劳—蒙—毕氏综合征一例

Laurence-Uoon-Biedel综合征是一种少见的综合征,迄今,国外文献报道500余例,国内仅报告13例。现将我院收治的一例报告如下。患儿,男,七岁,住院号:37067,因视力与智力低下三年于1987年2月23日入院。患儿于三年前起自诉看物不清,视远物尤为模糊,三米外认人困难,并缓慢加重。生后六个月始见肥胖,日趋明显。2岁独行及发单音,3岁会说简单短语,反应迟钝,现只能运算10位数内加减法、书写本人姓名及辨认数个简单汉字,尿量1150～2950ml/day。父母系     

劳-莫-毕氏综合征一例报告

本综合征(性幼稚多指畸形综合征,Laurence-Moon-Biedls syndrome)是一罕见疾病,在1866年由Laurence等报告,国外文献报道有一百条例,国内只有少数报道,我科发现1例,现报告如下。患儿,女,8岁。因视物不清,肥胖7年余于1987年2月16日入院。该患8个月时即出现抓物拿到眼前注视的现象,并较同龄儿明显肥胖,随年龄增长逐渐明显,因视力差而影响上学。近半年出现运动后心悸、气短和乏力等不适。患儿平时好活动,食欲一般。第三胎第三产,足月顺产,其母孕期除服过     

耳聋—甲状腺肿综合征一例报告

耳聋——甲状腺肿综合征(又称Pend-red's Syndrome)是一种罕见的先天性甲状腺激素有机合成障碍疾病。主要临床特点是甲状腺肿大和神经性耳聋。我院于1984年遇到一例,现报告如下。患者郑某某,女,22岁,未婚。患者出生即耳聋,不会说话。16岁时因发现甲状腺肿大而来我院检查,当时查甲状腺轻度肿大。甲状腺扫描为结节性甲状腺肿,甲状腺吸~(131)I率:3小时32.2％;6小时42.8％;24小时为51.7％,未予特殊处理。22岁时(1983年3月)来院复诊甲状腺中度肿大,右叶可及1.0×1.5×1.5cm结节一个,后经甲状腺扫描证实。甲状腺质地较软,无血管杂音。心率80次/分,律齐,无杂音。无甲亢和甲低临床表现。体格发育,性发育和智力发育均正     

韩—薛—柯氏综合征一例报告

<正> 韩—薛—柯氏综合征(Hand—Schuller—Christian syndrome)是组织细胞增生症X(HistiocytosisX)中的一种类型,又称骨损害伴其它器官侵犯型。多发于幼儿,发病较慢。主要特征为颅骨缺损。突眼和尿崩。我们近见一例,临床症状典型,并经细胞病理学检查和X线摄片证实,现报告如下: 患儿刘××,男,3岁,因左眼突出、多饮多尿,于1981年11月入院。患儿在一年多前即开始左眼突出,不痛、不红,无任何不适。半年多来开始多饮、多尿,患儿常烦渴,每天要喝两水瓶水,小便约3000ml,夜间睡眠要起床小便2—3次,尿色清淡。     

Dubin—Johnson综合征一例报告

患者 ,女性 ,5 8岁 ,工人。因皮肤巩膜黄染 2 2年入院。自述 2 2年前查体时发现皮肤巩膜轻度黄染 ,无其它伴随症状。当时查血清胆红素增高 ,以间断保肝、退黄治疗 ,黄疸无明显消退 ,劳累后加深。多次查血清胆红素波动于 3 0 μｍｏｌ/Ｌ～ 5 0 μｍｏｌ/Ｌ之间。期间偶有腹泻、轻度乏力。抗炎、助消化治疗后症状可缓解。近来尿色变深 ,无皮肤瘙痒、关节疼痛等。既往无特殊病史 ,无家族遗传病史 ,无长期口服避孕药物史。查体 :Ｔ 3 7℃ ,Ｐ 80次 /分 ,Ｒ 2 0次 /分 ,Ｂｐ 1 6.0ｋＰａ/ 1 2 .0ｋＰａ。神志清 ,精神好 ,营养发育正常 ,皮肤粘膜…     

Mallory—Weiss 综合征一例报告

<正> 病例男,27岁。因黑便3天入院。暴饮葡萄酒后,出现剧烈呕吐胃内容物和干呕,继之排柏油样便,伴头晕、乏力、冷汗、心悸、渐觉体力不支。平素身体健康。查体:T37.2,P102,BP14.7/9.3kPa     

Sturge—Weber 综合征一例报告

<正> 病历摘要男患儿,9个月。因生后3个月右侧上、下肢抽搐,数日1次,间断发作一个月余。经当地对症治疗症状消失。入院前1天右侧眼睑及右上、下肢抽搐、发作时意识丧失,双眼直视,面色发红,口吐白沫,持续4～5分钟,伴发热,时有呕吐。初在某医院诊为上感,热性惊厥,低钙血症,治疗无效,当天发作3次,严重时频繁抽搐达1小时     

Sturge—Weber综合征一例报告

Sturge—Weber 综合征较少见,我院遇到一例报告如下:患者男性,13岁。该患出生时即左侧颜面部呈紫红色母斑、身体其它部分发育正常,其母在怀孕六个月时肤部曾受外伤,当时出现腹痛、阴道出血,经保胎治疗和休息后症状消失,足月分娩,体重3.5公斤,除左侧颜面部有母斑外其余发育均正常。患儿出生后九个月即能站立,一次不慎摔倒,头部着地,发生全身抽搐,间断持续72小时。此后每月发作1—2次,均为母斑对侧肢体。体检患者身高1.2米、体重41公斤。发育中等,毛发分布正常。左侧颜面部相当三叉神经分布区呈紫红色母斑,表皮有温热感。左侧下唇增大,紫红色并有小结节状突出。双侧瞳孔等大、光反射存在,眼     

Holt—Oram综合征一例报告

Holt-Oram 综合征(HOS)是一家族性先天性心脏病合并上肢骨骼、肌肉发育畸形的综合病征。我们遇到1例,伴有漏斗胸。手术治疗心脏病时,对漏斗胸重视不够,摆体位时,下陷的胸骨压迫心脏致心跳呼吸停止。现报告如下:     

Eaton—Lambert综合征一例报告

<正> [病例] 患者,男,46岁。1937年6月12日因四肢软弱无力,胸闷气短1年半,右锁骨上肿物5个月而入院放疗。缘于1986年元月份起患者感四肢软弱无力,严重时行走困难,咀嚼无力,胸闷气短。曾2次住某院神经科诊断“脊髓空洞症。”,“脊髓性肌病”。1987年2月发现右锁骨上肿物,第3次住院。肿物活检病理证实为淋巴结转移癌。未找到原发灶。诊断“癌性肌病”1987年3月经支气管镜及CT检查确诊     

Sturge—Weber综合征一例报告

本病为一种先天性早期血管系统发育异常疾患,具有颜面血管瘤、癫痫和青光眼三大特征。还可出现对侧肢体轻瘫,颜面半侧肥大,智力迟钝等。本患者属于完全型。近代遗传学认为该病与常染色体畸变有关。     

肺出血—肾炎综合征一例报告

<正> 肺出血——肾炎综合征(Goodpasture综合征)是一种罕见的自身免疫性疾病。现将我院见到的1例报告如下。患者男性,28岁,已婚,农民,住院号1471,于1981年2月23日入院。患者于一月前无明显诱因突然咯血数口,在某医院诊断为肺结核病Ⅲ(上/下)浸润期,给予抗痨止血治疗,咯血稍好转。十天后又出现血痰,量时多时少,余无不适。入院前三天突然大咯血约500毫升,     

Fanconi—Zinsser综合征一例报告

Fanconi贫血系以再生障碍性贫血伴多发性先天性畸形为特征的家族性综合症。先天性畸形可有体格矮小、智力落后:骨骼异常,斜视,生殖器发育不良,肾脏畸形及先天性心脏病等。Fanconi—Zinsser综合征是指Fanconi贫血合并先天性角化不良症如广泛网状色素沉着,指(趾)甲营养不良,粘膜白斑等。本病为罕见的常染色体隐性遗传性疾病,有家族史,男性多见,常在10岁以前发病。现将1例报告如下。     

Sturge—Weber''''s综合征一例报告

患儿,男,8个月,因肠套叠术后发热伴左侧肢体持续抽搐四天,经一般镇惊处理未缓解而转儿内科诊治。患儿为第一胎足月吸引产,体重3.2公斤,自然啼哭,出生后第二天左上下肢轻微抽搐,至六个月时共抽搐四次,均以左侧肢体明显,抽搐大发作时神志不清,不能进食;小发作时,仍能吸吮进食。体格检查:体温38℃,体重10公斤,身长75厘米,不会坐,无意识地发音,表情呆板。全身皮肤多处呈暗红色,大片血管痣,     

Kimmelstiel—Wilson综合征一例报告

病历摘要 患者女,41岁。1978年于外院发现糖尿病,当时血糖15.54mmol/L,尿糖卅,采用饮食控制及间断服D860,降糖灵治疗。自1983年逐渐出现双眼视物模糊,双手、足麻木刺痛及下肢浮肿,曾在某医院检查眼底发现视网膜上有散在火焰状片状出     

Khippel—Trenaunary—Weber综合征一例报告

患者女性,20岁。出生时母亲见左侧面部有红斑,随年龄增大红斑增多,4岁时己遍及全身。同时发现面部、右肩部、右下肢有色素斑。右侧肢体亦较左侧长而粗,但活动正常。遇冷时四肢远端皮肤青紫、发凉,夏天则潮红,多汗。其它无明显不适,家族中无类似疾病。父母非近亲结婚。体检:体温左腋下为36℃,右侧为37℃,血压左上肢为18.4/11.7kPa,右上肢为19.7/12.0kPa。发育正常,营养中等,智力正常。心、肺正常。肝、脾不肿大。皮肤科情况,右侧半身较左侧肥大,测量右下肢髌骨上15cm的周长较左侧长6cm,髂骨下10处较左侧长3cm。右上肢较左上肢长2.5cm,右下肢较左下肢长4cm。全身可见大片状暗红色斑,边缘不整齐,压之易退