IQSEC2基因变异相关的癫痫性脑病1例报告

本文回顾性分析IQSEC2基因变异相关X连锁智力低下伴难治性癫痫患儿1例的临床资料。该例为男性患儿,3岁零6个月,自幼发育落后,认知功能下降,具有孤独症状,间断抽搐1年。患儿有多种发作形式。脑电图提示双侧后头部为多灶性棘波、棘慢波、尖慢波、多棘慢波及慢波发放,监测到清醒期1次痉挛发作。家系全外显子组测序检测示患儿IQSEC2c.424C>T (p.Gln142*)(NM＿001111125.3)半合子变异,经多种抗癫痫药物及激素冲击治疗后发作有减少,但每天仍有点头样发作。综合考虑IQSEC2基因变异相关的癫痫在男性患者中多为难治性,有严重的智力发育落后,伴有孤独症样表现,预后差。     

DNM1基因变异致早发性婴儿癫痫性脑病31型三例并文献复习

目的探讨DNM1基因变异导致早发性婴儿癫痫性脑病的临床、基因和预后特征。方法三例经基因检测证实为DNM1基因新发变异的患儿,回顾性分析其临床和基因表型以及预后,并在国内外数据库以“Dynamin-1”或“DNM1”检索相应文献,利用单因素方差方法分析临床和癫痫发作表型、抗癫痫药物疗效与基因变异位点结构域相关性。结果女1例,男2例;癫痫发病年龄2~17月龄,癫痫发作表型:2例为癫痫性痉挛发作,1例为局灶性一侧肢体阵挛或继发强直阵挛发作。基因检测结果显示3例患儿DNM1基因存在新发错义变异,2例为NM_004408.4:c.415 G>A(P.Gly 139Arg),1例为NM_004408.4:c.545 C>A(P.Ala 182Asp),随访至2~3岁时,均为肌张力低下、严重智力障碍、无行走能力和主动语言、耐药性癫痫、不能自主进食和不会咀嚼固体食物。经文献检索,至今国内外报道DNM1基因相关脑病36例,包括本组病例共计39例,肌张力低下与基因变异位点区域无关,GTPase酶结构域和中间区域变异存在严重或显著智力发育障碍。对31例诊断癫痫并且临床资料完整患儿进一步分析发现,癫痫性痉挛发作是常见的癫痫发作形式,变异位点位于GTPase酶结构域和中间区域的两组病例,失神发作在GTPase酶结构域更常见(P=0.02),而在性别、起病年龄、其他癫痫发作形式和药物治疗反应上均无统计学差异。结论肌张力低下、严重智力和运动障碍及早发型癫痫是DNM1相关脑病的主要表现,癫痫性痉挛发作是最常见的发作形式,除失神发作外,GTPase酶结构域和中间区域变异的临床和癫痫表型无明显区别,本组病例尚合并进食障碍。     

钾离子通道基因变异相关婴儿癫痫性脑病临床表型与基因变异特点分析

目的 分析总结钾离子通道基因变异相关婴儿癫痫性脑病的临床和基因变异特点。方法与结果 采用第二代测序技术对2016年7月至2020年1月湖南省儿童医院收治的11例钾离子通道基因变异相关癫痫性脑病患儿行基因检测,Sanger测序验证变异类型其及来源。临床表型包括婴儿癫痫伴游走性局灶性发作（4例）、大田原综合征（2例）、婴儿痉挛症（2例）和非特异性癫痫性脑病（3例）;新发基因变异8/11例、遗传变异3/11例（均来自母亲）;变异类型为KCNQ2基因变异（5例）、KCNT1基因变异（4例）、KCNB1基因变异（2例）。采取多种抗癫痫发作药物联合治疗,部分患儿辅助生酮饮食（3例）。平均随访19个月,3例完全无发作、1例有效、7例无效,11例均遗留智力发育迟缓和运动障碍。结论 钾离子通道基因变异是婴儿癫痫性脑病的常见遗传性病因,可引起不同临床表型,基因检测可协助病因诊断,并为精准治疗提供依据。     

发育性及癫痫性脑病的遗传学研究进展

发育性及癫痫性脑病是一组疾病的总称,其持续频繁癫痫发作伴发作间期异常放电严重影响患儿大脑的发育和成熟,且抗癫痫药物难以控制其发作,可导致认知功能和运动发育落后。近来随着基因2代测序技术发展迅速,发现某些离子通道型基因发生突变可导致发育性及癫痫性脑病,对疾病的早期诊断及干预有重要作用。本文主要对发育性及癫痫性脑病相关离子通道类基因做一综述。     

早发性婴儿发育性癫痫性脑病的手术治疗研究进展

由生后早期（3个月内）癫痫发作导致的严重精神运动发育迟缓可被诊断为早发性婴儿发育性癫痫性脑病（Early-infantile developmental and epileptic encephalopathies,EIDEE）,其原发病因包括结构性、遗传性、代谢性等,主要的发病机制可能与大脑正常生理活动被异常电活动抑制和大脑神经网络受损有关。Ohtahara综合征和早期肌阵挛性脑病（Early myoclonic encephalopathy,EME）是EIDEE的典型类型。治疗原则主要是通过控制频繁的癫痫发作,进而改善患儿认知与发育功能。药物难以控制发作时应尽早行手术评估,对可以进行手术治疗的患者首选手术治疗,手术类型可分为切除/离断性手术、神经调控手术等。本文针对EIDEE的手术治疗现状进行叙述,探索手术治疗的疗效,以利于临床医师选择合适的治疗方式。     

3-磷酸甘油酸脱氢酶缺乏相关发育性癫痫性脑病1例

<正>3-磷酸甘油酸脱氢酶(3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency, 3-PHGDH)缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由Jaeken等于1996年首次报道,由PHGDH基因变异所致,为常染色体隐性遗传性疾病^[1]。PHGHD基因编码的3-磷酸甘油酸脱氢酶是丝氨酸生物合成的关键酶,丝氨酸是蛋白质生物合成所必需的一种氨基酸,是半胱氨酸、磷脂、甘氨酸等许多重要代谢物的前体,     

右肾重度积水致氨性脑病一例

临床资料患者男性,89岁,因"发现意识不清10 h"于2008年2月11日入住我院,当时家人发现患者平卧床上,呼之不应,枕边见少量胃内容物.     

POLG基因变异致急性脑病1例报道及遗传学分析

目的 探讨1例以急性脑病起病的γ-多聚酶(Polymerase gamma,POLG)基因变异患儿的临床特征和遗传学病因。方法 回顾分析POLG基因变异患儿的临床资料,抽取患儿及其父母、哥哥的外周血,进行了家系全外显子、拷贝数变异和线粒体环基因检测。结果 患儿感染后以呕吐、癫痫持续状态起病,四肢肌力、肌张力减弱,腱反射消失,辅助检查提示脑脊液蛋白水平持续显著升高(>6 g/L),有核细胞数正常,头部核磁共振检查示双侧顶叶、枕叶皮质异常信号,右侧基底节、双侧丘脑、双侧大脑脚异常信号影,发病初期脑肿胀明显。头部磁共振波谱提示枕叶病灶处巨大乳酸峰。全外显子检测显示患儿存在POLG基因父源c.695G>A(p.Arg232His)和母源c.2T>G(p.0?)复合杂合变异。拷贝数变异和线粒体环基因检测阴性。结论 临床感染后出现急性脑病表现,腰穿脑脊液检查提示蛋白水平持续显著升高,有核细胞数正常,应考虑POLG基因突变可能,应及早完善相关检查以明确诊断。     

大剂量服用痢特灵致中毒性脑病一例

<正> 患者,女,33岁。因十二指肠溃疡口服痢特灵每次0.2克,每日三次,连续服用一个月,出现精神萎糜、失眠、烦燥、呼吸困难、四肢麻木无力,疼痛,于1997年9月12日入院。     

脑囊虫病致阴蒂跳动性癫痫一例

患者，女，５９岁。主诉发作性阴蒂跳动１０年。患者自１９８３年秋季起常在夜间睡眠中因发作性阴蒂部位跳动而致醒，每次发作持续数十秒钟。每３～２０天发作１次，发作时无意识丧失及肢体抽搐，劳累后发作频繁，发作后感全身无力。间歇期一切正常。曾在多所医院妇科检查均无异常，按“更年期综合征”治疗无效。查体：神经系统无异常体征。血清囊虫循环抗原检测阳性。脑电图检查：各区可见散在的低中幅不规则θ波发放，慢波发放，以右颞区明显，并可见不典型阵发性短程δ波发放。颅脑ＣＴ检查见左侧颞叶及小脑蚓部左侧有两个点状钙化影，鞍…     

酒精中毒致Wernicke脑病一例

Wernicke脑病,又名出血性上脑干灰质炎,由Carl Wer-nicke于1881年首先报道,病名也由此而来。该病非常见病,本例患者症状典型,具体报道如下。临床资料:患者,男,45岁,农民,初中文化,住院号63353。因酗酒16年、拒食50天伴阵发性神志模糊2天首次住院治疗。患者16年来长期大量饮酒,5     

胰岛素瘤致频发癫痫一例

１病例报告 患者男,５３岁,近３年来常感乏力,饥饿时易出现头晕,随之出现癫痫大发作样症状,意识丧失,四肢抽搐,口吐白沫,二便失禁,每日发作２－３次,饥饿时进食或饮糖水后可免发。查体：发育正常,头颅无畸形,精神不振,反应迟钝,测智力下降,１２对脑神经正常,颈软、心肺正常,腹平软,肝、碑、胰区无压痛,未触及包块。Ｂ超查：肝、胆、脾、胰均正常,脑电图正常,颅ＣＴ示：脑萎缩;胰脏ＣＴ示：正常;测空腹血糖１．９１ｍｍｏｌ／Ｌ,胰淀粉酶正常;胰岛素３８ｍＵ／Ｌ。经长期抗癫痫治疗无效,入院后观察每晚１０点钟后…     

胰性脑病一例

患者女性,62岁。主诉持续性上腹痛、恶心、少尿2d,于2007年12月8日入我院普外科。患者于入院前2d无诱因出现上腹部持续、剧烈胀痛,无放射性痛,大便正常。曾于当地医院就诊,按"胃病"给予法莫替丁40mg静脉滴注,治疗1d后症状无明显改善并呈进行性加重,同时伴恶心,但无呕吐、厌食、排尿减少等症状。患者既往有高血压病史,平日血压140～150/90～100mmHg(1mmHg=0.133kPa)。否认胰腺炎、胆囊炎、胆结石等相关疾病病史。诊断与治疗经过入院时体温36.3℃,心率     

子痫性脑病一例

子痫性脑病(eclamptic encephalopathy,EE)是孕产妇临床常见的子痫或先兆子痫综合征进展为少见的中枢神经系统综合征,是一种血压急剧升高而引发的急性全面脑功能障碍综合征.现将我院收治的EE1例报道如下. 临床资料患者女性,28岁,因停经37周+,头痛、抽搐、昏迷3h余于2010年4月18日入院.患者妊娠约8周时出现恶心、呕吐,常有厌食.妊娠约30周时出现双下肢浮肿,自双足逐渐蔓延至大腿,血压160/95mmHg(1mmHg=0.133kPa),未予治疗.妊娠约34周时进食明显减少,常出现健忘,偶有虚构,但未就医治疗.患者为首次妊娠,停经后未定期行产前检查,既往无高血压病史.入院前3h突然出现头部剧烈胀痛,约30min后意识丧失,反复四肢抽搐、口吐白沫、牙关紧闭,共发作5次,每次持续约5min,入院后予输氧、快速静滴硫酸镁、甘露醇、静脉注射地西泮等处理后抽搐停止,但患者一直处于昏迷状态.     

CUX2基因变异致发育性癫痫性脑病67型1例并文献复习

目的总结经全外显子组测序确诊的发育性癫痫性脑病67型的临床表型及CUX2 基因的变异特点。方法回顾性收集1例于2021年1月就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科并确诊为CUX2基因变异相关发育性癫痫性脑病67型患儿的临床资料, 对其临床特点、基因检测、头颅影像学、脑电图检查结果及治疗方案等进行总结, 每3个月对患儿进行1次随访。同时对CUX2基因变异导致发育性癫痫性脑病的国内外相关文献进行复习。结果先证者为女童, 年龄6岁4个月, 主要临床表现为局灶性起源进展为双侧强直-阵挛发作, 智力、语言、运动发育落后, 伴自闭行为、多动性障碍、不自主拍手动作。视频脑电图背景活动慢;醒-睡各期广泛性棘慢波、多棘慢波发放, 睡眠期双侧前头部棘慢波、尖形慢波发放。头颅磁共振成像(MRI)平扫及T2液体衰减反转恢复序列(T2-FLAIR)薄层扫描结果提示左侧海马较右侧信号增高, 稍肿胀;1个月后复查MRI及T2-FLAIR示左侧海马信号仍稍高, 较前有所减低, 海马体积稍减小。染色体拷贝数分析结果未见异常;全外显子组测序示CUX2基因存在c.1768G>A(p.Glu590Lys)杂合错义变异, 父...     

阴痒性癫痫一例

阴痒性癫痫一例范建生女，２１岁、未婚。１９８８年开始，无诱因经常有发作性阴道内搔痒感。发作时先有上腹部短暂性疼痛，随即出现阴道内搔痒，发作时双眼凝视，面色潮红，大汗，双手置于会阴部，双腿挺直交叉紧夹双手，奇痒难忍，意识清楚，无肢体抽搐。每次发作约持续...     

进食性癫痫一例

<正>进食性癫痫(eating epilepsy,EEP)是指由进食刺激诱发的癫痫发作,是反射性癫痫的一种,临床上较为罕见。本文对宁夏医科大学总医院神经内科诊治的1例EEP患者进行报道。1病例报告患者男性,71岁,主因"发作性言语不能伴上下颌不自主抖动1d"于2015-01-06收住神经内科。2015-01-05患者于家中吃午饭时突然出现言语不能,当时表现为能理解别人语言,但不能说话,口微张,口中食物掉落,伴上     

进餐性癫痫一例

进餐性癫痫(eating epilepsy)发作出现于进餐之时。国内已有2例报告。作者最近见到1例,现报告如下。 患者,男,8岁。近1年于进餐时出现发作性复视,4～5秒后呕吐,继之短暂意识丧失,头向右转,双眼向右凝视,口角、双手抽动约1～2分钟,醒后无力,有时昏睡。每周发作2～4次,每次发作均在进餐中或饱食后,并常在家长强迫进餐时,或一边进餐一边看电视时更易发作。7岁时曾患病毒性脑炎。家族史(一)。查体:神经系统检查无异常。血、尿常规,血钙、血糖、     

哭泣性癫痫一例

患儿，男，７岁。５月前起每于入睡不久出现啼哭，呼之不应，约３～５分钟后停止，随又熟睡。无抽搐，次展不能记忆。每晚发一次，可连续数晚发作，亦可几晚不发。白天无发作。系第一胎，足月顺产，母孕期正常，无癫痫家族史。检查：一般情况好，神经系统正常。ＥＥＧ：双侧δ波、θ波、尖波、尖一慢综合波里大量爆发性发放。用卡马西平２０天后发作停止，随访３月无发作。讨论由于近代神经电生理学的发展和大量临床资料的积累，已认识到癫痫是一种复杂的综合征，可表现为任何一种发作性症状。对典型的大发作、小发作、精神运动性发作等易于…