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相似文献
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1.
目的:评估脑梗死患者对氧磷酶1(paraoxonase 1,PON1)的基因192G/A多态性与脑梗死间的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析295例脑梗死患者(脑梗死组)及117名正常对照者(对照组)的PON1基因192G/A多态性。结果:PON1基因192G/A多态性在对照组和脑梗死组中的GG型、GA型和AA型基因型分布分别为36.75%、50.43%、12.82%和28.14%、50.85%、21.02%。G、A等位基因分布在对照组和脑梗死组中分别为61.97%、38.03%和53.56%、46.44%。经检验,PON1基因192G/A位点基因型频率在2组人群中的分布差异无统计学意义(P>0.05),而等位基因频率在2组人群中的分布差异有统计学意义(P  相似文献   

2.
张晓立  李卓颖  杨作成  魏丁  杨妤 《医学临床研究》2010,27(9):1621-1623,1627
[目的]研究人类C反应蛋白(CRP)基因+1059G/C、-757T/C多态性(SNPS)与川崎病(KD)及其冠状动脉损害(CAL)的关系.[方法]通过基因测序对30名KD患儿和60名对照组儿童分别进行CRP基因+1059G/C、-757T/C位点DNA序列测定.[结果]①KD组CRP基因+1059G/C多态性位点的GG、GC基因型分布频率和G、C等位基因频率、-757T/C多态性位点的TT、TC、CC基因型分布频率和T、C等位基因频率与正常对照组比较均无显著性差异(P均〉0.05).②合并冠脉损伤者与无冠脉损伤组基因型分布频率和等位基因频率比较均无显著性差异(P〉0.05).[结论]CRP基因+1059G/C、-757T/C基因多态性与川崎病及其冠状动脉损害的发生均无明显关联性.  相似文献   

3.
目的:研究动脉粥样硬化性脑梗死与血清对氧磷酶(PON1)基因192位点多态性的关系。方法:应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对52例动脉粥样硬化性脑梗死患者,48例正常人的PON1基因192位点多态性进行分析,同时检测血脂水平。结果:脑梗死组及正常组均以QR基因型为主,频率分别为0.50,0.54,QQ,RR基因型频率分别为0.10、0.25,0.40、0.21,两组人群基因型分布处于Hardy-Weinberg平衡。脑梗死组R等位基因频率明显高于正常组,分别为0.65,0.48(χ2=4.18P<0.05)。且脑梗死组血清胆固醇、三酰甘油、载脂蛋白B水平高于正常组,低密度脂蛋白胆固醇有升高趋势,而高密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白A1低于正常组。结论:PON1基因192位点多态性可能与动脉粥样硬化性脑梗死有关。R等位基因可能为动脉粥样硬化性脑梗死的相对危险因素。且血脂异常参与脑梗死的发病。  相似文献   

4.
目的探讨心肌梗死(AMI)患者对氧磷酶-1(PON1)Q/R192基因多态性及其活性检测的临床意义。方法分别采用紫外线分光光度法和聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)法检测65例AMI患者和70名健康体检者PON1活性及PON1Q/R192基因多态性。结果 AMI组血清PON1活性[(78.56±16.69)U/mL]明显低于健康对照组[(118.65±30.25)U/mL](P<0.01)。AMI组与健康对照组3种基因型及2种等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05);AMI组与健康对照组间不同PON1 Q/R192基因型间血清PON1活性相比差异有统计学意义(P<0.01);AMI组内及健康对照组内PON1 Q/R192不同基因型间血清PON1活性相比差异无统计学意义(P>0.05)。结论血清PON1活性降低是AMI的危险因素之一;PON1Q/R192基因多态性与AMI的发生无相关性。  相似文献   

5.
目的:测定PON1(对氧磷酶)Q192R基因多态性及在人群中的分布,分析各基因型与冠心病的关系。方法:冠心病患者128例,男80例,女48例,年龄为36~82(65.25±9.83)岁,全部病例有明确心梗病史或经冠状动脉(冠脉)造影确诊。正常对照组110例,男66例,女44例,年龄31~87(63.52±7.91)岁,选自人群健康查体的随机个体。结果:PON1Q192R有QQ、QR、RR三种基因型,正常人的基因型频率分别为0.200 0、0.490 9、0.309 1,冠心病组QQ、QR、RR三种基因频率分别为0.226 6、0.531 3、0.242 1。结论:潍坊地区汉族人群PON1(对氧磷酶)基因多态性和冠心病无关。  相似文献   

6.
刘淑会  付秀红  齐子芳 《检验医学》2010,25(12):965-967
目的探讨心肌梗死(AMI)患者对氧磷酶-1(PON1)Q/R192基因多态性及其活性检测的临床意义。方法分别采用紫外线分光光度法和聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)法检测65例AMI患者和70名健康体检者PON1活性及PON1Q/R192基因多态性。结果 AMI组血清PON1活性[(78.56±16.69)U/mL]明显低于健康对照组[(118.65±30.25)U/mL](P〈0.01)。AMI组与健康对照组3种基因型及2种等位基因频率分布差异无统计学意义(P〉0.05);AMI组与健康对照组间不同PON1 Q/R192基因型间血清PON1活性相比差异有统计学意义(P〈0.01);AMI组内及健康对照组内PON1 Q/R192不同基因型间血清PON1活性相比差异无统计学意义(P〉0.05)。结论血清PON1活性降低是AMI的危险因素之一;PON1Q/R192基因多态性与AMI的发生无相关性。  相似文献   

7.
目的探讨淋巴毒素α(LTA)基因rs2239704 A>C位点多态性与儿童川崎病(KD)及其并发冠状动脉损伤(CAL)的关联性。方法收集2000至2015年间100例川崎病病例与92例健康儿童血样本,提取外周血基因组DNA,应用基因测序方法检测LTA基因rs2239704 A>C位点多态性;采用χ~2检验比较各组间的差异。结果 KD组LTA基因rs2239704 A>C位点的AC、AA、CC基因型分布和A、C等位基因频率与健康对照组比较差异无统计学意义(χ~2=3.3、0.81,均P>0.05),川崎病组合并CAL组与无CAL组LTA基因rs2239704 A>C位点的基因型和等位基因频率比较差异亦无统计学意义(χ~2=0.71、0.04,均P>0.05)。结论未发现LTA基因rs2239704 A>C位点多态性与川崎病的发病及其CAL存在明显关联性。  相似文献   

8.
目的探讨哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)基因rs1883965位点多态性与川崎病(KD)的关联性。 方法本研究为病例对照研究,选取2012年1月至2015年12月,在中南大学湘雅三医院住院治疗及门诊随访的100例川崎病(KD组)汉族患儿及100例中南大学湘雅三医院健康管理中心体检的中国汉族健康儿童(健康对照组),应用PCR扩增及基因测序的方法,对其mTOR基因的多态性进行检测;根据有无冠脉损伤,将川崎病分为冠脉损伤组(KD-CAL组,n=20)和无冠脉损伤组(KD-WO组,n=80)。应用卡方检验比较各组间构成比差异。 结果KD组mTOR基因rs1883965位点的CC、CT、TT基因型分布频率分别为81.0%、19.0%、0%,C、T等位基因频率分别为90.5%、9.5%,健康对照组mTOR基因rs1883965位点的CC、CT、TT基因型分布频率分别为85.0%、14.0%、1.0%,C、T等位基因频率分别为92.0%、8.0%,KD组与健康对照组比较,差异无统计学意义(χ2=1.85,0.28;均P>0.05)。KD-CAL组mTOR基因rs1883965位点的CC、CT、TT基因型分布频率分别为80.0%、20.0%、0%,C、T等位基因频率分别为90.0%、10.0%;KD-WO组mTOR基因rs1883965位点的CC、CT、TT基因型分布频率分别为81.2%、18.8%、0%,C、T等位基因频率分别为90.6%、9.4%,KD-CAL组与KD-WO组比较,差异无统计学意义(χ2=0.02,0.02;均P>0.05)。 结论本研究未发现mTOR基因rs1883965位点多态性与川崎病的发生及其冠脉损伤的发生存在明显的关联性。  相似文献   

9.
目的:研究动脉粥样硬化性脑梗死与血清对氧磷酶(PON1)基因192位点多态性的关系。方法:应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对52例动脉粥样硬化性脑梗死患者,48例正常人的PON1基因192位点多态性进行分析,同时检测血脂水平。结果:脑梗死组及正常组均以QR基因型为主,频率分别为O.50,O.54,QQ,RR基因型频率分别为O.10、O.25,O.40、O.21,两组人群基因型分布处于Hardy-Weinberg平衡。脑梗死组R等位基因频率明显高于正常组,分别为O.65,O.48(χ^2=4.18 P&;lt;O.05)。且脑梗死组血清胆固醇、三酰甘油、载脂蛋白B水平高于正常组,低密度脂蛋白胆固醇有升高趋势,而高密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白A1低于正常组。结论:PON1基因192位点多态性可能与动脉粥样硬化性脑梗死有关。R等位基因可能为动脉粥样硬化性脑梗死的相对危险因素。且血脂异常参与脑梗死的发病。  相似文献   

10.
钱书虹  钱庆文 《临床荟萃》2004,19(24):1384-1387
目的 探讨郑州地区汉族人群2型糖尿病慢性肾功能衰竭(DN-CRF)与血清芳香酯酶(ArE/PON1)活性及其192位基因多态性的关系。方法 通过检测2型糖尿病组(DM,121例)、DN-CRF组(123例)、健康对照组(127例)等观察对象的血清ArE/PONl活性及其192位基因多态性、血脂和脂蛋白等,进行分析研究。结果 郑州地区汉族人群中存在有ArE/PON1 192位等位基因Q与R,DN-CRF组Q、R基因频率为0.45和0.55,与DM、对照组比较,差异无统计学意义;两病例组患者血清酶活性均低于对照组,DN-CFR组降低幅度最大;DN-CFR组内RR基因型患者高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、高密度脂蛋白2胆固醇(HDL2-C)水平低于QQ基因型,总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)和氧化型低密度脂蛋白(oxLDL)高于QQ基因型。结论 DN-CRF组ArE/PONl192位基因多态性与DM、健康对照组间虽差异无统计学意义,但不能排除DM合并DN-CRF与ArE/PON1的192位基因多态性有关;DN-CRF患者血清ArE/PON1活性降低,可能是DM合并DN的危险因素。  相似文献   

11.
目的 探讨我国汉族人凝血因子Ⅶ(FⅫ)基因第八外显子R353Q基因多态性分布及其与脑梗死的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性的方法 (PCR-RFLP),检测100例脑梗死患者及106例正常健康人FⅦ第八外显子R353Q各基因型及R、Q等位基因分布频率.结果 脑梗死人群中及正常健康人群中存在FⅦR353Q基因多态性分布,RR及RQ基因型在脑梗死组和正常对照组分布均符合Hardy-Weinberg平衡.脑梗死组中RR基因型91例,RQ基因型9例,QQ基因型0例,各基因型分布频率分别为91.00%(91/100)、9.00%(9/100)、0;R、Q等位基因频率分别为95.50%(191/200)和4.50%(9/200).健康对照组中RR基因型94例,RQ基因型12例,QQ基因型0例,基因型分布频率分别为88.70%(94/106)、11.30%(12/106)、0;R、Q等位基因频率分别为94.33%(200/212)和5.67%(12/212).脑梗死组与对照组之间整体基因型分布差异无统计学意义(χ20.3027,P=0.5822).R、Q等位基因在2组间的分布无统计学意义(χ20.2865,P=0.5925);Q等位基因携带者的频率在病例组与正常对照组的差异无统计学意义(χ20.2865,P=0.5925).结论我国汉族人群中存在凝血因子Ⅶ基因的R353Q多态性,不支持Q基因型是脑梗死的保护因子这一观点.  相似文献   

12.
糖尿病合并冠心病与芳香酯酶基因Q192R多态性分析   总被引:2,自引:1,他引:1  
目的 :探讨糖尿病 (DM)芳香酯酶 (ArE/PON1)基因Q192R多态性与糖尿病合并冠心病 (DM -CAD)的关系 ,为防治DM -CAD提供理论依据。方法 :调查对象为郑州地区汉族健康人群 6 4例 (对照组 )、2型糖尿病 6 0例 (DM组 )与DM -CAD6 7例 (DM -CAD组 )。测定其血清ArE/PON1活性 ,并用聚合酶链式反应 -单链构型多态性 (PCR -SSCP)分析技术检测ArE/PON1基因Q192R的多态性 ,进行分析研究。结果 :发现对照组、DM组和DM -CAD组均存在ArE/PON1基因 192位点 (Q/R)多态性。对照组基因频率Q为 0 .5 5、R为 0 .4 5 ;DM组为 0 .5 3与 0 .4 7;DM -CAD组为 0 .38与 0 .6 2。DM -CAD组R基因频率明显高于DM组和对照组 (P <0 .0 5 ) ,DM组与对照无显著差异 (P >0 .0 5 ) ,DM与DM -CAD组血清ArE/PON1活性 (分别为 0 .2 2 5± 0 .0 18μ/ml与 0 .2 0 0± 0 .0 19μ/ml)均低于对照组 (0 .2 5 9± 0 .0 18μ/ml) ,DM -CAD组低于DM组 (P <0 .0 5 )。 3组中每组内每种基因型组间酶活性无显著差异。结论 :郑州汉族人群存在ArE/PON1Q192R(GIn/Arg)多态性 ,基因频率分布不同于白种人 ,提示R基因可能是DM合并CAD的危险因素。  相似文献   

13.
目的:研究动脉粥样硬化性脑梗塞患者血脂水平与对氧磷酶(PON_1)基因192位点多态性的关系。方法:应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对动脉粥样硬化性脑梗塞52例,正常人48例的PON_1基因192位点多态性进行分析,并同时检测血脂水平。结果:与正常组相比脑梗塞组存在明显的血脂异常(P<0.05),两组人群PON_1基因192位点基因型分布处于Hardy-Weinberg平衡,且脑梗塞组R等位基因频率明显高于正常组,分别为0.65、0.48(P<0.05)。但血脂水平与各基因型之间比较无显著差异(P>0.05)。结论:PON_1基因192位点多态性可能与动脉粥样硬化性脑梗塞有关,但未发现其与血脂水平有关。  相似文献   

14.
背景:基质金属蛋白酶9 与动脉粥样硬化的发生发展密切相关,基质金属蛋白酶9 基因多态性可能与冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)遗传易感性相关.目的:探讨新疆维吾尔族人群基质金属蛋白酶9 基因6 号外显子上R279Q(rs17576)多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病发病的相关性.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对362 例维吾尔族冠心病患者和413 例冠脉造影阴性者基质金属蛋白酶9 基因R279Q 多态性进行分析,比较两组间基质金属蛋白酶9 基因多态性频率分布的差异.结果与结论:冠状动脉粥样硬化性心脏病组和对照组RR,RQ 和QQ 基因型频率分别为34.3%,42.8%,22.9%和37.8%,43.3%,18.9%.冠状动脉粥样硬化性心脏病组RQ+QQ 基因型和Q 等位基因频率(65.7%,44.3%)与对照组(62.2%,40.6%)频率近似( χ2=1.04,P=0.31; χ2=2.26,P=0.13).R279Q 多态性分布在冠状动脉粥样硬化性心脏病组不同冠脉病变支数亚组中也无显著性差异( χ2=0.61,P=0.74).提示基质金属蛋白酶9 基因R279Q 多态性与新疆维吾尔族人群冠状动脉粥样硬化性心脏病的发生、发展无明显相关性.  相似文献   

15.
目的 探讨新疆维吾尔族人群基质金属蛋白酶-9(matrix metalloproteinase-9,MMP-9)基因多态性与急性冠脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)的相关性.方法 采用病例对照研究,选择2006年1月至2009年12月在新疆医科大学第一附属医院心脏中心住院并行冠状动脉造影检查证实的维吾尔族急性冠脉综合征患者352例(包括不稳定型心绞痛213例、急性心肌梗死139例)和同期入院冠状动脉造影检查阴性的对照组421例.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对所有纳入对象的MMP-9基因-1562C>T和R279Q多态性进行分析,并结合造影情况,探讨MMP-9基因多态性与ACS发生及冠脉狭窄程度的关系.用Hardv-Weinberg平衡检验样本群体代表性;各组基因型和等位基因频率差异比较采用x2检验,并以优势比(OR)及其95%可信区间(95%CI)表示相对的风险度;综合评价各因素与ACS相关性采用多因素Logistic回归分析;以P<0.05为差异具有统计学意义.结果 MMP-9基因-1562C>T多态性位点ACS组CT+TT基因型和T等位基因频率(25.9%,14.5%)显著高于对照组(15.7%,8.4%),差异有统计学意义(P<0.01).R279Q位点ACS组和对照组RQ+QQ基因型和Q等位基因频率分别为67.0%,45.6%,64.6%,42.0%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05).多因素Logistic回归分析显示-1562T等位基因是ACS发生的独立风险因素(P<0.05).不同冠脉病变支数亚组中CT+TT基因型和CC基因型的分布比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 MMP-9基因1562C>T多态性与新疆维吾尔族人群ACS的发生可能相关,T等位基因可能是ACS遗传易感性的基因标记之一,-1562C>T基因多态性与ACS冠脉狭窄程度无关,R279Q基因多态性与维吾尔族人群ACS发生未见明显相关.  相似文献   

16.
目的探讨M型磷脂酶A_2受体(M-type phospholipase A_2receptor,PLA_2R)rs35771982和人类白细胞抗原(human leukocyte antigen DQα-chain 1,HLA-DQA1)rs2187668位点单核苷酸多态性与维吾尔族特发性膜性肾病(idiopathic membranous nephropathy,IMN)的相关性。方法 45例维吾尔族IMN患者为IMN组,45例同期维吾尔族体检健康者为对照组,采用直接测序法检测2组PLA_2R基因rs35771982、HLA-DQA1基因rs2187668位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),比较2组基因型和等位基因频率;采用单因素logistic回归分析风险基因型。结果 IMN组PLA_2R基因rs35771982位点C等位基因频率(78.90%)明显高于对照组(40.00%)(P0.01);在显性模型下PLA_2R基因rs35771982位点携带CC基因型的患病风险为携带CG+GG基因型的7倍(OR=7.00,95%CI:2.74~17.87,P=0.000),隐性模型下携带GG基因型的患病风险为携带CC+CG基因型的0.13倍(OR=0.13,95%CI:0.04~0.44,P=0.000);IMN组PLA_2R基因rs35771982位点CC基因型血清肌酐[103.15(74.28,175.67)μmol/L]和24h尿蛋白[2.77(2.00,3.95)g]明显高于CG+GG基因型[73.70(58.87,106.65)μmol/L、1.90(1.39,2.75)g](P0.05),收缩压[(138.03±23.11)mmHg]高于CG+GG基因型[(123.13±15.05)mmHg],血清白蛋白[26.80(17.84,28.86)g/L]明显低于CG+GG基因型[29.96(25.67,36.64)g/L](P0.05);2组HLA-DQA1SNP rs2187668位点仅检测到GG基因型,未检测到GA、AA基因型。结论 PLA_2R基因rs35771982位点CC基因型和C等位基因是新疆维吾尔族IMN的易感基因,也是功能基因,其中CC基因型与尿蛋白定量呈正相关,与血清白蛋白水平呈负相关。  相似文献   

17.
目的 研究血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)基因A1166C多态性与慢性心力衰竭的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测135例慢性心力衰竭患者和121例正常对照者的AT1R基因A1166C位点的基因型.结果 病例组AA、AC、CC基因型频率为87.6%、12.4%、0,等位基因频率为93.8%、6.2%;正常对照组AA、AC、CC基因型频率为87.6%、11.6%、0.8%,等位基因频率为93.6%、6.4%;病例组基因型及等位基因频率与正常对照组比较差异均无统计学意义(均P>0.05).结论AT1R基因A1166C多态性与慢性心力衰竭无关.  相似文献   

18.
目的探讨染色体9p21上rs1333049基因多态性在新疆维吾尔族(维族)和汉族心肌梗死患者中的分布特征。方法 227例心肌梗死患者(梗死组)(维族115例,汉族112例)和192例冠状动脉造影正常者为对照组(维族92例,汉族100例),应用TaqMan单核苷酸多态性基因分型方法进行基因分型,比较维、汉族梗死组和对照组rs1333049基因型频率和等位基因频率的分布情况。结果维、汉族梗死组rs1333049位点基因型分布频率与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05);维族梗死组等位基因分布频率与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05),汉族梗死组等位基因分布频率与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);维、汉族梗死组rs1333049位点CC与CG基因型分布频率高于对照组(P<0.05);梗死组维族CC与CG基因型分布频率高于汉族(P<0.05),维族C与G等位基因与汉族比较差异有统计学意义(P<0.05);Logistic回归分析显示,rs1333049的CC表型是新疆维、汉族心肌梗死的独立危险因素。结论染色体9p21的rs1333049位点CC与CG基因型为维族心肌梗死的易感相关危险基因型;C等位基因为维族心肌梗死患者患病的危险等位基因。  相似文献   

19.
目的 探讨P选择素糖蛋白配体-1(P-selectin glycoprotein ligand-1,PSGL-1)Met62Ile (M62I)基因多态性在中国广东地区汉族人群中的分布特点及其与冠心病(coronary heart disease,CHD)的相关性. 方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction restriction-fragment length polymorphism,PCR-RFLP)分析方法检测200名该地区冠心病患者和200名汉族健康人群PSGL-1 M62I基因型,计算并比较各组基因型频率及等位基因频率. 结果 200名冠心病组中P选择素PSGL-1 M62I基因型以Met/Met (M/M)型发生频率最高(73.0%),Met/Ile (M/I)型次之(27.0%),未检测到Ile/Ile(I/I)型;M、I各型等位基因频率分别为86.5%、13.5%,该位点基因多态性分布在男女间无显著性差异(P>0.05).200名正常对照组中P选择素PSGL-1 M62I基因型以M/M型发生频率最高(69.0%),M/I型次之(31.0%)未检测到I/I型;M、I各型等位基因频率分别为84.5%、15.5%,该位点基因多态性分布在男女间无显著性差异(P>0.05).两组人群间各基因型及等位基因分布无显著性差异(P>0.05).结论 中国广东地区冠心病患者和健康人群PSGL-1 M62I基因多态性在男女之间均无较大的差异.PSGL-1 M62I位点可能不是冠心病的易感基因.  相似文献   

20.
目的:评估上海地区汉族脑梗死患者对氧磷酶1(PON1)对应基因的-162A/G多态性与脑梗死(CI)间的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对126例CI患者(CI组)及131名同期体检者(对照组)的PON1基因-162A/G多态性进行分析。结果:PON1基因-162A/G多态性AA型、AG型及GG型基因型在对照组和CI组中分别占22.14%、19.08%、58.78%和23.81%、37.30%、38.89%。A、G等位基因频率分布在对照组和CI组中分别为31.68%、68.32%和42.46%、57.54%。经检验,PON1基因-162A/G位点基因型和等位基因频率在2组人群中的分布差异均有统计学意义(P均  相似文献   

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