完全性肺静脉异位引流的发病机制研究进展

完全性肺静脉异位引流（total anomalous pulmonary venous connection，TAPVC）是一类罕见而又严重的先天性心脏病。TAPVC是因肺静脉未能与左心房相连，而直接与右心房或体循环静脉系统连接，导致该类患儿生长发育明显受限，生后全身紫绀及缺氧表现逐渐加重，严重威胁患儿的生命，需尽早手术干预。TAPVC的发病原因和机制尚未完全明确，近年来随着现代分子遗传学的发展，对其的发病机制有了初步的认识，本文就TAPVC发病机制研究进展作一概述。     

53岁心内型完全性肺静脉异位引流手术1例及文献回顾

完全性肺静脉异位引流(total anomalous pulmonary venous connection, TAPVC)是一种罕见的紫绀型先天性心脏病,缺氧和充血性心力衰竭可导致明显症状,通常患者在出生后几个月内需要手术矫正,成人病例在临床上比较少见,尤其是生存至中老年更是罕见。我们成功为1例53岁心内型TAPVC合并房间隔缺损、肺动脉高压患者实施手术。     

53岁心内型完全性肺静脉异位引流手术1例及文献回顾

完全性肺静脉异位引流(total anomalous pulmonary venous connection, TAPVC)是一种罕见的紫绀型先天性心脏病,缺氧和充血性心力衰竭可导致明显症状,通常患者在出生后几个月内需要手术矫正,成人病例在临床上比较少见,尤其是生存至中老年更是罕见。我们成功为1例53岁心内型TAPVC合并房间隔缺损、肺动脉高压患者实施手术。     

完全性肺静脉异位引流的外科治疗体会(附16例报告)

完全性肺静脉异位引流 ( TAPVC)为一种少见的先天性心脏畸型 ,发病率占先天性心脏病的 1 %～3% ,自然病程预后极差 ,其中 5 0 %于生后 3个月内死亡 ,80 %于 1岁以内死亡 ,存活至 1岁以上的患儿常合并较大的房间隔缺损。 1 995年 6月至 2 0 0 2年 6月 ,我院共实施 TAPVC矫正术 1 6例 ,取得较好的效果。现总结报告如下。1　资料与方法1 .1　临床资料　本组 TAPVC患儿 1 6例 ,男 7例 ,女 9例 ;年龄 3个月至 6岁 ,平均 1 .2岁。均经心脏超声和多普勒检查明确诊断 ,1例行心导管检查和心血管造影。按 Darling分类法均为心上型 ,均合并房间…     

超声心动图在西南地区危重先天性心脏病产前及产后诊疗中的临床经验

目的:探讨超声心动图用于危重先天性心脏病的产前及产后诊断、手术方案决策、术中及围术期监测,以及术后随访的价值。方法:回顾性分析2018年12月至2019年8月在胎儿期确诊为危重先天性心脏病并于出生后50天内手术治疗的新生儿及小婴儿15例,男7例,女8例。分析患儿的产前及产后超声心动图特点,与术后诊断相对比。术中经食道超声心动图引导经胸球囊扩张术及术中监测。术后随访评价心功能及手术疗效。结果:所有患儿产后超声心动图诊断均与手术探查相符。产前诊断中1例患儿确诊主动脉瓣狭窄,但无法评价瓣膜结构;1例主动脉弓发育不良患儿产前诊断为单纯主动脉缩窄;1例混合型完全型肺静脉异位引流(TAPVC)产前诊断为心内型TAPVC;1例梗阻性心上型TAPVC胎儿期未发现梗阻;余产前诊断均与术后诊断相符。所有患儿于出生后50天内进行手术治疗。术中超声心动图及术后超声心动图随访示手术效果满意。结论:超声心动图在产前及产后一体化诊疗中具有重要的临床价值,产前及产后诊断危重先天性心脏病患儿,使其出生后得到及时救治,选择最佳手术时机及策略;术中超声心动图可以引导经胸球囊扩张术以及评价矫治术后疗效;围术期超声心动图监测为围术期管理提供多方面参考依据。     

先天性心脏病的基因型和表型关系

目前先天性心脏病的病因学已经从胚胎学迅速深入到遗传学领域,尤其是确定其基因型和表型关系。近来,关于 Noonan综合征、马方综合征和长QT综合征的基因型和表型关系的研究已取得长足的进展,在先天性心脏病分子生物学研究上具有代表意义,对特定基因突变的临床应用和深入认识不仅有助于作出先天性心脏病更为敏感和特异的诊断而且有利于促进治疗方法的提高。     

完全性肺静脉异位连接的外科治疗

完全性肺静脉异位连接(TAPVC)是一种少见的复杂先天性心脏畸形。1999年2月至2004年6月,我们收治6例TAPVC,手术治疗均获成功。现报告如下。     

先天性心脏病遗传学研究现状及挑战

先天性心脏病（先心病）是一类重要的有临床意义的出生缺陷,保守估计其发生率为50/1000活产儿。该病的遗传学机制相当复杂：染色体畸变,单基因突变和多基因突变都有可能导致先天性心脏畸形。本综述回顾了近年来该领域研究的现状及面临的挑战,并提出未来可能的研究方向。     

先天性心脏病患儿高尿酸血症发病率及相关因素调查

目的调查先天性心脏病患儿高尿酸血症发生率及相关因素对血尿酸的影响。方法抽取2014年泰达国际心血管病医院心内科患有先天性心脏病的全部住院患儿1 014例,入院2d内检测血尿酸浓度。调查先天性心脏病患儿高尿酸血症的发生率及高尿酸与性别、体质量及籍贯的相关性。结果先天性心脏病患儿高尿酸血症发生率为16.5%,其中男性发生率为3.7%,女性发生率为26.1%,男性先天性心脏病并发肥胖患儿高尿酸血症发生率为12.8%,女性先天性心脏病并发肥胖患儿高尿酸血症发生率为51.1%。先天性心脏病肥胖患儿高尿酸血症发生率明显高于正常体质量患儿,差异有统计学意义(P0.05);女性先天性心脏病并发肥胖患儿高尿酸血症发生率明显高于男性先天性心脏病并发肥胖患儿,差异有统计学意义(P0.05)。不同地区高尿酸血症发病率比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论女性及肥胖先天性心脏病患儿更容易发生高尿酸血症;高尿酸血症与地域性无关。     

完全性肺静脉异位引流的超声心动图

完全性肺静脉异位引流(TAPVC)是较少见的先天性心血管病,多合并房间隔缺损。本文介绍5例TAPVC的超声心动图改变。材料和方法本组中男2例,女3例,平均年龄8.2岁,心上型2例,心内型3例(其中1例引流入     

基因检测及其在临床工作中的应用

医学遗传学的研究领域最初主要限于罕见病——例如先天性心脏病、心肌病和心律失常——它们具有较高的外显性,并且符合孟德尔遗传学的基本规律;近年来,研究重心逐渐转向高发病,它们是由外显性较低的常见变异体所致。在此转型过程中,内科医生开始将遗传学检测纳入他们的临床工作中。“家族史依然是最好的遗传学检测方法”,Ormond女士说。家族史分析除了费用低廉外,     

孕妇尿氟含量与新生儿先天性心脏病的相关性研究

目的探究孕妇尿氟含量与新生儿先天性心脏病的相关性。方法选取2014年1月~2016年1月本院收治的117例合并先天性心脏病的婴儿为观察组,并选取同期我院接收的117例无先天性心脏病的婴儿为对照组。回顾性分析234例婴儿及其母亲的临床资料,分析孕妇尿氟含量与新生儿先天性心脏病的相关性。结果两组孕妇的年龄和孕周比较差异无统计学意义(P0.05)。观察组孕妇的尿氟含量显著高于对照组患者,差异具有统计学意义(P0.05)。观察组117例先天性心脏病胎儿中6例胎儿为足月分娩,111例胎儿为引产。其中有79例为间隔缺损,占先天性心脏病大多数,其次为动脉干畸形,为57例。多因素Logistic分析结果显示,母亲高血糖、母亲尿氟含量高、母亲为家庭主厨、母亲孕前及孕期接触化学物质、有先天性心脏病家族史、母亲合并症多、孕早期服用抗生素为新生儿先天性心脏病发生的独立危险因素(P0.05)。孕前食用乳制品是其保护因素。结论母亲高血糖、尿氟含量高、为家庭主厨、孕前及孕期接触化学物质、有先天性心脏病家族史、合并症多、孕早期服用抗生素为新生儿先天性心脏病发生的危险因素,孕前食用乳制品是其保护因素。     

先天性心脏病与自闭症关系的研究进展

先天性心脏病患者随着年龄的增长不断出现的神经系统疾病和社会心理学问题近年来倍受关注,先天性心脏病患者神经发育不良的原因包括遗传因素,慢性缺氧,药物和手术干预,神经血管事件并发症,以及缺乏正常生长发育刺激。自闭症发病与遗传及环境因素密切相关,先天性心脏病患者的自闭倾向问题一直是国内外研究的重点。先天性心脏病患者存在的社会心理学问题与神经系统发育密切相关,有大量研究集中于先天性心脏病和自闭症之间相关的遗传因素。以期在先天性心脏病患者疾病早期就提高神经发育结果的评估和关注,对后期自闭症的发生和发展给予早期干预。本文就先天性心脏病和自闭症之间关系的研究进展进行综述。     

2021年度先天性心脏病领域大事记

先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是最常见的出生缺陷,是一大类具有复杂遗传背景和致病危险因素的复杂心血管疾病,尚有很多科学问题亟需解决。在过去的一年中,针对CHD的发生机制、遗传学、危险因素,以及筛查、诊断、治疗和患者管理的研究均有突破性进展。     

先天性心脏病的分子生物学研究进展

随着遗传病因学和人类分子遗传学的飞速发展，人们对先天性心脏病的发产现机理认识也不断提高。本文综述了产虽分人类先心产现生动物先心病模型分子缺陷的最新进展。     

叶酸代谢通路相关酶基因多态性与先天性心脏病的研究进展

先天性心脏病是最常见的婴幼儿先天性畸形,但目前病因不明,预防措施较少。近来研究认为,女性在怀孕前后3个月补充叶酸可以有效降低胎儿先天性心脏病的发病率。叶酸的转运和摄取、叶酸代谢和同型半胱氨酸的代谢均有重要的关键酶影响叶酸的代谢。为了揭示怀孕前后补充叶酸降低先天性心脏病发病率的潜在机制,本文对叶酸代谢通路相关酶基因多态性与先天性心脏病的关系进行综述。     

营养不良、先天性心脏病与儿童重症肺炎的关联性分析

目的探究营养不良、先天性心脏病与重症肺炎患儿的关联性。方法选取2013年10月-2017年4月我院重症肺炎患儿115例作为研究组,并选取同期收治轻症肺炎患儿762例作为对照组。收集两组临床资料,如性别、年龄、是否为早产儿、人工喂养,是否伴有贫血、佝偻病、先天性免疫缺陷、反复呼吸道感染、先天性气道畸形及先天性心脏病,是否存在营养不良等,对儿童重症肺炎影响因素如营养不良、先天性心脏病与重症肺炎的关联性进行Logistic回归分析。结果年龄≤3个月、营养不良、贫血、先天性心脏病、先天性免疫缺陷及反复呼吸道感染均为儿童重症肺炎相关影响因素(P0.05);年龄≤3个月、营养不良、贫血、先天性心脏病、先天性免疫缺陷及反复呼吸道感染均为儿童重症肺炎发病危险因素(P0.05);营养不良、先天性心脏病均与儿童重症肺炎呈正相关(P0.05)。结论年龄≤3个月、营养不良、贫血、先天性心脏病、先天性免疫缺陷及反复呼吸道感染均为儿童重症肺炎发病危险因素,且营养不良、先天性心脏病均与儿童重症肺炎呈正相关。     

先天性心脏病的免疫功能缺陷

先天性心脏病患者易患某些严重的感染，习惯上认为与血流动力学和机械性因素有关，然而近期的资料证实，先天性心脏病患者有程度不等的免疫缺陷。本文对先天性心脏病患者易发生感染的免疫缺陷机制进行归纳介绍。     

2019冠状病毒病与先天性心脏病关系研究的进展

2019冠状病毒病(COVID-19)是一种由严重急性呼吸综合征冠状病毒2型(SARS-CoV-2)引起的传染性疾病。先天性心脏病是COVID-19发生的高风险因素。本文就COVID-19与先天性心脏病关系的研究进行综述,探讨COVID-19对心血管损伤、儿童及成人先天性心脏病的影响以及对COVID-19引起的先天性心脏病患者的管理与治疗,以期为COVID-19引起的先天性心脏病患者的预防、诊治提供理论依据。     

先天性心脏病诊治的进展

近年来,国内外对先天性心脏病的诊断与治疗有很大提高,大多数先天性心脏病可明确诊断和手术治疗,现结合我们的工作体会作一综述。