��ͯ��N-�׻�-D-���Ŷ�������������17���ٴ��о�

??Abstract?? Objective To identify the clinical features and the prognosis of anti-NMDAR encephalitis in children??so as to improve the pediatrician’s awareness about this disease. Methods The clinical features??therapeutic regimen and prognosis of 17 children with anti-NMDAR encephalitis were summarized by a retrospective and follow-up study. Results Among the 17 patients with anti-NMDAR encephalitis??12 were males and 5 were females.Their age varied from 2 to 12 years??and the average age was 5 years 8 months.The most common initial symptoms were convulsions ??7 cases?? and psychiatric symptoms ??7 cases??.The common symptoms in the course of the disease were psychiatric symptoms??17 cases????sleep disorders ??16 cases????extrapyramidal symptoms ??14 cases????and convulsion ??11 cases??.Only 4 patients had autonomic symptoms.The anti-NMDAR antibody were found in all the patients’CSF.The EEG test of 16 patients showed diffused slow background.Tumors were not found in any patient. Fourteen cases were treated with IVIg and methylprednisolone??2 cases only received IVIg therapy and 1 case gave up.Rituximab ??2 cases?? and cyclophosphamide ??1 cases?? were administrated in 3 cases with no improvement after the above treatment.The patients had been followed up for 3 to 15 months.Twelve of them recovered completely??2 cases died??2 cases had epilepsy??and 1 case had speech disorder. Conclusion Psychiatric symptoms??sleep disorders??extrapyramidal symptoms and convulsion are the common symptoms of anti-NMDAR encephalitis in children.Tumors and autonomic nervous system dysfunction rarely happen. Immunotherapy is effective in the majority of the patients.The prognosis of anti-NMDAR encephalitis in children is optimistic.     

抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎

N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体是包含谷氨酸和甘氨酸结合位点的离子通道,在中枢神经系统的突触传递和突触可塑性调节中起重要作用.已证实的3种NMDA亚基,在体内有着不同的分布和功能.抗NMDA受体脑炎是近年才被确认的好发于年轻女性的可治疗的疾病,其临床特点为精神病性脑病、癫(癎)样发作以及躯干和面部的异常运动,特别是下颌关节肌张力异常.近年儿童抗NMDA受体脑炎有逐渐增多趋势.因此,增加对典型临床表现的认识,可提高对本病的早期识别并给予适当的治疗.     

��ͯ��л�Ըγ���������֯����ͳ�΢�������������������

目的研究异常代谢产物沉积性肝病的肝组织超微病理及组织病理改变特征,结合临床资料探讨其诊断意义。方法2005-08—2006-03,对华中科技大学附属同济医院儿科8例临床拟诊为代谢性肝病患儿进行肝组织活检,分析肝组织病理及超微病理特征。结果普通病理报告提示糖原累积病2例,尼曼-匹克病1例,代谢性肝病1例,慢性轻型普通型肝炎1例,其余3例无特别提示。超微病理报告提示糖原累积病3例,脂质沉积性肝病5例。3例以肝细胞内糖原沉积为主要特征者诊断为糖原累积病,其中,1例肝细胞内大量PAS阳性物质,脂肪变性明显,无纤维组织增生,考虑为Ⅰ型;1例脂肪变性较轻而纤维化明显,考虑为Ⅲ型;另1例电镜发现肝细胞浆内单颗粒糖原明显增加,粗面和滑面内质网扩张,Disce间隔和部分肝细胞间纤维成分增多,部分细胞脂滴增加,考虑可能为Ⅱ型或其他轻型糖原累积病。5例以肝细胞浆内多个膜包裹的电子透亮空泡和泡内或疏松或致密高电子密度物质沉积为主要特征者诊断为脂质沉积性肝病,其中1例光镜见大量典型泡沫细胞而诊断为尼曼-匹克病,其余4例分类不明。结论电镜检查肝组织超微结构对于代谢性肝沉积病的诊断较光镜检查更有帮助,可明显提高诊断率。     

儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎

抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-asparate receptor,NMDAR)脑炎是免疫介导的中枢神经系统综合征,主要临床表现有精神症状、运动障碍、抽搐发作等,常被误诊为病毒性脑炎,与肿瘤尤其卵巢畸胎瘤关系密切;儿童患病率高,抗NMDAR抗体是其较特异的检查;治疗主要为免疫抑制,一线治疗为激素、免疫球蛋白、血浆置换,二线治疗主要包括生物制剂、细胞毒药物;早期诊断及治疗对神经系统的恢复至关重要,总体预后良好.     

20例儿童抗N-甲基-D-门冬氨酸受体脑炎的前瞻性研究

目的 探讨儿童抗N-甲基-D-门冬氨酸(anti-N-methyl-D-aspartate receptor encephalitis,NMDA)受体脑炎的临床特点、最佳治疗方案和预后.方法 对20例抗NMDA受体脑炎的患者进行临床队列观察,总结其临床表现、对治疗的反应和临床预后特点.结果 入组20例患儿中,男患儿8例,女患儿12例,年龄1岁11个月～13岁4个月.观察时间8个月～3年6个月,至病情稳定,6个月内无改善/进展.患者均以神经系统症状为首发表现,其中以癫癇发作最为突出,90％的患者均有癫癇发作;其次为语言障碍、认知行为异常和运动异常.偏瘫和小脑共济失调在6岁以下患者中出现频率较高.50％患者一线免疫治疗(IVIG、皮质激素)有效,一线治疗失败者予二线免疫(利妥昔单抗)治疗后,80％患儿有明显好转.部分患儿恢复缓慢,在8 ～12月的治疗中逐渐好转.结论 抗NMDA受体脑炎在儿童脑炎患者中并不少见,免疫治疗有效.一线免疫治疗失败后应给予二线免疫治疗.     

儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎认知障碍临床随访研究

目的 随访评估南方地区儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎恢复期的认知功能。方法 回顾性分析2016至2021年诊治的抗NMDAR脑炎患儿的临床资料,依据急性期改良Rankin量表(mRS评分)得分分为重症组(mRS>3分)及非重症组(mRS≤3分),分析所有患儿急性期出院时及末次随访的韦氏智力测试结果。结果 共33例患儿纳入分析,男15例、女18例,首次发病年龄为6.0(5.0～9.0)岁。急性期临床表现以抽搐(31例)、精神行为异常(28例)、运动障碍(28例)为主。自急性期出院至末次随访时间为12.0(4.0～33.0)月,末次随访时mRS评分为0.0(0.0～0.0),韦氏智测总智商为82.4±12.1,言语理解指数为85.6±16.7,工作记忆指数为84.7±13.5,加工速度指数为83.5±11.0。患儿总智商及各分测验均低于平常水平。末次随访时重症组与非重症组总智商值及各指数之间差异无统计学意义(P>0.05)。10例患儿接受了2次韦氏智力测试,第1次测试时间为首次发病出院后3.0(1.0～5.7)月,第2次为首次发病出院后21.0(15.5～2...     

抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎相关细胞因子的研究进展

抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartate receptor,NMDAR)脑炎为一类中枢神经系统自身免疫炎症性疾病,目前对其免疫机制知之甚少。脑脊液中除抗NMDAR抗体检测外,缺乏与疾病相关标志物,导致部分患者延误诊治。为此,近年针对细胞因子的研究不断增加,旨在评价其是否可作为新型生物标志物对疾病进行评估并协助诊治。现有研究表明部分细胞因子与抗NMDAR脑炎疾病进程可能相关,故该文就抗NMDAR脑炎相关细胞因子研究进展进行综述。     

儿童抗N-甲基-D-天门冬氨酸受体脑炎的治疗

抗N-甲基-D-天门冬氨酸受体（NMDAR）脑炎是新认识的一种严重、潜在可治的自身免疫性脑炎,可见于任何年龄,但以儿童更为常见。该病具有显著特征性,病程可分为五期,即病毒感染样症状的前驱期、精神症状期、意识障碍期、异常运动期和恢复期。该病主要治疗包括一线免疫治疗如皮质类固醇激素、静脉丙种球蛋白和血浆交换治疗;二线免疫治疗如利妥昔单抗和环磷酰胺等及肿瘤切除。该文主要介绍抗NMDAR 脑炎各种治疗方法的进展、选择及治疗的局限和不足,以期对该病的临床治疗有所帮助。     

抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎102例临床特征及随访

目的 分析抗N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体脑炎患儿的临床特征及预后。方法 对首都医科大学北京儿童医院神经内科2012年1月至2014年12月收治的抗NMDA受体脑炎患儿的确诊前情况、临床发现、实验室检查和治疗情况进行回顾性分析,并对患儿进行随访,采用改良Rankin量表（MRS）在末次随访时评估预后。结果 102例抗NMDA受体脑炎患儿纳入分析,男38例（37.2％）,发病年龄6月龄至15.8岁,平均（7.5±4.0）岁。男女发病年龄分别为（6.2±3.8）岁和（8.3±3.9）岁（P=0.009）。①17例（16.7%）在确诊前诊断为病毒性脑炎。27例（26.5%）起病1个月内有感染史。合并卵巢畸胎瘤2例。②102例确诊时中位病程24.5 d。40例（39.2%）以精神症状首发,62例（61.8%）以神经系统症状首发。急性期症状包括精神行为异常（99例,97.1%）、运动障碍（98例,96.1%）、语言障碍（91例,89.2%）、睡眠障碍（79例,77.5%）、意识障碍（77例,75.5％）、惊厥（56例,54.9％）、植物神经功能紊乱（35例,34.3％）和中枢性低通气（7例,6.9%）,86例（84.3%）在达病情高峰时出现≥4种症状。③102例CSF抗NMDA受体抗体均阳性,76例（74.5%）同期血清抗NMDA受体抗体阳性。头颅MRI检查异常30/102例（29.4%）,主要表现为额叶、颞叶、丘脑等不同程度的限局性脑软化、坏死。④102例均接受IVIG和甲泼尼龙治疗,18例（17.3%）予利妥昔单抗治疗。⑤88例随访1~4年,其中74例（84.1%）预后良好 ,14例（15.9%）预后不良。复发4例（3.9％）,死亡3例（3.4%）。结论 抗NMDA受体脑炎可发生于儿童各年龄段,临床特征与成人相似,总体预后良好,但小年龄及继发于病毒性脑炎患儿预后不良。     

抗N-甲基-D-天门冬氨酸受体脑炎的临床表现

抗N-甲基-D-天门冬氨酸受体（N-methyl-D-aspartate receptor, NMDAR）脑炎是儿科最常见的一种具有独特临床表现的免疫性脑炎。该文对典型和不典型抗NMDAR 脑炎的临床表现及儿童抗NMDAR 脑炎临床表现的独特之处等进行了综述,以提高儿科医生对此症的认识及诊治水平。     

儿童抗N-甲基-D-天门冬氨酸受体脑炎免疫治疗进展

抗N-甲基-D-天门冬氨酸受体（NMDAR）脑炎是近年被报道的一种自身免疫性脑炎。目前国内外尚无针对该病的儿童及青少年患者的统一治疗方案,免疫治疗仍是主要的治疗措施,应用较为广泛的包括一线免疫治疗、二线免疫治疗及长程免疫治疗。近年来也有学者尝试应用新型免疫抑制剂或改进现有免疫治疗方案来提高对儿童及青少年患者的治疗效果,该文将尝试总结相关免疫治疗方案,并对免疫治疗研究方向做一展望。     

抗N-甲基-D-天门冬氨酸受体脑炎与病毒性脑炎的关系

抗N-甲基-D-天门冬氨酸受体(anti-N-methyl-d-aspartate receptor,NMDAR)脑炎是一种常见的自身免疫性脑炎,近年来逐渐被神经医学领域所认识.该病具有相对一致的临床表现,脑脊液具有特异性的抗NMDAR抗体,免疫治疗有较好的临床效果.抗NMDAR脑炎与病毒性脑炎关系密切,在认识该病之前,其常常被误诊为病毒性脑炎.近来大量研究发现病毒感染是抗NMDAR脑炎的重要诱发因素,而部分病毒性脑炎尤其是单纯疱疹病毒脑炎的复发,是由病毒感染继发中枢神经系统免疫性炎性反应所致,需要进行免疫治疗.因此认识抗NMDAR脑炎及其与病毒性脑炎的关系,对患者的诊治与预后有重要影响.     

儿童抗N-甲基-D-天门冬氨酸受体脑炎的诊断与鉴别诊断

自身免疫性脑炎相对少见,且临床表现多种多样,很难在疾病早期给予确诊。因此,儿科临床医生应该熟悉自身免疫性脑炎的临床症状、体征、辅助检查特点、影像学改变、免疫学特征以及鉴别诊断要点。为正确诊断抗N-甲基-D-天门冬氨酸受体（NMDAR）脑炎,患儿应该进行包括寡克隆带检测的脑脊液检查、头颅磁共振扫描以及普通脑电图和/ 或24 h 视频脑电图检查。对于早期出现精神症状和癫癎发作的患儿尤其注意进行血液和脑脊液中抗NMDAR 抗体测定。脑电图出现“δ 刷”时对该病临床诊断有帮助。脑脊液NMDAR 抗体阳性是诊断该病的金标准。抗NMDAR 脑炎的鉴别诊断非常宽泛,儿童患者应该主要与单纯疱疹病毒性脑炎、其他自身免疫性脑炎及精神病相鉴别。     

抗N-甲基-D-天门冬氨酸受体脑炎的病因学

抗N-甲基-D-天门冬氨酸受体（NMDAR）脑炎是近年来新认识的一种自身免疫性脑炎,儿童较多见。虽然对该病的认识不断加深,但其确切病因仍不明确。揭示抗NMDAR 脑炎的病因,对于进一步阐明该病的发病机制,深入认识该病,早期诊断并尽早启动相关免疫治疗从而改善预后是十分必要的。复习国内外文献,早期认为抗NMDAR 脑炎多与肿瘤尤其是畸胎瘤有关,随后的研究又发现其发病也与感染、遗传等因素等有关。该文对抗NMDAR 脑炎病因的认识及演变过程进行概述。     

抗N-甲基-D-天门冬氨酸受体脑炎发病机制的研究进展

抗N-甲基-D-天门冬氨酸受体（NMDAR）脑炎已经成为脑炎疾病当中最主要的类型。阐明抗NMDAR 脑炎的发病机制对于理解该病,进而进行合理的治疗是非常有必要的。该文从以下几个方面进行综述：（1）抗NMDAR 脑炎发病与肿瘤关系的发现;（2）抗NMDAR 脑炎与肿瘤关系的进一步研究;（3）抗NMDAR 抗体识别的抗原决定部位,患者的自身免疫反应;（4）抗体与受体的作用：（5）不伴有肿瘤的抗NMDAR 脑炎的发病机制。该文向读者展示了这个病从在临床中被发现,到认识它和肿瘤的关系,再到从病理组织、分子水平以及信号传导水平进行研究的过程。展现一个科研思路,告诉读者临床医生是如何在临床中发现问题并逐步深入解决问题。目前的研究已证明抗NMDAR 脑炎是一种和肿瘤尤其是卵巢畸胎瘤密切相关的神经系统自身免疫性疾病。