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1.
目的探讨蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型11(PTPN11)和自细胞介素4(IL-4)基因多态性及幽门螺杆菌(H.pylori)感染与广西柳州地区胃癌易感性的相关性。方法研究对象为广西柳州地区238例胃癌患者及112例健康对照者,通过PCR检测H.pylori的尿素酶B亚单位(UreB)基因,两步法聚合酶链反应(PCR—CTPP)对被研究者的PTPN11基因第3内含子2460位点进行单链构象多态性分析(SNP),同时以半巢式聚合酶链式反应(Semi—nested PER)对IL-4—588位点进行多态性分析。结果胃癌组和对照组H.pylorl(+)者分别为142例(59.7%)和54例(48.2%),H.pylori(-)者分别为96例(40.3%)和58例(51.8%),H.pylori感染率在两组间差异有统计学意义(P〈0.05)。胃癌组和对照组PTPN11基因、IL-4—588基因在该位点的基因型频率分布符合遗传平衡状态且差异无统计学意义(P〉0.05),但两组间的PT-PN11等位基因分布差异存在统计学意义(P〈0.05)。对PTPN11基因研究发现:与G/G型相比,G/A型和A/A型不能减低胃癌的发病风险;但将G/A型和A/A型合并后与G/G型相比,带有A基因的个体患胃癌的风险显著降低。对IL-4基因研究发现:与C/C型相比,C/T型和T/T型的个体患胃癌的风险在胃癌组和对照组之间均无明显差异,且在对胃癌易感性的相关分析中该位点多态性与H-pylori感染因素之间不存在交互作用。结论广西柳州地区PTPN11基因第3内含子2460位点A基因携带者能明显降低胃癌的发病风险,G/G基因型和H-pylori感染能增加胃癌的易感性,H-pylor感染与该位点G/G基因型之间存在交互作用,而IL一4—588基因多态性与广西柳州地区胃癌的发病风险无关,且在对胃癌易感性的相关分析中该位点多态性与H-pylori感染因素之间不存在交互作用。  相似文献   

2.
目的探讨白细胞介素4(Interleukin 4,IL-4)基因多态性和幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,H.pylori)感染与广西柳州地区胃癌易感性的关系。方法采用前瞻性研究,用多聚酶链式反应(PCR)和半巢式聚合酶链式反应(Semi-nested PCR)对112例胃癌患者及238例慢性胃炎患者H.pylori的尿素酶B亚单位(UreB)基因和IL-4-588基因多态性进行分析。结果胃癌组H.pylori阳性率为59.8%,高于对照组的47.5%(P〈0.05)。两组患者IL-4-588各基因型(T/T型、C/T和C/C型)分布频率差异无统计学意义(χ2=0.627,P=0.73);胃癌组含等位基因C、T者分别为的40例(17.9%)、184例(82.1%),其分布频率与对照组的73例(15.3%)、403例(84.7%)差异无统计学意义(χ2=0.715,P=0.398)。结论 IL-4-588基因多态性与H.pylori感染之间不存在交互作用,且与广西柳州地区胃癌易感性无关。  相似文献   

3.
【目的】研究中国人白细胞介素(IL)-1B-511T/C多态性与不同临床病理学特征胃癌的遗传易感性的关系及其对胃癌患者预后的影响。【方法】采用聚合酶链反应-限制性长度片段多态性(PCR.RFLP)对563例胃癌及500例健康对照进行IL—1B~511位点基因分型,分析该多态性与不同临床病理学类型胃癌发病风险关系并对其预后进行生存分析。【结果】IL-1B-511T/C多态性与胃癌遗传易感性相关,携带IL-1B-511T等位基因者发生胃癌的风险较CC基因型增加(OR=1.60,95%CI=1.19—2.16,P=0.0019),T等位基因显著增加老年病人(至65岁)胃癌发病风险(OR=2.35,95%CI:1.29.4.28,P=0.006)。T等位基因与肠型胃癌(OR=1.63,95%CI:1.18~2.24,P=0.003)及低分化胃癌(OR=1.74,95%CI=1.24~2.43,P:0.001)相关。IL-1B-511不同基因型患者胃癌的生存率无统计学差异。【结论】IL-1B-511T等位基因可能增加胃癌的发病风险,且与某些临床病理学特征有关,但并非影响胃癌患者预后的独立危险因素。  相似文献   

4.
目的:探讨miRNA-196a-2的单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点rsll614913与胃癌易感性的关系。方法:采用病例一对照研究设计,研究对象为232例经组织学确诊的胃癌病例和250例按年龄、性别进行匹配的无肿瘤史的社区对照人群。采用探针法SNP基因分型技术检测miRNA-196a-2基因的C/T多态的基因型,计算rsll614913多态位点基因型在病例与对照中的分布情况,采用logistic回归计算校正相对危险度(oddsratio,OR)和95%置信区间(95%confidenceinterval,95%CI).评价基因型对胃癌易感性的影响。结果:miRNA-196a-2基因多态位点rsll614913CC、CT和1Tr基因型在胃癌人群中的分布频率为44.0%、47.0%和9.0%,与对照组(28.8%,54.4%和16.8%)相比差异有统计学意义(均P〈0.05);与CC基因型相比,携带1Tr或CT基因型的个体胃癌发病危险度降低(OR=0.369,95%CI:0.204~0.659;OR=0.564,95%CI:0.387~0.830);携带突变T碱基(CT/TT)的胃癌患者发生淋巴结转移的危险度降低(OR=0.618,95%CI:0.438~0.795;P=0.010)。讨论:miRNA-196a-2基因的C/T多态性与中国汉族人群胃癌的遗传易感性相关。  相似文献   

5.
白细胞介素1B及RN基因多态性与胃癌易感性的关系   总被引:17,自引:0,他引:17  
He X  Jiang L  Fu B  Zhang X 《中华医学杂志》2002,82(10):685-688
目的 探讨白细胞介素1B(IL-1B)基因启动子区域-31C/T和白细胞介素-1受体拮抗剂(IL-1RN)基因在国人胃癌及正常人群中的多态性,初步分析其基因型与胃癌的相关性。方法 收集50例胃癌癌旁正常组织和50名正常健康人外周血标本,提取DNA并分别对1B、RN基因进行PCR扩增,其中IL-1B基因用Alu I限制性内切酶对PCR产物进行消化,然后经琼脂糖胶电泳分别对IL-1B、RN基因多态性进行分析。结果 IL-1B基因-31C等位基因频率在正常人和胃癌患者中分别为75%和53%,-31T等位基因频率则分别为25%和47%。正常人和胃癌患者中3种基因型频率分别为-31C/-31C:56%(28/50)和30%(15/50);-31C/-31T:38%(19/50)和46%(23/50);-31T/-31T:6%(3/50)和24%(12/50)。携带-31T等位基因增加罹患胃癌的危险性,-31C/-31T杂合子和-31T/-31T纯合子分别增加2.3(OR=2。3,95%,CI=0.9-5.4)和7.5倍(OR=7.5,95%,CI=2.0-27.6)。IL-1RN基因的5种不同组合等位基因,本研究中只发现1/1、1/2、2/2三种多态。其中IL-1RN*1等位基因频率在正常人和胃癌患者中分别为73%和49%,IL-1RN*2等位基因频率则分别为27%和51%。正常人和胃癌患者中3种基因型频率分别为1/1:54%(27/50)和24%(12/50);1/2:38%(19/50)和50%(25/50);2/2:8%(4/50)和26%(13/50)。携带IL-1RN*2等位基因增加罹患胃癌的危险性,1/2杂合子和2/2纯合子比1/1纯合子分别增加2.96倍(OR=2.96,95%,CI=1.22-7.21)和7.31倍(OR=7.31,95%CI=2.13-25.09)。结论 IL-1B基因启动子区域-31C/T多态性与国人胃癌易感性相关;IL-1RN基因1/2、2/2多态性与国人胃癌易感性相关,二者可能作为胃癌遗传易感性的检测指标,用于胃癌易患个体的预警和胃癌的预防。  相似文献   

6.
目的:研究白细胞介素1B基因(IL-1B)启动子区域-31位点和白细胞介素1受体拮抗剂基因(IL-1RN)多态性在中国南方人群胃癌患者与健康对照中的分布,初步探讨其各基因型与胃癌的关联性。方法:收集285例胃癌患者与265例健康人群的外周血标本和流行病学调查资料,提取基因组DNA,IL-1RN基因型采用PCR方法直接确定。IL-1B基因采用PCR—RFLP方法分型。结果:IL-1RN基因有5种基因型,分别是1/1、1/2、1/3、1/4、2/2型,其频率在病例组中分别为81.9%、14.6%、7.0%、1.8%和1.1%。而在对照组中分别为81.6%、16.5%、0、0.8%和1.2%。各基因型在病例与对照组中分布没有显著性差异。IL-1B基因-31位点3种基因型C/C、C/T、T/T在胃癌病例组中频率分别为21.8%、48.6%和29.6%。而在对照组中分别为27.9%、48.8%和23.3%。与C/C型比较,携带T/T基因型者胃癌发生的危险性增加63.3%(OR=1.633,95%CI=1.014~2.628)。这一危险性在高年龄组、男性、饮酒、HP感染阳性、有癌症家族史的人中更为显著。结论:IL-1B基因启动子区域-31位点多态性可能与该人群胃癌易感性相关;未发现IL-1。RN基因多态性与胃癌易感性关联。  相似文献   

7.
目的评价p73基因G4C14-to-A4T14双核苷酸多态性与中国西北人群胃癌高发风险以及胃癌不同病理亚型的相关性。方法采用两双相对引物的聚合酶链式反应法,对p73基因G4C14-to-A4T14多态性基因分型。结果共检测了385例胃癌患者和412名健康对照者。胃癌组中有弥漫型胃癌305例(79.22%),肠型胃癌80例(20.78%)。对照组p73AT/AT、AT/GC及GC/GC基因型的频率分别为28.15%、47.0g%和24.76%,胃癌组分别为21.98%、45.04%和32.98%。以AT/AT作为指示物,胃癌组(主要是弥漫型胃癌病例)的GC/GC纯合子基因型频率高于对照组,优势比分别为1.71(95%CI,1.16-2.51)和1.87(1.24—2.81);胃癌组(主要是肠型胃癌)病例的AT/GC杂合子频率也高于对照组,优势比分别为1.23(95%CI,0.86-1.74)和1.40(95%CI,0.70~2.54)。结论p73基因G4A GC/GC纯合子基因型与我国西北人群胃癌,特别是弥漫型胃癌的高发风险相关;AT/GC基因型携带者以患肠型胃癌的风险更高。在胃癌发病率居中国首位的西北人群中,弥漫型胃癌占大多数。  相似文献   

8.
目的:探讨白细胞介素1(interleukin-1,IL-1)家族基因多态性与子宫内膜异位症(endometriosis,EMs)的相关性。方法:用聚合酶链式反应技术(PCR)及限制性片断长度多态性(RFLP),对138例EMs患者及100例对照者的IL-1β基因-511和+3953位点及IL-1RA基因进行分析。结果:EMs组IL-1β-511位点的基因型(C/C、C/T、T/T)频率和等位基因(C、T)频率,IL-1β+3953位点基因型(C/C、C/T)及等位基因(C、T)频率与对照组比较,差异均无显著性(P〉0.05)。IL-1RA基因型A1/A1、A1/A2、A1/A4、A2/A2频率在EMs组和对照组分别为84.1%、12.3%、2.9%、0.7%和95%、4%、1%、0%,两组比较P=0.042;A1、A2、A4等位基因频率在两组间分别为91.7%、6.9%、1.4%和97.5%、2%、0.5%,两者比较均具有显著性差异(P=0.019)。A1/A2基因型个体患EMs的危险性是野生型A1/A1纯合子的3.48倍(95%CI:1.13~10.69),携带A2等位基因者患EMs的危险性是携带A1等位基因的3.66倍(95%CI:1.23~10.94)。结论:IL-1β-511及+3953位点的基因多态性与中国浙江籍汉族EMs患者的遗传易感性无关联,而IL-1RA基因的A2型等位基因可能是EMs的易感因素之一。  相似文献   

9.
目的:探讨代谢酶CYP1B1基因CYP1B1*2142C/G,CYP1B1*2355G/T,CYP1B1*34326C/G多态性与北方地区汉族人群喉癌易感性的关系。方法:采用病例-对照研究的方法,运用多重聚合酶链反应方法(Multi—PCR)及基质辅助激光解析-飞行时间质谱分析技术(MALDI—TOFMS)对200例北方地区汉族人群喉癌患者和200例健康对照组外周血DNA中CYP1B1*2142c/G、355G/T,CYP1B1*34326c/G基因进行多态性研究,并分析上述基因位点之间及基因和烟酒的联合作用与喉癌发生风险的关联强度。结果:携带CYP1B1*2355G/T突变型基因型的病例组惠病风险高于对照组(0R=2.281,95%CI:1.142~3.516,P〈0.001),携带CYP1B1*34326c/c突变型基因型的病例组患病风险低于对照组(0R=0.571,95%CI:0.370~0.882,P=-0.011)。C142T355C4326单倍体型具有协同效应,显著增加喉癌风险(AdjustedOR=3.180,95%CI:1.760~5.746,P〈0.001)。在非吸烟及吸烟者中携带CYP1B1*2355G/T突变型等位基因的危险度OR分另U为2.080(95%CI:0.742—5.830)、6.322(95%CI:2.541~15.725,尸〈0.001)。结论:CYP1B1基因的多态性与喉癌患病风险密切相关。CYP1B1*2355G/T突变型基因是喉癌的风险基因,CYP1B1*34326C/G突变型基因是喉癌的保护基因。CYP1B1*2142c/G基因多态性与喉癌易感性无相关性。基因与基因之间具有协同作用,风险基因越多惠癌风险越大。烟酒与基因之间无相互协同效应。  相似文献   

10.
Sun LP  Guo XL  Zhang Y  Chen W  Bai XL  Liu J  Yuan Y 《中华医学杂志》2006,86(43):3059-3063
目的从胃癌发生发展的角度探讨胃蛋白酶原C(PGC)基因插入-缺失多态与胃癌及其癌前疾病易感性的关系,并初步探讨PGC基因多态与H.pylori感染的交互作用对胃癌发生发展的影响。方法利用聚合酶链反应(PCR)及琼脂糖电泳分析方法,检测141例胃癌患者和564例非胃癌者PGC基因的基因型;比较不同基因型与胃癌和胃癌前疾病的关系。利用酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清H.pylori-IgG滴度,并以效应修饰模型分析PGC—H.pylori感染之间的交互作用。结果PGC等位基因1纯合型与非纯合型携带者比较,纯合型携带者罹患萎缩性胃炎的风险增加到3.103倍(95%CI,1.440~6.686),罹患胃癌的风险增加到2.962倍(95%CI,1.370~6.404),发生肠上皮化生的风险增加到1.659倍(95%CI,0.998~2.757)。携带等位基因1纯合型并且pylori-IgG阳性的个体,罹患萎缩性胃炎和胃癌的风险显著增高(似然比检验,P=0.023和P=0.005)。结论PGC基因多态与萎缩性胃炎、胃癌的遗传易感性有关。PGC基因多态与H.pylori感染在胃癌及其癌前疾病的发病过程中存在交互作用。  相似文献   

11.
Yang L  Zhang Y  Zhang MR  Xiao ZJ 《中华医学杂志》2005,85(33):2312-2316
目的探讨GSTT1,GSTM1和NQO1基因多态性与原发性急性髓系白血病(AML)易感性及AML染色体核型异常的关系。方法228例AML和241名与患者无血缘关系的正常人群对照,用多重聚合酶链反应(PCR)方法检测GSTT1和GSTM1基因型,用PCR-限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)方法分析NQO1基因型。结果AML患者GSTM1无效型(null)比例(62.3%)明显高于正常对照组(52.7%),而GSTT1无效型(null)比例与正常对照组比较,差异无统计学意义。NQO1C609TC/T和T/T基因型比例AML患者(分别为53.1%和25.0%)、t(8;21)(q22;q22)/AML—ETO阳性患者(分别为64.3%和25.0%)、t(15;17)(q22;q11)/PML—RARα阳性患者(分别为57.1%和26.0%)明显高于正常对照组(分别为49.4%和13.7%)。NQO1C609TC/T和T/T基因型患t(8;21)(q22;q22)/AML-ETO阳性AML的相对危险性分别为4.487(95%CI:1.282—15.705)和6.293(95%CI:1.536—25.782),NQO1C609TC/T和T/T基因型患t(15;17)(q22;q11)/PML—RARα阳性AML的相对危险性分别为2.531(95%CI:1.286—4.981)和4.149(95%CI:1.856—9.275)。结论NQO1C609TC/T和T/T基因型与我国成人原发性AML,特别是伴重现染色体异常t(8;21)(q22;q22)/AML—ETO阳性及t(15;17)(q22;q11)/PML—RARα阳性AML高度相关。  相似文献   

12.
【目的】研究白介素(interleukin,IL)-8基因-251A/T位点多态性在中国高、低发区普通人群和胃癌(gastric cancer,GC)患者中的分布,并探讨其基因多态性与我国胃癌的关系。【方法】用聚合酶链反应-反向杂交法(polymerase chain reaction and reverse dot blot,PCR-RDB)检测我国胃癌低发区(广东省)104例健康人和104例胃癌患者和胃癌高发区(陕西省)102例健康人和102例胃癌患者的IL-8基因-251A/T位点多态性。【结果】在胃癌低发区,胃癌患者IL-8-251A/A基因型的频率略高于正常对照组,但未达统计学意义(27.9%vs21.2%,χ^2=1.27,P〉0.05),胃癌患者携带IL-8-251A/A基因型不增加Hp感染后胃癌发生的危险性(χ^2=1.40,P〉0.05),而在胃癌高发区,胃癌患者携带IL-8-251A/A的频率明显高于普通人群(31.2%vs16.7%,χ^2=6.04,P〈0.05,OR=2.29,95% CI=1.17-4.46),并增加Hp感染后胃癌发生的危险性(χ^2=6.38,P〈0.05,OR=4.71,95%CI=1.36-16.30)。【结论】IL-8-251A等位基因与我国汉族人群胃癌的发生相关,以高发区明显。  相似文献   

13.
目的探讨白细胞介素6(Interleukin-6,IL-6)基因0572C/G单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease, COPD)易感性的关系。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)方法,检测192例COPD患者和195例健康体检者IL-6基因启动子区域-572C/G位点基因型分布情况,观察该位点基因多态性是否与COPD患者肺功能的程度存在相关。结果两组人群均存在IL-6基因-572C/G多态性;两组人群基因型、等位基因频率差异存在显著统计学意义,COPD组CG+GG基因型、G等位基因频率均高于对照组(P〈0.01);基因型频率的相对风险分析发现,CG、GG基因型各自患COPD的风险分别是CC基因型的2.09倍(95%CI:1.03—4.23)和5.44倍(95%CI:1.20~24.75);-572C/G多态性在轻中度、重度COPD组间的分布差异无统计学意义(P〉0.05)。结论IL-6基因-572C/G多态性可能与COPD易感性相关,该位点携带G等位基因的人群可能更容易发生COPD。  相似文献   

14.
XPG基因多态性与奥沙利铂对晚期胃癌疗效的相关性   总被引:1,自引:1,他引:0  
目的研究人着色性干皮病G组(XPG)基因C46T与以奥沙利铂为主:的化疗方案对晚期胃癌疗效的相关性。方法用REAL—TIMEPCR技术检测92例晚期胃癌病人外周静脉血DNA的XPG基因的单核苷酸多态性(SNP)分型。比较3种基因型与病人的2周期化疗临床疗效的关系。结果92例病人的C/C、T/T、C/T基因型分别占51.09%、38.04%、10.87%。C/C与T/T+C/T基因型化疗有效率分别为76.59%、53.33%,两组比较差异有显著意义(χ^2=5.484,P〈O.05,OR=2.942,95%CI=1.195~7.248)。结论XPG基因多态性与奥沙利铂疗效之间存在相关性,其检测结果可以作为胃癌选择奥沙利铂化疗的参考。  相似文献   

15.
目的:探讨重庆地区汉族人群中 IL-10基因型与幽门螺杆菌相关的胃癌易感性的关系。方法选取幽门螺杆菌阳性的胃癌患者(胃癌组)100例和体检者中的幽门螺杆菌感染者(对照组)140例,采用限制性片段长度多态性 PCR(PCR-RFLP)的方法检测重庆地区汉族人群中IL-10-592位点多态性。结果与对照组比较,胃癌组IL-10-592各基因型的频率分布差异有统计学意义(χ2=16.36,P<0.05)。经 Logistic回归分析,与携带IL-10-592 C/C者比较,携带IL-10-592 A/A者发生胃癌的危险性为OR=4.37(95%CI:2.04~9.38)。结论 IL-10基因多态性与幽门螺杆菌相关胃癌有关,IL-10-592是幽门螺杆菌相关胃癌的易感基因。  相似文献   

16.
    
目的:探讨细胞色素P450(CYP1A1)MspI位点多态性与口腔癌易感性的关系。方法检索Pubmed、CNKI等数据库中有关CYP1A1 MspI多态性与口腔癌易感性关系的文献,两名评价员独立筛选评价文献,以OR值和95%的可信区间(95%CI)为效应指标,应用STATA 11.0软件进行Meta分析,并对发表偏倚进行检验。结果纳入14个病例对照研究,包括1914例口腔癌患者和2610例健康对照,Meta分析结果显示,总人群中,m1/m1基因型的人群患口腔癌的风险低于m2/m2基因型( OR=0.43,95%CI:0.28~0.68)和m1/m2+m2/m2基因型(OR=0.66,95%CI:0.50~0.88),m1/m1+m1/m2基因型人群患口腔癌的风险低于m2/m2基因型(OR=0.47,95%CI:0.33~0.67)。种族的亚组分析中,亚洲人群的CYP1A1基因多态性与口腔癌易感性关系与总人群一致。对照组人群来源的亚组分析中,来自医院的m2/m2基因型人群会增加口腔癌的易感性(m1/m1 vs m2/m2,OR=0.40,95%CI:0.23~0.70;m1/m1+m1/m2 vs m2/m2,OR=0.42,95%CI:0.28~0.62),而m1/m1基因型的普通人群会降低口腔癌的易感性(m1/m1 vs m1/m2+m2/m2,OR=0.37,95%CI:0.21~0.66)。结论 CYP1A1多态性与亚洲人口腔癌易感性相关,携带m1等位基因的个体患口腔癌的风险可能会降低。  相似文献   

17.
目的通过研究IL-1B基因多态性和幽门螺旋杆菌(Helicobacter pylori,H.pylori)感染对胃酸分泌的影响,探讨IL-1B基因多态性与胃癌发生的可能机制。方法(1)采用PCR-限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)分析法检测胃癌低发区广东省117名健康志愿者IL-IB-511基因多态性。(2)采用ELISA方法检测上述人群的H,pylori感染率。(3)胃液分析方法分别检测上述人群不同基因型个体胃酸分泌的差异。结果基础酸排量(basal acid output,BAO)和最大酸排量(maximal acid output,MAO)在H.pylori阳性组与阴性组间无明显差异;在IL-1B-511T/T和C/C和C/T各基因之间,MAO、BAO均无明显差异。结论本研究未发现IL-1B基因多态性、H.pylori感染与胃酸的关系,提示IL-1B基因多态性途径可能不是通过影响胃黏膜IL-1β的产生量进而影响胃内酸分泌的。  相似文献   

18.
目的 探讨谷氨酸-半胱氨酸连接酶修饰亚单位基因(glutarnat-cysteine ligase modifier subunit gene,GCLM)C-588T多态与中国人冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary heart disease,CHD)遗传易感性的关系。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法,检测209例CHD与240名对照的GCLM基因型分布及差异。结果 CHD组及对照组T等位基因频率分别为17.2%及26.3%,T的CHD发病风险是C的0.59倍(95%CI=0.42-0.81。P=0.001)。与C/C纯合子相比,C/T杂合子引起CHD风险为0.67倍(95%CI=0.45~1.01,P=0.056),而T/T纯合子引起CHD风险度显著降低至0.20倍(95%CI=0.06-0.61,P=0.005)。结论 GCLM-588T降低CHD发病风险,提示T/T基因型是中国人CHD的一个遗传保护因素。  相似文献   

19.
马玉泉  杨晓光  刘晖  李保庆  刘俊峰 《医学争鸣》2007,28(24):2256-2258
目的:探讨P21基因外显子的3’非翻译区(UTR)第20碱基对的单核苷酸多态性对食管鳞状细胞癌(ESCC)发生及淋巴结转移的影响.方法:选择202例ESCC患者和265例健康对照个体,采集静脉抗凝血5mL,同时收集病史、个人及肿瘤家族史.以蛋白酶K消化-饱和氯化钠盐析法提取外周血白细胞DNA,分别采用PCR-片断长度分析和PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)方法检测P21外显子的3'UTR第20碱基对单核苷酸多态性基因型.结果:ESCC患者的P21基因3'UTR的多态性基因型和等位基因型分布与健康对照组差异无统计学意义(P〉0.05).ESCC吸烟组患者P21的T/T基因型频率(26.0%)显著高于健康吸烟组(12.0%,x^2=8.60,P=0.014).与C/C基因型相比,携带T/T基因型可增加吸烟者的ESCC发病风险(经性别和年龄校正的OR值为3.36,95%CI=1.45-7.75).而在非吸烟的患者和健康个体中,P21的基因型及等位基因型频率均差异无统计学意义(P〉0.05).有淋巴结转移组的P21的T/T基因型频率(26.4%)高于无淋巴结转移组(15.3%,艾=6.128,P=0.013).与常见基因型C/C相比,携带T/T基因型可增加ESCC患者淋巴结转移的风险,经性别、年龄校正的OR值分别为3.11(95%CI=1.28—7.52).结论:P213'UTR的T/T基因型可能增加中国北方吸烟人群ESCC易感性并可能增加ESCC患者淋巴结转移的风险性.  相似文献   

20.
目的:探讨补体因子H(CFH)基因^127T/C多态性与早发冠心病的相关性。方法:选择早发冠心病患者(男〈55岁,女〈60岁)125例、非冠心病对照组126例,收集研究对象临床资料,检测生化指标。采用聚合酶链反应-连接酶检测反应(PCR—LDR)分析CFH基因。ZnT/C多态性。结果:早发冠心病组吸烟、高血压病及糖尿病比例较对照组明显增多(P〈0.05)。早发冠心病组与对照组CFH基因^127T/C中TT、TC、CC基因型频率分布差异无统计学意义(x^2=0.081,P〉0.05)。结论:CFH基因^127T/C多态性可能与早发冠心病的易感性无关。  相似文献   

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