IL27p28基因启动子区域-964A＞G位点多态性与中国汉族人群支气管哮喘的相关性

目的检测中国汉族人群IL-27p28基因启动子区域一个单核苷酸多态位点-964A＞G的多态性，探讨该位点多态性与中国汉族人群支气管哮喘易感性的关系。方法采用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP）法检测360例哮喘患者和220例正常对照者IL-27p28基因启动子区域单核苷酸多态位点-964A＞G的基因型，计算基因型频率和等位基因频率，对比分析两组基因频率和基因型频率分布。结果IL-27p28基因启动子区域-964A＞G位点在中国汉族人群中具有多态性，其基因频率与基因型频率分布在病例组和对照组中均符合Hardy-Weinberg平衡，基因型AA、GA和GG的频率在病例组分别为0.4028、0.4205和0.1722，在对照组中分别为0.4318、0.4455和0.1227; 该位点的基因型频率及等位基因频率在病例组和对照组间的差异均无统计学意义(P=0.274)，提示该多态位点与中国汉族人群哮喘无显著相关性。结论IL-27p28基因启动子区域单核苷酸多态-964A＞G与中国汉族人群支气管哮喘易感性没有显著相关性。     

IL-4α（受体Q576R等位基因和CCR5△32基因突变与哮喘相关性研究

目的探讨沈阳市城市汉族人群哮喘的遗传特点，IL-4α受体Q576R等位基因和CCR5△32基因突变与哮喘的相关性。方法对2000年1月至12月我院在沈阳市城市人口支气管哮喘流行病学调查资料确定的47例哮喘家系成员及50例健康对照者，采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法确定其基因型。结果47例哮喘家系成员经问卷调查、过敏原皮试、血清总IgE水平、肺功能检测，诊断哮喘35例，非哮喘12例。结果哮喘家系成员血清总IgE水平明显增高，过敏原皮试阳性率明显高于健康对照组，肺功能指标明显低于健康对照组；IL-4α受体Q576R等位基因频率哮喘家系组与对照组比较有增高趋势；DNA扩增产物未发现与CCR5△32基因相关的244bp长度片段。结论在沈阳市城市汉族人群中，Q576R等住基因频率有增高趋势，无CCR5△32基因突变。     

IL-4 α受体Q576R等位基因和CCR5Δ32基因突变与哮喘相关性研究

目的探讨沈阳市城市汉族人群哮喘的遗传特点,IL-4α受体Q576R等位基因和CCR5Δ32基因突变与哮喘的相关性。方法对2000年1月至12月我院在沈阳市城市人口支气管哮喘流行病学调查资料确定的47例哮喘家系成员及50例健康对照者,采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法确定其基因型。结果47例哮喘家系成员经问卷调查、过敏原皮试、血清总IgE水平、肺功能检测,诊断哮喘35例,非哮喘12例。结果哮喘家系成员血清总IgE水平明显增高,过敏原皮试阳性率明显高于健康对照组,肺功能指标明显低于健康对照组;IL-4α受体Q576R等位基因频率哮喘家系组与对照组比较有增高趋势;DNA扩增产物未发现与CCR5Δ32基因相关的244bp长度片段。结论在沈阳市城市汉族人群中,Q576R等位基因频率有增高趋势,无CCR5Δ32基因突变。     

Aiolos基因exon 8+488C/T多态性与支气管哮喘的相关性

目的检测汉族人造血细胞特异性锌指样转录因子Aiolos基因第8外显子488C/T(exon 8 488C/T)单核苷酸多态性(SNP)在汉族人群中的分布频率,探讨其与支气管哮喘易感性的关系。方法运用PCR-双脱氧末端终止法的DNA测序技术,检测哮喘患者(n=96)和健康人(n=86)的SNP,计算基因型频率和等位基因频率。结果哮喘人群exon 8 488位CC、CT和TT基因型频率分别是63.5%、30.2%、6.3%;健康人群基因型频率分别为57.0%、38.4%、4.7%,哮喘组与对照组各基因型分布频率比较无统计学差异(P>0.05)。汉族哮喘人群exon 8 488位C、T等位基因频率分别为78.6%、21.4%,健康人群基因频率分别为76.2%、23.8%,两组等位基因频率比较无统计学差异(P>0.05)。结论Aiolos基因exon 8 488C/T位点在汉族人中存在CC、CT和TT多态性;exon 8 488C/T多态性与支气管哮喘不存在相关性。     

Aiolos基因exon 8+488C/T多态性与支气管哮喘的相关性

目的 检测汉族人造血细胞特异性锌指样转录因子Aiolos基因第8外显子488C/T(exon 8+488C/T)单核苷酸多态性(SNP)在汉族人群中的分布频率,探讨其与支气管哮喘易感性的关系.方法 运用PCR-双脱氧末端终止法的DNA测序技术,检测哮喘患者(n=96)和健康人(n=86)的SNP,计算基因型频率和等位基因频率.结果 哮喘人群exon 8+488位CC、CT和TT基因型频率分别是63.5%、30.2%、6.3%;健康人群基因型频率分别为57.0%、38.4%、4.7%,哮喘组与对照组各基因型分布频率比较无统计学差异(P＞0.05).汉族哮喘人群exon 8+488位C、T等位基因频率分别为78.6%、21.4%,健康人群基因频率分别为76.2%、23.8%,两组等位基因频率比较无统计学差异(P＞0.05).结论 Aiolos基因exon 8+488C/T位点在汉族人中存在CC、CT和TT多态性;exon 8+488C/T多态性与支气管哮喘不存在相关性.     

白细胞介素4受体基因多态性与支气管哮喘的相关性(摘要)

目的：探讨白细胞介素4受体（IL-4R）基因多态性与儿童支气管哮喘的相关性。方法：用聚合酶链反应／限制性片段长度多态性分析方法（PCR/RFLP）检测30例哮喘儿童和30例正常对照儿童IL-4R Q576R的多态性，并用酶联免疫吸附法（ELISA）检测两组儿童血浆总IgE的水平，然后进行χ^2检验及成组t检验。结果：（1）IL-4R杂合突变基因型Q576R、突变等位基因R576的分布频率在哮喘儿童及正常对照儿童中差异有显著性，     

内蒙古地区汉族人群HLA-DQB1基因多态性与支气管哮喘相关性研究

目的：探讨内蒙古地区汉族人群中人类白细胞抗原HLA-DQB 1基因多态性与支气管哮喘的相关性。方法：采用序列特异性引物聚合酶链反应（ PCR-SSP）法对50例汉族哮喘病人与50例汉族健康者进行人类白细胞抗原HLA-DQB 1等位基因频率检测。结果：汉族支气管哮喘HLA-DQB 10602基因频率高于汉族健康对照组（P〈0.01,OR=6.163）。结论：HLA-DQB 10602基因可能是内蒙古地区汉族支气管哮喘病人的易感基因。     

内蒙古地区蒙汉族人群TNF-α基因多态性与支气管哮喘的相关性

目的：研究内蒙古地区蒙汉族人群TNF-α-238位点,-308位点基因型和等位基因频率及其与支气管哮喘的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析的方法检测内蒙古地区蒙、汉族哮喘病人和蒙、汉族健康人群中TNF-α基因-238位点,-308位点基因多态性,计算和比较各组基因型及等位基因频率。结果：（1）蒙古族哮喘组和健康对照组间-238位点、-308位点的基因型分布和A等位基因突变率无差异。（2）汉族哮喘组和健康对照组间-238位点、-308位点基因型分布和A等位基因突变率无差异。（3）蒙汉族健康人群-238位点、-308位点基因型分布和A等位基因突变率无差异。结论：（1）哮喘病人和健康对照组间TNF-α基因-238位点和-308位点基因多态性分布无差异。（2）蒙古族哮喘组和汉族哮喘组间TNF-α基因-238位点和-308位点基因多态性分布无差异。     

IL-22RA1基因多态性与系统性红斑狼疮发病相关性的研究

目的 探讨白细胞介素22受体A1(IL-22RA1)外显子基因多态性与中国北方汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)及狼疮肾炎(LN)发病的相关性.方法 利用基因测序、聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)电泳技术对中国北方汉族人群IL-22RA1基因单核苷酸多态性(SNP)进行筛选,通过比较基因型在SLE病例组与健康对照组中的分布,进而研究IL- 22RA1与SLE/LN的相关性.结果 在IL-22RA1基因第7外显子处存在1个有义SNP位点,该位点存在3种基因型,即C/C型、C/G型和G/G型.各型在SLE病例组和健康对照组中的分布差异无统计学意义.结论 IL-22RA1外显子基因有义SNP与中国北方汉族人群SLE的易感性可能无相关性.     

白细胞介素16启动子区基因多态性与江西汉族人群哮喘的关系

[[摘要] 目的 探讨IL-16启动子区-295T/C基因多态性与哮喘的关系。方法 采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)及测序方法，检测76例哮喘患者，73例正常人IL-16启动子区-295T/C基因型。结果 哮喘组人群IL-16 启动子区(-295T/C )TT,TC,CC基因频率分别为61.8%,32.9%,5.3% ；T,C等位基因频率分别为78.3%、21.7%。正常组人群IL-16启动子区(-295T/C )TT,TC,CC基因型频率分别为61.6%,35.6%,2.8%；T,C等位基因频率分别为79.5%,20.5%。两组比较差异无显著性（p>0.05）。结论 江西汉族正常人群IL-16启动子区-295T/C基因多态性分布频率与日本人群相似；IL-16启动子区-295T/C基因多态性与江西汉族人群哮喘无相关性。 [关键词] 白细胞介素-16 基因多态性 哮喘     

汉族国人β2肾上腺素受体遗传多态性与夜间哮喘的相关性研究

目的 :研究汉族国人中 β2 肾上腺素受体( β2 AR )遗传多态性与夜间哮喘的相关性。方法 :应用聚合酶链反应———等位基因特异性寡核苷酸杂交法 (PCR ASO)对夜间哮喘 2 5例 (NA组 )和非夜间哮喘 2 2例 (NNA组 )以及 72例健康人 (对照组 )的 β2 AR16和 2 7位的遗传多态性进行分析。所有受检者均为汉族国人。结果 :β2 AR 16位点Arg/Arg、Arg/Gly和Gly/Gly的基因型分布频率在NA组分别为 12 % ,16%和 72 % ;而在NNA组分别为 2 7%、41%和 3 2 %。与NNA组相比 ,NA组的基因型Gly/Gly频率和等位基因Gly频率明显增加 (P <0 0 1)。然而 ,NNA组与对照组的基因型Gly/Gly频率和等位基因Gly频率无显著差异 (P >0 0 5 )。β2 AR 2 7位点的基因型和等位基因型频率在三组间无显著差异 (P >0 0 5 )。结论 :β2 肾上腺素受体的Gly16多态性在夜间哮喘汉族国人中表达增强 ,与夜间哮喘具有相关性 ,可能为夜间哮喘这一表型的重要遗传因素     

内蒙古地区蒙汉族人类白细胞抗原-DQB1基因多态性与支气管哮喘相关性研究

目的 探讨蒙汉民族人群人类白细胞抗原（HLA）-DQB1基因多态性与支气管哮喘的相关性.方法 2007年3月至2009年3月采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）法对汉族哮喘患者50例、蒙古族哮喘患者68例进行HLA-DQB1等位基因频率的检测,并分别与50例健康汉族和54例健康蒙古族进行比较.结果 汉族支气管哮喘HLA-DQB1 0602基因频率高于汉族健康对照组（OR=6.163,P＜0.01）;蒙古族支气管哮喘者HLA-DQB1 0603/0608基因频率低于健康蒙古族对照组（OR=0.199,P＜0.05）;蒙古族支气管哮喘HLA-DQB1 0301/4基因频率高于健康蒙古族对照组（OR=2.074,P＜0.05）;蒙古族支气管哮喘HLA-DQB1 DQB1 0301/4基因频率高于汉族哮喘组（OR=2.482,P=0.05）;健康蒙古族组HLA-DQB1 0602基因频率高于健康汉族对照组（OR=3.341,P＜0.05）;健康蒙古族组HLA-DQB1 0402基因频率低于健康汉族对照组（OR=0.209,P＜0.05）.结论 HLA-DQB1 0603/0608基因可能是蒙古族哮喘患者的保护基因,HLA-DQB1 0301/4基因可能是蒙古族哮喘患者的易感基因,HLA-DQB1 0602基因可能是汉族支气管哮喘患者的易感基因.     

STR基因座D1S518、D4S2639、D15S817汉族人群遗传多态性调查

目的分析武汉地区汉族人群D1S518、D4S2639、D15S8173个短串联重复序列（STR）基因座遗传多态性，探讨其在法医学检验中的应用价值。方法应用PCR扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳分离及银染显带等技术，对各样品进行3个STR基因座分型，调查武汉地区汉族人群3个STR基因座遗传多态性基因频率分布。结果D1S518基因座观察到8个等位基因，24个基因型；D4S2639基因座观察到9个等位基因，32个基因型；D15s817基因座观察到7个等位基因，18个基因型，3个STR基因座的杂合度分别为0．7547、0．8165、0．7602；多态性信息含量分别为0．7290、0．7568、0．7222。结论DIS518、D4S2639、D15S8173个STR基因座基因频率分布与Hardy-Weinberg平衡吻合良好，在武汉地区汉族人群中呈现较高的遗传多态性，属于高信息度遗传标记。     

Polymorphisms of IL-4, IL-4Rα, and AICDA genes in adult allergic asthma

Summary The relationship between 3 polymorphisms sites [interleulin-4 (IL-4), IL-4 receptor (IL-4R) α chain and activation-induced cytidine deaminase (AICDA)] and adult allergic asthma in China was studied. By using case-control method, DNA and clinical data were obtained from allergic asthmatic patients and compared with those in the control subjects. The subjects were genotyped for the IL-4 C-589T promoter polymorphism, the IL-4R α chain Q576R and the AICDA C8408T by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) method. The results showed that the IL-4 C-589T was not associated with adult allergic asthma in China. However, the IL-4R α chain 576R/R and AICDA 8408T/T frequency was significantly increased in allergic asthma group as compared with that in the control group [odd ratio (OR)=3.797 and 9.127, respectively;P<0.01)] and was correlated with the increased plasma total IgE. These data suggested that the IL-4R α chain 576R/R and AICDA 8408T/T genotypes confer genetic susceptibility to adult allergic asthma in China. Cui Tianpen, male, born in 1967, Assistant Researcher     

白细胞介素4启动子区C+33T多态性与血浆IgE水平关系

目的 探讨白细胞介素(IL)-4基因启动子区多态性与湖北汉族儿童哮喘的易感性及血浆IgE水平的关系。方法 用聚合酶链反应和限制片段长度多态性(PCR—RFLP)的方法对湖北汉族115例哮喘患儿及75例非哮喘对照儿童进行了+33位点多态性分析,用化学发光法测定血浆总IgE水平。结果 哮喘儿童血浆平均总IgE为351.21 IU/ml,非哮喘对照儿童血浆平均总IgE为15.48 IU/ml,有极显著性差异(P<0.0001)。哮喘患儿与非哮喘儿童IL-4基因启动子C+33T位点的等位基因频率和基因型频率CC、CT、TT之间有极显著性差异(P<0.0001),且哮喘患儿CT和TT之间均与血浆IgE升高相关(P<0.0001)。结论 IL-4启动子+33位点多态性与湖北汉族儿童哮喘易感性和血浆总IgE水平相关。     

白细胞介素10基因单核苷酸多态性与小儿哮喘易感性的相关性研究

目的：探讨白细胞介素10（IL-10）基因3个单核苷酸多态性位点（rs1800896、rs3021097和rs3024492）与哮喘遗传易感性的相关性。方法：采用Sequenom MassARRAY-IPLEX SNP检测系统,分别对湖北省黄石地区汉族人群中200例正常健康者（对照组）和189例哮喘患者组（病例组）IL-10 3个单核苷酸多态性位点（SNP）（rs1800896、rs3021097和rs3024492）进行基因分型并分析两组间分布情况。用Hardy-Weinberg平衡对位点的基因型分布进行检验后,用χ2检验统计分析病例组和对照组基因型和等位基因的频率;采用Logistic回归模型进行计算,消除性别年龄因素对统计的影响,寻找出在病例组和对照组之间存在显著性差异的SNP位点,从而揭露IL-10多态性与哮喘之间的关联性。结果：①rs1800896位点存在G/G、G/A、A/A 3种基因型,其在病例组的分布频率为4.2%、57.1%、38.7%,在对照组的分布频率为0%、19.5%、80.5%,两组之间差异有统计学意义（P=0.001）;②rs3021097位点存在T/T、C/T和C/C 3种基因型,在病例组的分布频率为49.7%、40.8%和9.5%,在对照组的分布频率为46.5%、43.5%和10%,两组之间差异有显著统计学意义（P=0.45）;③rs3024492位点在汉族人群中只存在T/A和A/A 2种基因型,其在病例组的分布频率为4.8%和95.2%,在对照组的分布频率为5.5%和94.5%。两组之间有差异,但无统计学意义（P=0.7）。结论：在湖北黄石地区人群中,IL-10基因多态性与小儿哮喘易感性相关。其中rs1800896和rs3021097与小儿哮喘的易感性显著相关,而rs3024492与小儿哮喘的易感性不相关。     

Association Between IL-13 Gene Polymorphism and Asthma in Han Nationality in Hubei Chinese Population

In order to investigate whether Arg110Gln polymorphism in the coding region of the IL13 gene is associated with asthma and total plasma IgE level in Han nationality in Hubei Chinese population, the allele frequency of 4257 (g/a) site and Arg110Gln genotype of IL-13 was detected by using restriction fragment length polymorphism in Han nationality in Hubei Chinese population including 43 asthmatic children, 45 asthmatic adults, 31 control children and 46 control adults. Total plasma IgE was measured by Chemil.uminescence assay. The results showed that the frequency of allele A at 4257 bp of IL-13 in children and adults was 0.39 and 0.32, respectively. The GlnGln form of Arg110Gln polymorphism of IL-13 gene was associated with susceptibility of asthma and elevated total plasma IgE in children (P =0. 030 and 0. 0009, respectively), but not with them in adults (P=0. 219 and 0. 174, respectively). Our results suggest that the Arg110Gln polymorphism of IL-13 gene is associated with susceptibility of asthma and elevated total plasma IgE in Chinese children of Han nationality in Hubei, but not with them in adults.     

Polymorphisms of IL-4, IL-4Rα, and AICDA Genes in Adult Allergic Asthma

The relationship between 3 polymorphisms sites [interleulin-4 (IL-4), IL-4 receptor (IL-4R)α chain and activation-induced cytidine deaminase (AICDA)] and adult allergic asthma in Chinawas studied. By using case-control method, DNA and clinical data were obtained from allergic asth-matic patients and compared with those in the control subjects. The subjects were genotyped for theIL-4 C-589T promoter polymorphism, the IL-4R α chain Q576R and the AICDA C8408T by poly-merase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) method. The resultsshowed that the IL-4 C-589T was not associated with adult allergic asthma in China. However, theIL-4R α chain 576R/R and AICDA 8408T/T frequency was significantly increased in allergic asthmagroup as compared with that in the control group [odd ratio (OR) =3.797 and 9.127, respectively;P<0.01)] and was correlated with the increased plasma total IgE. These data suggested that theIL-4R α chain 576R/R and AICDA 8408T/T genotypes confer genetic suscept     

白细胞介素-13基因多态性与壮族儿童哮喘易感性及血清IgE、白细胞介素-13水平的关系

目的 探讨白细胞介素-13(IL-13)基因多态性与壮族儿童哮喘发病及血清IgE、IL-13水平的关系.方法 选择112名健康壮族儿童(对照组)和80例壮族哮喘患儿(哮喘组),检测其IL-13基因-1112 C/T和+2044 A/G位点多态性以及血清IgE、IL-13水平.结果 (1)哮喘组和对照组IL-13-1112C/T位点均以CC型为主,等位基因以C为主,两组间基因型、等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05);两组IL-13+2044A/G位点基因型、等位基因频率分布比较,差异有统计学意义(P<0.05),其中哮喘组以AG型最常见,对照组以GG型最多见,哮喘组A等位基因频率高于对照组(P<0.05).(2)哮喘组、对照组组内IL-13-1112C/T、+2044A/G位点不同基因型之间血清IgE、IL-13水平比较差异均无统计学意义(P>0.05),哮喘组IL-13-1112C/T位点3种基因型患者的血清IgE水平均高于对照组(P<0.05),而两组间IL-13-1112C/T位点3种基因型患者的IL-13水平比较差异无统计学意义(P>0.05);哮喘组IL-13+2044 A/G位点不同基因型患者的血清IgE水平、IL-13水平均高于对照组(P<0.05).结论 IL-13+2044A/G位点多态性与壮族儿童哮喘发生有关,可能与血清IL-13、IgE水平升高有关,是广西壮族儿童哮喘哮喘发病的易感基因;但IL-13-1112C/T位点基因多态性与壮族儿童哮喘的发病无关联.