血管紧张素转换酶基因多态性与血管紧张素转换酶抑制剂的降压作用

目的:从基因多态性研究药效的差异。方法:选择健康志愿者99 例,未治疗的原发性高血压病人40 例,用PCR 方法检测血管紧张素转换酶(ACE) 基因的插入与缺失(I/D) 多态性, 用血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI) 卡托普利治疗高血压病人。结果:正常人与原发性高血压患者的ACE等位基因频率及基因型频率无显著差异(P>0.05) 。卡托普利降压有效病人与无效病人ACE 基因的I/D等位基因频率及基因型频率,基因缺失型纯合子(DD)或/ 和杂合子(ID) 与非缺失型(II) 也均无显著差异(P>0.05) 。结论: ACE基因的I/ D多态性与原发性高血压的发病无关, ACEI降压作用的个体差异与ACE基因的I/D多态性无关。     

血管紧张素转换酶基因多态性与老年人动态血压相关性探讨

目的　探讨老年人血压与血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性的相关性。方法　运用聚合酶链反应 (PCR)技术检测 10 6例老年高血压病人 (高血压组 )的ACE基因多态性 ,根据PCR检测结果 ,分为DD基因型 (n =2 4)、II基因型 (n =40 )及ID基因型 (n =42 )三个亚组 ,分别进行偶测血压 (CBP)及动态血压 (ABP)检测 ,观察三种基因型之间的血压差异 ,另设同期体检的 5 1例老年人作为对照组。结果　CBP参数在三个亚组间差异无显著性 ,ABP参数中 ,DD型亚组的 2 4h平均收缩压和平均动脉压较II型亚组显著增高 ,P <0 .0 5。结论　ACE基因的插入 缺失多态性对老年高血压有影响 ,ABP较CBP敏感     

血管紧张素转换酶基因多态性与心肌梗关系的研究

本研究对８０例心肌梗死患者和８０例健康人的血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）活性；及ＡＣＥ基因插入（Ｉ）／缺失（Ｄ）多态性进行了研究。结果表明ＭＩ组Ｄ基因频率５０．３和ＤＤ基因型频率０．３０显著高于对照组的０．３１和０．１０。ＭＩ组和正常人ＤＤ、ＤＩ、ＩＩ基因型的血清ＡＣＥ活性依次显著增高，因此ＡＣＥ基因多态性可能是我国人ＭＩ发病的独立危险因素之一。     

血管紧张素转换酶抑制剂所致咳嗽与血管紧张素转换酶基因多态性的关系

为了探讨血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）所致咳嗽与血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性的关系,应用聚合酶链反应（PCR）方法,检测52例由于服用ACEI引起的咳嗽患者及70例未发生咳嗽的患者ACE基因的插入（Ⅰ）／缺失（D）多态性,并采用紫外法检测ACE活性。结果发现在ACEI引起咳嗽组Ⅱ型占46．2％,而无咳嗽组为30．0％,两组相比其差异具有统计学意义（P＜0．05）;咳嗽组ACE活性低于无咳嗽组（P＜0．01）。提示：ACEI所致咳嗽与ACE基因多态性有关,ACE基因多态性的分析有助于ACEI的合理使用。     

妊娠期高血压疾病与血管紧张素转换酶基因和血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性的相关性研究

目的探讨妊娠期高血压疾病与血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）、血管紧张素Ⅱ-1型受体（AT1R）基因A^1166-C多态性的相关关系。方法采用聚合酶链反应．限制性内切酶片段长度多态性技术（PCR-RFLP）分别检测87例妊娠期高血压疾病患者和175例正常对照的ACE基因I／D多态性、AT1R基因A^1166-C突变位点的基因型。结果妊娠期高血压疾病患者中ACEI／D基因的ID和DD基因型频率，明显高于正常对照组，分别为41．4％和28．7％；相对于Ⅱ基因型，携带ID和DD基因型人群的OR值分别为1．981和2．347；D等位基因频率也显著高于正常对照组（49．42％），差异有显著性；相对于Ⅰ等位基因，D等位基因OR值为1．737；妊娠期高血压疾病患者中AT1R基因的AC基因型频率为33．3％；相对于AA基因型，携带AC基因型人群的OR值为1．803，C等位基因频率为17．2％，相对于A等位基因，C等位基因OR值为1．711；两组ACE和AT1R联合基因分析：相对于Ⅱ—AA联合基因型，同时携带AC-ID联合基因型的OR值为3．655；AC-DD的OR值为3．045，其余联合基因型差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论ACE基因中D等位基因及AT，R基因A1166点突变等位基因C可能增加妊娠期高血压疾病的遗传易感性；在妊娠期高血压疾病的发生中，ACE基因及AT1R基因，可能共同对妊娠期高血压疾病的发生起作用。     

血管紧张素转换酶基因多态性与妇产科疾病的相关性研究

血管紧张素转换酶（angiotensin I converting enzyme。ACE）是肾素一血管紧张紊一醛固酮系统（RAS）以及缓激肽系统的重要成分．主要作用为激活血管紧张索Ⅱ（Ang—Ⅱ）和灭活缓激肽，在调节血管张力，维持血压稳定等方面有重要作用。其第16内含子插入／缺失（I／D）多态性影响血浆和组织中ACE的活性。并与众多心血管疾病有不同程度的关联。子宫、胎盘、卵巢内存在独立的肾素一血管紧张素系统（RAS）。研究证实ACE多态性和血流稳态．胎儿和新生儿发育以及某些病理妊娠和妇产科疾病有关联。     

血管紧张素转换酶基因多态性及其与冠心病关系的研究

以聚合酶链反应（PCR）方法．检测150例正常人及80例心肌梗塞（MI）患者的血管紧张素转换酶（ACE）活性，及ACE基因的插入（I）／缺失（D）多态性。结果发现（1）中国人ACE基因型中以D等位基因频率较低；（2）D等位基因是中国人MI发病的危险因素之一；（3）在传统的“低危人群”中D等位基因与MI发病之间关联更为显著；（4）基因型与血清ACE活性密切相关。     

血管紧张素转换酶基因多态性与脑梗死的关系

目的研究血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme,ACE)基因多态性与脑梗死、高血压合并脑梗死之间的相关关系及可能机制。方法对80例脑梗死患者(其中52例为合并高血压的脑梗死)和70例健康对照者用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术和琼脂糖凝胶电泳法分别进行ACE基因插入／缺失(Insertion／Deletion,I／D)多态性测定。分析比较脑梗死组与对照组,高血压脑梗死组与对照组之间ACE基因多态性的分布差异。结果 (1)脑梗死组DD 基因型频率(27．5％)和D等位基因频率(49．4％)与正常对照组(15．7％,40．7％)比较增高,但差异无显著性(P>0．05)。(2)合并高血压的脑梗死组DD基因型和D等位基因频率(32．7％,53．8％)与对照组比较明显增高,且差异有显著性(P<0．05)。结论 ACE基因多态性与脑梗死无明显关联性, 但与合并高血压的脑梗死有关,可增加高血压脑梗死的发病危险。     

血管紧张素转换酶基因与缺血性脑血管疾病

血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)是一种单链多态酸性糖蛋白,活性中心含有金属元素锌,分子量约14kd～16kd,属二肽羧肽酶。近来人们认为．ACE主要存在于血管内皮细胞上,同时也可以存在于其他上皮细胞上。人体内含ACE最高的组织为脑脉络丛、黑质纹状体通路及基底节区。ACE在肾素血管紧张素系统     

食管癌肿瘤组织血管紧张素转换酶基因多态性

目的研究食管癌患者肿瘤组织中血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性,探讨该基因与食管癌之间的关系。方法共检测50例食管癌患者组织标本,利用聚合酶链反应(PCR)检测ACE基因,观察插入型(ID型)、缺失型(DD型)和Ⅱ型3种基因型多态性分布,并计算I/D等位基因的比例,以10例癌旁正常组织为对照。结果食管癌患者肿瘤组织中ACE基因插入/缺失(I/D)多态性分布特点:ID型、DD型和Ⅱ型基因比例分别为16%,64%,20%,而I/D等位基因分布频率分别为20%和80%,对照组ID型、DD型和Ⅱ型3种基因型的比例分别为40%、30%、30%,其I/D等位基因分布频率分别为30%和70%,两组间DD型基因分布频率有统计学显著性差异(P<0.05)、I/D等位基因分布频率无显著性差异(P>0.05)。结论食管癌患者肿瘤组织中存在ACE基因I/D多态性,DD型基因分布较癌旁正常组织显著升高,结果表明DD基因型高表达可能与食管癌发病相关。     

血管紧张素转换酶基因多态性与心肌梗死后心室重构

目的：探讨血管紧张素转换酶ACE基因I／D多态性与心肌梗死（心梗）后心功能不全和心室重构的相关性。方法：选择77名接受冠脉造影的陈旧性心梗患者，二维超声测定其左室射血分数（LVEF）和左室舒张末内径（LVDd)并采用聚合酶链反应（PCR）进行ACE I／D基因分型，分析造影和临床资料，判定心梗后心功能和心室重构与ACE I／D多态性的相关性。结果：不同基因型心梗后LVEF和LVDd均存在显著性差异（P＜0．05），其中ACE II型患者的LVEF显著性差异分别大于ID及DD型，II型患者LVDd与DD型存在显著性差异（P＝0．0505），而II型与ID型无显著性差异，结论：ACE I／D多态性可能是心梗后心功能不全及心室重构的重要先天因素。     

血管紧张素转换酶基因多态性与心肌梗死关系的研究

本研究对８０ 例心肌梗死患者和８０ 例健康人的血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）活性，及ＡＣＥ基因插入（ Ⅰ）／缺失（Ｄ）多态性进行了研究。结果表明ＭＩ组Ｄ 等位基因频率５０．３ 和ＤＤ 基因型频率０．３０ 显著高于对照组的０．３１ 和０．１０。ＭＩ组和正常人ＤＤ、ＤＩ、ＩＩ基因型的血清ＡＣＥ活性依次显著增高，因此ＡＣＥ基因多态性可能是我国人ＭＩ发病的独立危险因素之一。     

血管紧张素转换酶基因多态性与血脂代谢异常的相关性研究

目的研究血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与血脂异常之间的相互关系。方法对126例冠心病、高血压病患者和100例健康对照者分别进行ACE基因多态性和血脂[血清胆固醇（CH）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白（HDL-c）、LDL-c]）、Fib浓度测定,分析ACE基因多态性与血脂及Fib之间的关系。结果疾病组DD基因型频率和D等位基因频率较正常对照组明显增高（P〈0.01）;疾病组CH、TG、LDL-c、Fib水平明显高于对照组（P〈0.05）,而HDL-c水平明显低于对照组（P〈0.05）。且疾病组中ACE基因DD型者与ID、Ⅱ型者间相比差异有统计学意义（P〈0.05）;ACE基因多态性与CH、TG、LDL-c及Fib浓度间呈显著正相关（r值分别为0.671,0.702,0.683,0.653,P值均〈0.01）;与HDL-c浓度间存在显著负相关（r=-0.648,P〈0.001）。结论 ACE基因DD型和D等位基因与血脂代谢异常及血浆Fib有关,而与Ⅰ等位基因无关。     

血管紧张素转换酶基因多态性与急性脑血管病的关系

急性脑血管病是多基因遗传性疾病.血管紧张素转换酶(ACE)基因是研究的主要侯选基因.在ACE基因的16内含子中存在一种Alu重复序列的插入(I)和缺失(D)的多态性;从而构成2种等位基因I和D,以及3种DNA基因型:DD(缺失纯合子)、ID(缺失插入杂合子)和II(插入纯合子).本文通过对急性脑血管病(脑出血、脑梗塞)患者ACE基因I/D多态性的研究发现,脑梗死组中在50～92岁年龄组DD纯合型频率高于正常对照组(p＜0.05).50岁及其以上的脑出血患者与正常对照组问DD基因型及等位基因频率比较有显著差异(p＜0.01),并显示高血压病和高血压病家族史、脑卒中家族史是脑梗塞主要危险因素,但未发现上述危险因素与ACE基因型有关联(p＜0.05).并且脑梗死患者ACE基因型与HDL、ApoB有关.     

一氧化氮合酶和血管紧张素转换酶基因多态性与冠心病相关性研究进展

冠状动脉性心脏病（coronary heart dis-ease,CHD）是全球关注的公共卫生问题,是影响人类健康和寿命的关键疾病之一。一氧化氮合酶（eNOS）和血管紧张素转换酶（ACE）是体内对心血管系统具有重要作用的两种酶。基因组学研究发现eNOS和ACE基因多态性与CHD的发生具有相关性,本文就eNOS和ACE基因多态性与冠心病的易感性进行综述。     

冠心病患者血管紧张素转换酶基因插入／缺失多态性分析

运用PCR技术检测104例心肌梗塞（MI）、83例心绞痛患者,对照104例正常人、56树冠状动脉造影明性者的血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失多态性,并分组比较该基因多态性与冠状动脉病变的关系。结果显示ACE缺失等位基因频率与MI发病、冠脉病变程度及病变支数无明显关系（P＞0.05）,尚不能确定ACE缺失多态性是我国人群冠心病的危险因素。     

子痫前期肾素血管紧张素系统基因多态性及其相互作用的相关性研究

目的 探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失（I/D），血管紧张素原（AGT）基因M235T，血管紧张素Ⅱ1型受体（AT1R）基因A1166C位点多态性与子痫前期发病的关系。方法 采用聚合酶链反应（PCR）和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法检测58例子痫前期孕妇，102例正常妊娠孕妇的ACEI／D，ACTM235T，AT1RA1166C位点多态性。结果 子痫前期组ACEDD型占48．3％（P〈0．05，优势比[OR]2．04），Ⅱ型占8．6％（OR0．34），子痫前期组与对照组相比D等位基因频率显著增加（P〈0．01，OR1．9）。AGTM235T，AT1RA1166C多态性与子痫前期无明显相关。子痫前期三个基因的基因型之间无明显协同作用。结论 ACEDD型可能增加妊娠期高血压疾病患病风险，ACEI／D，AGTM235T，AT1RA1166C多态性在子痫前期发病危险性上无明显协同作用。     

血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性与2型糖尿病肾病的关系

研究血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性是否与２型糖尿病肾病相关。方法用聚合酶链反应扩增ＡＣＥ基因第１６内含子的一个２８７ｂｐ的插入／缺失基因片段，１．５％琼脂糖凝胶电泳，紫外线灯下观察结果。结果各组间ＡＣＥ Ｉ／Ｄ基因型和等位基因频率分布无明显差异。     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压血栓前状态的关系

目的　探讨血管紧张素转换酶 (ACE)基因I/D多态性与原发性高血压 (EH)及高血压血栓前状态 (PTS)的关系。方法　PCR检测 6 1例原发性高血压病人和正常对照组 2 8例的ACE基因I/D多态性 ;发色底物法测t PA、PAI 1活性 ,酶联免疫吸附双抗夹心法 (ELISA)测vWF含量。结果　高血压组DD基因型频率显著高于对照组 (P <0 0 5 ) ,但D等位基因频率分布在高血压组和正常组之间差异无显著意义 (P >0 0 5 )。高血压组t PA活性降低 ,PAI 1活性、vWF含量升高 (P均 <0 0 0 1)。高血压组DD型t P活性明显低于ID、II型 (P <0 0 0 1) ,而ID、II型之间差异无显著意义 (P >0 0 5 ) ,DD型PAI 1活性明显高于ID、II型(P <0 0 0 1) ,而ID、II型之间差异无显著意义 (P >0 0 5 ) ,vWF在DD、ID、II型三者之间差异无显著意义 (P>0 0 5 )。结论　DD型是原发性高血压发病的危险因素。原发性高血压存在血栓前状态。t PA、PAI 1的变化与血管紧张素转换酶基因I/D多态性有关 ,DD基因型可引起血栓前状态。