表观遗传修饰与胎儿血红蛋白药物诱导策略

药物诱导胎儿Hb合成以补充成人Hb的不足是治疗β珠蛋白生成障碍性贫血的方法 之一.该疗法的分子基础是出生后几乎近似关闭的γ珠蛋白基因可以被重新激活.虽然珠蛋白基因沉默与激活的调控机制一直是人们关注和研究的热点,但仍不十分清楚.近年越来越多的表观遗传学研究证据表明,表观遗传修饰,如DNA甲基化、组蛋白修饰及染色质重塑等在珠蛋白基因簇基因表达调控中起重要作用.现就此进展作一概述,为药物基因诱导治疗β珠蛋白生成障碍性贫血的实验研究与临床应用提供参考.     

重型β地中海贫血的治疗进展

地中海贫血是β-珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白中β-珠蛋白链合成减少或缺乏,红细胞寿命缩短的一种遗传性溶血性贫血。临床表现轻重不一,重型患者可因贫血、脓毒症和全身衰竭死亡。输血、袪铁、脾切除术等为既往常用的治疗方案。因铁过载、免疫功能低下和治疗效果欠佳等原因,新的治疗方案应运而生,包括药物诱导γ-珠蛋白基因活化、异基因造血干细胞移植以及基因治疗。文章综述重型β地中海贫血治疗的研究进展。     

β地中海贫血的基因活化治疗

胎儿血红蛋白合成增加可以改善β地中海贫血的临床症状。近年来国内外已开展应用化学药物重新活化γ珠蛋白基因,以治疗β地中海贫血的临床实验研究。本文主要对该治疗方法的提出,选用药物,作用效果及作用机制等方面研究进展作一简要介绍,在目前尚不能根治本病的情况下,基因活化治疗研究具有很大的临床实用价值。     

血红蛋白病的γ基因活化治疗进展

血红蛋白病的γ基因活化治疗进展四川省自贡市第一人民医院（６４３０００）钟永张锦１）近１０年来，对人体血红蛋白珠蛋白链基因的深入研究，使我们对珠蛋白的基因、功能及其发育调控有了更深入的了解。并由此提出一个崭新的治疗观点，有意识地增加γ基因的表达以治疗镰...     

羟基脲治疗β地中海贫血二例临床观察

β地中海贫血目前尚无有效的治疗方法。患儿常需要依赖输血维持生命，但终因贫血，体内铁负荷过度导致心力衰竭。重者２０岁之前即死亡。羟基脲（（Ｈｙｄｒｏｘｙｕｒｅａ，ＨＵ）能调节珠蛋白基因表达的开关，激活非NNα珠蛋白基因的合成，从而恢复与非α珠蛋白肽链的平衡，即基因调控治疗，被认为是目前治疗β地贫的一种有效途径。我们用ＨＵ治疗二例，现报道如下。 例１ 患儿，女，１４岁。３岁后发现面色逐渐苍白，无出血史。在当地多次就医未确诊，来我院就诊入院。查体：贫血貌，皮肤、巩膜无黄染及出血点。浅表淋巴结无肿大。眉距…     

甲异靛治疗β地中海贫血的初步研究

目的　探索甲异靛对 β地中海贫血患儿的临床疗效以及甲异靛对类 β珠蛋白基因转录及表达的影响。方法 　 9例β地中海贫血患儿服甲异靛治疗 ,观察治疗过程中患儿临床症状及血液学改善情况 ,并采用荧光定量RT -PCR及血红蛋白肽链电泳分析技术检测患儿服用甲异靛后 β、γ珠蛋白mRNA及珠蛋白肽链含量的变化。结果 　患儿服用甲异靛后 ,血红蛋白含量有不同程度上升 ,不良反应轻微 ;γ珠蛋白mRNA及γ珠蛋白肽链含量明显升高 ,经t检验 ,差别有显著性意义 (P <0 .0 1 ) ;β珠蛋白mRNA及 β珠蛋白肽链含量无明显变化 ,与服药前相比无显著性差异 (P >0 .0 5)。结论 　口服甲异靛可以促进β地贫患儿γ珠蛋白基因转录及肽链合成 ,血红蛋白含最上升 ,从而改善患儿临床症状 ,不良反应轻微。     

珠蛋白生成障碍性贫血药物治疗研究进展

珠蛋白生成障碍性贫血是严重危害人类健康的遗传性疾病,该病为遗传性溶血性贫血,预后较差,至今尚无有效的治疗方法。本文就药物治疗的进展及对策和中医药治疗本病的前景作一回顾,希望对研究治疗本病提供参考依据。     

β地中海贫血的基因调控治疗

β地中海贫血是一种常见的单基因遗传病。理论上,本病是基因治疗的最理想模型,广义基因治疗可分为基因矫正治疗和基因调控治疗。前一种方法临床应用存在种种困难,后者是从基因水平调控细胞中某些原已静止或有缺陷的基因表达,以达到改善临床症状的目的。目前处于研究阶段的基因调控治疗主要有:药物基因治疗、反义核酸基因治疗、基因工程产品基因治疗三方面。本文就β地中海贫血的基因调控治疗作一综述。     

β地中海贫血的基因调控治疗

β地中海贫血是一种常见的单基因遗传病，理论上，本病是基因治疗的最理想模型。广义基因治疗可分为基因矫正治疗和基因调控治疗。前一种方法临床应用存在种种困难。后者是从基因水平调控细胞中某些原已静止或有缺陷的基因表达，以达到改善临床症状的目的，目前处于研究阶段的基因调控治疗主要有；药物基因治疗，反义核酸基因治疗，其中工程产品基因治疗三方面，本文就β地中海贫血的基因调控治疗作一综述。     

脐血移植治疗地中海贫血的研究现状

地中海贫血是一种基因缺陷所致珠蛋白生成障碍性贫血[1],我国平均患病率约2％[2],是影响社会和谐发展的公共卫生问题.α地中海贫血约60％为α珠蛋白基因缺失所致;β地中海贫血99％以上为β珠蛋白基因点突变所致[3].该疾病的诊断需结合红细胞分析,血红蛋白电泳及DNA分析.就治疗方案而言,HSCT是当前根治地中海贫血的唯...     

早产儿视网膜病的危险因素分析及随访调查

研究早产儿视网膜病(retinopathy of prematurity,ROP)的发生率、高危因素、治疗与随访情况。方法对2005年7月-2007年12月温州医学院附属第一医院NICU收治的符合ROP筛查标准的早产儿,于生后2周开始由资深眼科医师开始行间接眼底镜检查眼底,并进行随访。结果434例早产儿中ROP的发生率为5.5%(24/434例),24例ROP中Ⅰ期19例,Ⅱ期3例,Ⅲ期2例。Ⅲ期阈值病变者行激光光凝治疗,全部患儿均恢复正常。对434例早产儿行单因素分析得出,胎龄、出生体重、住院时间、吸氧、吸氧浓度、吸氧时间、呼吸暂停、新生儿肺透明膜病(RDS)、肺表面活性剂(PS)的应用、机械通气、输血、光疗时间、感染与ROP的发生有相关性(P<0.05)。Logistic回归分析显示胎龄、出生体重、胎数、吸氧时间、光疗时间、代谢性酸中毒、母亲妊高症、颅内出血是影响ROP发生的主要因素。结论早产是ROP的根本原因,防治各种并发症、合理的氧疗是预防ROP的关键。建立完善有效的ROP筛查制度,早期发现、早期治疗ROP,可改善ROP的预后。     

Range of Motion of the Joints of the Lower Extremities of Newborns

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