊断价值探讨

目的 探讨血25-(OH)D₃、骨碱性磷酸酶等临床常用的实验室检查对维生素D缺乏性佝偻病的诊断价值。 方法 对1 190名0~4岁儿童进行临床体检,随机选取部分儿童抽取静脉血测定骨碱性磷酸酶、血25-(OH)D₃、钙、磷、碱性磷酸酶及骨密度、左手腕骨X片。比较其检测佝偻病的灵敏度、特异度。通过ROC曲线对25-(OH)D₃、骨密度诊断价值进行评价。结果 佝偻病患儿血25-(OH)D₃明显低于对照组,25-(OH)D₃的ROC线下面积为0.633(95%CI:0.581~0.684),具有中度诊断性。针对西昌人群,维生素D不足诊断浓度最合适诊断点为72.86 nmol/L。利用该界值点诊断佝偻病的灵敏度为65.35% ,特异度56.02%。骨密度、钙、磷、碱性磷酸酶、骨碱性磷酸酶多种检查指标可做为佝偻病的辅助检查手段,诊断性稍差,联合25-(OH)D₃和骨碱性磷酸酶诊断早期、活动期佝偻病灵敏度提高至76.67%,特异度90.91%。 结论血25-(OH)D₃浓度为诊断佝偻病的良好指标。骨碱性磷酸酶灵敏度、特异度相比优于其他指标,可用于人群筛查。骨碱性磷酸酶和25-(OH)D₃项目的条件下联合辅助诊断,提高对维生素D缺乏性佝偻病的识别性。     

杭州市儿童晚发佝偻病发病维生素D受体基因多态性及治疗研究

目的:研究维生素D受体基因起始密码子(VDRSC)多态性在晚发佝偻病组及正常对照组中分布频率的差异,探讨晚发佝偻病的遗传易感因素,探索其治疗的有效方法。方法:用聚合酶链反应——限制性长度多态性(RFLP)分析晚发佝偻病组176人,正常对照组100人,VDRSC多态性的分布频率,患儿分4组用不同方法治疗。治疗1组:维生素D60万IU/次imst+碳酸钙1g/d,口服,3个月。治疗2组:维生素D60万IU/次imst。含钙丰富的食物3个月。治疗3组:多种维生素(含维生素D400IU/天)口服,3个月。治疗4组:平衡膳食,多晒太阳,加强体育锻炼,3个月。结果:晚发佝偻病组及正常对照组VDRSC基因型分布频率差异有统计学意义(χ2=10.365,P<0.01);等位基因分布频率差异也有统计学意义(χ2=6.987,P<0.01),患病组FF型频率60.8%明显高于正常对照组(19.8%,P<0.05);晚发佝偻病组F型67.8%明显高于正常对照组(46.9%,P<0.05)。多项分类Logistic回归分析结果显示,在调整其他危险因素后,FF型仍是晚发佝偻病的危险因素,相对危险度OR=3.12。4组治疗疗效基本相似,无统计学差异。结论:VDRSC多态性决定晚发佝偻病的遗传易感性,各种计量补钙、维生素D治疗效果相似。     

婴幼儿佝偻病VDR基因ApaI、BsmI位点多态性与连锁不平衡分析

目的 探讨婴幼儿佝偻病患者维生素D受体（VDR）基因ApaI、BsmI位点多态性分布特征及连锁不平衡关系及其与佝偻病的遗传易感因素.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对56例佝偻病患儿和76例健康对照儿进行VDR基因ApaI、BsmI位点多态性的检测,分析两组VDR基因型和等位基因频率及两位点间连锁不平衡的关系.结果 两组VDR基因ApaI、BsmI位点基因型频率分布比较差异均无统计学意义（P＞0.05）.VDR基因ApaI、BsmI 位点等位基因频率在两组人群中的分布差异均无统计学意义（P＞0.05）.ApaI与BsmI二位点连锁不平衡系（D＇=0.230,r2=0.01）.结论 VDR基因ApaI、BsmI位点的多态性与维生素D缺乏性佝偻病无明显关系,且两位点不存在连锁不平衡关系.