中国汉族老年人糖尿病与瘦素受体基因rs1137100和rs1137101多态性位点相关性

目的探讨汉族老年人糖尿病与瘦素受体基因rs1137100和rs1137101多态性位点(SNP)的相关性。方法采用Taqman方法检测241例汉族老年人糖尿病患者和270例汉族健康老年人的瘦素受体基因rs1137100和rs1137101基因型及等位基因频率分布状况,分析各SNP位点基因型与糖尿病的相关性,同时测定所有研究对象的血脂、血糖、血浆瘦素和胰岛素水平。结果 rs1137100位点GG、GA和AA基因型在糖尿病组和正常对照组之间的分布频率分别为73.0%、24.5%、2.5%和68.9%、28.9%和2.2%,两组之间差异无统计学意义(χ~2=1.27,P=0.53);A等位基因在两组间的分布频率分别是14.7%和16.7%,两组之间差异无统计学意义(χ~2=0.72,P=0.40)。rs1137101位点上GG、GA和AA基因型在糖尿病组和正常对照组之间的分布频率分别为77.6%、21.2%、1.2%和77.8%、21.1%、1.1%,两组之间差异无统计学意义(χ~2=0.02,P=0.99);A等位基因在两组间的分布频率分别是11.8%和11.7%,两组之间差异无统计学意义(χ~2=0.01,P=0.94)。Logistic回归分析结果表明,与GG型研究对象相比,rs1137100位点GA型、AA型研究对象发生糖尿病的风险相似,OR值分别为1.06(95%CI 0.34~3.34)和0.80(95%CI 0.54~1.19);在rs1137101位点上,与GG型研究对象相比,GA型、AA型研究对象发生糖尿病的风险相似,OR值分别为1.12(95%CI 0.22~5.63)和1.01(95%CI 0.66~1.54)。结论瘦素受体基因rs1137100和rs1137101位点的变异与汉族老年人糖尿病没有明显的相关性。     

瘦素受体Gln223Arg基因多态性与肥胖关系的研究

目的 研究瘦素受体Gln223Arg基因多态性与肥胖的关系。方法 2004年在山西省盂县选取一组人群，凋查其心血管病危险因素，同时抽血检测瘦素受体Gln223Arg基因多态性的基因型，并分析Gln223Arg基因多态性与肥胖的关系。结果 该组人群GG、GA及AA的基因型频率分别为0．7679、0．2171和0．0151；G和A等位基因频率分别为0．8764和0．1236。基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡（P=0．934）。单因素分析结果表明携带A等位基因的研究对象具有更高的体重（63．2kg vs．61．9kg；P=0．0307）和体重指数（24．4kg／m^2 vs．24．1kg／m^2；P=00898）；在调整年龄、性别、体力活动和膳食之后，携带A等位基因者仍然具有较高的体重指数（24．5kg／m^2 vs．24．1kg/m^2；P=0．0396）和肥胖患病率（OR=1．30，95％CI：0．957～1．767；P=0．0935）。结论 瘦素受体Gln223Arg基因多态性与肥胖可能有关。     

早产儿瘦素受体基因rs1137101多态性与新生儿疾病的相关性

目的探讨早产儿瘦素受体基因rs1137101多态性与新生儿疾病谱的相关性。方法 2016年1-12月连续性收集广西贵港市人民医院收治的早产儿150例,分析新生儿瘦素受体基因rs1137101基因型与疾病谱的相关性。结果合并高胆红素血症的早产儿基因型为AA的比例显著增加,差异有统计学意义(P<0.05);合并新生儿呼吸系统损伤的基因型为AA的比例显著增加,差异有统计学意义(P<0.05);合并消化系统疾病的早产儿基因型为AG的比例显著增加,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,早产儿瘦素受体基因rs113710基因型AA/AG为高胆红素血症、呼吸系统疾病和消化系统疾病的危险因素(P<0.05)。结果早产儿瘦素受体基因rs113710基因型为AA/AG为高胆红素血症和呼吸系统疾病和消化系统疾病的危险因素。     

瘦素受体基因外显子表达对肥胖儿童脂质代谢的影响

目的探讨瘦素受体(Leptin receptor,LEPR)基因第20外显子变异对脂质代谢的影响。方法用PCR-RFLP方法及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法分析瘦素受体基因的第20外显子基因变异频率,并测定单纯型肥胖儿童的血清中甘油三脂(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL),按公式计算脂肪百分比(%fat)。结果有3种第20外显子的基因型,其酶切片段分别为:A/A型:201bp,75bp;A/G型:201bp,173bp,75bp,28bp;G/G型:173bp,75bp,28bp。肥胖儿童与健康儿童相比,前者瘦素受体基因的第20外显子3057位G→A突变频率增高,差异有显著性(P<0.05)。A/A基因型的肥胖儿童其血清TG浓度、体重指数(BMI)、%fat均明显高于G/G基因型者(P<0.01),而血清HDL水平则低于后者(P<0.01),对于A/G型肥胖儿童来说,除其血清TG浓度高于G/G基因型者外(P<0.05),余各项指标均与另外两种基因型无明显差别。结论本组单纯型肥胖儿童瘦素受体基因第20外显子存在基因多态性,且这种变化明显影响肥胖儿童的脂质代谢及体脂分布。监测瘦素受体基因的变化,对减少肥胖儿的发生及其他将罹患疾病有着重要的临床意义。     

瘦素受体基因多态性与壮族儿童单纯性肥胖的相关性研究

目的 探讨瘦素受体(leptin receptor,LEPR)基因单核苷酸多态性位点rs1137100 与壮族儿童单纯性肥胖的相关性。方法 对208名柳州某区小学学龄前儿童(年龄均<7岁)分别检测身高和体重,计算BMI。利用SNaPshot技术分析107例单纯性肥胖儿童和101例健康对照儿童的LEPR 基因型及等位基因频率分布状况。结果 肥胖和健康对照组LEPR 基因A/A型、A/G型及G/G型基因型频率分别为66.4%、29.9%、3.7%和68.3%、27.7%、4.0%,两组等位基因频率分别为81.3%、18.7%和82.2%、17.8%,A等位基因的OR值为1.06,95%CI为0.64~1.74。两组基因型与等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05);肥胖与健康对照组LEPR 基因型频率在性别分层中差异均无统计学意义(P>0.05)。肥胖组的BMI水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。而肥胖组中各基因型间BMI水平的差异无统计学意义(P>0.05)。经Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验,其等位基因在两种人群中的分布符合遗传平衡,说明样本具有群体代表性。而该位点的等位基因及基因型频率在所收集的肥胖组与对照组样本中分布未见显著异常。结论 LEPR基因rs1137100位点多态性与广西壮族学龄前儿童单纯性肥胖无相关性。     

瘦素及瘦素受体基因多态性与乳腺癌的相关性研究

目的探讨瘦素及其瘦素受体基因多态性与乳腺癌发生的关系。方法采用PCR- RFLP对94例乳腺癌患者、128例健康对照者进行瘦素受体基因Gln223Arg多态性检测;ELISA分析法测定瘦素水平。结果乳腺癌组瘦素受体基因Gln223Arg的GG、GA和AA基因型表达频率分别为69.15%、17.02%和13.83%;等位基因G和A为77.66%和22.34%与对照组82.03%、15.63%和2.34%及等位基因的89.84%和10.16%相比较,差异有统计学意义(P=0.004,P=0.001)。乳腺癌组瘦素水平,腰臀比(WHR)明显高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.01,P<0.001)。非条件logislic回归多因素分析表明,瘦素受体基因多态性、瘦素水平及WHR升高,与乳腺癌发生的相关危险度分别为:OR=4.87,95%CI:1.30-18.22,P=0.019;OR=1.53,95%CI:1.13-2.07,P= 0.006;OR=3.68,95%CI:1.34-10.11,P=0.011。结论瘦素受体基因Gln223Arg多态性、瘦素及WHR升高,可能增加乳腺癌发生的风险性。     

单纯性肥胖儿童瘦素、胰岛素及其相关性研究

目的 研究单纯性肥胖儿童瘦素、胰岛素及其相关关系。方法 对筛选出来的54名肥胖儿童和60名正常体重儿童进行瘦素、胰岛素、C-肽、血糖水平的测定，并进行相关关系的研究。结果 肥胖组儿童瘦素、胰岛素、C-肽、血糖水平高于非肥胖组儿童，胰岛素敏感性指数肥胖组儿童低于非肥胖组儿童，差异有显性意义(P＜0．05)。瘦素与体质指数、体脂百分比、体脂肪、臀围、胰岛素、C-肽浓度均呈显正相关(P＜0．05)，与血糖、瘦体重、腰臀围比没有相关性。结论 肥胖儿童存在瘦素抵抗、高胰岛素血症和胰岛素抵抗，瘦素与体质指数、胰岛素浓度呈显正相关。     

瘦素及瘦素受体基因多态性与中国南方汉族人群冠心病的关联研究

目的探讨瘦素基因rs2167270、rs4731426和瘦素受体基因rs12405556单核苷酸多态性与中国南方汉族人群冠心病(Coronary Artery Disease,CAD)的遗传易感性的关系。方法应用SNPscan TM多重SNP分型试剂盒对中国南方汉族人的1 044例冠心病患者和1 349例健康对照样本进行SNP分型;等位基因关联分析采用卡方检验;基因型关联分析采用单因素和多因素非条件Logistic回归分析方法。结果等位基因和基因型关联分析未发现rs2167270、rs4731426和rs12405556与冠心病有关联(P=0.242~0.978);进一步按性别、是否患高血压、是否患2型糖尿病这3个混淆因素分层后,仍未发现3个SNP在各亚组与冠心病有关联(P=0.0938~0.997)。此外,也未发现这3个SNP与冠心病合并高血压/2型糖尿病存在显著关联(P=0.258~0.994)。结论本研究未发现瘦素基因rs2167270、rs4731426及瘦素受体基因rs12405556单核苷酸多态性与中国南方汉族人群的冠心病有关联。     

饮食诱导肥胖小鼠瘦素及瘦素受体基因启动子甲基化探讨

【目的】探讨肥胖状态下小鼠瘦素及瘦素受体基因启动子区CpG位点的甲基化改变。【方法】使用30只3~4周龄C57BL/6J雄性小鼠,随机分为2组,每组15只,分别给予高脂饲料(脂肪含量34.9%,供能比为60%)和正常饲料(脂肪含量4.3%,供能比为10%)喂养3个月。喂养周期结束后,禁食、麻醉状态下心脏取血、脑组织和性腺周围脂肪组织。小鼠血浆中瘦素含量测定采用酶联免疫分析法;脂肪组织瘦素及下丘脑瘦素受体mRNA表达测定采用实时荧光定量PCR进行。最后应用亚硫酸盐修饰直接测序法(BSP)和半巢式PCR检测小鼠脂肪组织中瘦素基因启动子区(310 bp,-324到-29)16个CpG位点及脑组织中瘦素受体基因启动子区(294 bp,-633到-345)20个CpG位点的甲基化状态。【结果】高脂饲料诱导肥胖小鼠血浆瘦素含量[(5.95±3.34)μg/L]显著高于正常饲料组小鼠[(1.46±1.13)μg/L](t=4.888,P0.001)。脂肪组织瘦素mRNA表达量在肥胖小鼠(0.039±0.02)显著高于对照组(0.008±0.01)(F=12.945,P0.05);下丘脑瘦素受体mRNA表达在两组小鼠之间未见明显差异。脂肪组织中瘦素基因启动子区各CpG位点甲基化水平在60%~95%之间,而脑组织中瘦素受体基因启动子区各CpG位点呈现出高度去甲基化状态;在肥胖与正常小鼠之间,这两个基因启动子区CpG位点甲基化率均未见显著差异。【结论】瘦素基因及瘦素受体基因启动子区CpG位点甲基化可能与饮食诱导肥胖小鼠瘦素抵抗无关;肥胖状态下瘦素抵抗发生的机制仍有待于进一步研究。     

瘦素受体基因和抵抗素基因与超重和肥胖关系的遗传流行病学研究进展

超重和肥胖与许多慢性非传染性疾病密切相关，是冠心病和缺血型脑卒中的独立危险因素。因此，防制超重和肥胖是防治慢性病的关键之一。遗传因素在超重和肥胖的发生中具有重要作用。肥胖相关基因中最重要的是瘦素基因和瘦素受体基因（LEPR），抵抗素是新近发现的脂肪分泌因子，与胰岛素抵抗（IR）及抑制脂肪细胞分化有关。对近年来LEPR和抵抗素基因（RETN）与超重和肥胖关系的遗传流行病学研究进展作一综述，以便为更好地开展相关研究工作提供参考。     

LEPR基因Gln223Arg多态性与上海某区汉族儿童的相关性研究

目的探究瘦素受体基因Gln223Arg多态性与上海某区儿童超重肥胖的关系及相关生化指标的相关性。方法采用PCR-RFLP对上海松江区六所小学7-11岁超重肥胖与正常体重儿童(各262名)的血样进行LEPR基因Gln223Arg多态性检测,logistic回归分析其与儿童超重肥胖的相关性,并分析了生化指标在超重肥胖组与正常组儿童以及不同基因型间的差异。结果超重肥胖组与对照组之间LEPR基因Gln223Arg AA频率与A等位基因频率均无统计学差异(P>0.05)。对其收缩压(SBP),舒张压(DBP),胆固醇(TC),甘油三酯(TG),血糖(GLU),高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C),低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)进行t检验,得出SBP,DBP,TG,HDL-C和LDL-C在超重肥胖组与对照组中差异显著。在控制了混杂因素BMI等后,LEPR基因Gln223Arg各基因型组的生化指标差异分析表明基因型可能与LDL-C相关(P<0.05)。进一步两两比较结果表明LDL-C水平在基因型AA组比AG(P=0.019)与GG组(P=0.017)低,而AG与GG组之间的差异无统计学意义(P=0.517)。结论 LEPR基因Gln223Arg多态性可能与儿童超重肥胖的发生无关,而LDL-C(P<0.05)可能与LEPR基因Gln223Arg基因型有相关性。     

INS/G2rs7566605多态性与学龄儿童肥胖的相关性研究

目的 探讨胰岛素诱导基因2(INSIG2) rs7566605多态性与学龄儿童肥胖及胰岛素抵抗等的相关性.方法 采用随机整群抽样法,在山东省济南市抽取了642名7～12岁学龄儿童为研究对象进行.体格检查和代谢指标测定,对INSIG2rs7 566605进行基因分型:野生纯合型(GG)、突变杂合型(GC)及突变纯合型(CC).采用加性模型、显性模型、隐性模型及超显性模型等探讨rs7566605与肥胖的关系.并探讨不同基因型间胰岛素抵抗和脂质代谢等指标的差异.结果 (1)调整性别、年龄后,rs7566605GC杂合型比GG/CC纯合型超重肥胖的危险性高(OR=1.487;95％CI=1.069-2.067;P=0.018).男性GC杂合型比GG/CC纯合型超重肥胖的危险性高(OR=2.018;95％CI=1.249-3.263;P=0.004),而女性不同基因型间超重肥胖率无显著统计学差异.(2)男性GC杂合型的体重(P=0.031)、腰围(P=0.021)、BMI(P=0.023)、体脂量(P=0.015)、空腹胰岛素(P=0.013)、胰岛素抵抗(P=0.030)均高于GG/CC纯合型,差异有显著的统计学意义.结论 ISNIG2基因rs7566605GC型可能是男性儿童肥胖和胰岛素抵抗的危险因素.     

青春期少女Leptin受体基因Gln223Arg多态性与体成分、骨密度关系的初步研究(英文)

目的初步探讨青春期少女Leptin受体基因Gln223Arg多态性与体成分、骨密度的关系。方法从北京地区随机抽取舞蹈专业15～17岁女生60名,以同年龄77名普通中学女生为对照。所有调查对象每天的膳食能量和营养素摄入情况用7天24小时膳食调查表收集。用"一年回顾身体活动调查表"了解其体力活动情况,此外测定所有调查对象的血清leptin、雌激素水平、骨矿含量、骨密度和体成分。用PCR-RFLP法分析其Leptin受体基因Gln223Arg的多态性。结果未见这些女生的Gln223Arg基因多态性与体成分间存在相关关系。携带Gln223等位基因的舞蹈专业女生的前臂骨密度明显低于不含该等位基因的个体(P<0.05);且携该基因型别的两组女生在所有检测部位的骨密度也均低于Arg223纯合子个体(P>0.05).结论Leptin受体基因Gln223Arg多态性可能是影响青春期少女骨密度及峰值骨量获得的一个遗传因素,但这种影响与BMI或体成分无关。此结果还有待进一步验证并揭示其内在机制。     

儿童钙代谢相关激素与Ⅰ型胶原及骨钙素基因多态性关系的分析

目的探讨Ⅰ型胶原及骨钙素基因多态性与儿童钙代谢相关激素之间的关系。方法以河南省某地8～12岁中国汉族健康儿童作为研究对象,采用放免法测定血清骨钙素(OC)和降钙素(CT);采用PCR-RFLP技术检测COL1A2 PvuⅡ、RsaⅠ和OC HindⅢ基因多态性。结果携带RR基因型的儿童血清Ca和CT浓度均值分别为2.75mmol/L和206.42ng/ml,均高于rr基因型儿童的2.36mmol/L和170.15ng/ml(分别P0.05)。血清OC浓度在COL1A2 RsaⅠ各基因型未见差异(P0.05),也未发现COL1A2 PvuⅡ及OC HindⅢ基因型与儿童血清Ca、CT及OC浓度相关。结论 COL1A2 RsaⅠ多态性可能对儿童血清钙及降钙素水平产生影响。     

中学生肥胖与营养素摄入量关系的病例对照研究

[目的]了解中学生肥胖与营养素摄入相关因素的关系。[方法]从天津市中学生单纯性肥胖的流行病学抽样调查资料中,选择211例单纯性肥胖的学生,按同年龄、同性别和同学校1︰1比例和其他体重正常的学生相匹配,进行病例-对照研究。[结果]碳水化合物、蛋白质、脂肪三大产热营养素的摄入量高是肥胖的重要危险因素,热量的摄入与肥胖呈高度正相关。单纯性肥胖与每日食物摄入的关系,实质是单纯性肥胖与每日热量摄入的关系。[结论]适当改变饮食习惯,调节饮食结构,减少每日高热量食物的摄入量是降低单纯性肥胖发生的有效措施。     

人血清瘦素水平与肥胖、胰岛素和血脂的关系

目的　探讨血清瘦素水平与脂肪含量、年龄、性别、血糖、血脂、胰岛素的关系。方法　 85例受试者按体质量指数 (BMI)分为 3组 :Ⅰ组BMI<2 3kg/m2 2 0例 ,Ⅱ组 2 3kg/m2 ≤BMI<2 5kg/m2 18例 ,Ⅲ组BMI≥ 2 5kg/m2 4 7例。测定其空腹血清瘦素水平、空腹血糖、空腹胰岛素、身高、体质量、收缩压、舒张压、脂肪百分数、甘油三酯、总胆固醇等。结果 (1)女性瘦素浓度高于男性 (P <0 .0 1)。Ⅲ组瘦素水平高于Ⅱ组和Ⅰ组 ;(2 )血清瘦素水平与BMI(r=0 .4 71,P <0 .0 1) ,脂肪百分数 (r=0 .318,P <0 .0 1) ,胰岛素 (r=0 .388,P <0 .0 1)、甘油三酯 (r=0 .371,P <0 .0 1)、胆固醇 (r=0 .4 91,P <0 .0 1)和收缩压 (r=0 .2 2 0 ,P <0 .0 5 )成正相关。结论　性别、脂肪含量、空腹胰岛素、血脂与瘦素存在着显著的相关性 ,高瘦素血症和瘦素抵抗可能与高胰岛素血症、胰岛素抵抗和 2型糖尿病有关     

七城市居民体重指数变动趋势及与血压的关系

目的：对北京、上海等七城市３５岁以上居民１４６６６人的ＢＭＩ变化情况、ＢＭＩ对血压的影响进行随访研究。将基线ＢＭＩ按＜２０、２０～２５、＞２５ｋｇ／ｍ２分为低体重、正常体重和肥胖进行分析。结果：男、女性肥胖患病率分别是１８．３８％与２４．５３％，女性明显高于男性（Ｐ＜０．０５）；ＳＢＰ、ＤＢＰ水平和高血压患病率与ＢＭＩ呈正相关关系。３年随访期间，男女队列分别有４５．３０％和４５．４８％的人ＢＭＩ升高，男性ＢＭＩ升高了０．２１ｋｇ／ｍ２，女性升高了０．３１ｋｇ／ｍ２，人群平均ＳＢＰ、ＤＢＰ和高血压患病率也明显上升，ＢＭＩ增高人群的平均ＳＢＰ、ＤＢＰ与高血压患病率的升高幅度明显大于ＢＭＩ恒定和ＢＭＩ下降人群（Ｐ＜０．０１）。     

大豆异黄酮和钙对绝经妇女骨代谢的影响及与ER基因Px单倍型的关系

目的探讨补充大豆异黄酮和钙对绝经妇女骨代谢的影响及与ER基因Px单倍型的关系。方法应用多聚酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)检测691名汉族45～65岁绝经妇女的ER-α的PvuII和XbaI酶切位点多态性,从497名PvuII-XbaI单倍体确定者中随机抽取93人测定BMD,将T<-1.5者纳为干预对象(共60人)进行为期一年的随机对照干预实验。将干预对象随机分为两组:补钙+VD组和补钙+VD+大豆异黄酮组。给予的剂量分别为:钙440mg/d;VD100IU/d;大豆异黄酮100mg/d,干预期为12mon。测定基线和终期的各项骨代谢生化指标。结果干预12个月后,补钙组和补钙+大豆异黄酮组,机体的雌激素水平均未见显著性的改变,而25-OH-D均水平升高(P=0.09),但两组间的变化率无显著性的差异;血清钙磷及反映骨形成的指标未见显著性改变。补钙组的抗酒石酸酸性磷酸酶-5b(Tracp-5b)较基线升高[变化率:23.4%(-22.9%～49.1%)],而补钙+大豆异黄酮组则较基线降低[变化率:-4.2%(-26.0%～17.6%)],两组的变化率有显著性差异(P<0.05),尿吡啶交联物(Pyd)和I型胶原N末端肽(NTx)则未见显著性改变。补钙组,non-Px基因型较Px基因型更容易出现Pyd升高,骨特异性碱性磷酸酶(BAP)降低。钙+大豆异黄酮的干预效果在两种基因型间没有差异.结论补充大豆异黄酮并不影响体内的雌激素水平。反应骨吸收的生化指标Tracp-5b对大豆异黄酮的作用较敏感。单纯补钙后骨代谢生化指标的改变受Px单倍体基因型的影响。     

儿童肥胖与睡眠时间关系的研究进展

在最近数十年来,肥胖儿童在世界范围内不断增加,但迄今为止对发生肥胖的病理生理机制仍缺乏确切的了解.最新的研究资料表明,儿童睡眠时间不足可能导致其肥胖的发生,本文就目前国内外关于儿童肥胖与睡眠时间的关系进行综述.