母体孕期主动或被动吸烟与后代多指(趾)畸形的病例对照研究

目的 近年来,临床上所见多指（趾）畸形的患儿数量与日俱增。除了遗传因素外,母体怀孕期间自身行为和环境因素的影响也越显重要;然而,关于这些影响的流行病学数据十分匮乏。方法 采用以医院为基础、以患儿年龄配对的1∶2病例对照研究,对多指（趾）患儿与正常儿的母亲进行问卷调查。采用交互作用分析、协变量筛选和多元logistic回归分析探究母亲孕期吸烟（主动或被动）和后代多指（趾）畸形的危险因素关系。结果 研究对象共纳入病例组143例,对照组286例。孕妇在怀孕期间吸烟,显著增加后代多指（趾）畸形的发病风险（主动吸烟：OR=4.74,95% CI：1.43～15.65,P=0.011;被动吸烟：OR=2.42,95% CI：1.32～4.44,P=0.004）。调整混杂因素后,母亲孕期吸烟对后代多指（趾）畸形的影响仍显著存在（主动吸烟：aOR=7.27,95% CI：1.72～30.72,P=0.007;被动吸烟：aOR=2.41,95% CI：1.11～5.23,P=0.026）。结论 母亲孕期主动或被动吸烟是后代发生多指（趾）畸形的危险因素,显著增加其发病风险。     

多指(趾)并指(趾)症与HOXD 13基因

多指 (趾 )并指 (趾 )症 ( syndactyly)是最常见的先天性手足畸形之一 ,是不完全显性的常染色体显性遗传性疾病 ,可独立发生 ,又可作为综合征的一部分出现。 1978年 ,Tentamy和 Mc Kusick[1 ]按解剖方式将其分为 5种类型 ,现已被广泛采用。其中 I型 ( zygodactyly,SD1)、 II型( synpolydactyly,SPD)是最常见类型。研究表明 ,多指(趾 )并指 (趾 )症与 HOX基因密切相关 ,本文对近年来的研究进行归纳 ,以便从分子水平研究多指 (趾 )并指 (趾 )症 ,揭示肢体发育的过程和机制。一、 HOX基因简介HOX基因 ( hom eobox) ,即同源异型基因 ,在…     

广东省2015-2018年并指(趾)流行状况分析

目的了解2015-2018年广东省并指(趾)流行状况。方法以2015-2018年在广东省出生缺陷监测体系内57家医院分娩的围产儿(孕28周至出生后7天)及产妇为研究对象,描述性分析广东省并指(趾)分布及类型特征。结果符合标准的围产儿1147063例纳入围产儿的出生缺陷监测,符合并指(趾)分类标准者916例,检出率为7.99/万,其中并指、并趾、并指和趾的检出率分别为4.47/万、3.13/万、0.38/万;2015-2018年逐年检出率分别为7.62/万、6.51/万、7.82/万、9.93/万,年份间分布趋势经卡方趋势检验,差异有统计学意义(χ²=12.12,P<0.001);并指(趾)检出率月份波动无明显的趋势性,并指(趾)月份分布差异无统计学意义(χ²=2.08,P=0.15),单纯并指和并指(趾)在冬季检出率相对较高,其中12月份检出率最高。不同年龄组产妇的并指(趾)畸形的检出率差异无统计学意义(χ²=2.21,P=0.69)。不同性别间并指(趾)的检出率差异有统计学意义(χ²=14.33,P<0.01),总检出率男性/女性为1.29。结论进一步研究并指(趾)检出率升高的影响因素,普及优生优育及出生缺陷防控相关健康教育,以减少出生缺陷的发生。     

北京市5年围产儿多指(趾)畸形流行病学分析

目的 根据北京市2004～2008年围产儿多指(趾)畸形的发病情况,分析北京地区围产儿多指(趾)畸形的相关危险因素,为预防和控制多指(趾)畸形的发生提供依据.方法 应用SPSS 12.0软件对北京市2004～2008年多指(趾)畸形监测资料进行统计分析.结果 北京市围产儿5年间多指(趾)畸形发生率为16.88/万,年度发生率呈逐年上升趋势;多指(趾)患儿中合并其他畸形占6.33%,排名第1为总唇裂;多指(趾)的相关危险因素与母亲低龄、围产儿性别、出生体重及分娩孕周有关(χ2分别为14.242、10.706、79.292、18.514,均P<0.05),与母亲户籍地、胎儿出生季节等无关(均P>0.05).结论 北京市多指(趾)的发病率在我国处于较高水平,其原因需要进一步确定,以便减少孕产妇危险因素的暴露.临床医生应加强对多指(趾)患儿的查体,注意是否合并其他畸形,并加强对遗传性疾病的诊断能力.     

多指并指家系的HOXD13基因分析

目的:分析常染色体显性遗传多指并指家系的HOXD13基因。方法:采集一个常染色体显性遗传多指并指家系的外周血,应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序(directsequencing)技术,对该家系成员中HOXD13基因的外显子进行分析。结果:2号染色体上的HOXD13基因未出现基因变异。结论:HOXD13基因不是该家系的致病基因,该家系的致病基因很可能是一个新基因。     

阿尔茨海默病与家族史病例对照研究

目的：探讨家族史和阿尔茨海默病（AD）的关系。方法：采用以人群为基础的病例对照研究设计，病例组为127例临床诊断为AD的病例，并以1；2配对，以年龄、性别、受教育 程度为匹配条件的254名非痴可者作为对照，通过单因素分析和条件logistc回归分析，估计AD与家族史之间的联系强度。结果：一级亲属有痴呆病史或重性精神病史者，患AD危险性显著高于对照人群（OR值分别为6．25和8．33，P＜0．01）。调整混杂因子的影响后，一级亲属的痴呆家族史和AD的发生仍有显著联系（调整后OR＝2．07，P＝0．018）。结论：AD可能存在家族史聚集性。     

基因-环境交互作用研究方法:无对照病例研究

从目前的观点来看 ,可以认为很少有疾病是纯粹由遗传或者环境因素决定的 ,基因 环境交互作用在许多疾病 ,特别是常见的慢性疾病或者是所谓的“复杂性状疾病”(ｃｏｍｐｌｅｘ ｔｒａｉｔｄｉｓｅａｓｅｓ)的发病中 ,具有非常重要的意义[1 ] 。基因 环境交互作用可以理解为遗传因素对环境因素易感性的影响[2 ] 。对于基因 环境交互作用的深入研究 ,有助于了解人群易感性差异的原因 ,进而可以对环境与疾病、基因与疾病的关系有更深入的认识。目前许多对复杂性状疾病病因的遗传流行病学研究得到非常不一致的结论[3] ,没有考虑到基因 环境交…     

四川省恶性淋巴瘤发病与环境因素的病例对照研究

目的　探讨职业、环境因素、某些药物、社会经济及生活行为因素与淋巴瘤发病的相关性。方法　采用 1∶2配对病例对照研究 ,恶性淋巴瘤 150例 (病例组 ) ,非肿瘤病例 3 0 0例 (对照组 ) ,结果用logistic回归分析。结果　 ( 1)接触有机溶剂 ,如苯 [调整OR(aOR) =2 .78,P =0 .0 0 1]、香蕉水 (aOR =2 .2 8,P =0 .0 43 )、油漆 (aOR =1.96,P =0 .0 2 3 )和接触农药 ,包括有机磷类 (aOR =1.98,P =0 .0 3 4 )、菊酯类 (aOR =2 .57,P =0 .0 13 )以及有机氮类 (aOR =2 .55,P =0 .0 0 3 )会增加淋巴瘤发病的危险性。 ( 2 )经常使用一些药物 ,如阿斯匹林 (aOR =2 .3 6,P =0 .0 0 5)会使淋巴瘤发病的危险性增加。 ( 3 )饲养宠物狗 (aOR =1.76,P =0 .0 3 4 )与淋巴瘤发病的危险性增加有一定关系。 ( 4 )定期接受小剂量X线照射 (aOR =0 .49,P =0 .0 15)、经常患感冒 (aOR =0 .67,P =0 .0 2 4)则可能降低淋巴瘤发病的危险性。 ( 5)职业 (P >0 .0 5)、吸烟 (OR =1.0 1,P =0 .897)、戒烟 (OR =1.17,P =0 .0 73 )、饮酒 (aOR =1.2 6,P =0 .414 )、染发 (OR =1.0 6,P =0 .850 )、烫发 (OR =1.2 6,P =0 .43 8)、经济状况(OR =1.0 0 ,P =1.0 0 0 )和内向性格 (OR =1.2 6,P =0 .2 66)与淋巴瘤发病无明显相关性。结论　接触有     

并指（趾）畸形的分类及遗传学研究进展

并指（趾）畸形（syndactyly,SD）是最常见的遗传性肢体畸形,表现为某些手指或脚趾的融合。这类畸形可单独出现,也可以作为300多种综合征的一个体征出现。SD在家庭间及家庭内部具有显著的临床异质性。即使在同一个体中,表型也可表现为单侧或双侧,对称或不对称。目前,已经报道的非综合征型的SD至少9种,主要遗传模式为常染色体显性遗传,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁隐性遗传。其中Ⅱ-a,Ⅲ,Ⅳ,Ⅴ,Ⅶ,Ⅷ型的SD致病基因及其突变位点已经找到,其他SD的遗传学机制仍然未知。在Sajid Malik分类的基础上,系统总结近几年SD的遗传研究成果,以期为该病机制的深入研究和临床诊断提供帮助。     

儿童时期恶性造血病与当地环境因素之间关系的病例对照研究

通过在阿拉斯米尔镇，位于荷兰主要国际机场附近的一个园艺团体，观察到１９８０－１９８５年期间，青年人中恶性造血病的发病率增加了４倍多。在居民中进行病例－对照研究，其结果发现与当地环境因素有关。     

睡眠时间与脑梗死关系的病例对照研究

目的 探讨睡眠时间与脑梗死的关系。方法 采用病例对照研究方法选择2011年12月至2012年12月哈尔滨医科大学第二附属医院1037例脑梗死住院患者作为病例组,以同期健康体检的1205名非脑血管病者作为对照组,采用统一的调查问卷。数据分析采用χ²、u检验和多 因素非条件logistic回归模型。结果 以睡眠时间6～8 h者为基准相比,调整年龄、性别、BMI、腰臀围比值、吸烟、饮酒、高血压、糖尿病、冠心病以及血脂指标后,睡眠时间＜6 h者患脑梗死的风险增加(OR=2．81,95％CI：1．68～4．70);睡眠时间＞8 h者与脑梗死无关联(OR=O．76,95％CI：0．48～1．20)。按照性别分层后,睡眠时间＜6 h与脑梗死的相关性仍然存在,且女性睡眠时间＜6 h者脑梗死发生风险高于男性,OR值分别为5．58(95％CI：1．78～17．52)、2．00(95％CI：1．10～3．64)。结论 睡眠不足可能是脑梗死的危险因素。     

环境和遗传因素与广东前列腺癌关系的病例对照研究

目的 探索我国南方前列腺癌发生与环境危险因素及基因多态性的关系.方法 采用以医院为基础的1:1匹配病例-对照设计,以病理确诊的前列腺癌住院患者为病例,其他疾病住院患者为对照.共完成142对病例和对照的问卷调查,采集85例病例和82例对照的血样.采用聚合酶链反应(PCR)、限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测外周血细胞色素P450家族1A1(CYP1A1)、家族17(CYP17)和雄激素受体(AR)的基因型.应用条件logistic回归模型进行多因素分析.结果 与对照相比,首次遗精年龄小于18岁(OR=2.90,95%CI值:1.76～4.80)、首次性生活年龄≤24岁(OR=2.38,95%C/值:1.14～4.96)、35岁前每周性生活频率高(OR=1.80,95%CI值:1.19～2.70)、有肿瘤家族史(OR=2.70,95%C/值:1.31～5.58)、每天摄人猪肉(OR=2.27,95%C/值:1.38～3.70)是前列腺癌发生的危险因素,而吃水果多和喝绿茶是保护因素,OR值分别为0.25(95%C/值:0.08～0.75)和0.52(95%C/值:0.28～0.96).基因多态性分析发现携带CYP17A1/A2基因型与A1/A1相比,OR值为1.78(95%C/值:0.70～4.53),A2/A2基因型OR值为2.57(95%CI值:0.91～7.25),提示该基因多态性A2突变型与前列腺癌发生有关.在遗传与环境因素交互作用分析中发现遗精年龄早、癌家族史与CYP17基因多态性存在交互作用,OR值分别为13.35(95%C/值:1.58～113.00)和4.01(95%C/值:1.22～13.17).结论 性生活史、饮食、癌家族史与前列腺癌发生相关联.CYP17基因型的突变可能是前列腺癌发生的危险因素,提示遗传与环境因素共同在前列腺癌发生中起作用.     

早产危险因素的病例对照研究

目的:探索早产的危险因素。方法:采用病历记录结合问卷调查的方法,选择50个可能的危险因素,对213例早产产妇和500例非早产产妇进行比较,分析早产的危险因素。结果:单因素及多因素Logistic回归分析显示,产检8次及以上、孕期增重、前置胎盘、胎膜早破、妊娠期高血压疾病、孕前3个月被动吸烟、已生育2胎及以上、既往避孕药避孕对早产有明显的影响。结论:针对早产的危险因素,应及早采取措施,以改善早产的结局。     

个体因素与耐多药肺结核关系的病例对照研究

目的探讨个体因素与耐多药肺结核(MDR-TB)的关系,确定耐多药肺结核的高危人群。方法对浙江省5个地市的MDR-TB患者、同时对异烟肼和利福平敏感的非MDR-TB患者和社区健康人群共555人进行问卷调查,分别以非MDR-TB患者和社区健康人群作为对照进行分析,使用SPSS 16.0软件进行单因素χ2检验和多因素logistic回归分析,P<0.05为差异有统计学意义。结果以非MDR-TB患者为对照的多因素分析显示,低收入(人均年纯收入≤2 500元)的肺结核患者更易发生MDR-TB(OR=2.309,95%CI=1.325～4.024),主要通过报刊书籍获得健康知识(OR=0.519,95%CI=0.310～0.869)是MDR-TB的保护因素;以健康人群为对照的多因素分析显示,男性(OR=2.634,95%CI=1.098～6.319)、主要通过医务人员获得健康知识(OR=3.145,95%CI=1.502～6.586)以及居住地离当地结防机构>10km(OR=2.279,95%CI=1.086～4.782)者更易发生MDR-TB,主要通过报刊书籍获得健康知识(OR=0.206,95%CI=0.087～0.484)是MDR-TB的保护因素。结论性别、经济收入、获得健康知识的途径和居住地离结防机构的距离与MDR-TB有关。     

道路伤害的病例对照研究

目的：探讨道路伤害危险因素。方法：采用病例对照研究方法，于2001年11月至2002年8月收集沈阳市皇姑区发生机动车交通事故的事故组驾驶员406例，并同期在皇姑区内于随机时间、随机地点调查道路上正常行驶的对照组驾驶员438名。采用统一问卷、面询方法，调查内容包括驾驶员的一般情况，连续驾驶时间，事故／调查前睡眠状况，急、慢性困倦程度(采用Stanford和Epworth困倦量表测量)，饮酒，吸烟，驾驶安全态度和行为，车速，车辆状况等。结果：处于慢性困倦状态的驾驶员发生事故的危险性是非困倦状态驾驶员的1．98倍(OR=1．98，95％CI：1．26—3．12)，事故组驾驶员的困倦程度高于对照组，但差异无显著性(OR＝2．38，95％CI：0．89—6．31)。夜班或倒班发生事故的危险是常白班的2．09倍(OR＝2．09，95％CI：1．48—2．94)，酒后驾车发生事故的危险性是非酒后驾车的3．59倍(OR＝3．59，95％CI：1．13--11．39)，无人约束时会违章的驾驶员发生事故的危险性是不违章驾驶员的1．73倍(OR＝1．73，95％CI：1．22—2．46)。结论：慢性困倦、夜班或倒班、酒后驾车、违章等是道路伤害的危险因素，急性困倦可能是道路伤害的一个潜在危险因素。     

颧部褐青色痣危险因素的病例对照研究

目的　探讨颧部褐青色痣的发病危险因素。方法　对100例患者进行1∶1配对的病例对照研究,通过条件logistic回归多因素和单因素分析筛选主要危险因素。结果　该病患者有较高的家族史暴露率,提示该病有“遗传易感性”存在。环境危险因素有化妆品应用史和紫外线暴露史,但每一因素均不能解释所有病例。结论　认为遗传易感性与环境危险因素的联合作用可以解释颧部褐青色痣的发病过程,遗传基因的定位与环境因素的联合研究对揭示颧部褐青色痣的病因具有重要意义。     

社区人群高尿酸血症危险因素的病例对照研究

目的 探讨社区人群(20岁以上)高尿酸血症的危险因素。方法 采用病例对照研究方法,对研究对象进行单因素与多因素logistic回归分析。结果 经单因素筛选,有17个暴露因素与高尿酸有关;多因素分析,有5个因素在P=0.05水平被选入,高甘油三酯(OR=3.069)、饮酒(OR=2.032)、肥胖(OR=1.802)、口味偏辣(OR=1.877)、高血糖(OR=1.622)在模型中是高尿酸血症的独立危险因素。结论 高尿酸血症是一种与环境和生活方式有关的疾病,改变生活方式,如减少饮酒和合理饮食结构可能预防或减少高尿酸血症的发生,进而减少痛风的发生。     

659例巨大儿危险因素1∶1配比病例对照研究

目的探讨当前社会巨大儿发生的危险因素。方法对659例出生体重>4kg的巨大儿,按病例组和对照组1∶1配比方法,对总计1318户家庭进行了相关因素的调查和分析,所选儿童母亲为非糖尿病妊娠和非妊娠合并糖尿病患者。结果单因素和多因素条件Logist回归分析表明,最后3个月的饮食(偏回归系数1.541偏回归系数标准误=0.105,OR值=4.669)、祖辈的肥胖度(偏回归系数=3.148标准误0.532,OR值=23.292)、孕妇的职业(偏回归系数=0.454标准误=0.127OR值=1.575)、父亲的身高(偏回归系数=0.078标准误=0.22,OR值=1.081)和父亲的年龄(偏回归系数0.174标准误=0.52,OR值=11.090)与巨大儿发生相关,其中以饮食因素最为显著。结论巨大儿是多种因素造成的,环境因素中的多食已成为目前最主要的危险因素巨大儿的发生还与遗传因素和生活习惯关系密切。     

儿童青少年血脂升高危险因素的病例对照研究

目的探讨儿童青少年血脂升高的相关因素,为进一步开展高血脂疾病的早期预防提供理论依据。方法采用分层整群的方法抽取江苏省宿迁市宿豫区和沭阳县5~15岁年龄组儿童青少年为研究对象,以每个地区各年龄组内总胆固醇(TC)和甘油三酯(TG)高于第75百分位数(P75)为升高组,低于或等于第25百分位数(P25)为对照组进行病例对照研究。以问卷结合体格检查的形式,询问调查对象家长获得高血压家族史、饮食习惯、行为方式等因素并测定调查对象血压、身高、体质指数、TC和TG等指标。结果单因素分析结果显示,高血脂家族史、午饭地点与儿童青少年TG升高,有统计学关联(P0.05);而超重、上学交通方式、午饭地点及牛奶摄入量与儿童青少年TC升高,有统计学关联(P0.05)。进一步进行分层分析结果表明,在宿豫区(城镇)对象中,午饭地点、上学交通方式、常吃零食与TC升高存在显著正相关,OR(95%CI)值分别为2.243(1.465~3.432)、2.496(1.672~3.727)和1.748(1.180~2.589);常吃零食则与TG升高呈显著负相关,OR(95%CI)为0.492(0.286~0.847)。在沭阳县(乡村)对象中,牛奶摄入与TC升高呈显著正相关,OR(95%CI)为1.568(1.091~2.255),而超重和午饭地点则分别与TC和TG呈负相关,OR(95%CI)分别为0.387(0.209~0.715)、0.689(0.481~0.988)。结论经济水平、家庭饮食、上学交通运动的能量消耗以及牛奶与零食的摄入是影响该地区儿童青少年血脂升高的重要因素。