抵抗素基因外显子4第1308G/A多态性与2型糖尿病相关性研究

目的研究抵抗素基因外显子4第1308的位点核苷酸G／A变异与武汉地区2型糖尿病和肥胖者发病风险的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测武汉地区汉族160例抵抗素基因外显子4第1308位点的G／A变异。结果2型糖尿病组和肥胖组的GG、从基因型及G／A等位基因频率与正常组比较,均有显著性差异（P〈0．05）。GG基因型携带者使个体患肥胖和糖尿病的危险性分别增加1．33倍和2．22倍,将G等位基因视为暴露因素,其使个体患肥胖以及糖尿病的危险性分别增加1．12倍和1．80倍。结论抵抗素基因外显子4第1308位点核苷酸多态性与2型糖尿病和肥胖的易感性相关,等位基因G可能是由肥胖致2型糖尿病的一个重要的相关因素。     

PKBα/Akt1基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的 研究蛋白激酶B α亚型(PKBα,也称Akt1)基因单核苷酸多态性(SNP)与上海地区汉族人群2型糖尿病易感性的关系.方法 利用等位基因特异PCR技术对460例2型糖尿病患者及444名正常对照者(NC组)Akt1基因3个标签SNP位点rs2494743、rs2494738和rs3001371进行基因分型.结果 位点rs2494738和rs3001371的基因型分布在糖尿病组和NC组之间呈现显著性差异(均P＜0.01);rs2494738和rs3001371等位基因频率在2型糖尿病组和NC组的分布也呈现显著性差异(均P＜0.01);rs2494738的多态性与2型糖尿病发生风险呈等位基因计量效应关系.但rs2494743基因型和等位基因分布在NC组与2型糖尿病组中差异无统计学意义.单倍型分析结果显示3个单倍型频率在2型糖尿病组和NC组之间也存在显著差异(均P＜0.01).结论 在上海地区的汉族人群中,Akt1基因可能是2型糖尿病的易感基因之一;其SNP位点rs2494738和rs3001371变异可能与2型糖尿病发病相关.     

甘肃省东乡族UCP-2基因A55V多态性与超重肥胖、2型糖尿病相关性的研究

目的 探讨解偶联蛋白2(UCP-2)基因多态性与超重肥胖、2型糖尿病(T2DM)的关系.方法 选取甘肃东乡族人群正常对照(NC)114名及T2DM患者104例,采用聚合酶链反应和变性高效液相色谱技术筛查 UCP-2基因Ala55Val位点的基因型并测序. 结果 AA、AV、VV基因型频率和A、V等位基因频率NC组和T2DM组比较,差异无统计学意义;两组中VV型、AV型者TG水平均高于AA型者,NC组VV型者BMI明显高于AA型者,差异均有统计学意义(P均<0.05). 结论 UCP-2基因Ala55Val的多态性可能与甘肃东乡族人群的超重肥胖及血脂异常相关,而与T2DM、胰岛素抵抗关系不大.     

UCP1基因-3826A>G位点多态性与云南大理地区2型糖尿病患病率相关性的研究

目的 探讨解偶联蛋白1(UCP1)基因-3826 A>G位点多态性与云南大理地区T2DM患病率的相关性。方法 选取2021年1～12月于大理大学第一附属医院内分泌科收治的204例T2DM患者（T2DM组），同期选取174名体检健康者为正常对照（NC）组，收集两组一般资料和生化指标，采用竞争性等位基因特异性PCR(KASP)对UCP1基因-3826 A>G位点进行基因分型并统计分析。结果 T2DM、NC组UCP1基因-3826 A>G位点基因型均符合Hardy-Weinberg遗传平衡（P>0.05）。T2DM组AG、GG基因型频率和G等位基因频率高于NC组。AG、GG基因型和G等位基因可增加T2DM风险1.638、2.109和1.386倍。T2DM患者AG和GG基因型BMI高于AA基因型（P<0.05）。结论 UCP1基因-3826 A>G位点多态性与云南大理地区T2DM相关，且该基因位点突变增加T2DM风险。     

脂联素受体1基因多态性与2型糖尿病相关性研究

目的研究西安地区汉族人群中脂联素受体1（AdipoR1）的两个单核苷酸多态性（SNP）位点与2型糖尿病（T2DM）的关系。方法采用突变特异性扩增系统（ARMS）结合测序方法对西安地区100例T2DM患者（T2DM组）及84名正常对照者（NC组）AdipoRl基因的两个SNP位点进行分析。结果（1）AdipoR1基因SNP-106A／G、SNP 5843A／G在DM组与NC组间基因型频率及等位基因频率差异无统计学意义。（2）AdipoR1基因5843G／G型T2DM患者的诊断年龄明显早于A／A型＋A／G型。结论在西安地区的汉族人群中，AdipoR1基因-106A／G、5843A／G的单个核苷酸多态性可能与T2DM的发病无关。携带5843G／G基因型的T2DM患者发病年龄较早。     

瘦素受体基因Gln223Arg变异与浙南地区2型糖尿病的相关性研究

目的 研究瘦素受体Gln223Arg基因多态性与2型糖尿病(T2DM)的关系.方法 运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定无亲缘关系的336例浙南地区汉人的瘦素受体基因Gln223Arg的基因型(其中T2DM合并肥胖组121例,T2DM非肥胖组104例,正常对照组111例),并分析Gln223Arg基因多态性与糖尿病的关系.结果 ① T2DM肥胖组Gln223Arg基因型GG、GA及AA的频率分别为0.645、0.347和0.008;G和A等位基因频率分别为0.818和0.182;T2DM非肥胖组基因型GG和GA的频率分别为0.769、0.231;G和A等位基因频率分别为0.885和0.115;正常对照组基因型GG、GA及AA的频率分别为0.802、0.189和0.009;G和A等位基因频率分别为0.896和0.104.②T2DM合并肥胖组A、G等位基因分布频率与正常对照组比较差异有显著性(P＜0.05),非肥胖组与正常对照组比较无明显差异(P＞0.05).结论 浙南地区汉族人群存在瘦素受体基因Gln223Arg变异,它可能是该地区人群T2DM合并肥胖患者的遗传易感标记,A等位基因与T2DM发病有一定关系.     

解偶联蛋白3基因与肥胖或肥胖伴2型糖尿病的关系

目的探讨解偶联蛋白(UCP)3基因G304A多态性,外显子6剪接位点Ggt→Gat多态性和C427T突变与北方汉族人肥胖或肥胖伴2型糖尿病(T2DM)发病的关系。方法随机选择100例肥胖患者(BMI34.3±9.6kg/m2),其中60例伴有T2DM,另选40例健康人作为对照。运用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法检测这3种基因变异。结果140例研究对象均不存在G304A多态性或外显子6剪接位点多态性,但发现1例肥胖伴T2DM患者存在C427T杂合突变。结论UCP3基因G304A或外显子6剪接位点GGT→GAT变异以及C427T突变可能不与我国北方汉族肥胖或肥胖伴T2DM的发病相关。     

α2-HS-糖蛋白基因与2型糖尿病及其合并下肢动脉粥样硬化的相关性

目的探讨α2-HS-糖蛋白的4个单核苷酸多态性位点(rs4917、rs4918、rs1071592和rs2248690)与2型糖尿病及其合并下肢动脉粥样硬化的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片长多态性及等位基因特异引物-聚合酶链反应技术对包括88例正常对照和245例2型糖尿病患者(其中无下肢动脉粥样硬化者84例和合并下肢动脉粥样硬化者161例)4个多态性位点检测,通过B超检测其下肢动脉,比较三组间4个多态性位点的基因频率,分析筛选2型糖尿病及其合并下肢动脉粥样硬化的危险因素。结果α2-HS-糖蛋白基因rs4917(C/T)、rs4918(C/G)、rs2248690(A/T)多态性在三组中其基因型分布及等位基因频率无明显差异(P>0.05);rs1071592(C/A)多态性在单纯糖尿病组、糖尿病合并下肢动脉粥样硬化组与正常对照组比较其基因型分布及等位基因频率差异有显著性(P<0.01或P<0.05);多元回归分析显示携带rs1071592的A等位基因者2型糖尿病患病风险明显增加(OR=8.501,95%CI 1.201～60.153)。结论α2-HS-糖蛋白基因rs1071592的A等位基因是2型糖尿病的易感基因,但没有发现α2-HS-糖蛋白基因的4个多态性与2型糖尿病合并下肢动脉粥样硬化相关。     

PGC-1α基因多态性与2型糖尿病的相关性

目的 了解华南汉族人群PGC-1αt基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性.方法 采集350例2型糖尿病患者和其父母以及366名正常糖耐量志愿者的血样,提取基因组DNA.应用PCR.限制性片段长度多态性(RFLP)和DNA直接测序技术鉴定PGC-1α基因多态性位点的基因型.应用病例.对照方法和基于家庭的单倍型相对危险度分析(HRR)和传递不平衡检验(TDT)方法分析相关多态性及其单倍型与2型精尿病的相关性.结果 (1)病例-对照研究显示Gly482Ser(G/A)多态性G、A等位基因在2型糖尿病组和正常糖耐量组分布频率分别为0.589、0.411和0.687、0.313(x2=15.076,P<0.01).Thr394Thr(G/A)、Thr528Thr(A/G)和Thr612Met(C/T)等位基因在两组间分布频率差异无统计学意义(均P>0.05).394A-482A-528A单倍型在两组间分布差异有统计学意义(x2=40.2,P<0.05),且与2型糖尿病存在连锁不平衡(t=2.503,P<0.05).(2)基于家庭研究显示PGC-1α基因Gly482Ser变异的A等位基因由父母更多地向患者传递(x2=7.217,P=0.007,HRR=1.450),TDT-ETDT结果均显示482位点A等位基因由杂合子父母传递给患病子代的频率偏离0.5(均P<0.05),单倍型TDT分析显示394A-482A-528A.612C,394A-482A-528A-612T,394A-482A-528G-612C和394A-482A-528G-612T单倍型分布频率显著偏离0.5(P<0.05或P<0.01).结论 Gly482Ser(G/A)变异与华南汉族2型糖尿病的易感性密切相关,Thr394Thr(G/A)变异可能辅助了这种作用.     

白细胞介素-6受体基因单核苷酸多态性及单体型与2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨白细胞介素-6受体(IL-6R)基因单核苷酸多态性(SNP)及单体型与2型糖尿病的相关性.方法 选择入住本院的88例2型糖尿病(T2DM)患者为2型糖尿病组,以同期体检并糖耐量正常的98例健康自愿者为对照组,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对IL-6R基因的2个SNP位点予以基因型检测.采用聚类分析方法分析基因多态性特征.结果 2型糖尿病组D358A基因型中A等位基因频率较对照组高,C等位基因频率较对照组降低,差异有统计学意义(P＜0.05).2型糖尿病组-183(G→A)基因型频率与等位基因频率和对照组比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).A2-G单体型在两组中最为常见,其频率分布为0.391、0.288(P =0.053).在4种单体型中两组仅C-A1单体型的频率差异有统计学意义,分别为0.103、0.281 (P =0.001).结论 IL-6R基因第9外显子D358A(rs8192284)是种有价值的遗传性标志,C等位基因对2型糖尿病具有保护作用,携带C-A2单体型的人群较易患2型糖尿病.     

青少年高血压的研究进展

随着人们生活和行为方式的改变,高血压发病明显呈年轻化趋势。在青少年时期识别高血压病高危人群有助于早期进行有效干预和治疗,降低未来高血压的发生率及其严重性。现试从青少年高血压的诊断、发病因素、特点、治疗策略等方面的研究进展作一综述。     

Morbidity in cardiovascular diseases in immigrants in Sweden

INTRODUCTION: Although immigration to Sweden has increased in the last few decades, the incidence rates of cardiovascular disease and coronary heart disease in immigrants are unknown. The aim of the present study is to estimate whether place of birth affects the incidence rates of cardiovascular disease and coronary heart disease. MATERIAL AND METHODS: The study was designed as a follow-up study on morbidity in cardiovascular disease and coronary heart disease between 1 January 1997 and 31 December 1998, including three and a half million persons with age range 35-64 years, of whom 550 000 were born abroad, from the database MigMed consisting of the whole Swedish population. Incidence rates and relative risks were estimated by indirect standardization and a proportional hazard model. RESULTS: The age-adjusted risk of coronary heart disease was higher in most foreign-born groups than in Swedes. For example, in nine of 12 male groups, the relative risks varied between 1.1 and 2.2, and in seven of 12 female groups, the relative risks varied between 1.4 and 2.5. When also adjusting for level of education and employment status, the risks were still high, but on a lower level. CONCLUSIONS: Foreign-born people possess an over-risk of cardiovascular or coronary heart disease(CVD/CHD) compared with Swedish-born persons, also when level of education and employment status are taken into account.     

Pulmonary sporotrichosis in Oklahoma in susceptibilities in vitro

Six cases of pulmonary sporotichosis were observed in 2 institutions in Oklahoma City, Okla. Three of the patients were treated with iodides with or without surgery. Although one patient required a second course of iodides, the patients have remained well after at least 34 months of follow-up. Three patients treated with amphotericin B, single course as well as multiple courses, and other antifungal agents (hydroxystilbamidine and miconazole) have all relapsed. These cases and a reviewed of more than 40 cases of pulmonary sporotrichosis susceptibilities of Sporothrix schenckii that we observed in vitro suggest that amphotericin B is not an effective agent for the treatment of pulmonary sporotrichosis. It is our opinion that the treatment of choice for pulmonary sporotrichosis is a supersaturated solution of potassium iodide. If the patient is allergic to the medication or fails to respond, then a combination of amphotericin B plus flucytosine may be tried.     

C·肉毒杀鼠素(冻干剂)应用研究

目的为研究C·肉毒杀鼠索对杀灭达乌尔黄鼠(简称黄鼠)的大面积应用情况和对家畜、家禽的毒害作用,进行了C·肉毒杀鼠素的应用研究.方法大面积投毒采用ES-2药饵撒播机[1],间隔约80m进行条投.羊、鸡采用直接灌胃.结果大面积应用的灭鼠率为83.72%.对羊、鸡最高剂量分别为500万MLD、150万MLD,均未出现中毒现象.结论 C·肉毒杀鼠素是较为理想的草原大面积杀灭黄鼠的理想、首选药物.     

近年来我国神经病学的进展

建国50年来,尤其是近十余年来,我国在神经病学研究方面取得了长足进步。由于篇幅所限,只能涉及主要的几个方面。重症肌无力一、糖皮质激素受体重症肌无力患者在用肾上腺糖皮质激素治疗前,其外周血白细胞糖皮质激素受体位点数(结合位点/细胞)与正常对照组相比报道不一,有低有高。而其血浆皮质醇浓度正常。治疗前糖皮质激素受体位点数高者疗效较好。经糖皮质激素治疗后,糖皮质激素受体位点数较治疗前下降。其周围血单个核细胞糖皮质激素受体低不是由于周围血中有抑制因子,而是由于糖皮质激素受体ｍＲＮＡ转录和(或)蛋白翻译水平有障碍。二、重…