伴有法洛三联征的I型神经纤维瘤病

报告1例伴有法洛三联征的I型神经纤维瘤病。患儿男，2岁4个月。全身散在咖啡斑2年4个月。生后2个月发现法洛三联征，已手术修补。母亲与患儿全身弥漫性分布大量咖啡斑。应用目标捕获高通量测序和Sanger测序技术发现患儿及母亲外周血DNA中NF1基因第4b外显子发生c.541C>T(p.Gln181Ter)无义突变，其父亲未见相同突变。诊断：伴有法洛三联征的I型神经纤维瘤病。     

婴儿卡波西水痘样疹1例

婴儿卡波西水痘样疹１例张晓茹（河北省儿童医院皮肤科０５００３１）患儿女，１１月。因皮肤红斑、流水１０个月加重２天来院就诊。患儿生后不久开始出现不规则片状红斑丘疹、糜烂渗出，外涂肤氢松软膏减轻。１周前其母亲上感、口唇起疱疹仍哺乳婴儿，２天前患儿面部皮损...     

Ehlers-Danlos综合征1例

1 病历摘要 患儿男,21个月.因皮肤弹性增加21个月伴运动发育障碍于2011年5月30日入院.出生后患儿家长发现患儿皮肤弹性较好,异于常人,但未予以重视.后发现患儿运动发育总是晚于同龄人,先后至儿保科、骨科、康复科就诊,行骨关节X线、超声、CT、磁共振成像(MRI)、肌电图等检查均正常后转到皮肤科.孕产史:患儿母亲孕期孕检未发现异常,孕32周+5剖宫产,出生体重1.875 kg.发育史:患儿4个月抬头,9个月坐,1岁爬,1岁半站立,不能独立行走.家族史:父母非近亲结婚,父亲有类似病史.     

婴儿脐部尖锐湿疣1例报告

患儿男 ,9个月 ,因脐部赘生物 8个月缓慢增大而就诊。体检 :脐中央可见两个约花生米大小的乳头状棕褐色赘生物 ,均有蒂 ,表面结痂。临床诊断 :脐部尖锐湿疣。病理检查符合尖锐湿疣。治疗 :选用ＧＸ Ⅲ型多功能电离子手术治疗机治疗 ,治疗 2月后复查 ,无新发皮疹 ,原病变处皮肤完全恢复正常。追问病史患儿父母在患儿出生前约半年即发现外阴部有小赘生物 ,但未诊治 ,体检患儿父亲包皮及冠状沟有数个赘生物 ,患儿母亲小阴唇内侧、宫颈口处有数个黄豆至花生粒大小的赘生物 ,质软 ,诊断尖锐湿疣。讨论　近年来发生于生殖器外的尖锐湿疣不断有报告…     

先天性梅毒骨关节损害1例

患儿,男,２个月。２０００年４月２０日就诊。右足拇趾红肿,水疱３周,右手无名指关节红肿２周。曾在本市某医院就诊,拟诊为“外伤性关节炎”并进行对症治疗,病情未见好转。患儿出生后一般状况良好,只是近来吃奶较少。母亲体健,否认婚外性生活史,皮肤粘膜无特殊异常;父亲体健,否认有婚外性生活史。 查体：小儿发育情况良好,左侧颞部有蚕豆大小的虫蚀样秃发区。右手无名指关节呈梭形红肿,右足背肿胀,有轻度压痛,活动受限;右足大拇指红肿,甲床分离,甲缘及趾腹有大片小水疱、脱屑（见插图２、３）。此外,全身皮肤粘膜未见其…     

色素失禁症1例

临床资料患者女，19个月。因“周身疣状损害和色素沉着斑17个月”于2007年6月来我科就诊。患儿出生后第2d四肢开始反复出现红斑及黄豆至蚕豆大水疱，水疱破溃结痂脱落后出现黑褐色疣状损害和色素沉着斑。2个月后疣状损害和黑褐色色素沉着斑逐渐增多，且在躯干部及四肢正常皮肤亦出现类似皮损。患儿系足月剖腹产，母乳喂养。父母非近亲结婚，患儿母亲有类似病史，约2岁后皮损逐渐消退，目前双腿有淡褐色色素沉着斑。体格检查：系统检查未见异常。     

婴儿斑秃并发同一部位白癜风1例

临床资料患儿女，4个月。因右枕部片状脱发伴皮肤白斑1个月，于2006年5月到我院皮肤科就诊。1个月前患儿母亲无意发现患儿右枕部出现一元硬币大小的毛发脱失伴局部皮肤变白，曾就诊于当地卫生院，诊断婴儿枕秃，给予口服钙剂治疗（具体用药不详）。治疗效果不佳，脱发和白斑继续发展至银圆大小，并在原皮损的右上方出现新的黄豆大小的脱发及白斑。     

高锰酸钾致皮肤灼伤1例

患儿男,3个月.因枕部及右耳后散在点状黑色溃疡2 d,于2009年4月15日来院就诊.2d前患儿母亲不慎将其坐浴用的高锰酸钾粉撒落桌上,致患儿枕部及右耳后皮肤接触高锰酸钾粉粒,数小时后接触部位皮肤出现散在点状黑色溃疡,无自觉症状.     

新生儿淋病并发淋菌性结膜炎1例

我院门诊发现新生儿淋病并发淋菌性结膜炎一例,报告如下: 女婴,10天,因外阴部红肿5天,两眼充血流脓2天来院就诊.患儿在县医院正常足月分娩,产程顺利,产后未发现异常.生后5天发现外阴部皮肤有轻度红肿,未作处理,7天两眼及眼周皮肤发红,且有脓性分泌物溢出,哭闹不安,来院求诊. 患儿父亲在一个月前有不洁性交史,曾经检查诊断为急性淋病,患儿母亲在产前一     

双胞胎及其父母一家四例同患梅毒

双胞胎女性患儿,2个月,出生后4周左右,两婴儿面部、躯干、双手足相继出现红斑,逐渐加重,伴有发热,体温37．3～38．2℃。于2006年12月1日来我院就诊。体检：两患儿均可见头面、口周红斑结痂,躯干、会阴、双手足伸侧及掌跖散在分布不等大小的铜红色斑疹,覆有少量鳞屑。妹妹皮损略轻。患儿父母未见皮疹,但患儿父亲2年前及患儿母亲1年前均有外阴部皮损病史,曾在当地治疗,皮损？肖退,但未追踪观察。实验室检查：两患儿快速血浆反应素环状卡片试验（RPR）阳性（1：28,1：14）,梅毒螺旋体明胶凝集试验（TPPA）均阳性。患儿父、母亲RPR均为1：4阳性,TPPA阳性。[第一段]     

一例由牛皮屑引起的小儿异位性皮炎

报告1例10个月男孩,因首次发作阻塞性支气管炎而就诊。患儿7个月时曾患过严重的全身性异位性皮炎。其母亲曾患过过敏性鼻炎,其父的兄弟和患儿的2个兄弟都患有支气管哮喘,其中1例同时患有异位性皮炎。其父     

早发性女性型秃发1例

正1病历摘要患儿女,13岁。因脱发3个月,于2014年8月1日就诊于中日友好医院皮肤科门诊。6个月前患儿母亲发现其头发脱落明显,洗头发时脱落更多,每次约100根,未予重视。3个月来患儿头顶部及两侧颞部头发逐渐稀疏,遂来就诊。既往无脱发及其他特殊病史,家族中无类似疾病患者。     

误诊为尿布皮炎的早期先天梅毒一例

患儿,男,4个月。臀部、阴囊、股部红斑1个月。曾于多家医院诊断为尿布皮炎,治疗无效。患儿TPPA阳性,TRUST 1∶512,抗梅毒螺旋体IgM阳性。患儿父母均无皮疹,TPPA均阳性,母亲TRUST滴度1∶32;父亲TRUST滴度1∶64。患儿母亲孕期未进行围产期保健,否认梅毒诊治史,分娩时医院发现母亲血梅毒抗体阳性,未对患儿进行梅毒抗体检测。早期先天性梅毒症状缺乏特异性,容易误诊,医生应予以重视,对疑似梅毒患儿行梅毒抗体检测。     

儿童头皮毛发移行疹一例

患儿男,4岁,因右侧头皮内黑线缓慢变长3月余就诊。患儿母亲诉3个月前发现患儿右侧耳后头皮内出现1条黑线,无明显痛痒,细线渐沿耳后头皮向下延伸至耳垂高度。患儿无明显外伤史,既往体健,无类似家族史……     

13例新生儿红斑狼疮的临床特征、皮损后遗表现

【摘要】 目的 探讨新生儿红斑狼疮（NLE）的皮损后遗表现，分析可能的相关因素。方法 回顾2016—2020年首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科收集并长期随访的13例NLE，分析患儿及母亲临床特征、患儿皮损后遗表现。结果 13例皮损发病时间为出生后0 ~ 120 d，平均15 d，随访时间15 ~ 43个月，皮损形态主要为环状红斑、斑丘疹、鳞屑，皮损消退时间2 ~ 18个月（平均7.4个月）。6例皮损消退后出现色素异常表现，3例同时出现色素减退和色素沉着，2例仅有色素减退，1例仅有色素沉着，1例色素减退患儿在随访18个月后色素减退复色，未见毛细血管扩张以及萎缩或瘢痕。8例患儿母亲孕前无异常，4例患儿母亲抗ANA、抗SSA/Ro、抗SSB/La抗体均阳性。结论 NLE的皮肤受累可出现后遗皮肤表现，常见为色素异常，多数长期未消退，应注意患儿母亲可能存在的潜在性免疫系统异常。     

斑秃合并颞部三角形脱发1例

患儿女,7岁10个月.因发现头顶部脱发1个月余就诊.患儿曾在当地医院就诊,诊断为斑秃,给予复方氨肽口服液、复方甘草酸苷片等口服,治疗2周未见毛发新生,于2019年2月16日至我科就诊.患儿母亲诉患儿出生时即有右侧颞部脱发斑,皮损发病以来无进展表现.无其他特殊病史.     

以骨骼损害为主要表现的早期胎传梅毒一例

患儿女．5个月。因左上臂活动受限15d于2003年11月27日来我院就诊。患儿母亲15d前给其穿衣时发现其左上臂抬高时哭闹不安,并发现左肩部肿胀．遂到乡医院就诊．用草药外敷症状无好转,且渐加重,甚至左上肢呈瘫痪状态．仅手部尚有活动,当地镇卫生院X线检查诊断考虑骨髓炎故而转诊我院。患儿自患病后无发热,第一胎足月顺产,定期进行预防接种,无其他特殊病史。     

孤立的大疱性色素性荨麻疹1例报告

孤立的大疱性色素性荨麻疹１例报告郑晓玲，胡晋华患儿女，２个月，于１９９３年９月１５日就诊。其父诉患儿出生后即见腰部右侧有一淡褐色色素斑片，边界清楚，不高出皮面，１个月后发现此斑上有一黄豆大水疱，未治疗，数天后自行破溃痊愈。２个月时，又在其上出现２个约...     

CO_2激光治疗儿童舌尖尖锐湿疣1例

正患儿女,5岁。因舌尖新生物2个月余,于2014年10月8日来我科就诊。家长诉2个月前患儿舌尖部出现针尖大丘疹,患儿自觉不适并用牙齿摩擦,家长未重视,丘疹逐渐长大至黄豆大。患儿由其母亲看护,否认非婚性接触史。     

表姐妹同患新生儿红斑狼疮2例

两例患儿均为女婴,出生后1个月内面部红斑。两例患儿及其母亲抗核抗体(ANA)、抗SSA抗体(+),诊断为新生儿红斑狼疮。两例患儿母亲为姊妹关系。