非综合征性耳聋儿童GJB2 235delC及线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变分析

目的 对耳聋患儿进行GJB2基因、线粒体DNA A1555G位点突变检测,为遗传性耳聋提供诊断依据.方法 对195例耳聋患儿进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及听力学评估(包括纯音测听、脑干诱发电位和耳声发射).对195例非综合征性感音神经性耳聋患儿及100例健康对照个体分别进行GJB2基因235delC突变、线粒体DNA 12S rRNA基因A1555G点突变的限制性内切酶分析.结果 195例患儿者中发现GJB2基因235delc纯合突变、235delC与176-191del16复合及235delC与299-300delAT复合突变等共46例耳聋患儿与GJB2基因突变有关,占23.58%.病患组235delC等位基因频率为18.44%,对照组为2.00%(P<0.01).同时在患儿组还发现了7例线粒体DNA A1555G突变,对照组未发现线粒体DNA A1555G突变.结论 重庆市非综合征型耳聋患儿存在较高的GJB2基因235delC和线粒体DNA 12S rRNA基因A1555G突变发生率,高于全国平均水平.耳聋基因诊断技术可以应用在地区性耳聋病因调查中有重要的意义.对基因型-表现型相关性的研究对遗传性耳聋的治疗及预期疗效判断、遗传咨询、产前诊断等具有重要意义.     

浅析行为测试产生误差的原因

目的分析导致行为测试产生误差的原因。方法在491例听力损失患儿中,对7个月～2.5岁的患儿采用视觉强化测听法（VRA）或辅助行为观察法（BOA）进行测试;2.5岁以上的患儿采用游戏测听法进行测试;将裸耳听阈测试结果与听觉脑干诱发反应、40 Hz听觉诱发电位、多频稳态诱发电位等客观检查进行对比。结果裸耳听阈测试结果与客观检查结果偏差大于30 dB以上者12例,偏差在20～30 dB者16例,可信度达87.78%。而助听听阈与术后评估听阈的数值无法与客观检查进行比较。但因听阈阈值的减小易配合,偏差数值减少。可信度可增加。结论测试环境、测试设备、测试技术、家长情绪、实际工作经验、受检者以及测试者自身因素均会导致行为测试的误差。     

青少年儿童特发性耳聋与Connexin26突变的相关性

目的:对无耳聋家族史及无噪声暴露史,排除病毒感染后致聋的青少年及儿童是否存在connexin26突变。方法:2004年7月至2007年1月就诊的30岁以下的不明原因的神经性耳聋患者,共44例,行听力学检查包括电测听、声阻抗、脑干诱发电位及保留外周血2ml做是否有connexin26突变的pcr扩增及扩增目的片段直接测序分子生物学实验室检测。采用正常标准对照及阳性对照,阳性对照组系一近亲婚配后耳聋家族。结果:对于connexin26突变的结果,在26例患者中未发现有该基因突变,在18例语前聋患者中有5例该基因突变,突变均位于第二编码基因的235号位置缺失c的突变。在正常对照组和阳性对照组的耳聋患者中未发现该基因突变(fisher’s精确概率P=0.01)。结论:connexin26突变主要累及语前耳聋患者。     

听神经病

目的 :介绍一种特殊的感音神经性听力疾患—听神经病 ,探讨其临床特征及听力学特点。方法 :报道 5例听神经病患者 ,2例为成人 ;3例为儿童。记录患者的临床资料 ,并对患者进行纯音测听、脑干电反应测听、耳声发射、耳蜗电图及语言辨别率等听力学检查。结果 :5例均主诉听力下降 ,听力学检查纯音听阈为轻、中度感音神经性聋 ,与纯音测听不相符的语言辨别率明显下降 ,不能引出脑干诱发电位 (ABR) ,耳蜗电图基本正常 ,畸变产物耳声发射 (DPOAE)基本正常。提示外毛细胞功能正常 ,病变可能在听神经。结论 :听神经病是一种主诉听力下降 ,纯音听阈为轻、中度感音神经性聋 ,不能引出脑干诱发电位 (ABR) ,畸变产物耳声发射正常的听力疾患 ,临床上应与其他感音神经性聋区别     

非耳疾就诊患者的听力筛查意愿与筛查结果分析

目的 调查非耳疾就诊患者的听力筛查意愿及分析筛查结果,提高医护人员与患者对听力健康的重视程度,尽可能避免可控因素致听力损害.方法 记录参与调查患者的临床资料,对其中愿意行听力筛查者行纯音听阈测定并分析结果;对拒绝行听力筛查者完成问卷以明确其拒绝原因.结果 280例参与调查的患者中,72例愿意行听力筛查,208例拒绝听力筛查;拒绝筛查的主要原因为自觉听力正常、自觉听力与本次就诊疾病无关;年龄大于或等于60岁、家属或身边重要人士有听力疾患者较对照组更愿意接受听力筛查(均P＜0.05);约40.00％长期服药患者存在听力障碍,较对照组更多(P＜0.05);自觉听力状况与纯音听阈测定结果之间差异有统计学意义(P＜0.05).结论 听力障碍在非耳疾就诊患者中有极高的患病率,高龄、长期服药等患者应特别重视听力健康状况;自觉听力正常者仍应警惕潜在的听力障碍.     

腭裂患儿鼓膜象及听力损失的调查

目的 :了解腭裂患儿中耳功能障碍及听力损失的发病情况。方法 :对腭裂患儿及正常儿童各 5 0例进行电耳镜检查 ,对部分能够合作患儿及正常儿童行纯音测听。结果 :腭裂患儿鼓膜异常像及听力损失发生率分别达74%及 5 8% ,对照组分别为 2 9%及 12 % ,二者有显著性差异 (P <0 0 1)。结论 :腭裂患儿应定期进行耳镜及听力检查 ,及时处理中耳疾患 ,以免严重听力损害的发生 ,对防聋治聋很有意义。     

2型糖尿病患者听力损失的影响因素及其与眼底病变相关性

目的 探讨2型糖尿病患者眼底病变（diabetic retinopathy,DR）与听力损害相关性,探讨2型糖尿病听力损害的相关危险因素。方法 以2013年10月至2014年12月首都医科大学附属北京同仁医院内分泌科就诊的糖尿病患者73例为观察对象。询问相关病史,有无主观耳科症状,进行糖尿病眼底检查,纯音听力测定、声导抗检查。同时完善血糖、血压、血脂等检查。依照糖尿病眼底病变、听力损失情况进行分组,对比检查指标有无统计学差异。结果 听力损失组与正常组比较,年龄（P=0.005）、DR（P=0.006）增加,高频听力受损组与正常组比较,年龄（P=0.001）、DR（P=0.017）增加。Logistic回归分析结果显示,DR对平均听力受损有影响（OR=6.499,95%CI：1.546~27.317,P=0.011）,对高频听力受损有影响（OR=6.763,95%CI：1.285~35.580,P=0.024）。结论 糖尿病听力损失与DR有关,可无自觉症状。发现DR的患者应积极进行听力筛查,以便早期发现听力损害及时干预。     

头颅外伤后听觉损伤诊断的临床分析

目的 探讨头颅外伤后听觉损伤的诊断方法。方法 对66例患做电测听、声阻抗及脑干诱发电位检查。结果 66例患电测听检查异常率为96．97％,声阻抗检查异常率为36．36％,脑干诱发电位检查异常率为39．39％,电测听与脑干诱发电位检查对比差异有显性（P＜0．01）,声导抗与脑干诱发电位检查对比无显差异（P＞0．05）。结论：头颈外伤后听力损伤的诊断应以脑干诱发电位检查作为客观指标,结合声阻抗检查更有临床实用价值。     

Hearing loss in the elderly. A survey in general practice.

OBJECTIVE: To determine the prevalence of undiagnosed hearing impairment in people aged 60 years or over in a general practice setting. DESIGN: A self-administered questionnaire followed by physical examination and audiometry. SETTING: A group general practice in the Melbourne suburb of Moorabbin. PATIENTS: Two hundred and one people aged 60 years or over who were not known to be hearing impaired. OUTCOME MEASURE: Results of air-conduction audiometry. RESULTS: Seventy-five of the 201 people had undiagnosed hearing loss (37%). The assessments of hearing ability by the patients and their relations were good predictors of the outcome of the audiogram (P < 0.001). Occupational history, medical history and physical examination were poor predictors (P > 0.05). CONCLUSIONS: The use of audiometry for screening for hearing impairment in older general practice patients is likely to have a high yield. A large proportion of people with abnormal audiograms will, however, refuse a hearing aid.     

231例氨基甙类抗生素致聋患者脑干听觉诱发电位分析

目的 了解氨基甙类抗生素致聋的临床情况。方法 回顾自1980年～2001年收治的231例氨基甙类抗生素致聋患者的临床资料和脑干听觉诱发电位变化。结果 6岁以下患儿112例（48.05%),～14岁87例（38.09%)，15岁以上者仅32例（13.86%)；全部患者的脑干听觉诱发电位均有不同程度的异常，多数小儿脑干听觉诱发电位明显异常。结论 部分聋儿有明显的残余听力，为言语康复提供依据。     

社区及基层医院开展儿童听力筛查模式的探讨

目的探讨社区及基层医院筛查儿童听力的多种模式。方法通过对中山市小榄人民医院及其所属社区卫生站在2008年1月至2010年1月对0~7岁学龄前儿童共9830人的的筛查,在社区卫生站强调:听觉行为观察测听法,在医院主要是瞬态诱发耳声发射;声导抗测试;听觉脑干诱发电位。结果共9830人进行听力筛查,社区卫生站筛查3514人,医院筛查6316人,社区初筛可疑听力障碍儿童36人,后经医院跟踪确诊听力障碍儿童6人,发现率为1.70‰。社区发现的首诊平均年龄为2.95岁,医院筛查6316人,确诊听力障碍儿童6人,发现率为0.95‰,发现的首诊年龄为1.52岁。结论社区听力障碍儿童的发现率较医院高,社区发现听力障碍儿童的发现年龄较医院的晚,医院筛查的准确性较社区的高。社区卫生站及基层医院联合多种途径对0~7岁学龄前儿童听力筛查,能及时发现听力障碍儿童,使能及时得到治疗。     

2型糖尿病患者听力损害的相关性分析

目的探讨糖尿病合并听力损害患者纯音测听（PTA）、脑干听觉诱发电位（ABR）和畸变产物诱发电位（DPOAE）改变的特点。方法测定134例2型糖尿病患者的纯音测听、脑干听觉诱发电位和畸变产物诱发电位结果,回顾性分析听力正常组和异常组的临床资料,并应用多因素logistic回归分析探讨影响听力的危险因素。结果41.8%的2型糖尿病患者出现听力学改变,听力正常组与异常改变组之间的年龄、病程、LDL-C 、GHbA1c水平差异有统计学意义（P＜0.05）;Logistic回归分析显示,年龄、病程、LDL-C及视网膜病变为糖尿病听力损害的危险性因素。结论2型糖尿病患者听力损伤的比例较高且临床症状不明显,门诊的积极听力学检查有助于糖尿病听力损害的早期诊断和干预治疗。     

大前庭导水管综合征9例临床分析

目的:探讨大前庭导水管综合征(LVAS)的诊断、听力学表现及治疗。方法:回顾分析我科2000至2005年9例LVAS的病史、听力学及前庭功能检查、影像学检查及治疗结果。结果:9例均为双耳发病,并呈进行性听力下降,8例纯音测听虽以感音神经性聋为主,但低频段存在一定的气骨导差,保守治疗远期效果不理想。结论:对于儿童不明原因的听力下降,首先应排除先天性疾病,合并其他因素造成的听力下降会增加LVAS诊断的难度。对LVAS进行性听力下降者应尽早选配助听器,并考虑行人工耳蜗植入术。     

Auditory impairment in patients with type 2 diabetes mellitus

BACKGROUND: We assessed the auditory function of 94 patients with type 2 diabetes mellitus and 94 age- and sex-matched healthy subjects. METHODS: To study the influence of the clinical characteristics of the disease on the auditory function, after a clinical interview with ophthalmological assessment, subjects were evaluated using pure-tone audiometry, speech audiometry, auditory brainstem responses, the Michigan Diabetic Neuropathy Score and albuminuria. The mean age when diabetes was diagnosed was 42.8 +/- 6.5 years (mean +/- SD) and the time elapsed since diabetes diagnosis was 7.2 +/- 5.4 years. RESULTS: Forty-eight patients (62%) had HbA1c >8%; diabetic retinopathy was evident in 14 patients (14%) and microalbuminuria was identified in 12 patients. Compared to healthy subjects, diabetic patients showed an increase of the perception threshold at 8000 Hz (p <0.01), higher hearing levels to discriminate at least 90% of 10 monosyllables (p <0.01), and longer latencies of wave V, interwave I-V and interwave III-V (p <0.01). Significant correlation was found between the hearing threshold at 8 KHz and patient age, and the former and the time elapsed since the diabetes was diagnosed (p <0.001). CONCLUSIONS: Patients with type 2 diabetes mellitus can have subclinical hearing loss and impaired auditory brainstem response, independent of peripheral neuropathy, retinopathy or nephropathy.     

感音神经性聋与自身免疫性糖尿病关系临床初探

目的 :探讨感音神经性聋与自身免疫性糖尿病患者胰岛自身抗体之间的关系。方法 :(1) 65例糖尿病患者按是否伴听力减退分为听力减退 (hearingloss ,HL)组和听力正常 (hearingnormal,HN)组。 (2 )应用纯音测听法和听性脑干反应(auditorybrainstemresponse ,ABR)检测 65例糖尿病患者并进行听力学分析。 (3 )继以酶联免疫法、放射免疫法及临床生化等方法分别测定上述两组患者的胰岛自身抗体及其他相关项目 :谷氨酸脱羧酶抗体 (GADA )、胰岛细胞抗体 (ICA)、胰岛素抗体 (IAA)、胰岛B细胞功能及糖尿病相关指标。结果 :HL组为感音神经性聋 ,以高频损害为主 ,占 92 .85 % ,ABR检测提示为耳蜗性聋 ;胰岛自身抗体GADA、ICA和IAA的阳性率分别为 5 7.14 %、17.14 %和 8.5 7%。而HN组听力检查基本正常 ,上述 3种抗体的阳性率仅分别为 0、6.67%和 3 .3 3 % ;同时HL组胰岛B细胞功能及糖尿病相关指标均较HN组恶化。结论 :自身免疫性糖尿病患者胰岛自身抗体的存在可能是间接引起听力损害的原因之一 ,胰岛自身抗体是否通过抗原抗体反应直接损害听器尚不清楚 ,有待进一步研究。     

扩展高频测听对耳鸣及噪音性聋患者早期听力损害的诊断作用

目的探讨扩展高频测听对耳鸣及噪音性聋患者早期听力损害的诊断意义。方法应用扩展高频测听对常规纯音测听测试正常的耳鸣及噪音暴露者和正常对照组进行检测。结果随着测试频率增高，耳鸣组与噪音组患者的听阈逐渐增加，而听阈检出率逐渐下降，与对照组相比差异有显著性意义。结论扩展高频测听可以作为耳鸣及噪音性聋患者早期听力损害的诊断依据。     

听觉脑干诱发电位与噪声性聋易感性的相关性研究

目的探讨听觉脑干诱发电位（BAEP）与噪声性聋易感性的相关性。方法使用纯音测听计和听觉脑干诱发电位仪检测50例职业性噪声聋患者和50例听力正常者,比较纯音测听与BAEP反应阈检测结果。结果轻度、中度噪声聋组的纯音测听结果与BAEP反应阈值均较对照组明显升高,三者比较差异有统计学意义（P〈0.01）;BAEP反应阈与纯音测听差值三组间差异无统计学意义（P〉0.05）,两两比较显示,中度噪声聋组差值高于轻度噪声聋和对照组,差异有统计学意义（P〈0.01）。100例被检查者BAEP反应阈与纯音测听值的差值为（14.58±7.46）dB,经相关分析发现,BAEP反应阈与纯音测听值呈正相关（r=0.755）。结论 BAEP检测能为职业性听力损伤的诊断提供客观、公正的依据,但与主观语频听阈仍不能完全符合。     

174例聋幼儿助听效果动态观察

为评价聋幼儿配戴助听器后语言分辨能力,使用全国聋儿听觉言语康复评估题库中听觉评估内容评估助听效果。经3个学期跟踪观察,声场下助听音频测试助听补偿范围无明显差异(P>0.05);最大言语识别率有显著性差异(P<0.01)。结论:1)聋幼儿配戴助听器后必须经过听觉言语训练,才能逐步建立起助听后阈上听觉功能。2)言语测听为听觉言语康复训练提供最直接最重要的评价指标。     

外伤后听力损失的评定(附85例报告)

目的 :探讨准确评定外伤后听力损失程度的方法。方法 :测试主诉外伤后听力下降的 85例、97耳的纯音测听、听性脑干反应 (ABR)及 4 0Hz听觉相关电位 (4 0HzAERP) ,并综合分析测听结果。结果 :97耳均测试出真实听力 ,其中反应真实 2 3耳 (2 3.71% ) ,夸大性聋 5 8耳 (5 9.79% ) ,伪聋 16耳 (16 .4 9% )。结论 :采用多种听力学检查方法综合评估能鉴定伤耳的真实听力。     

糖尿病患者听力及其受累部位的探讨

对43名糖尿病(DM)患者和性别、年龄相配对的非DM患者比较研究发现:DM组平均听闻和AP反应阈显著增高,言语识别最高得分显著减低,脑干听觉诱发电位(BAEP)波峰间潜伏期(IPL)显著延长,重振耳数显著增多;DM患者听力减退发生率为48％(对照组为10％);DM听力减退为双侧对称的感音神经性耳聋,以高频听力损失为主,其受累部位主要在耳蜗,其次蜗后(包括蜗神经和脑干听通道)。