1例X-连锁原发严重联合免疫缺陷病伴噬血细胞综合征的基因诊断

<正>1病例资料患儿,男婴,4月龄,主因"发热8天"入院。入院前体温最高39℃,伴阵发性咳嗽,有痰;呕吐4次,均为胃内容物,无腹泻,无皮疹。外院血常规:WBC 3.06×10~9/L,ANC 2.32×10~9/L,RBC2.73×10~(12)/L,Hb 58g/L,PLT 38×10~9/L,以"全血细胞减少、呼吸道感染、脓毒症"初步诊断收住院。既往史:既往健康,已接种卡介苗和乙肝疫苗。个人     

儿童侵袭性NK细胞白血病误诊1例

正1病例资料患儿王某,男,9岁2月,2020年02月08日因"间断发热3天,咽痛、血小板减少2天"入院。入院前5天无明显诱因出现发热,Tmax38.0℃,自服退热药物,疗效欠佳,仍间断发热,就诊凉州区医院,查血常规:WBC 4.09×10~9/L,ANC 0.86×10~9/L,HGB 106g/L,PLT 48×10~9/L;CRP:21.9mg/L;骨髓穿刺示:增生明显活跃,粒系占47%,红系占30.0%,血小板少见;考虑脾功能亢进、免疫性血小板减少症。给予"利巴韦林、头孢曲松钠(罗氏芬)"等药物治疗,期间患者发热1次,Tmax38.5℃,之后未再出现发热,偶有鼻腔渗血。入院     

新生儿同族免疫性血小板减少症2例

患儿男,36小时因大便鲜红、面色苍白入院,患儿母血小板正常,非近亲结婚。体检:面色苍白,皮肤无出血,弹性稍差,头颅(-),颈软,心肺(-),肝脾未及,生理反射减弱,血:红细胞1.8×10~(12)/L,血红蛋白50g/L,白细胞11.2×10~9/L、中性粒细胞60％、淋巴细胞40％、血小板0/L、出血时间5＇,血型“0”。给予输全血,强的松2mg/kg/d等治疗,用药10天。红细胞4.0×10~(12)/L、血红蛋白120g/L、血小板110×10~9/L、出血时间2＇,治愈出院.随防无复发。患儿男,3天,发现黑便、皮肤出血点入院。患儿母血小板正常,无家族病史。体检:面色苍白,皮肤散在出血点,无瘀斑,     

维生素 E 等治疗溶血尿毒综合征一例

患儿,男,5岁。因血球10余日,浮肿、少尿3天为主诉入院;体检:体温36.9℃,血压17.29/11.97Kpa,嗜睡,面色苍白,全身散在皮肤出血点,巩膜黄染,心肺无殊,肝肋下4cm,脾未及;实验室检查:血红蛋白4.5g/dl,红细胞1.83×10~(12)/L,白细胞12.8×10~9/L,网织红细胞10.2%,血片有各种异形红细胞,血小板69×10~9/L,出凝血时间正常,尿蛋白 ,颗粒管型 ,红细胞 ,尿潜血 ,BUN30.2mmol/L(84.5     

儿童H1N1流感致重症肺炎合并外周血嗜酸性粒细胞增多症1例

正1病例资料患儿男,2岁,因"咳嗽气促2天,发热1天"入院。入院查体:体温37.4℃,脉搏134次/分,呼吸49次/分,BP 82/52mmHg,SpO_2 90%,呼吸急促,可见三凹征,双肺呼吸音粗,可闻及中量细湿罗音,心腹查体无特殊,神经系统查体阴性。辅助检查:血常规:白细胞计数78.13×10~9/L,中性粒细胞计数10.55×109/L,淋巴细胞计数14.30×10~9/L,嗜酸性粒细胞计数51.25×10~9/L,血小板计数296×10~9/L,血红蛋白测定129g/L,C反应蛋白25.10mg/L;流感病毒A(甲)型-IgM抗体阳性,咽拭子提示甲型H1N1流感病毒核酸检测阳性;     

WAS基因新发移码突变所致Wiskott-Aldrich综合征1例

正病历资料患儿,男,82d。因"反复感染、湿疹及血小板减少2月余"入院。患儿自出生后3d开始出现脓血便,检查发现血小板降至25×10~9/L,伴湿疹,不伴皮肤出血点、瘀斑,经抗感染、地塞米松及丙种球蛋白治疗后便血好转、血小板升至61×10~9/L后出院。生后17d、45d分别2次出现脓血便、血小板减少而住院治疗,经抗感染、地塞米松及丙种球蛋白治疗后便血好转、血     

FVa及NBEAL2基因突变致灰色血小板综合征1例

1病例资料 2019年12月香港大学深圳医院收住1例男性患儿,13岁,因血小板减少1周入院.该患儿体检时发现血小板减少,测血小板34×109/L,无活动性出血.既往病史及家族病史无特殊.查体:全身皮肤无出血点及瘀斑,全身浅表淋巴结未触及肿大,心肺检查无异常,腹部平软,肝脾肋下未及,神经系统检查无异常.凝血功能、抗核抗体...     

儿童急性淋巴细胞白血病化疗后肺部感染合并肺动脉高压1例

正1病例资料患儿,男,11岁,因"反复发热伴双下肢疼痛2月余"入院。入院查体:贫血貌,皮肤可见陈旧性瘀斑,无其他阳性体征。血常规:白细胞2.50×10~9/L,中性粒细胞0.98×10~9/L,血红蛋白76.0g/L,血小板123.0×10~9/L。骨髓细胞学示幼稚淋巴细胞占94.4%,考虑急性淋巴细胞白血病。流式细胞学示87%细胞为恶性B系淋巴细胞,该群细胞白血病相关免疫表现特征为TdTCD19+CD20+CD34+CD10+CD58+CD38+CD44-CD24+CD200p+CD56p+,考虑为急性淋巴细胞白血病(Common-B),     

儿童原发肝脏NK/T细胞淋巴瘤合并噬血细胞综合征1例报告

<正>1病例资料患儿男,4岁,2017年7月11日因"间断发热半月"收住甘肃省妇幼保健院。近期无服用药物史,无结核等传染病接触史,无生食食物史,无食物及药物过敏史。入院体格检查:精神状态差,全身未见出血点,浅表淋巴结未触及肿大,心肺查体无异常。腹膨隆,腹壁静脉曲张,肝脾肿大,脾肋下约4cm,肝下缘平髂前上棘,质韧。双下肢未见浮肿。实验室检查:血常规:外周血白细胞总数3. 7×10~9/L,淋巴细胞57. 1%,中性粒细胞31. 8%,红细胞计数3. 7×10~(12)/L,血红蛋白91g/L,血小板64×10~9/L。血涂片未见异常。血生化:乳酸脱氢酶     

PLA2G4A基因突变相关免疫性血小板减少症1例

正1病例资料患儿,女,4岁。2017年8月因"腹泻"在当地医院查血常规示:PLT 52×10~9/L,粒红两系正常,骨穿不除外ITP,予人免疫球蛋白5.0g静滴3天及抗感染、止血等对症治疗,血小板恢复正常。20多天后血小板再度下降,最低42×10~9/L,口服醋酸泼尼松2个月(具体用量不详),血小板维持在20～50×10~9/L之间,未再治疗。2018年8月于当地口服中药治疗近4个月,效果不佳。2019年1月因"支气管肺炎"查血常规示:PLT 27×10~9/L,予抗感染治疗后,血小板恢复正常。2019年4月出现皮肤磕碰后瘀斑,查血常规示PLT 5×10~9/L,先后予人     

儿童造血干细胞移植后合并HHV-7病毒性脑炎2例

<正>病例资料例1,患儿男,10岁,2017年12月3日因“间断发热10天,血检异常6天”入院,当地医院查血常规示：白细胞14.55×10⁹/L、血红蛋白73g/L、血小板总数31×10⁹/L、中性粒细胞绝对计数0.74×10⁹/L。12月4日完善骨髓穿刺检查,骨髓涂片示：骨髓有核细胞增生明显活跃,粒系增生活跃,其中原始细胞占78%,红系增生低下,淋巴细胞增生低下,全血巨核少见,血小板少见,髓象符合M2a。白血病免疫分型：髓系表达。染色体：46,XY。43种基因多重RT-PCR:AML/ETO阳性。确诊为急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)。按AML方案化疗,2017年12月8日行MAG方案(米托蒽醌、     

先天性“自愈性”恶性朗格汉斯细胞组织细胞增生症1例

正病例资料患儿,女,生后3个月时主因"全身皮疹、反复发热伴贫血、血小板减少3个月"住入我院。患儿在外院出生时发现头面部、躯干及四肢散在分布粟米至黄豆大淡红色及紫红色斑丘疹和丘疹,查血常规示白细胞15.7×10~9/L、中性粒细胞百分比77.1%、红细胞4.85×10~(12)/L、血红蛋白164 g/L、血小板273×10~9/L;肝肾功能、甲状腺功能、凝血功能、四项病毒(风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体和单     

HPS1基因杂合突变的伴严重消化道出血的白化病1例

正1病例资料患儿,女,6岁,因"乏力2月,发热、黑便3d"入院。无咯血、呕血,无腹痛、腹泻。出生史不详,生后约第3d送于福利院收养,父母情况不详。入院查体:生命体征平稳,神清,头发、眉毛黄白色,皮肤白,结膜、口唇苍白,双侧眼球震颤,肝脏触及肋下3.5cm,脾肋下未及,心肺无异常,神经系统检查无异常。辅助检查:查血常规示:WBC 5.44×109/L,N 44%,RBC 1.72×10~(12)/L,HBG 25g/L,PLT330×10~9/L,红细胞平均体积(MCV) 58.1f L,     

特发性血小板减少性紫癜合并心包积血1例

男,5岁。因全身皮肤出血点、瘀斑三天伴血尿于1995年1月21日入院。查体:T36.5℃,神清,全身皮肤、口腔粘膜散在出血点、瘀斑。双肺呼吸音清。心率102次/分,律齐,音纯,心界不大。腹平软,无压痛,肝脾未及。实验室检查:Hb117g/L WBC10.7×10~9/L,Bpc20×10~9/L。尿常规示RBC。骨髓增生明显活跃,血小板罕见,巨核细胞为242个,其中幼巨占0.3,颗粒巨占0.7,产板巨未见。诊断为特发性血小板减少性紫癜。 入院后用小剂量地塞米松5mg/日,2疗程及长春新碱治疗,血尿明显好转,出血点消退,血小板升至50×10~9/L。住院第9天,患儿突然发热、胸闷、憋气、腹胀。体温38.4℃,半坐位,左肺呼吸音减低,未闻罗音及胸膜摩擦音,心界向两侧扩大,心音遥远,未闻心包摩擦音。腹膨,肝肋下5cm,移动性浊音阳性,无压痛。胸腹X片示:左胸腔积液、心包积液、腹腔积液。B超示肝     

NUP98-HOXA9融合基因阳性儿童急性髓细胞白血病1例报告

<正>病历资料患儿男,8岁,2014年4月9日因乏力1个月,发热伴咳嗽半个月,面色苍黄10 d入院。患儿精神反应差,面色苍黄,睑结膜、口唇苍白,全身皮肤散在出血点,浅表淋巴结无肿大。咽充血,呼吸平稳,双肺呼吸音清,未闻及干湿性哕音。心率80次/分,律齐。腹平软,肝脾肋下未及。辅助检查:入院血常规:WBC 7.89×10~9/L,RBC3.57×10~(12)/L,HB 105 g/L,PLT 19×10~9/L,中性粒细     

孪生兄弟同患血友病甲

例1,孪生兄,双卵双胎,1岁,因生后3个月经常发现头部、躯干、四肢淤斑、血肿入院,查体:神略萎,面色苍白,前额、躯干、下肢新鲜或陈旧淤斑、血肿多处,心肺无异常。腹平软,肝肋下1cm,脾未及。实验室检查:白细胞6.0×10~9/L,血红蛋白98g/L,血小板160×10~9/L。出血时间1min30s,凝血时间(试管法)18min,凝血酶     

手镜形急性淋巴细胞白血病1例

患儿,女10岁。因面色苍白、乏力、食欲差1个多月而于1989年1月8日入院。体检:发育营养中等,贫血外貌,皮肤无出血点。淋巴结不大,心音于胸骨左缘第3、4肋间可闻Ⅱ～Ⅲ级收缩期吹风样杂音,肺正常。腹软、肝肋下0.5cm,脾不大。血红细胞1.41×10~(12)/L,血红蛋白46g/L,血小板110×10~9/L,白细胞12.3×10~9/L,中性0.64,淋巴0.33,幼稚细胞0.03。骨髓:有核细胞增生极度活跃,淋巴系列高度增生,以原、幼淋巴细胞为主(51.5%),其中75%呈     

阴沟杆菌败血症1例报告

阴沟杆菌败血症少见,迄今未见小儿患病的报道.我们遇到1例白血病继发阴沟杆菌败血症,报告如下.患儿,男,7岁,因发热,关节痛,经骨髓象检查诊断急性淋巴细胞白血病,以 VP 方案,继之按序用柔红霉素、氨甲喋呤等,诱导缓解后回当地巩固治疗:入院前2天发热、口腔痛.查体:体沮38.6℃,四肢散在出血点,口腔粘膜溃疡.心肺正常.白细胞5.9×10~9/L,中性0.72淋巴0.25,血红蛋白85g/L,血小板90×10~9/L.再给强烈化疗,加氨苄青霉素、头孢唑啉静点,患儿高热不退,出血点增多,便血、鼻衄,     

血小板无力症1例报告

患儿,男,5岁3个月,因咳嗽3天,鼻衄10余次入院。入院查体:T37.1℃,P105次/分,R28次/分,Bp80/55mmHg。轻度贫血貌,全身皮肤粘膜未见出血点及瘀斑,双侧鼻腔见新鲜血痂,双肺呼吸音清,心率105次/分,律齐,未闻及杂音。腹软,肝脾肋下未及,神经系统查无异常。患儿父母无血缘关系。入院前化验血常规:WBC12.4×109/L,RBC2.74×1012/L,Hb80g/L,plt502×109/L。入院后检查:凝血四项:PT12.7s,APTT41.9s,TT1018.ls,Fib5.12g/L,Ⅷ因子活性124.5%,IX因子活性102.4%;骨髓常规示增生性贫血,血小板散在分布,成小簇分布血小板极少见;血小板凝集试验:…     

重组人血小板生成素单药或联合其他药物治疗儿童ITP 76例临床观察

目的了解特比澳(rhTPO)治疗儿童原发性免疫性血小板减少症(ITP)的有效性和安全性。方法回顾性分析北京儿童医院2013年1月—2015年12月收治的76例ITP患儿临床资料,分析rhTPO单药或联合其他药物治疗儿童ITP的疗效。结果全部病例用药前中位血小板计数为4(0～39)×10~9/L,用药后中位血小板计数最高值为116 (5～993)×10~9/L,血小板升至最高值的中位时间为8(1～14)天。疗效完全反应率55%,有效率28%,总有效率83%。治疗前95%患者有皮肤/黏膜出血,治疗第15天降至11%。未观察到与rhTPO相关的不良事件。结论 rh TPO单药或联合其他药物治疗儿童ITP具有良好的疗效和安全性。