表皮松解性掌跖角化病一家系的KRT9基因突变分析及文献复习

目的分析确定一个表皮松解性掌跖角化病家系角蛋白9（KRT9）基因突变位置及遗传特征。方法收集一个表皮松解性掌跖角化病家系患者3例和正常人3人及家系外3名正常人的血样,抽提基因组DNA,然后对KRT9基因的突变热点区进行PCR扩增,并对PCR产物直接测序。结果该家系中3例患者的KRT9基因第1外显子第487位碱基发生C〉T的突变,导致第163位的精氨酸被色氨酸取代（R163W）,而在其他正常人中未发现此突变。结论KRT9基因的C487T突变是该家系发生表皮松解性掌跖角化病的遗传基础。     

弥漫性非表皮松解性掌跖角化病1例

弥漫性掌跖角化病(diffuse palmoplantar keratoderma,DPPK)是先天性掌跖角化病中最为常见的常染色体显性遗传类型,又分为弥漫性表皮松解性掌跖角化病(diffuse epidermolytic palmoplantar keratoderma,DEPPK)和弥漫性非表皮松解性掌跖角化病(diffuse nonepidermolytic palmoplantar keratoderma,DNEPPK).DEPPK和DNEPPK临床表现相似,但组织病理和遗传基础存在一定差异.目前,对DNEPPK的报道和研究较少.本文对1例DNEPPK患者及其家系情况进行报道.     

阿维A治疗掌跖角化病疗效观察

掌跖角化病是由于掌和跖部过量角蛋白形成而产生的弥漫性或局限性的掌跖部增厚,是皮肤科常见的一类难治性皮肤病。包括先天性掌跖角化病、获得性掌跖角化病和与掌跖角化病有关的多种皮肤病,如银屑病、慢性湿疹、汗管角化症、毛发红糠疹、毛囊角化病等症状性掌跖角化。此病病程长,治疗效果较差,给患者造成很大痛苦,应用阿维A治疗此病效果满意,报告如下。     

一家系7例鼻咽癌报告

鼻咽癌在病因上并不十分明确，主要考虑为病毒因素（主要为EB病毒）、遗传因素和环境因素。本文报告一个家系7例发病。1先证者及家系调查情况男，36岁。因发现右上颈部肿块两天，于1996年6月8日来本院就诊。检查发现右上颈部可触及直径3．0cm的肿块，质硬，轻压痛，边缘清晰，活动度差。间接鼻咽镜检查：鼻咽部粘膜光滑，无明显隆起，无渗血，糜烂。经3天抗炎治疗后肿块无明显消退，遂作鼻咽顶部及右侧咽隐窝处活检。病检报告为低分化鳞癌。到浙江省肿瘤医院放疗后3个月，发现有腰椎骨转移。对其家系调查：患者系世代农民，无特殊化学、药…     

毛囊角化病7例分析

目的:探讨毛囊角化病的诊治方法.方法:回顾性分析广东省广州市中山大学附属第三医院皮肤性病科2004-10/2009-04毛囊角化病7例的临床资料.结果:7例患者组织病理均显示表皮角化过度,毛囊角质栓形成,棘层增厚,乳头瘤样增生,基底层上方棘层松解,形成裂隙和绒毛,真皮上层稀疏淋巴组织细胞浸润;5例可见角化不良细胞:圆体和(或)谷粒.结合临床表现均确诊为毛囊角化病.经阿维A治疗后皮疹均得到不同程度缓解.结论:组织病理检查对毛囊角化病的诊断具有重要意义,阿维A是治疗此病的有效药物.     

遗传性舞蹈症一家系7例报告

遗传性舞蹈症又名Huntington舞蹈病，或慢性进行性舞蹈病，是一种罕见的常染色体显性遗传病，发病年龄大多在30岁后，以全身的舞蹈一手足徐动性不自由动作。进行性痴呆为临床特征。本病对7例遗传性舞蹈症和患者临床患者的临床资料进行分析，报告如下：     

一家系7例进行性感觉神经性耳聋

先证者,女,17岁。自述听力下降近10年,且逐渐加重。患者半年前曾在我院以“卡他性中耳炎”治疗,无效。否认耳部疾病、肾病及高热、药物中毒史。查体:神清,一般情况好,理解语言能力较强,面部发育正常,鼻腔通气好,下鼻甲不大,各鼻道未见脓性分泌物;外耳无畸形,外耳道无充血、盯聍栓塞,鼓膜轻度内陷,无穿孔、白斑及异常分泌物,音叉试验256HZ,518HZ示双耳气导、骨导明显下降,电测听示气导平均下降60～70dB骨导平均下降50～60dB,以高频区为甚,前庭反应正常,诊断为神经性进行性聋。     

1例疣状表皮发育不良合并严重掌跖角化的护理体会

１例疣状表皮发育不良合并严重掌跖角化的护理体会中国医学科学院协和医科大学皮肤病医院（南京２１００４２）戎惠珍张玲妹疣状表皮发育不良是一种人乳头瘤病毒感染的病毒性皮肤病。根据皮损形态，临床上常见“扁平疣样”、“花斑癣样”。治疗方法虽然较多，但疗效往往不...     

马凡综合征一家系3例

例 1,先证者 ,男 ,2 5岁 ,1991年篮球比赛时突然死亡 ,死亡诊断 :马凡综合征 ,夹层动脉瘤破裂 ?例 2 ,女 ,40岁 ,先证者之姐 ,1991年家系调查时体检 :身高 178cm ,体瘦 ,肢长 ,手臂间距 185cm ,鸡胸 ,手指瘦尖 ,如蜘蛛状 ,屈拇征和屈腕征阳性 ,脚呈弓形足 ,锤形趾 ,全身关节过伸 ,晶体半脱位 ,双眼近视 6 0 0度 ,心脏彩超报告 :降主动脉夹层动脉瘤。当时无症状未治疗。 1999年无明显诱因突然出现乏力、胸闷、意识淡漠 ,故急行降主动脉夹层动脉瘤腔内隔绝术。 2 0 0 1年患者出现胸闷、胸痛症状 ,诊断为急性主动脉瓣关闭不全伴升主动脉夹层动…     

橄榄桥小脑萎缩一家系7例报告

橄榄桥小脑萎缩（OPCA）是以小脑皮质、桥脑、下橄榄核等处神经元脱失为主的一组遗传变性疾病,临床主要表现为慢性进行性共济失调,可伴有震颤麻痹综合征,部分病例出现吞咽困难、肌痉挛、腱反射亢进、锥体束征及脊髓后索损害征象,晚期可导致痴呆。笔者在临床工作中发现一个OPCA家系,现报告如下。     

先天性上睑下垂一家系7例报告

1　病历简介女 ,2 0岁。因双上睑自幼抬起受限 ,于 1999年 12月 2日以先天性上睑下垂收入院。足月顺产 ,母乳喂养 ,智力正常 ,家族中无近亲婚史。全身检查未发现异常。眼科检查 :视力右眼0 .6 ,左眼 0 .5。睑裂宽度测量 :平视向前看右眼 4.5 mm,左眼5 .0 m m;向上看右眼 4.5 mm,左眼 5 .0 mm;向下看右眼5 .0 m m,左眼 5 .5 m m;上睑下垂遮盖角膜瞳孔区超过 1/ 2 ;双眼睑向上逆动困难 ,蹙眉 ,皱额动作增强 ;眼睑能闭合。提上睑肌功能测量 (压迫额肌法 )双眼 0级 ,双眼球运动向上受限 ,其余方向均正常。屈光间质清 ,眼底检查正常。眼压双眼 5 …     

一家3例隐孢子虫病

本院发现1例由隐孢子虫引起的人畜共患的家族性隐孢子虫病。某女,5个月。因粘液性血便腹泻6天,于1989年12月19日入院。神清,轻度失水征。粪常规未见寄生虫卵和痢疾阿米巴。粪培养阴性。用改良番红-美蓝染色法,从粪便中查到隐孢子虫卵囊而     

3型血管性血友病的基因突变与临床研究

目的：研究３型血管性血友病（ｖＷＤ）的分子病理机制。方法：应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）结合变性梯度凝胶电泳（ＤＧＧＥ）筛选了３型ｖＷＤ患者ｖｏｎＷｉｌｅｂｒａｎｄ因子（ｖＷＦ）基因编码区的基因突变，对ＰＣＲ－ＤＧＧＥ行为发生改变的片段直接进行ＤＮＡ序列分析。结果：检测到１例基因突变，在ｖＷＦ基因外显子３第２１２号核苷酸，发生了Ｃ→Ａ的替换，使Ｓｅｒ７１突变为终止密码子。该突变创造了ＸｂａⅠ酶切位点，消除了原有的ＴａｑⅠ位点。结论：ＰＣＲ－ＤＧＧＥ和酶切分析均证实，患者为该突变的纯合子，其父母则均为该突变的携带者。     

1型糖尿病一家3例

1 病历摘要 例1:女,8岁.因多饮多尿消瘦0.5 a,伴咳嗽、喘、吐1 d入院,于当地诊断急性支气管炎,输液2 d(药不详),病重来诊.平素健康,否认流腮病史,出生体重正常,母乳喂养,父母健康,表兄妹结婚,家族中无糖尿病患者,否认风湿、类风湿、红斑狼疮等病.     

腹型癫痫一家3例

我院儿科门诊近年收治腹型癫病一家3例,现报道如下。1临床资料例1男,10岁。于1994年1月开始出现发作性脐周轻度疼痛,每天3－4次,每次发作持续时间约数秒一2分钟,可自行缓解,发作后偶呈嗜睡,无意识丧失,曾多次验蛔虫,但腹痛无缓解,体查无异常发现,发作间歇期脑电图示各区以弥散性0活动为主节律,过度换气见频繁爆发同步对称短至长程（最长达对秒）慢活动,左顶枕区间散在尖波及尖慢波综合。予鲁米耶（开始剂量为2－3mg·kg‘·d‘,后渐加量至5mg·kg－‘·d－‘）、维生素B6、维生素E及y一氨酪酸等药物治疗,症状逐渐控制,近半…     

Ⅰ型糖尿病一家3例

1 病历摘要 例1：女，8岁。因多饮多尿消瘦0．5a，伴咳嗽、喘、吐1d入院，于当地诊断急性支气管炎，输液2d（药不详），病重来诊。平素健康，否认流腮病史，出生体重正常，母乳喂养，父母健康，表兄妹结婚，家族中无糖尿病患者，否认风湿、类风湿、红斑狼疮等病。查体：T36．5℃、P120次／min、BP113／75mmHg、嗜睡、Ⅰ～Ⅱ度脱水貌、深大呼吸、唇深红色、双肺少许干呜痰呜，血糖17．6mmol／L、尿糖（＋＋＋）、尿酮体（＋＋＋）、血Pa—CO216．9mmol／L，血钠138mmol／L、血钾3．8mmol／L。B超：肝脾胰无异常。诊断：1型糖尿病，酮症酸中毒，急性支气管炎，入院后给胰岛素静滴一皮下注射治疗，并补液维持水电解质酸碱能量平衡，糖尿病饮食，抗感染等，酸中毒很快纠正。感染控制，血糖降至8～10mmol／L出院。出院后父母未控制饮食，间断胰岛素治疗，反复酮症酸中毒约2a死亡。     

完全型睾丸女性化综合征一家系两代3例报告

睾丸女性化是一种男性假两性畸形,又称雄性激素不敏感男性假两性畸形。本文报道一家族中发生3例睾丸女性化患者。病例摘要【例1】先证者,社会性别女,22岁,未婚,因原发闭经于1984年1月到我院就诊。检查:女性外貌,智力发育正常,身高158厘米,体重46公斤,乳房发育较差,腋毛无,阴毛稀少,外生殖器呈女性。左侧大阴唇内可触及3.5×2.5×2厘米之肿物,右侧大阴     

一家系3例血小板无力症报告

病例报告先证者谢×,(Ⅳ_2),女,15岁。因出生2个月后反复皮肤出血,鼻衄,流牙血于1987年10月10日入院。患者2个月龄时发现全身皮肤反复出现瘀点、紫斑及鼻衄,长牙后经常牙龈出血,皮肤外伤或拔牙时流血难止,常须到当地医院以明胶海绵、