土族眼遗传病调查

土族是我国少数民族之一,有133,000人,其中青海有122,000人,甘肃有11,000人。土族起源于鲜卑族慕容氏的一支,在长期的发展过程中,吸收了蒙古族、汉族及藏族的成份逐步形成的。为了探索土族人群眼遗传病患病情况,于1983年进行了初步调查。对象和方法:对象是青海省互助县的土族,该县属高原高寒地区。随机抽取该县3个月至84岁的土族共2,292人,其中男性1,372人,女性920人。调查由作者对上述对象逐个进行检查,低视力者进行眼底检查。凡与遗传有关的眼病进行登记,与遗传无关的眼病不包括在本文内。调查结果:除先天性色觉异常及内眦赘皮二项眼外形外〔1〕,2,292人中共发现六种眼遗传病,群体患病率1.05%(表)。讨论:翼状胬肉的遗传方式一般认为是多基因遗传。本组患病人数15人,群体患病率为0.65%。翼状胬肉为本组发病率最高     

眼遗传病的分子诊断

眼遗传病中有些是单基因遗传病,有些是多基因遗传病。有些眼遗传病的发病还需要特定的环境因子或表观遗传学与致病基因共同作用。致病基因和致病突变位点都存在异质性,而且不同地域或民族间有较大差异。近年来,很多与眼遗传病相关的致病基因或致病突变位点被相继报道,这些已知的致病突变位点可作为基因标记,用于眼遗传病的临床基因诊断、症状前诊断和产前诊断。本文主要关注常见眼遗传病的基因标记,介绍眼遗传病分子诊断的常用技术,并讨论如何建立较规范和完善的眼遗传病分子诊断体系。     

眼遗传病基因水平的研究现状

目前，借助分子生物学技术使人们对一些眼遗传病的发病机理有了新的认识，视网膜母细胞（ＲＢ）的ＲＢ１基因被定位于１３ｑ１４．２－１４．３，且由总线约１８０ｋｂ的２７个外显子组成，是一抗肿瘤形成基因。ＲＢ１基因内碱基插入；缺失和置换是ＲＢ形成的主要原因；先天性白内障形成时，编码β、γ晶体蛋白和膜蛋白ＭＰ２０的基因组内均有异常改变，一些染色体上存在着白内障易感基因：ＡＤＲＰ中ＲＰ４，ＲＰ５基因和ＸＬＲＰ中     

浙江省新昌县眼遗传病群体患病率报告

近年来国内外调查指出遗传眼病较多，在致盲原因中占重要地位＊‘，但国内尚缺乏大范围内（例如一个县）眼遗传病群体患病率调查，给群体遗传学研究和优生法制订带来了一定的困难。为此我们根据中国遗传学会眼科遗传协作组定点病史复习工作方案，在一个县的范围内计算出眼遗传病群体患病率。现将调查结果报告如下。调查资料截止1992年12月31日我县总人口为4300067人（43万零67人）。地处浙东山区、交通不便，全县只有一个县级医院设有眼科专科（眼科医生4名、眼科病床10张），全部眼疾病例基本在本院就诊，放具备定点复习病史工作条件。临床…     

眼遗传病基因水平的研究现状

目前，借助分子生物学技术使人们对一些眼遗传病的发病机理有了新的认识、视网膜母细胞瘤（ＲＢ）的ＲＢ１基因被定位于１３ｑ１４．２－１４．３，且由总长约１８０ｋｂ的２７个外显子组成，是一抗肿瘤形成基因。ＲＢ１基因内碱基插入；缺失和置换是ＲＢ形成的主要原因；先天性白内障形成时，编码β、γ晶体蛋白和膜蛋白ＭＰ２０的基因组内均有异常改变，一些染色体上存在着白内障易感基因：ＡＤＲＰ中ＲＰ４，ＲＰ５基因和ＸＬＲＰ中ＲＰ２，ＲＰ３基因变异均可引发视网膜色素变性；ｍｔＤＮＡ第１１７７８位点Ｇ→Ａ突变可导致ＧＣＡＴＣ→ＡＣＡＴＣ，使ｓＦａＮＩ识别位点丢失，编码产物由精氨酸变为组氨酸，线粒体氧化磷酸供能障碍，导致Ｌｅｂｅｒ病形成；绿色盲主要因绿色素基因内缺失所致，红色盲主要因外源性基因替代所致，而蓝色盲包含有红、绿、蓝色素基因的异常；无脉络膜症患者基因组中包含有缺失、重排和重复等多种改变。     

眼遗传病群体患病率及基因频率报告

笔者以定点复查病史方法［１］,对浙江省新昌县先天性白内障等９种遗传性眼病及Ｍｅｓｓｍａｎｎ角膜营养不良共１０种眼病进行大样本的流行病学调查,现将调查结果报告如下。１　临床资料截止１９９８年１２月３１日,我县总人口为４３３８００人。资料来源：（１）１９８２年６月～１９９８年１２月眼遗传病登记表及２１６个重点家系调查资料;（２）１９８２年６月～１９９８年１２月完整的门诊病历和住院病历;（３）防盲流调资料及每年复查资料。经过１４ａ的调查、随访,截止１９９８年１２月的实际病例数收稿　１９９９０７３０…     

第十届全国眼遗传病学术会议征文通知

第十届全国眼遗传病学术会议将于 2 0 0 2年 4月在山东烟台市召开。主办单位为中国医学遗传学会眼科专业委员会 ,协办单位为山东烟台市眼科医院。征集有关眼遗传病防治的论文。请于 2 0 0 2年 1月 15日前将论文摘要与全文寄至上海市汾阳路 83号复旦大学附属眼耳鼻喉科医院张晓音同志收 ,邮编 2 0 0 0 31。经会议筹委会学术委员会审定 ,将选择优秀论文在国内核心专业杂志上发表 ,并在会议报到时将杂志发给。欢迎有论文或无论文者参加学术会议。会议期间 ,将举办近视眼临床防治学习班 ,重点介绍综合验光仪的操作 ;L ASIK技术与实习 ;L ASI…     

一家系两种眼遗传病共存九家系

一家系中有两种不同眼遗传病较罕见,今将我们所见九家系报告如下。 例１,吴某,Ⅱ５,先征者,男,２４岁。双眼下方虹膜脉络膜缺损,双眼球水平性眼震;Ⅱ２,左眼视网膜色素变性,右眼球萎缩（炎症后）。 例 ２,陈某, Ⅱ２,先证者,女, ２０岁。双眼视网膜色素变性,双眼球震颤;Ⅱ５,双眼球震;Ⅱ４,双眼先天性白内障,双眼视神经萎缩。 例３,林某,Ⅱ３,先证者,男,２０岁。双眼视网膜色素变性;Ⅱ４,双眼视神经萎缩。 例４,曾某,Ⅱ２,先征者,男,４岁。双眼白化病,Ⅱ１,双眼视神经萎缩。 例５,陈某,Ｉ。,先证者,…     

眼遗传病基因诊断方法专家共识北大核心CSCD

眼遗传病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病。2018年4月27日在人类孟德尔遗传在线数据库（Online Mendelian Inheritance in Man,OMIM）（http：//www.omim.org/）中以＂eye＂作为关键词搜索疾病表型可得到440种疾病条目。临床常见的眼遗传病有视网膜变性、先天性青光眼、先天性白内障、遗传性视神经病变、先天性眼外肌异常及累及眼部的一些综合征等。     

新生儿脓漏眼15例

新生儿脓漏眼１５例汕头市中心医院眼科庄蔚松，周忠夏本院１９９３年１０月－１２月共收治新生儿脓漏眼１５例，报告如下。一般资料：１５例中，男６例，女９例，双眼发病８例，年龄３－２０天，最早发病出生后第二天，最迟出生后８天，平均发病时间出生后４天。有５例产...     

新生儿脐带义眼座的应用

我院于１９９１年开始采用健康新生儿脐带做活动性义眼座,至今共作１５例,效果非常满意。安装义眼后,眼睑丰满,活动度良好,与健眼形象逼真,患者非常满意。病例选择：选眼球摘除术的适应症患者,无眼眶及眼睑畸形、恶性肿瘤者,均在眼球摘除术的同时植入新生儿脐带义...     

氧氟沙星眼液治疗新生儿淋菌性结膜炎

氧氟沙星眼液治疗新生儿淋菌性结膜炎郭智一胡雪篱李丽红作者单位：６５００３４昆明市儿童医院眼科新生儿淋菌性结膜炎，是新生儿时期由淋菌感染引起的一种极为严重的化脓性眼病。我们于１９９５年１０月起至１９９７年１月用国产氧氟沙星眼液对１１例新生儿淋菌性结膜炎...     

眼科有关遗传病

疾病的发生既与环境因素有关,更与机体内部因素关系密切。越来越多的证据表明,遗传特性是重要的机体内部因素之一;它在疾病的发生上,有时甚至是决定的因素。人类的遗传病占有一定的比重,据1975年 Mc Kusick 的统计,人类由基因突变而引起的遗传疾病就有2336种,而染色体畸变所致的疾病尚未计算在内。可以推断随着诊断技术的发展和临     

满族人眼外形的调查

眼的外形不仅与个人的容貌和表情有着非常密切的关系,它也是一种种族特征。各民族之间均有所不同。我们于1990年对居住在吉林省永吉县乌拉街满族自治乡的230名农民进行了观察和测量。其中男性125人;女性105人年龄18～60岁。调查项目的标准参照《人体测量手册》中有关内容。     

农村回族眼外形调查

眼外形是研究人类学和人类遗传学的重要标志之一。我国地区广大,民族众多,而各民族的眼外形互不相同,现将我们在豫南农村两个大队的回民眼外形调查报告如下:调查对象和方法1.调查对象:我们选择农村回民居住集中的两个大队1～78岁的回族农民及小学生(与其它民族通婚的及其子女不在其例),进行检查,同时随机抽样     

高原(海跋2260公尺)地区新生儿眼病及眼生理参数调查

在积极开展计划生育工作的今天,对新生儿眼病的检查与治疗,是一项很重要的新生儿保健工作。是优生学的一个重要组成部分。但高原地区新生儿眼病调查及一些眼部检查数据,至今尚未见有报道。本文就西宁地区309例围产期新生儿的眼病发病情况及部分眼生理参数的调查报告于后。方法与检查对象检查新生儿共309例,其中男性171例,女性138例,全部受检新生儿均在生后24—48小时内由     

新生儿脐带义眼座的临床应用

近年来,由于种种原因,行眼球摘除的患者不断增多。眼球摘除术后,患者不但丧失了视功能,而且在外观上给患者造成严重的精神创伤。我科采用新生儿脐带活动义眼座,安装效果满意,现报告如下。