纤溶酶原激活物抑制物 1基因启动子区4G/5G多态性与川崎病冠状动脉损伤的关系

目的探讨纤溶酶原激活物抑制物 1(PAI 1)基因启动子区4G/5G多态性与中国汉族儿童川崎病(KD)的关系。 方法对2001—2003在深圳市儿童医院就诊的KD患儿126例，用等位基因特异性聚合酶链反应(AS PCR)检测126例患儿和120名健康儿童PAI 1基因启动子区4G/5G多态性；用发色底物法检测各组PAI 1血浆活性。 结果(1)KDⅠ组(合并冠状动脉损伤)和KDⅡ组(无冠状动脉损伤)患儿PAI 1血浆活性均高于健康对照组，差异有显著性(P均<005)。KDⅠ组PAI 1血浆活性高于KDⅡ组，差异有显著性(t=978，P<005)。(2)KDⅠ组和KDⅡ组中4G/4G基因型PAI 1血浆活性明显高于4G/5G基因型和5G/5G基因型，差异有显著性(均P<005)。(3)KDⅠ组4G/4G基因型频率显著高于KDⅡ组(P<005)和健康对照组(P<005)。与非4G/4G纯合子基因型相比，4G/4G纯合子基因型对KD冠状动脉并发症的比值比(OR)为280(95%置信区间：125~629，P<005)。 结论PAI 1基因启动子区4G/5G多态性与KD冠状动脉损伤密切相关，PAI 1基因启动子区4G/4G基因型可作为KD冠状动脉损伤高危人群的基因标志。     

唇腭裂患儿中先天性心脏病的发生率及其特点

目的探讨唇腭裂患儿中先天性心脏病(简称先心病)的发生率及其特点。 方法广州市儿童医院口腔科2004-01—2005-05共收治567例拟行唇腭裂修复术的患儿，将患儿分成单纯唇裂组、单纯腭裂组及唇裂合并腭裂组3组，对3组患儿均行彩色多普勒超声心动图检查，对检查结果进行统计学分析。 结果567例唇腭裂患儿中共检出先天性心脏病37例，总发生率为653%，主要的先心病为：房间隔缺损(ASD)、动脉导管未闭(PDA)、室间隔缺损(VSD)；其中单纯唇裂组和单纯腭裂组患儿先心病发生率分别为508%、1056%，唇裂合并腭裂组患儿先心病发生率为521%。运用Pearson卡方检验进行统计学分析，3组患儿的先心病发生率差异无显著性。 结论先心病在唇腭裂患儿中发生率较高，彩色多普勒超声心动图检查能清楚准确地诊断各类型的先天性心脏病，可用于唇腭裂修复术前的常规检查。     

儿童阻塞性睡眠呼吸暂停综合征对耳蜗功能影响的研究

目的探讨儿童阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)对耳蜗功能的影响。 方法将2002年6月至2003年8月广州市儿童医院收治的26例(52耳)OSAS患儿的畸变产物耳声发射(DPOAE)的结果与２８例(56耳)正常儿童DPOAE结果进行比较。 结果26例OSAS患儿多导睡眠图(PSG)示最低血氧饱和度(5791±1861),呼吸紊乱指数(2910±2331)，与正常儿童相比差异均有显著性意义。OSAS患儿F1~F4频率段DPOAE反应幅值与正常组比较，差异无显著性意义(P>005)；F4~F11频率段的DPOAE反应幅值及F1~F11频率段DPOAE检出率均较正常儿童低,差异有显著性意义(P<005)。 结论OSAS能导致患儿耳蜗功能受损，对OSAS患儿应常规做耳声发射检查，做到早诊断、早治疗。     

矮小儿童血清生长激素胰岛素样生长因子-1及尿生长激素检测的临床意义

目的探讨血清生长激素(GH)、胰岛素样生长因子 1(IGF 1)及尿GH检测对矮小儿童诊断的意义。 方法华中科技大学同济医院儿科于2004-11—2005-06对106例矮小儿童进行垂体功能复合刺激试验，试验前收集所有受试者夜间12h(20：00~8：00)尿。另选取19例正常青春发育期前儿童为对照组。对垂体功能复合刺激试验GH分泌异常的56例矮小儿童，用ELISA方法检测相应的血清GH、IGF 1及尿中GH水平，并进行相关分析。 结果根据垂体功能复合刺激试验的GH检测结果将矮小儿分类，包括完全性GH缺乏症(cGHD)25例、部分性GH缺乏症(pGHD)9例和GH神经分泌功能障碍(GHND)22例。GHD组患儿血清IGF 1、尿GH水平与正常儿相比明显降低(P<001)。pGHD和GHND组患儿血IGF 1水平波动较大，无统计学差异。GHND组患儿尿GH水平按ng/g肌酐(Cr)计量显著低于正常对照相(P<005)，而按ng/12h尿量计算值虽低于正常组，但无统计学意义(P>005)。pGHD组患儿尿GH水平按两种方法计量值均介于正常和GHD患者之间，与正常及GHD患者比较均有显著性差异(P均<005)。cGHD和pGHD组患儿尿GH的ng/g Cr计量值与其血GH峰值呈显著性正相关(rcGHD=0556,P<005；rpGHD=0423,P<005)，GHND组患儿尿GH的ng/g Cr计量值与其血中GH峰值无相关性(P>005)。 结论尿GH水平测定无创、简便，配合IGF 1等指标的检测，对于矮小儿童的诊断和鉴别诊断具有重要意义。     

神经肽Y在惊厥性疾病患儿血浆和脑脊液中质量浓度变化及临床意义

目的观察血浆、脑脊液中神经肽Y(NPY)的质量浓度变化，探讨NPY在惊厥性疾病中的作用及临床意义。 方法选取2002 09—2003 08在陕西省人民医院儿科住院的惊厥性疾病患儿,采用放射免疫分析方法检测血浆和脑脊液中NPY的质量浓度。 结果(1)惊厥组血浆中NPY质量浓度第7天较第1天增高，差异有显著性(t=5366,P<001)，惊厥组各组第7天与第1天自身比较差异有显著性(t=3509,3480,3379,P<005)；脑炎无惊厥组第7天较第1天增高，但差异无显著性(t=1056,P=0309)；惊厥组与脑炎无惊厥组、对照组相比,差异有显著性(t=5728,P<001；t=6990,P<0001)，脑炎无惊厥组与对照组比较差异无显著性意义(t=0987,P>005)，惊厥组各组之间差异也有显著性(F=34674,P<001)。(2)惊厥组脑脊液中NPY质量浓度与脑炎无惊厥组、对照组比较差异有显著性(t=7830，5699，P<0001)，脑炎无惊厥组与对照组比较差异无显著性(t=0112，P=0911)，惊厥组各组之间差异也有显著性(F=68931，P<001)。(3)血浆和脑脊液中NPY质量浓度与惊厥发作次数有关(P<005),与性别、年龄、体重无显着相关，P均大于005;第1、7天血浆NPY质量浓度与第1天脑脊液NPY质量浓度有显着正相关性(r=0954，P<0001;r=0950，P<0001)。 结论(1)惊厥性疾病患儿血浆、脑脊液中NPY质量浓度均增高，与惊厥发作次数有关，但在惊厥发生的不同阶段质量浓度不同。(2)血浆与脑脊液中NPY质量浓度呈正相关性，血浆中的质量浓度能间接反映脑脊液质量浓度。提示动态监测NPY质量浓度可能有助于对惊厥的临床诊断、治疗及预后的判断。     

米多君治疗儿童血管迷走性晕厥疗效观察

目的探讨米多君对血管迷走性晕厥儿童的治疗效果。 方法将2003 07—2004 12在北京大学第一医院儿科就诊的46例晕厥反复发作、直立倾斜试验(HUT)阳性的血管迷走性晕厥患儿，分为米多君组、美托洛尔组及基础治疗组。首先应用HUT评价患儿的治疗反应及调整药物，所有患儿随访6个月后，如没有晕厥的发作者则停药，并继续随访。进一步评价患儿晕厥复发情况及药物的不良反应。 结果米多君组、美托洛尔组及基础治疗组3组患儿HUT转阴率分别为750%、650%及200%。米多君组及美托洛尔组患儿的HUT转阴率明显高于基础治疗组(P均<005)，而给药治疗的两组患儿的HUT转阴率差异无显著性(P>005)。在随访过程中，米多君组及美托洛尔组晕厥复发率分别为222%及307%，而基础治疗组的晕厥复发率为800%，前两组晕厥复发率显著低于后组(P均<005)。前两组之间的复发率差异无显著性(P>005)。 结论米多君可有效治疗血管迷走性晕厥儿童。     

维生素D受体基因多态性与0~6岁汉族儿童骨密度关系的研究

目的研究维生素D受体基因多态性与0~6岁汉族儿童骨密度(BMD)的关系，为临床儿童低BMD的早期预防提供理论依据。 方法上海新华医院上海市儿科医学研究所2002年7月至2004年3月收集排除影响骨代谢疾病的上海地区0~6岁汉族儿童204例，进行问卷调查、体格测量；用原子吸收分光光度计测血清锌；用放射免疫法测血清25(OH)D3；用超声BMD仪测定胫骨中段骨密度；用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法，分析4个限制性酶切位点(ApaI、TaqI、BsmI、FokI)的多态分布。用多因素协变量方差分析维生素D受体(VDR)基因多态性与BMD的关系。 结果多因素协方差分析消除血清25(OH)D3水平、血清锌水平、户外体育活动等因素对BMD的影响后，发现VDR基因BsmI酶切位点等位基因型和FokI酶切位点等位基因型与BMD相关，Bb基因型的BMD百分位数明显低于bb基因型，分别为2200%和4314%，差异有显著性(F=504,P<005)；ff基因型骨密度低于Ff与FF基因型，分别为2697%、3795%、5352%，差异有极显著性(F=811,P<0001)。而在Apa I、Taq I酶切位点，不同等位基因型与BMD无关(F=108、127，P>005)。 结论VDR基因在BsmI、FokI酶切位点的多态性与0~6岁汉族儿童BMD相关。     

RELN基因单核苷酸多态性与儿童孤独症的关联分析

目的探讨汉族人群RELN基因单核苷酸多态性与儿童孤独症的关系。方法应用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性方法,测定孤独症患儿及正常儿童各30例的基因型和等位基因频率。结果 (1)两组exon6SNP基因型及等位基因频率差异均有统计学意义(P0.05);(2)两组exon50SNP基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(P0.05)。结论 (1)exon6SNP与儿童孤独症相关;(2)exon50SNP与儿童孤独症无关。     

川崎病患儿退热后应用丙种球蛋白治疗剂量与预后关系探讨

目的探讨10d内已退热的川崎病(KD)患儿应用丙种球蛋白(IVGG)治疗的必要性以及不同剂量IVGG治疗对KD预后的影响。 方法研究对象为1999-10—2005-10山东省菏泽市立医院收治的56例KD患儿，所有患儿均为10d内退热后确诊且无冠脉病变。按IVGG治疗剂量分成3组，A组(11例)用1g/kg，B组(26例)用2g/kg，C组(19例)未使用，余治疗相同。对其冠状动脉损害(CAL)情况进行对比。 结果病程14~21d时发生CAL例数：A组2例(1818%),B组4例(1538%),C组16例(8421%),A、B组比较差异无显著性意义(P>005);A、B组与C组之间差异有非常显著性意义(P<001)。随访05年CAL例数：A组1例(909%)，B组1例(385%)，C组11例(5789%)，A、B组比较差异无显著性意义(P>005)，而A、B组与C组之间差异有非常显著性意义(P<001)。 结论10d内一经确诊的KD无论是否已退热均应给予IVGG治疗，对已退热且无冠脉损害的患儿应用总量1g/kg IVGG治疗可以达到满意的效果。     

子(癎)前期患者血清对氧磷酶基因多态性及其活力检测

目的研究对氧磷酶1(paraoxonase1,PON1)基因R192Q位点多态性及PON1活力和血脂脂蛋白水平在子前期(preeclampsia,PE)发病中的相关性。方法共139例孕妇,其中PE组73例,包括轻度子前期(mildpreeclampsia,MPE)34例,重度子前期(severepreeclampsia,SPE)39例,对照组为66例健康孕妇。应用全自动生化分析仪测定血脂脂蛋白,乙酸苯酯法测定PON1活力,聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)、限制性片段长度多态性(restrictionfragmentlengthpolymorphism,RFLP)方法分析PON1R192Q位点多态性。结果(1)SPE组胆固醇(cholesterol,CHOL)、甘油三脂(triglyeride,TG)、低密度脂蛋白(lowdensitylipoprotein,LDL)和载脂蛋白B(apolipoproteinB,apoB)均比对照组高(P<0·05),而高密度脂蛋白(highdensitylipo-protein,HDL)和载脂蛋白A(apolipoproteinA,apoA)比对照组低(P<0·05)。MPE组TG、HDL、apoA和apoB与对照组差异显著(P<0·05),CHOL和LDL与对照组差异无显著性(P>0·05),与SPE组差异显著(P<0·05)。(2)PE组PON1活力明显低于对照组(P<0·05)。MPE组与SPE组比较差异无显著性(P>0·05)。(3)PE组和对照组间的基因型变异频率和R、Q等位基因频率均有统计学差异(P均<0·05)。(4)PON1活力比较,QQ基因型分别高于RR和RQ基因型(P均<0·05),RQ基因型比RR基因型高(P<0·05)。结论PE患者PON1活性下降。PON1基因R192Q位点多态性与PON1活力有关,QQ基因型PON1活力最高,其次是RQ和RR基因型。PON1R192Q位点多态性与PE发病有关,R等位基因可能是其易感基因。     

胰岛素降解酶基因多态性与多囊卵巢综合征相关性的研究

目的:探讨胰岛素降解酶基因(IDE)多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)发病的关系。方法:用聚合酶链反应-限制性片段多态性技术,检测315例PCOS患者(PCOS组)和327例健康妇女(对照组)的IDE基因多态性。结果:IDE基因rs1887922位点基因型分布及等位基因频率在PCOS组总体以及各亚组(胰岛素抵抗组及非胰岛素抵抗组),与健康对照组之间比较均无显著差异。而IDE基因rs2209972位点基因型分布虽然在P- COS组总体及非胰岛素抵抗亚组与健康对照组之间比较无显著差异;但PCOS组总体相应位点的C等位基因频率高于对照组,差异有显著性(P<0.05),PCOS胰岛素抵抗亚组相应位点的基因型频率及等位基因频率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。rs2209972位点不同基因型PCOS患者空腹胰岛素水平及HOMA-IR存在显著差异(P<0.05)。结论:胰岛素降解酶基因多态性可能与PCOS患者胰岛素抵抗相关。     

汉、维族子宫内膜异位症与雌激素受体基因多态性的关系

目的:观察雌激素受体(ER)基因多态性在新疆维吾尔族(维族)及汉族妇女中的分布及其与子宫内膜异位症(内异症)的关系。方法:应用PCR-RFLP技术,分别检测107名维吾尔族健康妇女(维族对照组)及65例内异症患者(维族内异症组),105名汉族健康妇女(汉族对照组)及85例内异症患者(汉族内异症组)的ER基因XbaⅠ和PvuⅡ酶切多态性。结果:ER基因型频率分布符合Harey-weinberg平衡定律。XbaI酶切多态性基因型频率,等位基因频率分别在维、汉族内异症组及对照组比较,差异无显著性(P>0.05)。但PvuⅡ酶切多态性基因型频率,等位基因频率在维族内异症组与对照组间比较,差异均有显著性(P<0.05),在汉族内异症组与对照组之间比较,差异无显著性(P>0.05)。维、汉族的内异症组和对照组比较,两内异症组的PvuII多态性和两对照组的XbaI多态性差异均有显著性(P<0.05)。结论:ER XbaⅠ酶切多态性与维、汉族内异症发病均无关,而PvuⅡ酶切多态性与维族内异症发病有关,与汉族无关。维、汉族内异症发病可能存在不同的遗传易感因素,PvuⅡ基因多态性可能是维族妇女子宫内膜异位症发病的危险因素之一。     

儿童1型糖尿病不同病期胰岛素用量相关调节参数的探讨

目的观察儿童1型糖尿病(1型DM)不同病期的胰岛素用量及其与代谢和胰岛β 细胞功能之间的相关关系。 方法山东省立医院儿科于1998年10月至2004年12月，连续观察就诊的35例1型DM患儿急性代谢紊乱期(急性期)、暂时缓解期(蜜月期)及强化期空腹血糖(FBG)、餐后2h血糖(2hPBG)、糖化血红蛋白(HbA1c)、空腹C肽/FBG(C肽/FBG)及胰岛素(INS)用量，并计算各期胰岛素敏感指数(ISF)。比较上述指标在三期间的差异并与33例健康儿童(对照组)对比前4项指标的差异；观察急性期患儿进入蜜月期的百分率。观察胰岛素用量与C肽/FBG之间的直线相关关系。 结果(1)FBG、2hPBG、HbA1c在不同病期之间差异均有显著性意义，从高到低依次为急性期、强化期、蜜月期;蜜月期FBG、2hPBG与对照组比较差异无显著性意义；C肽/FBG在急性期与强化期比较及蜜月期与对照组比较时差异均无显著性意义，其余各组之间比较差异均有显著性意义；INS用量在不同病期之间比较差异均有显著性意义，从高到低依次为急性期、强化期及蜜月期；ISF在急性期与强化期比较差异无显著性意义，二者与蜜月期比较差异均有显著性意义。急性期患儿657%进入蜜月期。(2)INS用量与C肽/FBG之间呈现显著性直线负相关(r=-091,P<0001)，回归方程:每天INS用量=106-177×(C肽/FBG)。 结论对1型DM儿童可依据糖代谢指标的变化调整胰岛素的用量，其中，C肽/FBG作为INS用量调整的参考依据最准确，可根据二者之间的回归方程由C肽/FBG粗略计算胰岛素用量，并根据餐前血糖及胰岛素敏感指数对胰岛素用量进行调整。     

220例脑瘫患儿斜视分析

目的探讨脑瘫患儿的斜视与脑瘫型别、瘫痪类型、脑瘫程度及并发症之间的关系。 方法选择2002-03—2004-06在河北医大二院和北京博爱医院住院的２２０例脑瘫患儿，采用角膜反光点法，由眼科医师测量其斜视程度。 结果220例脑瘫患儿出现斜视４８例，斜视率为218%。痉挛型脑瘫的斜视率256%，双瘫组的斜视率696%，轻度脑瘫斜视率356%，差异有显著性意义(P<005)。伴有癫疒间发作、智力障碍、小头畸形患儿的斜视率比较差异无显著性意义(P>005)。 结论不同型别、类型和程度的脑瘫患儿，其斜视率差异有显著性意义。斜视与大脑损伤部位有关。     

维生素D受体基因BsmI多态性与儿童佝偻病的关系研究

目的研究维生素D受体(VDR)基因BsmI多态性分布，以及与维生素D缺乏性佝偻病的关系,探讨其遗传易感性。方法对象为41例维生素D缺乏性佝偻病患儿和68例健康对照组儿童，均为山西籍汉族儿童，应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性分析(PCR RFLP)等技术测定VDR基因BsmI多态性,比较两组基因型和等位基因的分布频率，并用Hardy Weinberg遗传平衡检验方法进行基因分布遗传平衡吻合度检验。结果佝偻病患儿组Bb、bb基因型分布频率分别为14.6%和85.4%，健康对照组儿童Bb、bb基因型分布频率分别为19.1%、80.9%。病例组等位基因B、b分布频率分别为7.35%、92.7%，对照组等位基因B、b分布频率分别为9.6%、90.4%，佝偻病组和正常对照组VDR基因型Bb、bb分布频率和等位基因分布频率间没有显著性差异。BsmI多态性分布极不平衡，bb型最多占80.9%，b位点占90.4%，是优势基因。结论VDR基因BsmI酶切位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病发病无明显相关性。     

子痫前期-子痫患者及其左心室损害与ACE和apoB基因型关联性的分析

目的:探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因I/D多态性和载脂蛋白B(apoB)基因XbaI多态性对子痫前期子痫及其左心室损害的影响。方法:用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR -RFLP)技术,检测103例子痫前期子痫患者及76例正常晚期妊娠妇女(对照组)的ACE基因I/D多态性和apoB基因XbaI多态性位点频率(两组孕妇的年龄及孕周相匹配),并对子痫前期子痫患者进行二维超声引导的M型超声检查。结果:子痫前期子痫组与对照组基因型与等位基因频率比较差异均无显著性(P>0 05)。但X+X- -(DD.ID)基因型与子痫前期子痫有关联(P<0 .05)。经校正其他因素影响后,子痫前期子痫组DD基因型患者左室重量指数和室壁相对厚度均高于II基因型患者(P<0 .05),经多元线性逐步回归分析,ACE基因型与左室重量指数和室壁相对厚度均独立相关,分别可解释左室重量指数和室壁相对厚度总变异的1 .76%和1 .4%。结论:X+X- -(DD+ID)基因型可能促进子痫前期子痫发生,并且ACE基因I/D多态性与其左室损害程度独立相关。     

新生儿缺氧缺血性脑病低钠血症与血浆脑利钠肽相关性研究

目的探讨新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)低钠血症与血浆脑利钠肽(BNP)相关性；HIE病理过程中的BNP及低钠血症生理和病理作用机制。 方法枣阳市第一人民医院于2002年10月至2004年10月，动态观察22例低钠血症HIE患儿3日龄、7日龄和2周时血浆BNP和血钠水平，并进行相关性分析。同时与血钠正常的52例HIE患儿及血钠正常非HIE患儿(对照组)进行比较。 结果3日龄HIE患儿BNP显著高于对照组(P<001)；7日龄时，血钠正常的HIE患儿与对照组之间已无明显统计学差异，而低钠血症HIE组明显高于血钠正常HIE组(P<001)；低钠血症组的三个时间段BNP之间差异均具有显著性(P<001)；低钠血症组各时间段的血钠浓度呈递减，依次比较差异有显著性。低钠血症HIE组与血钠正常HIE组相应时间段行为神经(NBNA)测定比较差异具有显著性(P<001)；低钠血症组的HIE患儿在三个时间段NBNA比较差异具有显著性(P<005)。低钠血症组BNP水平与血钠离子在各时间段具有负相关性。 结论BNP参与和导致了HIE低钠血症，并直接和经过低钠介导在HIE病理过程中起重要作用。     

多囊卵巢综合征患者胰岛素受体基因外显子17的多态性研究

目的　探讨胰岛素受体基因外显子17与多囊卵巢综合征(PCOS)发病的关系。方法对33例PCOS患者(PCOS组)和28例因单纯输卵管原因或男性不育的不孕妇女(对照组)的胰岛素受体基因外显子17进行PCR扩增、单链构型多态性电泳分析,及等位基因分布频率比较。同时对各基因型患者进行内分泌检测。结果　两组胰岛素受体基因外显子17的1008bp处,均有T基因型向C基因型(T→C)的突变,均发现了3种基因型,即T/T、C/T、C/C基因型。PCOS组C/C基因型为39%,对照组为11%,两组比较,差异有统计学意义(P<0 .05 );PCOS组C/C基因型肥胖患者为47%,非肥胖患者为33%,两者比较,差异无统计学意义(P>0 .05)。PCOS组合并胰岛素抵抗患者为50%,无合并胰岛素抵抗患者为36%,两者比较,差异无统计学意义(P>0 .05)。PCOS组患者胰岛素敏感指数,T/T基因型患者为0 .038±0 .016,C/C基因型患者为0 .024±0 .010,C/T基因型患者为0 .028±0 .014,C/T基因型及C/C基因型与T/T基因型患者比较,差异有统计学意义(P<0 .05);T/T基因型与C/C基因型患者比较,差异无统计学意义(P>0 .05)。胰岛素受体β亚基表达及血清黄体生成素、睾酮水平, 3种基因型患者比较,差异均无统计学意义(P>0 .05)。结论　PCOS患者胰岛素受体基因外显子17多态性在1008bp发生T→C的突变频率高于     

人类白细胞抗原-DRB1基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症的相关性研究

目的 探讨人类白细胞抗原（HLA）－DRB1基因多态性与妊娠肝内胆汁淤积症（ICP）的关系。方法 采用聚合酶链反应序列寡核苷酸（PCR－SSO）探针杂交法对42例ICP患者（ICP组）和56例正常孕妇（对照组）进行HLA－DRB1等位基因分型,,比较其基因频率及其与临床表型之间的关系。同时对ICP组孕妇的肝功能及甘胆酸盐水平进行检测。结果 两组孕妇中,HLA－DR9,DR12,DR4基因频率均较高。ICP组孕妇中共检出14例HLA－DR6等位基因,对照组仅检出4例HLA－DR6等位基因。ICP组中HLA－DR6等位基因频率为16．7％,对照组为3．6％,两组比较,差异有极显著性（P＜0．01）。其余各等位基因频率两组比较,差异均无显著性（P＞0．05）。未发现ICP组孕妇HLA－DR6基因与肝功能及甘胆酸水平有相关关系。结论 ICP患者HLA－DR6可能是ICP发病的易感基因之一。     

TBX1基因可能通过调控Tgfb2基因的表达参与心脏发育及先天性心脏病的发生

目的通过检测TBX1基因干扰后转化生长因子β2基因(Tgfb2)表达的变化探讨TBX1基因参与心脏发育及先天性心脏病发生的可能途径。方法根据处理因素不同,将细胞分为NC-siRNA组和TBX1-siRNA组。在大鼠胚胎心肌细胞H9C2中转染TBX1-siRNA,采用实时定量PCR法(qRT-PCR)检测干扰效率;收集转染TBX1-siRNA 48h后的H9C2细胞系,提取总RNA,qRT-PCR法检测干扰后Tgfb2基因mRNA的表达水平。结果(1)qRT-PCR检测心肌细胞TBX1 mRNA的表达:H9C2细胞转染TBX1-siRNA 48h后为0.22±0.02,与NC-siRNA(0.99±0.02)比较,TBX1mRNA表达显著下调,差异有统计学意义(P0.05)。(2)qRT-PCR检测心肌细胞Tgfb2mRNA的表达:H9C2细胞转染TBX1-siRNA48h后为2.19±0.01,与NC-siRNA(1.00±0.01)比较,Tgfb2mRNA表达明显上调,差异有统计学意义(P0.05)。结论 TBX1基因表达下调可能通过调控Tgfb2基因的表达参与心脏发育及先天性心脏病的发生。