346例闭经患者的染色体核型分析

目的分析本室遗传咨询门诊及不孕专科门诊中原发闭经和继发闭经患者中的染色体异常,并探讨其临床意义,为其治疗提供指导。方法按常规方法制备患者外周血淋巴细胞染色体,进行核型分析。结果在346例病人中共检出染色体异常79例,异常检出率为22.8%,主要涉及X染色体的数目和结构异常。结论染色体异常是导致原发和继发闭经的重要原因之一,结合临床体征和染色体检查,可为闭经患者寻找病因提供依据。     

闭经患者染色体核型分析及意义

目的探讨染色体异常对闭经患者的影响及意义。方法对140例闭经患者进行外周血淋巴细胞培养,常规培养、制片,G显带,染色体核型分析。结果140例患者中,有30例染色体异常,异常率为21．4％。其中原发闭经患者98例,28例染色体异常,异常率为28．57％,异常核型为Turner综合征18例;46,XY女性9例;平衡易位1例;继发闭经患者42例,2例异常,异常率为4．76％,异常核型为47,XXX和46,X,del（X）（q22）。结论染色体异常是引起闭经的重要原因之一,对这些患者早期诊断,早期治疗,对其预后具有重要意义。     

1895例原发闭经患者的染色体核型分析

目的探讨染色体异常核型类型与原发闭经的关系。方法对2010年7月至2018年11月在四川大学华西第二医院产前诊断中心的1895例临床诊断为原发闭经患者进行染色体核型分析。结果在1895例原发闭经的患者中,检出了染色体核型异常571例(30.13%)。其中X染色体数目异常及其嵌合体203例(35.55%);X染色体结构异常及其嵌合体201例(35.20%);X染色体-常染色体平衡易位13例(2.28%);含Y染色体140例(24.52%);常染色体易位13例(2.28%);47,XX,+mar 1例(0.18%)。结论性染色体异常是导致原发性闭经的主要原因。     

哈尔滨地区183例闭经患者染色体分析

目的和方法对183例社会性别女性,继发或原发性闭经患者进行染色体分析.结果发现染色体异常63例,占被检人数34.4%.结论染色体异常是导致闭经的重要原因之一,尤其性反转数例增多,对临床早期发现、早期诊断、早期处理起十分重要的作用.     

77例原发闭经患者的染色体分析

本文对77例原发性闭经患者进行了染色体分析，共检出正常核型57例占74％，异常核型，20例占26％，着重讨论了Turner综合征的X染色体的缺失，等臂染色体对性腺发育的影响，说明染色体异常是原发闭经的原因之一。     

118例原发闭经的染色体分析

１１８例原发闭经的染色体分析朱祖华，杨柳，高湘原发闭经是妇科常见症状之一，病因繁多，且文献报道原发闭经中１／３有染色体异常［１］。因此及时对患者作染色体检查是找出闭经原因和治疗的关键。现将我们近年来对１１８例原发闭经患者染色体分析报告如下。材料和方法...     

莆田地区106例闭经患者的染色体分析

我们自1991年1月至2007年6月对106例闭经患者进行细胞遗传学分析,报告如下。资料与方法106例闭经患者均来自我院及兄弟医院的妇科门诊,年龄为18～34岁。其中原发闭经90例,继发闭经16例。分别取106例患者的外周血进行细胞培养,按常规收获细胞及G显带,必要时行C显带或N显带。每例     

原发闭经患者的染色体核型分析

目的 :分析原发闭经患者染色体核型 ,探讨性染色体异常对性腺发育及表型的影响。方法 :82例原发闭经每例行外周血培养 ,细胞收获 ,制片及G显带 ,并行染色体核型分析。结果 :原发闭经患者发现性染色体异常 32例 ,异常检出率为40 .2 % (33/ 82 )。性染色体异常大体上分 3大类 :含Y染色体 (15例 ) ;X染色体数目异常 (14例 ) ;X染色体结构异常 (4例 )。嵌合体均以 45 ,X系为主 ,共有 8例。结论 :两条完整的染色体是女性性腺发育及正常卵巢功能所必须 :Xp2 1缺失可引起身材矮小 ;性染色体异常是原发闭经的主要原因之一 ,原发闭经患者常规细胞遗传学检查是必要的     

59例闭经女性的外周血染色体核型分析及临床意义

目的探讨原发和继发性闭经患者外周血染色体核型的分布及临床意义。方法常规外周血淋巴细胞培养制备染色体,G显带核型分析。结果在59例闭经患者中共检出染色体异常28例,总异常率为47.46%,其中53例原发闭经患者染色体异常28例,异常率占52.83%[45,X16例、45,X/46,X,i（Xq）3例、46,X,i（Xq）1例、46,XY5例、47,XXX1例、46,XY/45,X 1例、46,X,dup（Xp）1例];6例继发闭经患者染色体结果均正常。结论染色体异常是原发闭经发生的重要原因之一,对该类患者进行外周血染色体核型分析,特别是14岁以上第二性征不发育、身材矮小、肘外翻的女性应该做到早期诊断和治疗。     

继发闭经不孕患者的染色体异常及临床分析

本文对218例继发闭经患者。除临床详尽做相关查体外，全部做了细胞遗传学的染色体检查，发现染色体异常30例，占受检者的13．7％，25例为婚后不孕患者，占受检者11．4％，占异常的83％。这些继发闭经不孕者的染色体异常16种类型，22例与X染色体数目或结构异常有关。结合临床体征和相关检测作一分析，对探讨继发闭经不孕的病因提供细胞遗传学依据。     

35种染色体异常核型及临床研究

本室对疑有染色体异常指征的患者657例作了染色体检测，结果发现染色体畸变者108例（检出率为167%），属35种染色体异常核型，其中5种为世界首报核型，1种为国内首报核型。     

染色体多态性与ART妊娠结局的临床分析

目的分析染色体多态性对生育功能的影响,探讨其与ART妊娠结局的关系。方法回顾性调查分析珠海市妇幼保健院2009年至2010年生殖中心行IVF-ET共1607例患者的染色体核型及其临床资料,研究其ART妊娠情况。结果 1607例生殖异常患者中,检出染色体正常核型1563例(97.3%),ART妊娠877例,妊娠率为56.1%,流产113例,流产率为12.9%;检出染色体多态性核型37例(2.3%),ART临床妊娠20例,妊娠率为54.1%,流产2例,流产率为10.0%。结论染色体正常组与染色体多态性组ART的妊娠率及流产率的差异无显著性统计学意义,染色体多态性患者不影响ART妊娠结局。     

急性白血病、慢性髓细胞白血病及骨髓增生异常综合征患者染色体分析

目的探讨染色体分析在急性白血病（AL）、慢性髓细胞白血病（CML）及骨髓增生异常综合征（MDS）诊断及预后判断中的价值。方法采用骨髓细胞短期培养法,应用G、R显带技术对238例AL、CML及MDS患者进行染色体分析。结果56.30%的患者有染色体异常,其中数目异常占6.30%,结构异常占39.08%,复杂异常占10.92%;各组患者中CML组异常检出率最高,占总病例的34.87%;AL组染色体畸变最为复杂,累及除3,4,5,10及X以外的所有染色体,11例患者出现了特异性染色体畸变,与患者预后相关;CML加速/急变期出现了附加染色体异常;核型异常的MDS患者均检出了8三体,7例为单纯8三体,2例RAEB-T患者均为复杂异常。结论染色体检查对于疾病诊断与鉴别、指导临床治疗、判断预后等具有重要意义。     

性别及年龄对外周血淋巴细胞中21号染色体分离的影响

目的阐明性别与年龄对体细胞中２１号染色体分离的影响。方法用细胞松弛素Ｂ处理不同年龄及性别正常人外周血淋巴细胞获得的双核细胞,以２１号染色体近着丝粒特异性探针进行荧光原位杂交,同时检测２１号染色体丢失及不分离。结果具有４个信号点的双核细胞数与年龄的相关系数为－０．３５（Ｐ＜０．０１）,２及６个信号点的双核细胞数与年龄的相关系数分别为０．１８和０．３８（Ｐ＜０．０１）,２１号染色体不分离数和微核细胞数与年龄的相关系数分别为０．５６（Ｐ＜０．０１）和０．７０（Ｐ＜０．０１）。结论在不同年龄正常人外周血淋巴细胞中,微核数随年龄的增加而增加。２１号染色体不分离与年龄的关系极显著,无论在体内还是体外,２１号染色体不分离远远高于丢失。不同性别体细胞２１号染色体不分离差异不大     

染色体领域研究进展及意义

染色体在间期细胞核中高度有序地组织形成特定区域,称为染色体领域.间期核中染色体领域的排布特征不仅与细胞核功能相关而且与许多细胞学过程相关.本文综述了染色体领域的研究进展,尤其是染色体动力学,同时本文也涉及染色体领域的表遗传学研究.     

Chromosome 12 and late-onset Alzheimer's disease

Alzheimer's disease is a complex neurodegenerative disorder, characterized by cognitive decline and distinctive neuropathology. Using large extended families with multiple affected, we found that three markers on chromosome 12 were linked with late-onset Alzheimer's disease. These markers were downstream from the gene for alpha-2 macroglobulin. It is likely that multiple genes will be identified either as risk factors or as causative agents for late-onset Alzheimer's disease.     

43例急性白血病的染色体观察

报告43例初治急性白血病的染色体检查。结果核型异常总检出率为44．2％，急性淋巴细胞白血病（ALL）和急性非淋巴细胞性白血病（ANLL）的核型异常检出率分别为58．3％、38．7％。核型异常表现主要为数目异常，数目异常15例，结构异常3例，结构、数目均异常1例。1例M_2Ph染色体阳性。分析核型与疗效的关系，发现ALL诊断时染色体众数＞50、超二倍体的病人预后并不好。     

6217例不育、不良孕育夫妇的染色体分析

目的探讨不育和不良孕育史者与细胞遗传学的关系。方法通过6217例不育、不良孕育史者的外周血,应用G,C带显带技术进行染色体核型分析。结果查出染色体异常核型670例,异常检出率为10.7%,主要包括Klinefelter综合征282例、大Y37例、inv（9）31例、45,X0,68例、易位77例、Turner综合征68例。结论染色体异常是不育、不良孕育的重要病因,细胞遗传学检查对临床诊断具有决定性意义,可避免不必要的盲目诊治。     

先天性心脏病胎儿的染色体检测分析

目的探讨胎儿先心病的发病与染色体异常的关系。方法我院2009年1月～2011年12月孕中晚期胎儿超声筛查检出心脏异常者共85例,采集羊水或脐血样本,行G显带染色体核型分析。结果 1.非青紫型心脏异常中,室间隔缺损发病率最高,其次为主动脉狭窄、肺动脉狭窄。青紫型心脏异常中,心内膜垫缺损发病率最高,其次是右室双出口和大动脉共干。2.先心病胎儿中32例（37.6%）染色体异常,最常见的为18-三体,其次为21-三体。3.合并心外畸形者44例,其中23例（52.3%）存在染色体异常;不合并心脏外异常者41例,其中9例（22.0%）存在染色体异常,二者比较有显著性差异。结论先天性心脏病的病因中染色体畸变占有相当重要的地位,先心病胎儿的染色体检测结果应作为判断是否保留胎儿以及是否手术矫正的指征。     

光原位杂交技术与羊水染色体核型分析在产前诊断中的作用和意义

目的探讨荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization,FISH）与羊水染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法对未培养羊水间期细胞进行荧光原位杂交;同时进行羊水细胞培养和染色体核型分析,比较两种方法所得到的结果。结果在染色体核型正常的标本中,也可以出现少量带有异常杂交信号的核。这个研究中对1例21-三体的胎儿作出正确诊断。但FISH对1例染色体结构异常胎儿无法诊断。结论FISH技术对检出染色体非整倍体有较强的特异性。较适用于高龄妇女的产前诊断。对于胎儿有B超异常和有过流产史的孕妇应采取染色体核型分析进行产前诊断。