血小板膜糖蛋白I a 807C/T多态性与阿司匹林抵抗的关系

目的 探讨中国汉族人群阿司匹林抵抗的发生与血小板膜糖蛋白(glycoprotein,GP)I a 807C/T多态性之间的关系.方法 筛选200例动脉粥样硬化高危患者服用阿司匹林(100mg/d)至少7d以上,用二磷酸腺苷(ADP)和花生四烯酸(AA)作诱导剂测定血小板聚集功能,分为阿司匹林抵抗(AR)组、阿司匹林半抵抗(ASR)组,阿司匹林敏感(As)组.并应用聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primers, PCR-SSP)方法检测各组GP I a 807C/T多态性.结果 AR组,ASR组的T等位基因频率均显著高于AS组(P＜0.005);AR组,ASR组的(TC+TT)基因型的频率也均高于As组(P＜0.05).Logistic回归分析显示血小板膜GP I aT807等位基因与阿司匹林抵抗的发生显著相关(OR=3.76,95%CI2.87～9.58).结论 血小板膜GP I a T807等位基因与阿司匹林抵抗的发生相关联,可能为阿司匹林抵抗发生的一种遗传易感性标志.     

血小板膜糖蛋白Ⅰ a807C/T多态性与阿司匹林抵抗的关系

目的探讨中国汉族人群阿司匹林抵抗的发生与血小板膜糖蛋白(glycoprotein,GP)Ⅰa 807C/T多态性之间的关系。方法筛选200例动脉粥样硬化高危患者服用阿司匹林(100mg/d)至少7d以上,用二磷酸腺苷(ADP)和花生四烯酸(AA)作诱导剂测定血小板聚集功能,分为阿司匹林抵抗(AR)组、阿司匹林半抵抗(ASR)组,阿司匹林敏感(AS)组。并应用聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primers,PCR-SSP)方法检测各组GPⅠa 807C/T多态性。结果AR组,ASR组的T等位基因频率均显著高于AS组(P<0.005);AR组,ASR组的(TC TT)基因型的频率也均高于AS组(P<0.05)。Logistic回归分析显示血小板膜GPⅠa T807等位基因与阿司匹林抵抗的发生显著相关(OR=3.76,95%CI:2.87～9.58)。结论血小板膜GPⅠa T807等位基因与阿司匹林抵抗的发生相关联,可能为阿司匹林抵抗发生的一种遗传易感性标志。     

中国北方地区汉族人群血小板膜糖蛋白Ⅰbα VNTR多态性的分布与脑梗死患者CC基因型与阿司匹林敏感相关性分析

目的研究中国北方地区汉族人群血小板膜糖蛋白(GP)Ⅰbα数目可变串联重复(VNTR)多态性与阿司匹林抵抗(AR)的关系。方法用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测300例健康人及110脑梗死患者基因型。脑梗死患者服用阿司匹林(100mg/d)至少7d以上,用二磷酸腺苷(ADP)和花生四烯酸(AA)作诱导剂测定血小板聚集功能。结果中国北方地区汉族人群中只检测出GPⅠbα三种等位基因B、C、D,没有发现A基因型。阿司匹林敏感(AS)患者CC基因型比阿司匹林半抵抗(ASR)患者更多见。结论中国东北地区仅检测出B、C、D三种基因型。GPⅠb VNTR多态性CC基因型的出现对于低剂量阿司匹林抗血小板作用更为敏感。     

GPⅠa基因C807T及P2Y1基因A1622G二态性与阿司匹林抵抗的相关性研究

目的：研究血小板膜糖蛋白（GP）Ⅰa基因C870T及二磷酸腺苷受体P2Y1基因A1622G多态性与阿司匹林抵抗的相关性。方法选取2012年3～12月在本院急诊内科病房住院患者中入选服用阿司匹林的心血管疾病患者（包括冠心病、高血压、脑梗死后）190例,通过测定血小板聚集率将病例分为阿司匹林抵抗（AR）组和阿司匹林敏感（AS）组,对GPⅠa基因C807T及P2Y1基因A1622G的基因位点进行直接测序法检测,然后进行基因频率的对比,并通过Logistic回归模型分析T807、G1622与AR的关联性。结果55例（29％）患者存在AR,其GPⅠa基因C807T的T等位基因频率及TC＋TT基因型的频率（χ2＝12.848,P＜0.05及χ2＝6.138,P＜0.05）和P2Y1基因 A1622G 的 G等位基因频率及 AG ＋GG基因型的频率（χ2＝8.527,P＜0.05及χ2＝5.346,P＜0.05）均显著高于AS组。 Logistic回归分析GPⅠa T807和P2Y1G1622等位基因与阿司匹林抵抗的发生显著相关（OR＝4.36,95％可信区间为2.86～9.38,P＜0.05;OR＝3.76,95％可信区间为2.87～10.52,P＜0.05）。结论 GPⅠa基因807C＞T以及P2Y1基因1622A＞G变异与阿司匹林抵抗发生率增加有关。     

河南汉族人群血小板膜糖蛋白IaC_(807)T基因多态性及其对血小板聚集功能的影响

目的:探讨河南汉族人群血小板膜糖蛋白(GP)IaC807T基因多态性及其对血小板聚集功能的影响。方法:120例河南汉族脑梗死患者为缺血组,113例健康体检者为对照组,PCR-RELP法检测2组GPIaC807T基因多态性,体外胶原诱导法检测2组血小板聚集功能。结果:河南汉族人群GPIa基因第807位存在2种等位基因(C和T)和3种基因型(C/C、C/T、T/T);缺血组T807等位基因频率高于对照组(P0.05);GPIaT等位基因携带者较C等位基因携带者体外胶原诱导下血小板达30%聚集前的延迟期缩短(P0.05);缺血组T基因携带者血小板达30%聚集率前的延迟期较对照组缩短(P0.05);血小板最大聚集率差异无统计学意义。结论:血小板膜GPI-aT807等位基因可能是河南汉族脑梗死患者的遗传危险因素,作用机制可能与血小板聚集功能的迅速启动有关。     

苏州地区汉族人胶原受体α2基因编码序列C807T基因多态性研究

目的 研究苏州地区汉族人胶原受体α2基因编码序列中与血小板表面α2β1的表达相关的C807T基因多态性特点。方法 应用PCR技术结合Bgl Ⅱ和AseⅠ酶切分析、聚合烯酰胺凝胶电泳、溴乙锭染色及DNA测序分析,研究了苏州地区110名汉族人α2基因编码序列C807T基因多态性特点。结果 苏州地区汉族人等位基因T807与等位基因C807的频率分别为0．291和0．709,总理论杂合率为41％。等位基因807T／T纯合子、等位基因807C／T杂合子和等位基因807C／C纯合子的频率分别为0．018,0．546和0．436。结论 苏州地区放汉族人α2基因的C807T基因多态性与其他人种差异显著。     

GPⅠa基因G873A、C807T位点在心脑血管疾病和糖尿病患者中的多态性分布

目的了解阿司匹林药效相关血小板膜糖蛋白GPⅠa基因G873A和C807T位点在心脑血管疾病及糖尿病患者中的多态性分布状况。方法收集2018年9月—2020年10月铜陵市人民医院进行阿司匹林药效相关基因位点检测的患者811例,其中心血管疾病患者106例(心血管疾病组)、脑血管疾病患者597例(脑血管疾病组)、糖尿病患者108例(糖尿病组)。采用焦磷酸测序法测定3个组GPⅠa基因G873A、C807T位点多态型。结果单个病例GPⅠa基因G873A、C807T位点野生型、杂合突变型和纯合突变型均同步出现,杂合突变型、纯合突变型合计为47.17%～53.27%,等位基因A、T均为24.53%～31.48%。糖尿病组2个基因位点纯合突变型为13.89%,高于心血管疾病组(1.89%)和脑血管疾病组(8.21%);杂合突变型为35.19%,低于心血管疾病组(45.28%)和脑血管疾病组(45.06%);基因型分布与心血管疾病组、脑血管疾病组比较,差异有统计学意义(P0.01)。3个组等位基因分布差异无统计学意义(P0.05)。3个组不同性别患者比较,2个基因位点基因型和等位基因分布差异均无统计学意义(P0.05)。将所有患者按年龄分为29～60岁、61～70岁、71～80岁、81～94岁4个年龄亚组,4个年龄亚组2个基因位点基因型和等位基因分布差异均无统计学意义(P 0.0 5)。结论阿司匹林药效相关GPⅠa基因G873A、C807T位点在心脑血管疾病和糖尿病患者中的基因多态性分布与性别、年龄无关,2个基因位点突变现象较为常见,突变存在个体间差异,可能影响临床抗血小板治疗效果。糖尿病患者2个基因位点纯合突变率高于心血管疾病患者和脑血管疾病患者。     

CD14基因多态性与烧伤后严重脓毒症易感性及患者预后的关系

目的　探讨内毒素受体 CD14 C 15 9T基因多态性与烧伤后严重脓毒症易感性及患者预后的关系。方法　研究对象包括 118例健康献血员和 16例烧伤面积大于 6 0 %全身体表总面积的患者 ,通过分析Hae 消化聚合酶链反应 (PCR)产物的片段 ,对其进行 CD14 C 15 9T基因多态性检测。研究 CD14基因型的分布与严重脓毒症易感性及病死率的关系。结果　 16例烧伤患者的等位基因频率 (C4 3.7% ,T5 6 .3% )及基因型分布 (C纯合子占 12 .5 % ,C/T占 6 2 .5 % ,T纯合子占 2 5 .0 % )与健康献血员一致。发生严重脓毒症患者与非脓毒症患者基因型分布明显不同 ,严重脓毒症组 T等位基因频率 (71.4 % )高于非脓毒症组 (44 .4 % ) ,TT纯合子患者发生严重脓毒症的比例有所增高。结论　 CD14 C 15 9T基因多态性可能对烧伤后严重脓毒症的发生具有一定影响。     

eNOS启动子区T-786C和第7外显子894G→T基因多态性与骨质疏松症相关性研究

目的:探索中国广东地区汉族中老年人群中内皮型一氧化氮合酶(eNOS)启动子区T-786C和第7外显子894G→T基因多态性的分布情况,并分析其在骨质疏松症发病中的相互作用.方法:各选择150例健康体检者和骨质疏松症患者为对象,用分子生物学技术检测eNOS启动子区T-786C和第7外显子894G→T基因多态性,分析两组基因在正常人群及骨质疏松症患者中的频率分布特点,探讨两组基因多态位点与骨质疏松症的关系.结果:骨质疏松症组eNOS基因启动子区第786位C等位基因频率为8.7%,对照组为4.0%,两组比较差异有显著性(P<0.05),C等位基因纯合子携带者发生骨质疏松的风险是TC或者TT纯合子携带者的2.190倍.第7外显子894位T等位基因骨质疏松症组为10.3%,对照组为5.0%,两组比较差异有显著性(P<0.05),T等位基因纯合子携带者发生骨质疏松症的风险是GT或者GG纯合子携带者的2.23倍.提示启动子区T-786C和第7外显子894G→T可能单独作用或和其他位点协同作用对骨质疏松症的发生产生影响,是骨质疏松症遗传危险因素.结论:eNOS上游启动子区域T-786C和第7外显子894G→T与骨质疏松症的发病有关.     

某地区急性缺血性脑梗死患者GPⅠbα基因VNTR多态性研究

目的探讨GPⅠbαVNTR基因多态性与脑梗死的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析、DNA测序分析技术,对119例急性缺血性脑梗死患者和117例健康对照者进行血小板膜糖蛋白(GP)Ⅰbα基因可变数目串联重复序列(VNTR)分析。结果该地区汉族人群中不仅存在B、C、D等位基因和CC、DD、CD、BC、BD基因型,而且还发现了A等位基因和AC基因型;其中以C、D等位基因和CC、CD基因型为主;急性缺血性脑梗死病例组血小板膜GPⅠbαVNTR CC基因型和CD基因型与健康对照组相比,差异有统计学意义(P<0.05)。结论该地区汉族人血小板膜GPⅠbαVNTR CC基因型和CD基因型与缺血性脑梗死显著相关。