软组织透明细胞肉瘤5例临床病理分析

透明细胞肉瘤（clear cell sarcoma.CCS）又称为软组织恶性黑色素瘤（malignant melanoma of solt parts.MMSP）,是一种具有色素细胞分化的软组织肉瘤,由Enzinger于1965年首次报道,CCS好发于20-40岁青年人的四肢末端,肿瘤常与腿鞘或腿膜相连。     

透明细胞软骨肉瘤1例报道及文献复习

目的 探讨透明细胞软骨肉瘤的临床病理特征、免疫表型及预后相关因素.方法 报道1例透明细胞软骨肉瘤临床病理表现和免疫组化标记,结合文献对该肿瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断和预后因素进行讨论.结果 透明细胞软骨肉瘤X线呈溶骨性病变.镜下肿瘤呈分叶状,其间有反应性新骨和破骨细胞样巨细胞增生,肿瘤细胞边界清楚,胞质丰富,核异型不明显,无核沟.免疫组化标记S-100蛋白阳性,PCNA约40%阳性.血清碱性磷酸酶水平手术前后分别为110 U/L和63 U/L.结论 透明细胞软骨肉瘤是一种罕见的低度恶性软骨肉瘤.随访期应长达10年以上.血清碱性磷酸酶可作为肿瘤诊断及随访的较好指标.     

透明细胞软骨肉瘤临床病理诊断

目的探讨透明细胞软骨肉瘤的临床、影像学、病理学、生物学行为等特征以及病理鉴别诊断。方法报道4例透明细胞软骨肉瘤,对其临床、病理和随访资料作系统整理,并行免疫组化EnVision两步法S-100蛋白、Col Ⅱ和其它与鉴别诊断相关的蛋白标记。结果4例都是中老年男性,均位于长骨骨端,病程较长。X线表现为纯溶骨性骨质破坏,早期边界清楚,后期病灶扩大并向骨干方向延伸,但均未穿透骨皮质,不形成骨外软组织肿块。大体肿瘤灰白色,有弹性,其中2例伴动脉瘤性骨囊肿。镜下瘤细胞边界清楚,有分叶结构,胞质丰富透明或嗜酸性毛玻璃状。透明细胞之间有反应性新骨和破骨细胞样巨细胞增生。其中3例含低级别普通软骨肉瘤成分。免疫组化标记S-100蛋白和Col Ⅱ阳性。临床治疗和随访：例1行右股骨下端病灶刮除后6年原位复发,再作病骨切除和人工膝关节置换。例2行股骨颈肿瘤切除后植骨,缝匠肌骨瓣移植及内固定术,术后放疗。例3行股骨下端肿瘤切除后骨水泥填充,术后放疗。上述3例经2年4个月～7年随访情况均良好。例4行右股骨上端截除手术,术后失访。结论透明细胞软骨肉瘤是一种罕见的低度恶性软骨肉瘤,有不同于普通软骨肉瘤的临床、影像学和病理形态学特点。在病理诊断时既应注意与良性软骨母细胞瘤和骨母细胞瘤鉴别,也应与高度恶性透明细胞型骨肉瘤和转移性透明细胞癌鉴别。     

小细胞肺癌抗肿瘤治疗后应用rhG-CSF致重症多形红斑1例

腺泡状软组织肉瘤 (Alveolar Soft Part Sarcoma,ASPS) 是由特异性染色体易位导致的一种分化尚未明确的软组织肉瘤亚型,因病理学表现为肿瘤呈“器官样”或“腺泡状”排列的瘤细胞巢而得名,免疫组化TFE3阳性为其特异性表现,手术切除是其根本治疗方式。本文报道一例因癫痫起病的颅内、双肺多发转移ASPS患者,经颅内最大瘤体全切,病理证实ASPS。随访发现患者术后复发两次,并伴有双肺广泛转移、左下肢软组织转移,预后极差。     

透明细胞软骨肉瘤1例临床病理分析并文献复习

目的探讨透明细胞软骨肉瘤(clear cell chondrosarco-ma)的临床病理学特征。方法对1例透明细胞软骨肉瘤影像学、大体、组织病理学和免疫组化染色特征进行观察,并复习相关文献。结果影像学表现为溶骨性破坏,肿瘤边界清楚,周围有硬化带。眼观:肿瘤为蓝色半透明分叶状软骨结节,大小16.5 cm×8.5 cm;镜检:肿瘤呈分叶状生长,在软骨小叶间有毛细血管和成簇的良性多核巨细胞。瘤细胞边界清楚,胞质丰富透明。免疫标记瘤细胞表达S-100。结论透明细胞软骨肉瘤是一种罕见的低级别恶性肿瘤,确诊并手术治疗后通常在较长的时期才发生局部复发和转移,甚至死亡。     

21例腺泡状软组织肉瘤的临床病理分析

目的探讨腺泡状软组织肉瘤的临床病理学特征及其鉴别诊断。方法对21例ASPS的临床资料进行回顾性分析,对标本进行组织病理学观察及免疫组织化学研究。结果21例腺泡状软组织肉瘤,男性11例,女性10例,发病年龄4～56岁,平均25.9岁,发病部位主要位于下肢深部软组织内,镜下肿瘤细胞排列成腺泡状或实性,细胞巢之间可见窦状血管分隔,瘤细胞胞质内含丰富的嗜酸性颗粒。PAS染色,瘤细胞胞质内可见棒状结晶体,免疫组化:MyoD110例阳性,desmin4例阳性,S-1009例阳性,NSE11例阳性,Vim11例阳性,AE1/AE3、CK、EMA、SMA、MSA、Syn全部为阴性。结论ASPS是多见于青少年和青年的罕见肿瘤,但多数早期出现血液转移,切除后易复发,最终预后欠佳,结合临床病理学特征及免疫组化,可作出正确诊断。     

原发性胃肠道透明细胞肉瘤2例并文献复习

目的：探讨原发性胃肠道透明细胞肉瘤( primary gas-trointestinal clear cell sarcoma, PGI CCS)的病理学形态、免疫表型、鉴别诊断及生物学行为。方法收集2例PGI CCS患者临床病史及随访资料,行病理形态学观察、免疫组化及分子生物学检测,并复习相关文献。结果肿瘤呈弥漫性或膨胀性浸润生长,细胞呈片、巢状,部分呈条束状排列,细胞大小一致,细胞核仁突出,胞质嗜酸性,少量核分裂象,伴破骨样多核巨细胞散在分布。免疫表型：肿瘤细胞弥漫表达 S-100、HMB-45、Melan-A、PNL-2、DOG1、CD117、CD34、desmin、SMA、PCK、CD56、Syn、CgA 等均呈阴性, Ki-67增殖指数约5%,破骨样多核巨细胞表达CD68、PNL-2;分子生物学FISH检测EWSR1基因重排。患者分别于术后18个月和21个月死亡。结论 PGI CCS罕见,侵袭性高,预后差,确诊需结合病理学形态、免疫表型及分子检测。 PGI CCS需与软组织透明细胞肉瘤、恶性黑色素瘤、恶性神经鞘膜瘤、转移性肾透明细胞癌、上皮样胃肠道间质瘤等鉴别。治疗主要以手术切除为主,个体化分子靶向治疗有待进一步分析。     

脂肪肉瘤的细胞和分子遗传学研究

脂肪肉瘤是一种由分化程度及异型程度不等的脂肪细胞所组成的恶性肿瘤 ,约占软组织肉瘤的 9 8%～ 16 0 % [1] 。脂肪肉瘤可发生于全身各处 ,但以下肢深部软组织和腹膜后为最好发的部位。 1994年版的WHO软组织肿瘤组织学分类将脂肪肉瘤分成分化良好型、黏液性、圆细胞型、多形性型和去分化性型 5种亚型[2 ] 。细胞和分子遗传学研究显示 ,分化良好型脂肪肉瘤和去分化性脂肪肉瘤 ,以及黏液性脂肪肉瘤和圆细胞型脂肪肉瘤有着相似的细胞和 (或 )分子遗传学改变。故从实际应用出发 ,脂肪肉瘤应分为 3大类 ,即分化良好型和去分化性脂肪肉瘤 ,黏…     

4例腺泡状软组织肉瘤临床病理分析及文献复习

目的：探讨腺泡状软组织肉瘤（alveolar soft-part sarcoma,ASPS）的临床病理学特征及其鉴别诊断。方法：对4例ASPS的临床资料进行回顾性分析,对标本进行组织病理学观察及免疫组织化学（免疫组化）研究。结果：患者3例为男性,年龄分别为30,25,27岁;1例为女性,34岁。发病部位4例均位于下肢深部软组织内。镜下肿瘤细胞排列成腺泡状或实性,细胞巢间可见窦状血管分隔,肿瘤细胞胞质丰富嗜酸,胞质内可见棒状结晶体。免疫组化：4例均TFE3阳性,3例MyoD1胞质阳性。1例患者随访15年后复发伴肺转移死亡,3例患者随访6个月无瘤存活。结论：ASPS是一种罕见的恶性肿瘤,青少年多见,结合临床、病理学特征及免疫组化,可做出正确诊断。鉴别诊断需除外腺泡状横纹肌肉瘤等血窦丰富的肿瘤,TFE3是该肿瘤的特异性标志物。     

脑和肺内为首发的原发性腺泡状软组织肉瘤二例

腺泡状软组织肉瘤(alveolar soft part sarcoma,ASPS)是一种少见的软组织恶性肿瘤,多发生于下肢深部软组织,生长缓慢,无疼痛,不引起明显功能障碍,易发生肺、骨、脑转移,脑及肺原发性ASPS极为少见,远期预后差。该文报道2例发生于脑抑或肺内原发的ASPS病例。     

腺泡状软组织肉瘤48例临床病理分析北大核心CSCD

目的探讨腺泡状软组织肉瘤（ASPS）的临床病理特点及鉴别诊断。方法总结48例腺泡状软组织肉瘤的临床病理学特征、免疫表型及基因检测结果,并复习相关文献。结果收集2001–2014年48例腺泡状软组织肉瘤,男性17例,女性31例,男女之比为1.0∶1.8,发病年龄2～60岁,中位年龄26岁。肿瘤多数位于深部软组织内,下肢多见。组织学可见特征性的腺泡状或巢状结构,其周围由薄壁窦隙样血管环绕。瘤细胞体积大,胞质丰富,嗜伊红颗粒状或半透明空泡状,核圆形、卵圆形或不规则形,可见明显的核仁。血管内常见瘤栓。部分病例伴出血、坏死、囊性变。所检测的33例ASPS免疫组织化学TFE3均为阳性（100%,33/33）,4例行荧光原位杂交检测均示肿瘤细胞有TFE3–ASPL基因融合。结论腺泡状软组织肉瘤较为少见,发病年龄轻,TFE3具有较高的特异性和敏感性,但在其他肿瘤也可有阳性表达,需结合其他标志物综合鉴别。     

透明细胞肉瘤临床病理分析

目的探讨透明细胞肉瘤（clear cell sarcoma,CCS）的临床病理特点及诊断与鉴别诊断。方法对9例CCS进行临床病理分析,并行组织学、免疫组化染色和电镜观察。结果9例CCS患者年龄19～62岁,平均38．6岁;肿瘤多数位于肢体末端（6／9）。组织学观察：肿瘤由被纤维组织分隔成巢或束状的胞质透亮或淡伊红染的上皮样细胞和梭形细胞构成,核圆形或卵圆形,较空淡,可见明显核仁。1例见少数多核巨细胞,1例胞质内含色素颗粒,2例间质黏液样变性,1例局部侵及表皮。术后随访6—24个月,6例中2例局部复发伴转移。免疫组化观察：9例CCS均表达vimentin和HMB-45,7／9例S-100蛋白阳性,5／9例NSE阳性,4／9例melan-A阳性,1／9例Syn阳性。电镜观察：胞质内可见不同时期的黑色素小体。结论CCS是好发年轻人肢体末端的软组织肉瘤,预后不良,属高度恶性。诊断应结合临床与病理形态,免疫组化在诊断和鉴别诊断中起重要作用。     

肾脏的间变性肉瘤：一种伴有多种表型特征的新的疾病实体

儿童的肾脏肿瘤占儿童所有肿瘤的6％-8％。典型的儿童肾脏肿瘤如Wilms瘤、透明细胞肉瘤、横纹肌样瘤和中胚层肾瘤的临床病理学特征已有很好的描述，同时近年来认识了一些新的类型的儿童肾脏肿瘤如后肾间质肿瘤、原发性肾脏滑膜肉瘤、后肾腺纤维瘤、肾髓质癌、肾脏原发性恶性神经上皮肿瘤和促纤维增生性小圆细胞性肿瘤。作者报道了20例伴有多表型特征的、以前未认识的、特殊的肾脏间变性肉瘤。病人年龄10月-41岁（平均12岁），女性多见，男女之比为1：1．5。肿瘤位于右肾12例、左肾5例、部位不清者3例。临床上最常见的症状为肾脏肿块。     

6例透明细胞肉瘤的临床病理及免疫组化观察

对６例罕见的透明细胞肉瘤作了光镜和免疫组化观察。光镜下瘤细胞呈多边形，胞界不清，胞浆丰富透明，含ＰＡＳ阳性物，核大，空泡状，核仁大，瘤细胞聚集Ｌｙｓｏｚｙｍｅ阳性和Ｆｉｂｒｏｎｅｃｔｉｎ，Ｖｉｍｅｎｔｉｎ，Ｄｅｓｍｉｎ，Ｃｙｔｏｋｅｒａｔｉｎ，ＣＥＡ阴性。我们的资料支持该瘤起源于神经嵴的观点。     

基于Halcyon2.0平台治疗拇指根部透明细胞肉瘤一例

<正>1临床资料1例42岁女性患者，4年前左手拇指根部及食指间发现一肿物，近期发现肿物快速增大，遂在当地医院进行诊治，行左手肿物姑息切除术。术中见瘤体大小约1 cm×2 cm，质硬，表面光滑，无明显包膜。术后初步诊断为左手拇指根部软组织恶性肿瘤（病理类型为透明细胞肉瘤，分期为pT1N0Mx）。     

儿童和青少年腺泡状软组织肉瘤22例临床病理学特征

目的 探讨儿童和青少年腺泡状软组织肉瘤(alveolar soft part sarcoma,ASPS)的临床病理学特征.方法 回顾性分析2012年1月～2020年12月郑州大学第一附属医院收治的22例儿童和青少年ASPS的临床、影像学特征、组织病理学特征和预后情况.结果 22例儿童和青少年ASPS中男性12例,女性1...     

尤因肉瘤家族及尤因样肉瘤的病理学研究进展

尤因肉瘤家族及尤因样肉瘤是一组发生于骨及软组织内以小圆细胞形态为主的高度恶性肿瘤,这类肿瘤在组织学形态、免疫表型及分子病理学特征上有许多相似性和交叉重叠。近年来随着分子生物学技术的发展,尤因肉瘤家族中发现一些新的融合基因,尤因样肉瘤家族中肿瘤类型不断扩展。具有不同融合基因改变的尤因肉瘤和尤因样肉瘤的临床生物学行为不同,临床治疗也有差异。该文结合最新的相关文献对这类肿瘤的组织学形态、免疫表型及分子病理学特征作一综述。     

CCNB3和BCOR在BCOR-CCNB3肉瘤中的表达及诊断价值

目的探讨CCNB3和BCOR在BCOR-CCNB3肉瘤(BCOR-CCNB3 sarcoma, BCS)中的表达情况及诊断价值。方法收集北京积水潭医院病理科2014年1月至2021年10月诊断的15例经荧光原位杂交(FISH)和/或逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)证实的BCS, 采用免疫组织化学EnVision法检测CCNB3和BCOR在15例BCS及65例其他类型软组织肿瘤(54例尤因肉瘤、5例CIC重排肉瘤、4例滑膜肉瘤、1例间叶性软骨肉瘤以及1例软组织透明细胞肉瘤)中的表达情况。结果 15例BCS中, 14例(14/15)肿瘤细胞呈CCNB3阳性;而在65例非BCS肿瘤中均为阴性。11例(11/14)BCS肿瘤细胞呈BCOR阳性, 而在65例非BCS肿瘤中仅有7例(7/65, 10.8%)阳性(尤因肉瘤5例、滑膜肉瘤1例、间叶性软骨肉瘤1例)。CCNB3诊断BCS的灵敏度和特异度分别为93.3%和100%;而BCOR的灵敏度和特异度分别为78.6%和89.2%。结论 CCNB3是诊断BCS灵敏度和特异度均较高的标志物, 可用于BCS初筛。     

31例腺泡状软组织肉瘤组织学及免疫组化研究

腺泡状软组织肉瘤(Alveolar Soft Part Sarcoma,简称ASPS)是一种罕见的肿瘤,其组织发生至今仍未明确。我科自1974年至1988年间累积有31例,现作组织学及免疫组化分析,报道如下。1 材料和方法31例标本均经福马林固定,石蜡包埋,HE染色。28例做了PAS(经淀粉酶消化)及Alcian蓝染色。28     

儿童腺泡状软组织肉瘤13例临床病理学特征

目的探讨儿童腺泡状软组织肉瘤(alveolar soft part sarcoma,ASPS)的临床病理、分子遗传学特点、诊断及鉴别诊断。方法对北京儿童医院2009年8月至2018年11月13例儿童ASPS病例存档切片行HE染色及组织化学染色[包括过碘酸-雪夫(PAS)染色及淀粉酶消化PAS(D-PAS染色)]。采用免疫组织化学染色检测TFE3、INI1、CD68等的表达,应用荧光原位杂交(FISH)法检测TFE3基因断裂易位情况。结果13例ASPS中,男童4例,女童9例,年龄1岁2个月至13岁8个月,平均7.8岁,5岁以下4例。组织学上,11例肿瘤细胞呈腺泡状、巢状排列,2例肿瘤细胞呈实性、弥漫性生长。瘤细胞胞质嗜酸性,可见明显的空泡现象,核多形性,核仁突出,核分裂象罕见,3例可见血管浸润。免疫组织化学染色TFE3弥漫核阳性,INI1、CD68、波形蛋白阳性,MyoD1、Myogenin、细胞角蛋白、S-100蛋白等均阴性。7例PAS及D-PAS染色显示肿瘤细胞质内均可见紫红色针状或棒状结晶体。9例行FISH检测,均显示TFE3基因断裂易位。结论ASPS为儿童少见软组织肿瘤,肿瘤多位于深部肌肉内,瘤细胞排列成腺泡状或巢状,同时TFE3基因位点发生断裂易位,确定诊断需要结合临床、病理形态、免疫组织化学及基因检测综合考虑。