垂体柄中断综合征1例报告并文献复习

垂体柄中断综合征(PSIS)是指影像学上垂体柄缺如,垂体后叶异位,下丘脑分泌的激素不能通过垂体柄输送到垂体而表现为生长迟缓、甲状腺功能不足、性征发育迟缓等临床系列征候群,该病较少见,对该病缺乏认识易导致漏诊,我院去年收治1例PSIS患者,现报告如下.     

儿童青少年垂体柄中断综合征的鞍区磁共振影像特征

目的 探讨儿童青少年垂体柄中断综合征(PSIS)的鞍区磁共振成像(MRI)特征.方法 选取2001年2月至2010年8月在北京协和医院诊断的31例PSIS患者,采集MRI影像学资料测量垂体的高径、横径、前后径,计算垂体体积和冠状面面积,结合患者临床资料进行回顾性分析.结果 本组患者中男性28例,女性3例,平均年龄(16.5±3.8)岁(6～25岁).MRI图像显示16例患者为垂体柄断裂伴垂体后叶异位,15例为垂体柄明显变细或者显示不清,其中7例为空泡蝶鞍.所有31例PSIS患者均显示垂体体积缩小,临床上均出现垂体前叶功能减退的症状.结论 PSIS的MRI图像特征为垂体柄断裂并伴有垂体后叶异位或者垂体柄明显变细或显示不清,并有垂体前叶多种激素缺乏.     

垂体柄中断综合征1例诊治及文献复习

垂体柄中断综合征(pituitary stalk interruption syndrome,PSIS)是指垂体柄缺如合并垂体后叶异位,下丘脑分泌的激素不能通过垂体柄输送到垂体所致的临床系列征候群[1]。该病在全球报道仅200多例,国内仅见个别报道。现将郑州大学第一附属医院收治的首例经临床确诊的PSIS报道如下。1病历资料1.1一般资料患者女性,10岁。因生长发育迟     

垂体柄阻断综合征的临床及MRI表现

目的:分析垂体柄阻断综合征(PSIS)的MRI表现,以提高诊断水平。方法:回顾性分析16例PSIS患者的临床和MRI检查资料。结果:16例患者实验室检查示单或多种垂体激素缺乏,具备相应临床症状。MRI检查显示垂体前叶均变小,15例患者垂体柄未显示,1例垂体柄中断,15例垂体后叶异位,1例后叶高信号未见显示。结论:PSIS表现为部分性或完全性垂体前叶功能减退,MRI特点为垂体体积缩小、垂体柄中断或缺如、垂体后叶异位三联征。     

微量泵脉冲输注戈那瑞林治疗垂体柄中断综合征性腺功能减退病例分析及文献回顾

本文报道2例微量泵脉冲输注戈那瑞林治疗垂体柄中断综合征导致的性腺功能减退患者,总结2例患者的临床特征及接受微量泵脉冲输注戈那瑞林治疗12周的效果.2例患者均以低促性性腺功能减退为主要表现,经微量泵脉冲输注戈那瑞林治疗12周,雄激素缺乏症状改善,性腺激素水平上升.微量泵脉冲输注戈那瑞林可作为治疗垂体柄中断综合征导致的性腺功能减退的一种选择.     

垂体柄阻断综合征的MR表现及与临床意义的相关性研究

目的 探讨垂体柄阻断综合征的MR表现及临床意义的相关性. 方法 14例MRI诊断的垂体柄阻断综合征患儿,男13例,女1例,年龄5～16岁,平均(11±3)岁,对其影像及临床资料进行回顾性分析. 结果 垂体柄缺如6例,其中多种腺垂体激素缺乏4例,单一生长激素缺乏2例;垂体柄纤细8例,其中单一生长激素缺乏7例,多种腺垂体激素缺乏1例.本组病例均表现为垂体后叶异位,其中13例表现为垂体前叶发育不良.结论 垂体柄缺如或明显变细,垂体后叶异位,垂体前叶发育不良是垂体柄阻断综合征的MRI三联征,垂体后叶异位是提示垂体柄阻断综合征的特征性标志.目前,MRI是诊断垂体柄阻断综合征的唯一可靠的影像学检查方法.     

垂体柄阻断综合征的MRI诊断价值

目的分析垂体柄阻断综合征的MRI影像表现,提高对其的认识及诊断水平。方法回顾性分析7例垂体柄阻断综合征患者的影像学及临床资料。结果 7例生长发育迟缓患者中MRI均未见垂体柄显示,垂体窝内垂体后叶高信号均消失,腺垂体体积变小,神经垂体异位于视交叉漏斗隐窝。结论垂体柄阻断综合征在MRI具有特征性表现,是无创诊断垂体柄阻断综合征的最佳方法。     

垂体柄阻断综合征的ＭＲＩ 表现及临床特点

目的探讨垂体柄阻断综合征在3．0T MRI上的表现及临床特点,提高诊断水平。方法回顾性分析40例垂体柄阻断综合征患者的MRI表现及临床资料。结果40例患者垂体前叶均呈凹陷型,体积明显缩小,其中垂体柄缺如38例,垂体柄变细2例,垂体后叶高信号均异位于第三脑室漏斗隐窝处。实验室检查示生长激素伴多种腺垂体激素缺乏,且具备相应临床症状。结论MRI是目前诊断垂体柄阻断综合征最有效的影像学检查技术。     

垂体柄阻断综合征8例临床诊治分析

垂体柄阻断综合征（pituitary stalk interruption syndrome,PSIS）是指垂体柄缺如并垂体后叶异位,下丘脑分泌的激素不能通过垂体柄输送至正常垂体后叶所致的临床系列症候群[1],临床少见。本文回顾性总结分析8例PSIS患者的临床资料,以提高对该病的认识和诊治能力。     

垂体柄中断综合征21例临床特征分析

目的 探讨垂体柄中断综合征（PSIS）的临床特征,提高对本病的了解,做到早发现、早诊断、早治疗。方法 选取2010年6月-2015年9月安徽医科大学第一附属医院内分泌科收治的PSIS患者,回顾性分析患者的一般资料、实验室和影像学检查结果以及治疗情况。结果 21例PSIS患者中20例以身材矮小伴性腺发育不全就诊,1例以单纯性腺发育不全就诊。21例患者均生长激素缺乏,其中19例为完全性生长激素缺乏;13例为低促性腺激素性性腺功能减退;13例为中枢性肾上腺皮质功能减退;8例为中枢性甲状腺功能减退;2例为中枢性尿崩症。垂体磁共振成像检査可见患者腺垂体体积小,垂体柄变细或缺如,神经垂体异位。21例生长激素缺乏患者予以生长激素替代治疗,定期随访直到身高达到预期目标或不再增长时再补充性激素。13例肾上腺皮质功能减退者予以糖皮质激素替代治疗,8例甲状腺功能减退者口服左甲状腺素钠治疗。结论 PSIS发病率低,临床特征以身材矮小为主,常伴有多种腺垂体激素缺乏症状,本病诊断依靠垂体磁共振成像检查,确诊后应及时给予激素替代治疗。     

垂体柄阻断综合征的临床MRI分析

目的分析垂体柄阻断综合征的临床和MRI表现,提高对其诊断水平。方法回顾性总结14例垂体柄阻断综合征患者的临床和MRI检查资料,结合文献分析其表现。结果 14例患者,实验室检查示生长激素缺乏伴多种腺垂体激素缺乏。MRI显示垂体柄缺如12例,垂体柄明显变细2例,垂体后叶异位14例,垂体前叶变小14例。结论 MRI是目前无创诊断垂体柄阻断综合征的最佳方法。     

女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症与垂体柄中断综合征临床特征比较

目的 分析比较女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)与垂体柄中断综合征(pituitary stalk interruption syndrome,PSIS)临床特征,以增进对于两疾病的认识.方法 对我科收治的10例女性IHH和5例女性PSIS患者临床特征进行回顾性分析.结果 女性IHH与PSIS患者大多以性发育迟缓就诊,均可合并先天发育缺陷,不同点主要包括:①女性PSIS多有异常生产或难产史;②女性IHH较PSIS有较高的身高、指间距(P<0.05);③女性PSIS患者常合并垂体前叶多种激素缺乏;IHH患者以促性腺激素和生长激素缺乏为主;④女性PSIS垂体核磁常表现为垂体柄中断合并垂体后叶异位,而大约一半的女性IHH患者仅垂体体积变小.结论 女性IHH与PSIS为临床少见疾病,对于以性不发育就诊的女性患者,详细的病史询问和查体、行内分泌功能试验及垂体MRI可以有效地鉴别两疾病.     

垂体柄中断综合征17例临床分析

目的通过分析垂体中断综合征（PSIS）的临床特点,以提高对本病的认识。方法对江西省儿童医院内分泌科自2010年5月—2012年5月收治的17例PSIS患者的临床特点、内分泌功能检查和影像学表现进行回顾性分析。结果 PSIS患者17例,其中男性13例,女性4例,就诊年龄5~17岁,均以身高增长缓慢为主诉,11例有围产期异常,1例患儿有头颅外伤史。所有患者存在生长激素缺乏,低促性腺激素性性腺功能减退,4例同时存在中枢性甲状腺功能减退,2例肾上腺皮质储备功能不足,1例患者表现为中枢性尿崩症。磁共振检查提示所有患者垂体柄未见显示,垂体前叶体积变小,垂体后叶异位。结论 PSIS为以垂体前叶功能减退为主要表现的临床症候群,发病率低,磁共振检查特征性表现为确诊的重要依据,应充分认识该病特点,尽早把握治疗时机。     

席汉综合征危象患者的急救与护理

产后大出血引起的垂体前叶缺血，垂体腺细胞大量坏死称为席汉综合征。因垂体的损伤，垂体功能低下而出现一系列危急的症状称为席汉综合征危象。我科于2003年3月3日收治1例席汉综合征危象的患者，入院时患者全身感染严重、昏睡、四肢抽搐、休克。经抢救治疗脱险，于4月11日好转出院。现报道如下。     

头颅核磁和肿瘤标志物在儿童颅内生殖细胞瘤诊治的价值

目的 评价头颅核磁共振显像 (MRI)和脑脊液及血清肿瘤标志物动态改变在儿童颅内生殖细胞瘤诊治的价值.方法 总结 2009年1月至2010年12月诊治的5例中枢性尿崩症儿童患者(女性3例、男性2例),全部患者在初诊和随诊时进行头颅MRI增强扫描,并检测垂体前叶激素和脑脊液及血清肿瘤标志物人绒毛膜促性腺激素(hCG)和甲胎蛋白水平.结果 3 例既往未经过检查和治疗,2 例起病时病因未明,就诊于我院时病情加重.起病年龄8岁至12岁1个月,起病至就诊时间1至78个月.全部患者均以多尿、多饮症状起病,除 1 例以外,其余患者均有生长迟滞,第二性征未发育;1 例患者在随访的 2 年内身高生长速度正常,已进入正常青春期发育,但是在颅内肿瘤显著增大后,5 例患者均有垂体前叶功能减退,血浆泌乳素水平升高.3 例分别在起病后18、24和 78 个月出现脑疝.3 例起病时头颅MRI均表现为垂体柄增粗,在随访18-22个月表现为下丘脑-垂体区巨大占位,2 例在起病后1和78个月首次就诊,MRI 示颅内巨大占位;全部患者均有T1加权像垂体后叶高信号的消失.5例患者脑脊液hCG均升高,其中4例血清hCG也相应升高,并且随着肿瘤的增大而升高,放疗后随肿瘤的缩小而下降.只有 1 例脑脊液和血清甲胎蛋白显著升高.结论 诊断为"特发性中枢性尿崩症"的患者必须进行密切的随访来鉴别病因,尤其是合并有垂体前叶激素缺乏时.初诊时MRI表现为正常或单纯垂体柄增粗者,在随访过程中应连续观察头颅 MRI 增强扫描的变化,以尽早诊断出潜在的下丘脑垂体柄病变.推荐在初诊时评价脑脊液 hCG 水平,因为hCG升高可能早于 MRI 阳性表现.     

小脑扁桃体下疝畸形合并垂体前叶激素缺乏三例临床特征分析

目的 通过对小脑扁桃体下疝畸形（Chiari畸形）合并垂体前叶激素缺乏患者临床特征进行分析,加强对本病的认识。方法 分析2010年9月-2014年6月中国人民解放军总医院内分泌科住院的3例Chiari畸形合并垂体前叶激素缺乏患者一般资料、临床表现、实验室检查结果和影像学检查结果。结果 3例患者外生殖器阴毛稀疏或无,阴茎短小;患者1、3身材矮小,3例患者骨龄均落后2~3年、心功能未见异常。内分泌功能检查显示,患者1生长激素（GH）、促肾上腺皮质激素（ACTH）、促甲状腺激素（TSH）、促黄体生成素（LH）、促卵泡刺激素（FSH）均缺乏,患者2垂体前叶激素LH、FSH缺乏,患者3垂体前叶激素GH缺乏。MRI显示3例患者均表现为小脑扁桃体下疝畸形,患者1、3伴脊髓空洞症;患者1垂体前叶高度降低,垂体后叶正常短T1信号影未显示,垂体柄未显示;患者2垂体略变窄,高度约4 mm,左翼见稍长T1信号影,增强扫描后呈相对稍低T1信号影;患者3 T1信号影未见明显异常。结论 Chiari畸形患者临床表现多样,可以合并垂体前叶激素缺乏,MRI检查可伴脊髓空洞症或T1信号影异常。     

垂体柄中断综合征1例

垂体柄中断综合征(pituitary stall interruption syndrome,PSIS)相当罕见,作者发现1例,现报道如下. 1 临床资料 患者,男,27岁,因生长发育迟缓伴性不发育15年,于2008年10月24日入院.15年前开始发现患者生长迟缓伴性器官不发育,未长腋毛、阴毛.起病以来无多尿,有点怕冷.患者父母非近亲结婚,分娩臀先露难产,其妹妹发育正常.患者智力尚可,学习成绩中下,无外伤史.入院检查:身高150.5 cm,体质量39 kg,BP 90/60 mm Hg.体型较消瘦,颜面轻度浮肿,唇无胡须,无喉结.甲状腺不大,心肺(-),腹软,肝脾(-).外生殖器幼稚型,双侧睾丸细小,无阴毛、腋毛.     

低血糖型垂体危象伴电解质紊乱一例

垂体功能减退性危象(简称垂体危象)是在垂体功能减退的基础上,由各种应激因素诱发发生,临床表现各异。本院于2011年2月收治1例因席汉综合征诱发低血糖型垂体危象伴有难以纠正的低钠、低氯为主的严重电解质紊乱,现报道如下:1临床资料患者女,63岁,因"反复发作性头晕、乏力3年,加重伴呼之不应、抽搐3d"于2011年2月23日20:30急诊入     

席汉氏综合征的垂体MRI表现及分析

目的 探讨席汉氏综合征（SS）的垂体MRI表现及其诊断价值.方法 对经临床确诊的15例SS病例的垂体MRI资料进行回顾性研究,分析其蝶鞍及垂体的MRI平扫和增强表现.结果 15例皆表现为蝶鞍无扩大的空蝶鞍,垂体柄可见,无明显偏移,强化明显,垂体后叶信号未见明显异常.其中完全空蝶鞍3例,鞍内未见腺垂体组织,垂体柄下端呈“游离”状,悬挂于蝶鞍内.部分空蝶鞍12例,2例腺垂体均匀萎缩,形态尚规则;10例不均匀萎缩,鞍内可见不规则形态的残留腺垂体组织,薄片状贴于鞍底,平扫呈等T2等T1信号,增强后明显均匀强化.腺垂体后部皆可见残留垂体组织与垂体柄相连,其中仅见腺垂体后部残留3例,腺垂体后部合并其它部位残留9例.结论 MRI表现为蝶鞍无扩大的空蝶鞍而垂体柄形态正常、腺垂体组织消失或呈不规则形态萎缩是SS的特征性表现,结合临床可明确诊断.     

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症与垂体柄中断综合征临床特征比较

目的分析比较特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)与垂体柄中断综合征(PSIS)临床特征。方法对我科收治的74例嗅觉正常的IHH和36例PSIS临床特征进行回顾性分析。结果 IHH与PSIS患者大多以性发育迟缓就诊,临床特征:1)PSIS患者异常胎位生产(主要为臀位生产)比例为61.1%,IHH为5.4%(P<0.000);2)IHH比PSIS患者有较高的身高、指间距(P=0.000)。两疾病多为下部量大于上部量、身高大于指间距;但≥18岁男性IHH患者75.7%指间距大于身高。3)两种疾病患者第二性征均发育差;4)两疾病均可合并先天缺陷或异常,以隐睾多见;5)PSIS患者较IHH患者骨龄落后更显著;6)PSIS患者常合并垂体前叶多种激素缺乏,且常需要替代治疗;IHH患者以促性腺激素和生长激素缺乏为主;7)PSIS垂体核磁常表现为垂体柄中断合并垂体后叶异位,而大部分IHH患者仅垂体体积变小。结论 IHH与PSIS患者多以性不发育就诊。≥18岁IHH患者多为瘦长体型,PSIS患者多为矮胖体型。PSIS常合并多种垂体前叶激素缺乏,需要替代治疗。垂体MRI是鉴别两疾病的有效方法。