FAM13A基因rs2609255单核苷酸多态性与煤工尘肺相关性

目的探讨家族序列相似性13A(FAM13A)基因rs2609255位点单核苷酸多态性(SNP)与唐山地区汉族人群中煤工尘肺(CWP)的相关性。方法采用判断抽样方法,以651例CWP壹期患者为CWP组,以629例与CWP组人群具有相似工作环境和粉尘接触史的煤矿工人为对照组。采集2组人群肘静脉血抽提基因组DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对FAM13A基因rs2609255位点进行分型,采用Plink 1. 07软件对基因型频率、等位基因频率及遗传模型进行统计分析。结果 CWP组与对照组人群FAM13A基因rs2609255位点的基因型和等位基因频率分布分别比较,差异均无统计学意义(P 0. 05)。遗传模型分析显示,2组人群rs2609255位点在相加模型、显性模型和隐形模型中的基因型分布比较,差异均无统计学意义(比值比分别为1. 12、1. 08和1. 28,P0. 05)。结论 FAM13A基因rs2609255位点SNP可能与唐山地区汉族人群CWP发病无关。     

IL-9基因单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮的相关性研究

目的比较系统性红斑狼疮患者（systemic lupus erythematosus,SLE）和正常对照者白细胞介素9（in-terleukin 9,IL-9）基因的2个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）位点（rs1859430,rs2069868）的等位基因的差异以及基因型频率的差异,从而探讨IL-9基因单核苷酸多态性与SLE的相关性。方法采用病例对照的研究,应用TaqMan基因分型技术,检测研究对象的基因单核苷酸多态性。结果两个SNP位点（rs1859430,rs2069868）的等位基因和基因型频率在正常对照组和SLE患者组的差异均无统计学意义（均有P>0.05）,狼疮肾炎患者组（lupus nephritis,LN）和非狼疮肾炎患者组（non-lupus nephritis,Non-LN）的分布差异均无统计学意义（均有P>0.05）。结论未发现IL-9基因的rs1859430和rs2069868位点的多态性与中国汉族人群的易感性有关。     

IL-4基因多态性与HBV遗传易感性的研究

目的 探讨白介素4(interleukin-4,IL-4)基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与皖汉族人群乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)遗传易感性的关系.方法 采用病例对照研究,501位慢性乙型肝炎(chronic hepatitis B,CHB)患者和301位急性自限性HBV感染者分别组成病例组和对照组;采用多重单碱基延伸SNP分型技术(Multiplex SNaPshot),检测两组人群的IL-4基因rs2227284G/T、rs2243283C/G和rs2243288A/G 3个标签SNPs位点的单核苷酸多态性,分析两组间的等位基因频率、单体型频率、基因型是否存在统计学差异.结果 IL-4基因3个多态位点的基因型频率在两组间差异均无统计学意义(均有P＞0.05);IL-4基因3个态位点最小等位基因及其频率在两组间差异均无统计学意义(均有P ＞0.05);4个单体型GCA、TCA、TCG及TGG两组间差异均无统计学意义(均有P＞0.05).结论 皖汉族人群中IL-4基因的3个tagSNPs(rs2227284,rs2243283和rs2243288)位点的基因多态性与HBV感染的基因易感性可能无相关性.     

LTA基因单核苷酸多态位点与胃癌易感性的研究

目的通过对江西地区汉族胃癌患者和正常人群中淋巴毒素-α(LTA)基因单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)位点rs909253基因型的检测,探讨rs909253位点与胃癌患者易感性的关系。方法利用Sequenom-MassArray-IPLEX检测194例胃癌和250例对照LTA基因多态位点rs909253的基因分型,并利用非条件logistic回归对检测结果进行相关统计。结果 LTA rs909253多态位点GG、GA、AA三种基因型在胃癌的频率分别为26.4%、52.0%和21.6%,与对照组(35.6%、46.4%和18.0%)相比,统计学上无显著意义(χ2=4.403,P=0.111);但胃癌组和正常组的等位基因频率分布差异临近显著,P值达0.059;对年龄和性别进行校正后,携带等位基因G的胃癌发病风险有所增加(OR=1.315,95%CI:1.001~1.728)。结论江西汉族人群胃癌的遗传易感性可能与LTA基因rs909253位点的单核苷酸多态性有关,G等位基因为其发病的危险因素。     

鄂尔多斯地区汉族人群TLR9基因多态性与肝癌的关系

目的探讨内蒙古鄂尔多斯地区汉族人群TLR9基因单核苷酸多态性(SNP)rs187084与原发性肝癌(HCC)发生的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对当地167例原发性肝癌患者和316例健康对照者的TLR9基因rs187084位点进行基因分型,用非条件性Logistic回归计算比值比(OR)和95%可信区间(95%CI),评估各等位基因和基因型与HCC发病风险的关系。结果 SNP rs187084与该地区人群患原发性肝癌无相关性,但在男性人群中,CC基因型与男性HCC的发生相关,为男性人群HCC发生的危险因素[OR=2.32,95%CI:(2.24~2.70)]。结论 SNP rs187084可能在鄂尔多斯地区汉族男性人群原发性肝癌的发生中发挥一定作用。     

瘦素及瘦素受体基因多态性与中国南方汉族人群冠心病的关联研究

目的探讨瘦素基因rs2167270、rs4731426和瘦素受体基因rs12405556单核苷酸多态性与中国南方汉族人群冠心病(Coronary Artery Disease,CAD)的遗传易感性的关系。方法应用SNPscan TM多重SNP分型试剂盒对中国南方汉族人的1 044例冠心病患者和1 349例健康对照样本进行SNP分型;等位基因关联分析采用卡方检验;基因型关联分析采用单因素和多因素非条件Logistic回归分析方法。结果等位基因和基因型关联分析未发现rs2167270、rs4731426和rs12405556与冠心病有关联(P=0.242~0.978);进一步按性别、是否患高血压、是否患2型糖尿病这3个混淆因素分层后,仍未发现3个SNP在各亚组与冠心病有关联(P=0.0938~0.997)。此外,也未发现这3个SNP与冠心病合并高血压/2型糖尿病存在显著关联(P=0.258~0.994)。结论本研究未发现瘦素基因rs2167270、rs4731426及瘦素受体基因rs12405556单核苷酸多态性与中国南方汉族人群的冠心病有关联。     

强直性脊柱炎易感性与IL-1F10基因多态性关系

目的探讨强直性脊柱炎易感性与白细胞介素-1F10(IL-1F10)基因中rs6743376和rs6761276位点基因多态性的关系。方法收集2007-2008年安徽医科大学附属第一医院门诊确诊的强直性脊柱炎患者161例和同期正常健康献血人群对照178人,采用基于高温连接酶的连接酶检测反应(LDR)方法检测其IL-1F10 rs6743376和rs6761276位点的单核苷酸多态性,分析比较其等位基因频率及基因型频率在2组中的分布。结果病例组和对照组的rs6743376位点A等位基因频率分别为74.2%,71.6%;C等位基因频率分别为25.8%,28.4%;2组的rs6761276位点C等位基因频率分别为21.1%,18.0%;T等位基因频率分别为78.9%,82.0%;2个位点等位基因在2组人群中的分布差异均无统计学意义(均P0.05);基因型频率在2组间的分布差异也无统计学意义。结论安徽籍汉族人群强直性脊柱炎易感性与IL-1F10基因rs6743376和rs6761276位点单核苷酸多态性无关。     

脂联素基因多态性与2型糖尿病的关联研究

目的探讨广东汉族人群中脂联素基因(ADIPOQ)的单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病的关联。方法采用SNPscanTM多重SNP分型试剂盒,对筛选的2个tagSNP(rs822396、rs3774261)在595名2型糖尿病患者和725名健康对照中进行基因分型,并应用χ2检验、Logistic回归模型等方法分析SNP位点与2型糖尿病的关联性。结果调整性别、BMI和甘油三酯等因素后,rs822396在等位基因关联分析和基因型关联分析中均无统计学意义(P0.05),rs3774261在等位基因关联分析中亦无统计学意义[P=0.077,OR(95%CI)=1.18(0.98,1.41)],但在显性模型下的基因型关联分析中有统计学意义[P=0.028,OR(95%CI)=1.36(1.03,1.79)]。结论在广东汉族人群中,rs822396与2型糖尿病无关联,rs3774261与2型糖尿病的遗传易感性有关,但其具体机制尚需进一步探讨。     

神经胶质素-4基因多态性与儿童孤独症关系的初步研究

【目的】探讨神经胶质素-4(Neuroligin-4)基因多态性与中国汉族儿童孤独症的关系。【方法】应用聚合酶链式反应与限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法对80名中国汉族孤独症儿童及82名正常对照儿童进行2个SNP位点rs3810686和rs5916271的等位基因和基因型测定。【结果】Neuroligin-4单核苷酸多态性片段rs3810686和rs5916271的基因型分布频率符合Hardy-Weinberg(P0.05),并且孤独症组和正常对照组在上述各位点等位基因频率和基因型分布无显著差异(P0.05)。【结论】Neuroligin-4基因上的2个单核苷酸多态性片段rs3810686和rs5916271与儿童孤独症的发病无关联。     

白细胞介素-6受体基因多态性与汉族儿童哮喘易感性的相关性

目的检测白细胞介素-6受体(IL-6R)基因多态性与汉族儿童发生支气管哮喘易感性的关系。方法选取2014-2015年淄博市中西医结合医院儿科住院治疗的187例汉族支气管哮喘患儿为支气管哮喘组,同时选取在淄博市中西医结合医院体检的187例汉族健康儿童为对照组。两组儿童的年龄、性别、一般健康状况等基本资料比较差异均无统计学意义(均P0.05)。采用质谱单核苷酸多态性(SNP)技术,对两组汉族儿童的IL-6R基因进行分析。结果两组IL-6R基因位点的分布符合Hardy-Weinburg平衡定律。两组IL-6R基因rs4845374位点的基因型与等位基因相比较,差异无统计学意义(χ~2=3.691,P=0.132和χ~2=4.212,P=0.092)。两组IL-6R基因rs12083537位点的基因型与等位基因相比较,差异均有统计学意义(χ~2=7.149,P=0.029和χ~2=9.560,P=0.003)。结论 IL-6R基因rs4845374位点与儿童支气管哮喘无相关性,IL-6R基因rs12083537位点多态性与儿童支气管哮喘有相关性。     

Resistin基因多态性对早产儿坏死性小肠结肠炎易感性的影响

目的探讨抵抗素(Resistin)基因多态性与新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)易感性的关系,为临床更好的诊断、治疗及减少后遗症提供参考。方法入选胎龄37周的NEC患儿29例为研究对象,并以1∶1. 2的比例选取同期住院的普通早产儿35例作对照组,所有纳入者均为汉族。采用聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)直接测序法分析Resistin基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs1862513、rs7408174和rs3219175多态性。结果与对照组相比,NEC组Resistin基因SNP位点rs1862513的基因型GG、CG、CC及C/G等位基因频率的比较差异有统计学意义(P 0. 05),而NEC组Resistin基因SNP位点rs7408174和rs3219175位点的基因型与等位基因频率的比较差异均无统计学意义(P 0. 05)。结论 Resistin基因SNP位点rs1862513多态性与NEC是相关联的,但需要更大规模的、多中心的临床研究进一步验证。     

甲硫腺苷磷酸化酶基因单核苷酸多态性与汉族人群心肌梗死的关系

目的 探讨甲硫腺苷磷酸化酶(MTAP)基因单核苷酸多态性(SNP)与中国汉族人群心肌梗死(MI)的关系.方法 选取432例初发MI患者及430例同期住院的外科对照患者.选取MTAP基因9个标签SNP,采用PCR-SNP Stream技术对所选标签SNP位点进行分型.并对分型结果进行统计学分析.结果在总体样本中未发现所选SNP位点与MI患病存在关联,经性别分层后,在男性组rs7027989位点的G等位基因在MI组分布频率增高,差异有统计学意义(P=0.003);在显性遗传模型中,GG基因型较AG+AA基因型的男性对象患MI的风险增加了26%,差异有统计学意义(P=0.005),经校正混杂因素后其统计学显著性仍然存在.结论 MTAP基因同汉族人群MI患病相关.     

成都地区汉族人群rs1333049单核苷酸多态性与多囊卵巢综合征相关性分析

目的探讨中国成都地区汉族人群单核苷酸多态性位点rs1333049与多囊卵巢综合征的相关性。方法抽选122例多囊卵巢综合征患者(观察组)和141例健康对照者(对照组)作为研究对象,采用Taq Man单核苷酸多态性基因分型技术对所有研究对象基因型进行分析,探讨成都地区汉族人群rs1333049多态性与多囊卵巢综合征相关性。结果观察组患者中临床表现和相关生化指标在不同基因型间无统计学差异,观察组和对照组基因型分布和等位基因分布频率无统计学差异。结论成都地区汉族人群rs1333049多态性与多囊卵巢综合征不具有相关性。     

新疆维、汉两民族非综合征性唇腭裂IRF6基因多态性分析

目的:探讨非综合征性唇腭裂(NSCL/P)干扰素调节因子6(IRF6)rs2013162位点单核苷酸多态性(SNP)在新疆维、汉两民族内和民族间基因型和等位基因型的频率差异。方法:抽取100例NSCL/P患者作为NSCL/P组(维吾尔族50例、汉族50例),对照组100例(维吾尔族50例、汉族50例),运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELF)技术来分析IRF6基因的多态性,病例-对照研究分析两组基因型和等位基因型频率及两民族内和民族间频率的差异。结果:rs2013162位点GG基因型和等位基因G和T频率在NSCL/P组和对照组中分布差异有统计学意义(P<0.05),维、汉两民族内rs2013162位点维吾尔族中GG和TT基因型及等位基因G和T分布差异有统计学意义(P<0.05),维、汉两民族间rs2013162位点NSCL/P组中维吾尔族GG和TT基因型和等位基因G的频率均高于汉族,两民族间基因型和等位基因型分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:新疆维、汉族NSCL/P与rs2013162位点GG基因型及等位基因G存在相关性。     

新疆汉族EH危险因素及与eNOS基因rs7830和rs3918188相关性

目的 探讨新疆汉族人群原发性高血压(EH)危险因素及与内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因rs7830和rs3918188多态性与相关性.方法 于2007-2009年在现况流行病学调查基础上选择新疆汉族346例EH患者(EH组)和385名非EH患者(NT组)作为研究对象,采用酚-氯仿法提取DNA、SNaPshot技术检测多态性,分析新疆汉族人群EH危险因素及与eNOS基因rs7830和rs3918188相关性.结果 年龄、体质指数是新疆汉族人群EH发生的危险因素(P＜0.05);EH组和NT组eNOS基因rs7830位点的CC、AC和AA基因型频率(36.4％、53.5％、10.1％ VS 37.7％、44.9％、17.4％)分布差异有统计学意义(x2=9.721,P=0.008),C和A等位基因频率(63.2％、36.8％ VS 60.1％、39.9％)分布差异无统计学意义(P＞0.05);EH组和NT组eNOS基因rs3918188位点CC、CA和AA基因型频率(47.7％、44.8％、7.5％ VS 41.3％、46.5％、12.2％)分布差异无统计学意义(P＞o.05),C和A等位基因频率(70.1％、29.9％ VS 64.5％、35.5％)分布差异有统计学意义(x2=5.075,P=0.024);eNOS基因rs7830和rs3918188位点构建的CC单倍型频率(34.11％ VS 27.52％)分布在2组差异有统计学意义(x2=7.455,P=0.006),CC单倍型患病风险为1.363.结论 年龄、体质指数是新疆汉族人群EH发生的危险因素;eNOS基因rs3918188和rs7830位点多态性可能与EH的发生相关.     

趋化因子CXCL10单核苷酸多态性与慢性乙型肝炎遗传易感性的关系

目的 探讨IFN γ诱导蛋白10(CXCL10)单核苷酸多态性(SNP)位点rs4257674和rs4256246的多态性和中国人群慢性乙型肝炎(CHB)遗传易感性的关系.方法 采用多通道Snapshot分型技术检测501例CHB患者(CHB组)和301例自限性乙型肝炎者(对照组)CXCL10基因rs4257674和rs4256246的多态性,计算和分析基因型、等位基因频率和单体型频率.结果 CXCL10 rs4257674位点多态性在CHB组和对照组组中的等位基因频率(OR=2.347,95％CI:1.478～3.729,x2=13.763,P＜0.01)和基因型分布(x2=12.910,P＜0.01),差异有统计学意义;rs4256246位点多态性在CHB组和对照组中的基因型分布(x2=1.795,P＞0.05)、等位基因频率(OR=1.107,95％ CI:0.897～1.366,x2=0.899,P＞0.05)差异无统计学意义.rs4257674和rs4256246两位点构成的单体型C/T在CHB组和对照组频率分布差异有统计学意义(OR=2.139,95％CI:1.340～ 3.413,x2=10.597,P＜0.01);单体型C/C、T/C频率分布在两组之间差异无统计学意义(x2C/C=0.262,x2T/C=1.342,P＞0.05);单体型T/T频率＜0.03.结论 CXCL10基因多态性位点rs42.57674可能与中国人群CHB发病相关.     

BRCA1基因单核苷酸多态性与广东汉族女性散发性乳腺癌易感相关性研究

目的探讨BRCA1基因启动子区rs799906位点和编码区rs799917位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与广东汉族女性散发性乳腺癌易感性的关系。方法利用Sequenom Mass Array iPLEX GOLD系统对107例散发性乳腺癌患者及93例健康对照者的BRCA1基因两个SNP位点(rs799906,rs799917)进行检测,并对检测结果进行χ2检验和非条件Logistic回归分析。结果 rs799906位点TT、TC和CC三种基因型在病例组和对照组的分布频率有差异(χ2=8.407,P=0.018)。相对TT基因型而言,TC杂合型能增加乳腺癌发生的危险性(OR=2.566;95%CI:1.101～5.983;P<0.05),但等位基因T和C的频率分布无显著差异(χ2=2.169,P=0.141)。rs799917位点CC、CT和TT三种基因型的频率和等位基因C和T的频率在病例组和对照组的分布均无显著性差异(χ2=3.994,P=0.136;χ2=0.903,P=0.342)。结论 BRCA1多态性位点rs799906TC杂合型与散发性乳腺癌发病风险有相关性;而rs799917位点多态性与散发性乳腺癌发病风险无相关性。     

桥粒斑蛋白rs2076304基因多态性与煤工尘肺发病风险的相关分析

采用病例对照方法，采集血液标本并提取DNA，分析rs2076304基因多态性对煤工尘肺（CWP）发病的影响。结果显示，rs2076304基因型与等位基因频率分布差异无统计学意义（P>0.05）；在5种遗传模型下未发现rs2076304与CWP发病的相关关系（均P>0.05）；CWP组桥粒斑蛋白（DSP）rs2076304位点GG基因型相较于GA+AA基因型更易表现为红细胞、肌酐升高及总蛋白水平降低（P<0.05）。提示rs2076304位点单核苷酸多态性与CWP发病似无相关性。     

白细胞介素-23受体基因多态性对强直性脊柱炎易感性的影响

目的探讨白细胞介素-23受体（IL-23R）基因中rs11209032、rs11209026和rs11465804位点单核苷酸多态性（SNP）对强直性脊柱炎（AS）易感性的影响。方法选取福建汉族人群AS患者157例及健康对照150例．进行外周血基因组DNA抽提,用TaqMan—MGB探针对rs11209032、rs11209026、rs11465804三个位点进行PCR分型。应用统计分析方法x^2检验．比较病例组和对照组的等位基因频率、等位基因型频率及其患病风险。结果在福建汉族人群中,rs11209026、rs11465804未存在基因多态性,而rs11209032位点的各基因型频率在AS中分别为18．5％（A／A）、59．9％（A／G）、21．6％（G／G）．在对照组中分别为22．0％（儿／A）、59．3％（A／G）、18．7％（G／G）;两组A和G等位基因频率无统计学差异（x^2=0．652,P〉0．05）。结论福建籍汉族人群AS易感性与IL-23R基因rs11209032、rs11209026、rs11465804位点单核苷酸多态性无关。     

NAT2基因多态性与大肠癌遗传易感性关系

目的 探讨N-乙酰基转移酶2(NAT2)基因多态性与大肠癌遗传易感性关系.方法 运用以医院为基础的1:2配比病例对照研究和采用多重聚合酶链反应-连接酶检测(PCR-LDR)方法,对104例大肠癌病例和208例非大肠癌对照组人群NAT2基因上的3个tag SNPs位点进行基因型检测.结果 各位点在对照组中的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡;rs1799931位点在病例和对照组中的基因型和等位基因频数分布差异均无统计学意义(均P＞0.05);病例组中rs1799929的T等位基因和rs1799930的A等位基因频率明显高于对照组,携带rs1799929的T等位基因和rs1799930的A等位基因是大肠癌发生的危险因素(OR=2.069、1.431,P＜0.01);NAT2慢速基因型在病例组的频率为43.3％(45例),对照组为26.0％(54例),差异有统计学意义(x2 =9.381,P＜0.01);携带NAT2慢速基因型的个体患大肠癌的风险是携带快速基因型个体的1.667倍(95％CI=1.213～2.291).结论 NAT2基因多态性与大肠癌的易感性有关,携带慢速基因型的人群患大肠癌的风险增加.