IL-4基因多态性及幽门螺杆菌与柳州地区胃癌易感性研究

目的探讨白细胞介素4（Interleukin 4,IL-4）基因多态性和幽门螺杆菌（Helicobacter pylori,H.pylori）感染与广西柳州地区胃癌易感性的关系。方法采用前瞻性研究,用多聚酶链式反应（PCR）和半巢式聚合酶链式反应（Semi-nested PCR）对112例胃癌患者及238例慢性胃炎患者H.pylori的尿素酶B亚单位（UreB）基因和IL-4-588基因多态性进行分析。结果胃癌组H.pylori阳性率为59.8%,高于对照组的47.5%（P〈0.05）。两组患者IL-4-588各基因型（T/T型、C/T和C/C型）分布频率差异无统计学意义（χ2=0.627,P=0.73）;胃癌组含等位基因C、T者分别为的40例（17.9%）、184例（82.1%）,其分布频率与对照组的73例（15.3%）、403例（84.7%）差异无统计学意义（χ2=0.715,P=0.398）。结论 IL-4-588基因多态性与H.pylori感染之间不存在交互作用,且与广西柳州地区胃癌易感性无关。     

PTPN11和IL-4基因多态性及幽门螺杆菌感染与广西柳州地区胃癌易感性的研究

目的探讨蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型11（PTPN11）和自细胞介素4（IL-4）基因多态性及幽门螺杆菌（H．pylori）感染与广西柳州地区胃癌易感性的相关性。方法研究对象为广西柳州地区238例胃癌患者及112例健康对照者,通过PCR检测H．pylori的尿素酶B亚单位（UreB）基因,两步法聚合酶链反应（PCR—CTPP）对被研究者的PTPN11基因第3内含子2460位点进行单链构象多态性分析（SNP）,同时以半巢式聚合酶链式反应（Semi—nested PER）对IL-4—588位点进行多态性分析。结果胃癌组和对照组H.pylorl（＋）者分别为142例（59．7％）和54例（48．2％）,H.pylori（-）者分别为96例（40．3％）和58例（51．8％）,H.pylori感染率在两组间差异有统计学意义（P〈0．05）。胃癌组和对照组PTPN11基因、IL-4—588基因在该位点的基因型频率分布符合遗传平衡状态且差异无统计学意义（P〉0．05）,但两组间的PT-PN11等位基因分布差异存在统计学意义（P〈0．05）。对PTPN11基因研究发现：与G／G型相比,G／A型和A／A型不能减低胃癌的发病风险;但将G／A型和A／A型合并后与G／G型相比,带有A基因的个体患胃癌的风险显著降低。对IL-4基因研究发现：与C／C型相比,C／T型和T／T型的个体患胃癌的风险在胃癌组和对照组之间均无明显差异,且在对胃癌易感性的相关分析中该位点多态性与H-pylori感染因素之间不存在交互作用。结论广西柳州地区PTPN11基因第3内含子2460位点A基因携带者能明显降低胃癌的发病风险,G／G基因型和H-pylori感染能增加胃癌的易感性,H-pylor感染与该位点G／G基因型之间存在交互作用,而IL一4—588基因多态性与广西柳州地区胃癌的发病风险无关,且在对胃癌易感性的相关分析中该位点多态性与H-pylori感染因素之间不存在交互作用。     

白细胞介素1B及RN基因多态性与胃癌易感性的关系

目的 探讨白细胞介素1B(IL-1B)基因启动子区域－31C／T和白细胞介素－1受体拮抗剂（IL－1RN）基因在国人胃癌及正常人群中的多态性,初步分析其基因型与胃癌的相关性。方法 收集50例胃癌癌旁正常组织和50名正常健康人外周血标本,提取DNA并分别对1B、RN基因进行PCR扩增,其中IL－1B基因用Alu I限制性内切酶对PCR产物进行消化,然后经琼脂糖胶电泳分别对IL－1B、RN基因多态性进行分析。结果 IL－1B基因－31C等位基因频率在正常人和胃癌患者中分别为75％和53％,－31T等位基因频率则分别为25％和47％。正常人和胃癌患者中3种基因型频率分别为－31C／－31C：56％（28／50）和30％（15／50）;－31C／－31T：38％（19／50）和46％（23／50）;－31T／－31T：6％（3／50）和24％（12／50）。携带－31T等位基因增加罹患胃癌的危险性,－31C／－31T杂合子和－31T／－31T纯合子分别增加2.3（OR＝2。3,95％,CI＝0.9－5.4）和7.5倍（OR＝7.5,95%,CI=2.0-27.6)。IL－1RN基因的5种不同组合等位基因,本研究中只发现1／1、1／2、2／2三种多态。其中IL－1RN*1等位基因频率在正常人和胃癌患者中分别为73％和49％,IL－1RN*2等位基因频率则分别为27％和51％。正常人和胃癌患者中3种基因型频率分别为1/1:54%(27/50)和24％（12／50）;1/2:38%(19/50)和50％（25／50）;2／2：8％（4／50）和26％（13／50）。携带IL－1RN*2等位基因增加罹患胃癌的危险性,1／2杂合子和2／2纯合子比1／1纯合子分别增加2.96倍（OR＝2.96,95%,CI=1.22-7.21)和7.31倍（OR=7.31,95%CI=2.13-25.09)。结论 IL－1B基因启动子区域－31C／T多态性与国人胃癌易感性相关;IL－1RN基因1／2、2／2多态性与国人胃癌易感性相关,二者可能作为胃癌遗传易感性的检测指标,用于胃癌易患个体的预警和胃癌的预防。     

PTPN11第3内含子基因多态性及H.pylori感染与广西柳州地区胃癌易感性研究

目的 探讨蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型11(PTPN11)基因多态性及幽门螺杆菌(H.pylori)感染与广西柳州地区胃癌易感性的相关性.方法 通过PCR检测H.pylori的尿素酶B亚单位(UreB)基因和两步法聚合酶链反应(PCR-CTPP)对广西柳州地区238例胃癌患者及112例健康对照者的PTPNIl基因第3内含子2460位点进行单链构象多态性分析(SNP).结果 胃癌组和对照组H.pylori(+)者分别为142例(59.7%)和54例(48.2%),H.pytori(-)者分别为96例(40.3%)和58例(51.8%),H.pylori感染率在两组间差异有统计学意义(P<0.05).胃癌组和对照组PTPN11基因在该位点的基因型频率分布符合遗传平衡状态且差异无统计学意义(P>0.05),但两组间的等位基因分布差异有统计学意义(P<0.05).与G/G型相比,G/A型和A/A型不能减低胃癌的发病风险(G/A型:OR=0.642,95%CI:0.397～1.039;A/A型:OR=0.399,95%CI:0.097～1.641);但将G/A型和A/A型合并后与G/G型相比,带有A基因的个体患胃癌的风险显著降低(OR=0.620,95%CI:0.388～0.992).根据发病年龄、性别、吸烟史、饮酒史和H.pylori感染对胃癌的易感性进行的分层分析发现,PTPN11基因该位点SNP与胃癌的年龄、性别、吸烟史以及饮酒史无关.H.pylori阳性的A基因携带者相对于G/G型个体患胃癌的风险减少到0.52倍(OR=0.521,95%CI:0.274～0.990).结论 广西柳州地区PTPN11基因第3内含子2460位点A基因携带者能明显降低胃癌的发病风险,H.pylori感染与该位点G/G基因型之间存在交互作用.     

白细胞介素10基因启动子区多态性与胃癌易感性的关系研究

目的:分析胃癌(gastric cancer,GC)患者白细胞介素10(Interleukin-10,IL-10)的启动子区域转录起始位点上游第1082位点?819位点及592位点多态性,探讨其与GC易感性之间的关系?方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测GC组患者129例和正常对照组98例健康人的IL-10的基因多态性,免疫印迹法检测GC组与对照组的幽门螺旋杆菌(H.pylori)感染情况,SPSS11.0软件包统计分析各位点的基因型分布和等位基因频率?结果:IL-10-1082位点的多态性在GC组(AA:57.36%?GA:40.31%?GG:2.32%)与对照组(AA:75.51%?GA:24.49%)的基因频率有显著性差异(P=0.01)?GA基因型在GC组中的频率显著高于对照组(P=0.012),G等位基因在GC组中的频率显著高于对照组(P=0.007)?IL-10-819及IL-10-592的各基因型及其等位基因在GC组及对照组中分布均无显著性差异(P > 0.05)?在H.pylori感染组中IL-10-1082GA基因型在GC组中的分布显著高于其在对照组中的分布(OR=2.65,95% CI 1.16,6.08;P=0.031)?结论:IL-10-1082 GA基因型携带者GC的发病风险增高,IL-10-1082位点的G等位基因发病风险增高,且IL-10-1082 GA基因型与H.pylori感染对于GC的发生有协同作用?     

白细胞介素基因多态性与乳腺癌遗传易感性的研究进展

乳腺癌是我国常见的恶性肿瘤之一,对人类健康和生命构成严重威胁.随着经济水平的不断发展,乳腺癌病人也“突飞猛进”,桂西偏远民族地区病例也有逐年升高的趋势,且年轻化趋势越来越明显,已经严重威胁妇女的身心健康.因此,深入进行乳腺癌病因学研究,寻找和确定相关的分子标志物,筛选高危人群以采取有效的预防控制措施,并采取相应的干预措施,对降低乳腺癌的发病率具有重要意义.     

白细胞介素-4基因多态性与糖尿病的相关研究进展

糖尿病是慢性高血糖为特征的代谢性疾病。随着人民生活水平的提高、人口老化,发病率呈逐渐升高的流行趋势。糖尿病发病机制到目前仍不十分明确,糖尿病发病机制是现在的热点话题。白细胞介素-4(IL-4)(10 kb)位于染色体5q31.1上,有4个多态性的等位基因,它们具有很强的连锁不平衡。本文就白细胞介素-4(IL-4)基因多态性与1型糖尿病、2型糖尿病、糖尿病并发症的相关性进展展开论述。     

IL-1基因多态性与胃癌易感性关系的研究进展

胃癌是危害人类生命健康的主要恶性肿瘤之一,其病因复杂,是遗传因素和环境因素综合作用的结果.近年来的研究表明,细胞因子白细胞介素1(IL-1)的基因多态性,可能在胃癌的发生、发展中起一定作用.本文就该方面的研究进展进行综述.     

IL-1基因多态性与胃癌易感性关系的研究进展

胃癌是危害人类生命健康的主要恶性肿瘤之一,其病因复杂,是遗传因素和环境因素综合作用的结果。近年来的研究表明,细胞因子白细胞介素1(IL-1)的基因多态性,可能在胃癌的发生、发展中起一定作用。本文就该方面的研究进展进行综述。     

IL-1B基因多态性及幽门螺旋杆菌感染与胃癌的关系研究

目的:探讨IL-1B基因多态性与胃癌易感性的关系。方法:以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法检测65例胃癌患者和130例非胃癌患者的IL-1B基因位点多态性。结果:IL-1B-31及IL-1B-511均有3种基因型,分别是C/C、C/T和T/T;病例组Hp阳性感染率(70.8%)高于对照组(55.4%),差异有统计学意义(字2=5.6,P0.05)。Hp感染时,IL-1B-511和IL-1B-31的T/T均能增加胃癌发病的风险,OR分别为8.1(95%CI:2.4-10.1)和11.5(95%CI:1.9-13.1)。结论:IL-lB-31和-511 TT基因多态性与河南地区胃癌的发生有关。     

白细胞介素基因多态性与桂西地区妇女乳腺癌遗传易感性研究

目的研究白细胞介素-8(IL-8)基因和白细胞介素-10(IL-10)基因的基因多态性与桂西地区妇女乳腺癌遗传的关系。方法应用酶联免疫吸附反应检测健康对照组和乳腺癌组血清中IL-8和IL-10的含量,用PCRRFLP分析方法检测两组中的IL-8基因和IL-10基因的基因多态性;用Logistic回归模型方法计算基因型的乳腺癌风险(OR)和95%可信区间。结果乳腺癌组中IL-8的含量显著升高,而IL-10的含量显著降低;IL-10基因中的-1082AA、-819CC增加乳腺癌发生的风险。结论两组对照研究结果对诊断女性乳腺癌有临床指导意义。     

白细胞介素32基因多态性与慢性牙周炎易感性的关系

目的探讨白细胞介素32(IL-32)基因多态性和慢性牙周炎(CP)易感性的关系。方法选取487例CP患者作为观察组,530例健康个体作为对照组。检测所有研究对象外周血IL-32基因3个位点(rs28372698、rs12934561、rs11861531)基因型以及血清IL-32水平。结果两组IL-32基因位点rs28372698基因型、等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05),而其他两个位点基因型、等位基因频率差异均无统计学意义(均P>0.05)。观察组血清IL-32水平高于对照组(P<0.05),且位点rs28372698 AT和TT基因型CP患者血清IL-32表达水平高于AA基因型CP患者(P<0.05)。结论 IL-32基因位点rs28372698多态性可能增加了CP易感性,其中等位基因A/T变异或与CP的发病有关。     

白细胞介素-1β及RN基因多态性与胃癌发病风险的病例对照研究

目的 探讨白细胞介素（Interleukin,IL)-1基因家族中IL-1β-31/-511位点、IL-1RN可变数目重复序列（VNTR）的多态性及其与胃癌发病风险的关系。方法 使用变性高效液相色谱（DHPLC）对来自山东省临朐县胃癌高发现场人群与北京肿瘤医院标本库部分临床标本进行病例对照研究。PCR反应扩增目的片断,DHPLC分析中,采用非变性按片段长度分离双链DNA法分析IL-1RN VNTR基因型。采用部分变性法分析IL-1β-31/-511位点基因型,结果测序证实。结果 IL-1β-31基因型多态和IL-1RN基因VNTR,在弥漫型和肠型胃癌中,均不增加胃癌发病风险。IL-1β-511位点的T携带子在高发现场组胃癌中,增高胃癌发病风险（OR=5.414,95% CI:3.038-9.647)。T携带子在肠型胃癌中增高胃癌发病风险,OR=3.833(95% CI:2.282-6.438)。男性的T携带子在弥漫型胃癌中增高胃癌发病风险OR=3.464(95%CI:1.394-8.608)。对照组分为慢性萎缩性胃炎（CAG）、肠上皮化生（IM）、异型增生（DYS）三组,IL-1β-31基因多态性、IL-1RN VNTR在不同的病变阶段中的分布差异无显著意义,IL-1β-511位点在各病变阶段的T携带子基因型分布差异也无显著意义,均可明显增加现场组胃癌的发病风险。结论 IL-1β-31基因型和IL-1RN基因VNTR不增加胃癌发病风险。IL-1β-511T基因型增加胃癌发病风险,关联持续存在于癌前病变各阶段。     

H.pylori感染及IL-4、PTPN-11基因多态性与胃癌发生、发展的相关性研究进展

胃癌的发生是一个多因素、多步骤的复杂过程,环境因素与遗传因素的相互作用决定了这一过程的发展和结局.幽门螺杆菌(H.pylori)感染和宿主本身胃癌遗传易感性基因的多态性被认为是胃癌的重要危险因素.本文就H.pylori感染及IL-4、PTPN-11基因多态性与胃癌发生、发展相关性研究进展作一综述.     

白细胞介素-23基因多态性与儿童哮喘易感性的关系

目的探讨白细胞介素-23(interleukin-23,IL-23)基因多态性与儿童支气管哮喘易感性之间的关系。方法研究对象设定为哮喘组和对照组,其中哮喘组为在我院就诊的哮喘患儿42例,对照组为健康体检儿童24例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测IL-23的p40亚基3’UTR区基因多态性,以及采用ELISA方法检测血清中IL-23、总IgE的含量,将两组共6对检测数据进行统计比较。结果哮喘组患儿血清中IL-23含量为(3 576.00±498.40)ng/L,对照组为(954.83±45.76)ng/L;哮喘组患儿血清中总IgE含量为(147.60±20.52)μg/mL,对照组为(30.22±1.37)μg/mL,两组数据中哮喘组均明显高于对照组,差异有统计学意义(2=0.541,P<0.01;2=0.5799,P<0.01)。结论细胞因子IL-23可能参与了哮喘的发病过程,并且IL-23 p40基因3’UTR区经TaqⅠ内切酶处理后证实存在多态性,这种多态性可能与儿童哮喘易感性之间存在相关性。     

白细胞介素10基因单核苷酸多态性与哮喘遗传易感性的相关性研究

目的探讨白细胞介素10（IL-10）基因三个单核苷酸多态性位点（rs1800896、rs3024496和rs3024492）与哮喘遗传易感性的相关性。方法应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱（MALDI-TOF-MS）平台及MassARRAY-IPLEX技术,分别对广州地区汉族人群中275例正常对照组和302例哮喘患者组IL-10三个单核苷酸多态性位点（rs1800896、rs3024496和rs3024492）进行基因分型并分析两组间分布情况。用2检验统计分析病例组和对照组基因型和等位基因的频率;采用非条件Logistic回归分析,校正性别、年龄影响,计算比数比（OR）和95%可信区间（CI）,评价多态性位点与哮喘遗传易感性的相关性。结果①rs1800896位点在广州地区汉族人群中存在GG、GA、AA三种多态性,其总分布频率分别为2.12%、39.65%、58.23%,携带GA杂型者患哮喘的危险性高于AA基因型者。②rs3024492位点在广州地区汉族人群中只存在AA和AT两种基因型,其总分布频率分别为1.22%和98.78%,该位点的多态性与哮喘的易感性无关。③rs3024496位点在广州地区汉族人群中也只存在TT和CT两种基因型,其总分布频率分别为90.59%和9.41%,该位点的多态性与哮喘的易感性无关。结论在IL-10三个单核苷酸多态性位点中,rs1800896与哮喘的易感性显著相关,而rs3024492和rs3024496与哮喘的易感性不相关。     

白细胞介素-22基因多态性与小儿支气管哮喘易感性的关系分析

目的 探究白细胞介素-22(IL-22)基因多态性与小儿支气管哮喘易感性的关系。方法 选择2019年6月至2021年6月郑州大学附属儿童医院收治的86例支气管哮喘患儿(研究组)以及同期在该院体检的74例健康儿童(对照组)作为研究对象。两组对象均测定IL-22基因的3个SNP位点(rs1179251、rs2227484、rs2227485)多态性以及血清中IL-22、IL-22受体(IL-22R)、IL-10受体(IL-10R)水平,分析IL-22基因多态性与支气管哮喘易感性、血清指标以及临床表型(中性粒细胞表型、嗜酸性粒细胞表型)的关系。结果 研究组与对照组儿童rs1179251、rs2227484、rs2227485位点基因型频率分布符合Hardy-Weinbery平衡;研究组儿童rs1179251位点CC、CT基因型、rs2227485位点GG基因型检出率高于对照组(P<0.05);rs1179251位点CT基因型、T等位基因,rs2227485位点GA基因型可能与哮喘发病风险降低有关(OR=0.589,95%CI:0.378~0.918;OR=0.658,95%CI:0.456~0.950;OR=0.658,95%CI:0.466~0.929);研究组儿童血清IL-22、IL-22R水平高于对照组,rs1179251位点CC基因型、rs2227485位点GG基因型与血清IL-22、IL-22R水平有关(P<0.05);嗜酸性粒细胞表型组儿童rs1179251位点CC、CT基因型、rs2227485位点GG基因型检出率高于中性粒细胞表型组(P<0.05),血清IL-22、IL-22R水平高于中性粒细胞表型组(P<0.05)。结论 IL-22基因rs1179251位点、rs2227485位点多态性可能与小儿支气管哮喘易感、血清IL-22水平以及临床表型有关。     

白细胞介素4启动子区C+33T多态性与血浆IgE水平关系

目的 探讨白细胞介素(IL)-4基因启动子区多态性与湖北汉族儿童哮喘的易感性及血浆IgE水平的关系。方法 用聚合酶链反应和限制片段长度多态性(PCR—RFLP)的方法对湖北汉族115例哮喘患儿及75例非哮喘对照儿童进行了+33位点多态性分析,用化学发光法测定血浆总IgE水平。结果 哮喘儿童血浆平均总IgE为351.21 IU/ml,非哮喘对照儿童血浆平均总IgE为15.48 IU/ml,有极显著性差异(P<0.0001)。哮喘患儿与非哮喘儿童IL-4基因启动子C+33T位点的等位基因频率和基因型频率CC、CT、TT之间有极显著性差异(P<0.0001),且哮喘患儿CT和TT之间均与血浆IgE升高相关(P<0.0001)。结论 IL-4启动子+33位点多态性与湖北汉族儿童哮喘易感性和血浆总IgE水平相关。     

白细胞介素与基因多态性在婴幼儿RSV感染中的作用研究进展

呼吸道合胞病毒(RSV)是引起婴幼儿下呼吸道感染的常见病原体。婴幼儿RSV感染明显提高哮喘的发病率。RSV感染婴儿中一部分白细胞介素水平异常升高而另一部分降低,而白细胞介素的变化受基因多态性的影响,因此,白细胞介素及其基因多态性在RSV感染中发挥重要作用。了解白细胞介素及其基因多态性在婴幼儿RSV感染中的作用,可更好地理解其发病机制,有助于采取预防措施控制RSV感染的发展。