面部痤疮样 Darier 病1例及家系调查

患者,女,22岁,未婚。面部丘疹、粉刺伴痒18年。有 Darier病家族史。皮肤科检查：面额部、鼻部、鼻周、口周可见类似痤疮的针头大小肤色粉刺及米粒大小浅红色毛囊性坚实丘疹,表面油腻。大致对称分布。躯干、四肢、口腔黏膜及指趾甲未受累。病理检查：表皮角化过度,表皮上部见“圆体”和“谷粒”;棘层肥厚,可见棘层松解,基底层上形成裂隙,真皮浅层淋巴细胞浸润。诊断：Darier病。     

Darier病1例

患者，男，39岁，电工。躯干、四肢屈侧褐色丘疹伴油腻性痂皮10年。患者10年前无明显诱因头皮、耳后、腋窝、腹股沟、腘窝起褐色小丘疹、针尖大小，上覆油腻性灰褐色痂皮，渗液，自觉瘙痒、疼痛。病情逐渐加重，五年前皮疹泛发至躯干、四肢屈侧，面部未累及，夏季尤其日晒后加     

Darier病

患者男,21岁。主诉：颜面、颈部、腋窝、腹股沟毛囊性角化性丘疹7年,掌跖角化4年。现病史：患者7年前开始无明显诱因头面部、颈部出现丘疹,伴轻度瘙痒,皮疹逐渐增多,并在双侧腋窝、腹股沟、阴囊、     

皮肤异色病样淀粉样变病1例及家系调查

皮肤异色病样淀粉样变病（poikilodermalike culancous amyloilosis ,pca）是一种少见的皮肤病,属遗传性,原发性淀粉样变。现将我科诊治的1例及家系调查报告如下。     

毛囊角化病ATP2A2基因突变二例及家系调查

【摘要】 例1男,16岁,面部、颈部及双腋下见密集褐色毛囊角化性丘疹,部分融合成斑块,局部可见疣状增生;母亲与其有相似的病史及临床表现。例2男,21岁,头面部、颈部、躯干、双腋下及臀部见弥漫性毛囊角化性丘疹,部分融合成片,局部可见疣状增生;家族成员均无类似症状。例2颈部皮损组织病理：表皮角化过度伴灶状角化不全,棘层部分区域棘刺松解并有腔隙形成,可见绒毛、圆体和谷粒细胞,真皮浅层炎症细胞浸润。2例患者及其父母基因检测：例1及母亲ATP2A2基因存在第15外显子c.2300A>G错义突变;例2第15外显子与第15内含子交界处存在c.2097+5G>A 剪切区域突变。2例患者其他家族成员未见上述突变。     

毛囊角化病ATP2A2基因突变二例及家系调查题录

例1男, 16岁, 面部、颈部及双腋下见密集褐色毛囊角化性丘疹, 部分融合成斑块, 局部可见疣状增生;母亲与其有相似的病史及临床表现。例2男, 21岁, 头面部、颈部、躯干、双腋下及臀部见弥漫性毛囊角化性丘疹, 部分融合成片, 局部可见疣状增生;家族成员均无类似症状。例2颈部皮损组织病理:表皮角化过度伴灶状角化不全, 棘层部分区域棘刺松解并有腔隙形成, 可见绒毛、圆体和谷粒细胞, 真皮浅层炎症细胞浸润。2例患者及其父母基因检测:例1及母亲ATP2A2基因存在第15外显子c.2300A>G错义突变;例2第15外显子与第15内含子交界处存在c.2097+5G>A剪切区域突变。2例患者其他家族成员未见上述突变。     

痤疮样痣1例

患儿女，2岁。出生4个月时下颌左侧出现3个约针头大黑色小丘疹，不疼、不痒，随着年龄的增长，丘疹逐渐增多，大小一致，分布较密集。丘疹中央能挤压出黑色粉状物，丘疹偶尔形成脓肿，愈后留下瘢痕。3个月前，丘疹附近出现大小不一的囊肿，无红肿及疼痛。患儿为第1胎，足月顺产。家族中无类似疾病患者。体格检查：发育正常，系统检查未发现异常。皮肤科检查：下     

疱疹样脓疱病1例

临床已有多例疱疹样脓疱病患者报道，虽有人认为本病与连续性肢端皮炎都属于脓疱型银屑病范畴。也见有疱疹样脓疱病、连续性肢端皮炎、脓疱型银屑病同时伴发报道。我们曾诊治1例有脓疱型银屑病家族史的疱疹样脓疱病患者，现报道如下。     

Darier病与肌浆内质网钙离子-ATP酶2

Darier病是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病 ,以表皮棘层松解和角化异常为特征。最近 ,应用连锁分析和基因定位的方法 ,已将本病的致病基因定位在 1 2q2 3～q2 4 1上。通过检测此段染色体上的多个基因并进行突变分析 ,探明本病的致病基因可能为ATP2A2 ,编码肌浆 内质网钙离子 -ATP酶 2 ,并在 8个家系和 5个散发患者中发现了 1 3种此基因的突变。表明Darier病是由ATP2A2基因突变引起 ,钙离子信号系统在调节细胞连接和表皮分化中起着重要的作用。     

念珠菌性肉芽肿呈面部痤疮和颈项部溃疡样改变1例

患者男,31岁。因面部及颈项部皮疹2年,于2013年11月23日来我院皮肤科就诊。查体:面部可见大小不等毛囊性丘疹、囊肿呈痤疮样改变,部分其上可见少量黄褐色厚痂;右侧颈项部可见哑铃状或葫芦状皮损,毛发无生长或已脱落,上半部覆有黄褐色痂,形如蛎壳样,痂皮不易剥脱,剥去痂皮显露溃疡面,边缘呈堤状隆起,下半部为陈旧性瘢痕。取痂皮镜检见大量孢子及菌丝,科玛嘉念珠菌显色培养基培养绝大多数为翠绿色菌落。病理检查:表皮内见少量真菌菌丝,真皮层和毛囊周围大量中性粒细胞和淋巴细胞浸润。最后诊断为念珠菌肉芽肿。经抗真菌治疗3个月后,面部皮损完全消退,颈项部溃疡呈瘢痕愈合。     

Darier病与肌浆／内质网钙离子—ATP酶2

Ｄａｒｉｅｒ病是一种少见的常染色体显性遗传皮肤病,以表皮棘层松解和角化异常为特征。最近,应用连分析和基因定位的方法,已将本病的致病基因定位在１２ｑ２３－ｑ２４．１上。通过检测此段染色体上的多个基因并进行突变分析,探明本病的致病基因可能为ＡＴＰ２Ａ２,编码肌浆／内质网钙离子－ＡＴＰ酶２,并在８个家系和５个散发患者中发现了１３种此基因的突变。表明Ｄａｒｉｅｒ病是由ＡＴＰ２Ａ２基因突变引起,钙离子信号系     

毛囊角化病1例及家系调查

毛囊角化病(keratosis follicularis)又称Darier 病,是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病[1],人群患病率约为数万分之一.临床表现为脂溢性部位(胸腹部、腋窝、头面部等)的角化性丘疹,有时伴掌跖损害.多于20 岁前发病.日晒、潮湿可加重病情.组织学特征为棘层和角质层中的角化不良细胞形成圆体和谷粒,棘层松解形成裂隙,角化过度伴角化不全[2].我院近期诊治一家系毛囊角化病2 例,现报告如下.     

寻常性痤疮合并维生素A缺乏病1例

我科近来诊治过一位寻常性痤疮合并维生素A缺乏病患者，似未见有同类病例，故报告如下：     

斑驳病1例及其家系调查

病例资料　先证者 ,女 ,18岁。出生时即发现额部、右腰部、左下肢各有一白斑 ,随身体发育渐大 ,无自觉症状。查体 :神志清 ,精神好 ,智力正常 ,五官端正。额部正中有一 1cm× 2cm纵棱形白斑 ,上端位于发际内 ,局部头发为白色 ;右腰部、左下肢各有一白斑 ,约 2cm× 1.5cm及 1cm× 0 .5cm ,呈不规则形。手、足、眼部无病变。从先证者追溯三代共 2 0名家系成员中有 7人患病 ,其中 4人有额部白斑。符合显性遗传。家系图谱见图 1。讨论　本病也称图案状白皮病 ,少见 ,发病率小于 1:2 0 0 0 0 ,成家系表现者罕见。我国朱铁君调查一家系 30名成员 ,…     

腺病性痤疮1例

腺病性痤疮（acne scrofulosorum）是丘疹坏死性结核疹的一个亚型.我国尚未见腺病性痤疮的报道.我科于2008年11月22日诊治1例,报道如下. 临床资料患者女,18岁,汉族,学生.主因臀部、会阴部反复毛囊性丘疹伴痛22个月,加重7天,于2008年11月22日以（1）丘疹坏死性结核疹？（2）白塞病？收住我科     

遗传性掌跖角化病1例及家系调查

患儿女,3岁.掌跖角质增厚伴脱屑3年.患儿出生时两侧掌跖部即有较为明显的脱屑,患儿父母自以为脱屑为婴儿出生时正常表现,未引起重视,后皮损逐渐扩大,春秋季节明显加重,给予润肤霜外涂,疗效欠佳.曾多次在外院就诊,未明确诊断,于2011年8月9日来第二军医大学长海医院就诊.患儿系第1胎第1产,足月顺产,父母非近亲结婚,无其他系统损害表现.其父自婴儿期开始双侧跖部皮肤粗糙,足跟部角质增厚明显,干燥脱屑,可见裂隙,冬季干裂明显时有较为明显的疼痛感(图1A);其双手掌皮肤完全正常(图1B).     

毛囊角化病1例及其家系调查

先证者.男,54岁.因双耳后出现丘疹38年,泛发全身伴刺痒4个月,于2009年2月4日来我院住院治疗.患者38年前无明显诱因双耳后对称出现一钱币大范围、密集的针尖大淡褐色毛囊性丘疹,无明显自觉症状.4个月前.类似丘疹较快泛发全身,且表面出现油腻性污痂,散发臭味.伴刺痒,日晒后尤为明显.     

面部木村病1例

患者,女,38岁,左面颊部皮下肿块3年余。皮肤组织病理显示：表皮大致正常,真皮浅层及深层血管增多,血管、附件周围团灶状淋巴细胞、组织细胞、嗜酸性粒细胞、少许肥大细胞浸润,真皮深层及皮下脂肪层见淋巴样滤泡,周围大量淋巴细胞、嗜酸性粒细胞浸润。诊断：木村病。