先天性脑积水一例

病例:患儿,女,3个月,系G3P1,孕38w,因"子宫肌瘤合并妊娠"行剖宫产术分娩娩出,体重3285g,羊水清,阿氏评分8分/1min.母孕期CROTHS(-),血分析无特殊,血生化正常.无异常嗜好,未养宠物.孕32w时做腹部B超,示胎儿颅内左侧侧脑室液性暗区43×17mm,一直随访到分娩,未见明显增大.     

Pierre-Robin综合征一例

病例:患儿,男,1d,因生后呻吟、气促1d入院。G1P1,孕40 3w,自然分娩,产程顺利,无窒息史,生后即呻吟、气促伴鼾音,进奶少,呛奶,阵发性呼吸困难为吸气性,仰卧位时加重。母孕期无用药及疾病史,无放射线接触史。入院查体:体温36.5℃,心率148次/m in,呼吸60次/m in,体重3100g,呼吸促,     

4p部分单体综合征一例报道

<正>1病例患儿,男,21天,主因"发热8.5h"入院。系第5胎第3产,胎龄39w,因"臀位"行剖宫产,胎盘偏小,出生体重2250g,小于胎龄儿,宫内发育迟缓,生后无窒息,阿氏评分10分-10分-10分。生后吃奶差,精神反应差,大小便未诉异常。父年龄35岁,母年龄37岁,均体健,非近亲结婚,母孕期无患病及服用药物史。家属无遗传及畸形病史。兄2人,外貌及智力无异常。入院查体:     

新生儿Pierre-Robin综合征1例

1临床资料患儿男,生后1小时,因气促、吃奶后呛咳1小时入院。是G1P1,孕40 6周,自然分娩,产程顺利,A pgar评分1m in10分,5m in10分。生后即出现气促伴鼾声,喂奶均有呛咳,伴唇周紫绀。父27岁,母25岁,否认用药及疾病史,孕期经过良好。入院体查:体温36.7℃,心率142次/m in,呼吸66次/     

三胎之一完全性房室共同通道A型并完全型大动脉转位一例

<正>1病例患儿,系三胞胎之一,于2014年3月25日出生。孕34w剖宫产,出生体重1600g,生后5min、10min阿氏评分均为10分,因"多胎、早产"出生半小时送至新生儿科住院治疗。母19岁,流动人口,初中文化,孕期体健,此次为第1胎,自然受孕,孕15w时B超检查为3胞胎。孕33w B超示:3胎中1胎儿先天性心脏病(完全性心内膜垫     

双胎儿先天性鱼鳞病一例报告

1病例患儿系双胎儿,均为男婴,生后3d,因皮肤脱皮、红皮样改变3d入院于2013年07月14日。双胎儿系第2胎第2产和第3产,其母孕38＋5w,胎膜早破2h,行剖宫产术,羊水清,脐带及胎盘无异常,出生体重分别为3300g和2700g。生后无呻吟、吐沫及气促,无呕吐及腹胀,无抽搐及尖叫。患儿父亲提供病史,非近亲结婚,双方均无遗传代谢性疾病病史,第一胎为男婴,现4岁,体健。     

卵细胞胞浆内单精子注射妊娠后胎儿畸形一例

病例:患者31岁,住院号344318,孕2产0,继发不孕,因停经26w,阴道流血、流液伴下腹痛1d,于2002年5月26日以"晚期先兆流产,胎膜早破"入院.该患者月经规律,1997年结婚,1998年妊娠40d不明原因自然流产.     

先天性食管闭锁合并气管食管瘘一例

病例:患儿男,1d,3450g,第1胎,第1产.患儿母孕43周,因不规则腹痛3d,胎动减少2d,隧到当地医院就诊.入院后发现,胎心慢、宫缩无力,故行剖宫产.术中见羊水量多,轻微粪染、无脐带绕颈.胎儿娩出后呈苍白窒息,阿氏评分3分,经气管插管、吸痰,心三联针、呼三联针肌肉注射,略缓解后转入我院新生儿科ICU病房.入院查体:体温36.3℃,呼吸36次/min,脉搏140次/min,血氧饱和度(SPO2)30%～40%.     

双胎妊娠一胚胎畸形并脐带附着异常一例

孙,25岁,住院号:68268.因停经38 6周,胎心监护NST不满意于2003年6月8日收入院,入院诊断:1.第2胎0产孕38 6w10A,2.胎儿宫内窘迫?末次月经为2002年9月9日,预产期为2003年6月16日.仃经40 d出现轻微恶心等早孕反应,孕60 d曾患感冒一次,无发热,未服药,自服"姜汤"治愈,孕4 月感胎动.     

先天性皮肤缺损症并一拇趾发育不良一例

病例:患儿女性,第3胎,第1产,足月剖宫产,无窒息,出生体重3200g.母孕第1、2胎均行人工流产术,术后恢复好.此次孕早期经常感冒,咽痛、流涕,未服用药物,因职业性质,每周接触电脑15h左右.TORCH(-).父亲体健,无烟酒嗜好,非近亲婚配.     

UBE3A基因突变型Angelman综合征一例并文献复习

<正>1病例患儿,2岁,因"生后至今不能独走"收入院。患儿系G4P2,母孕38w顺产,BW3.4 kg,阿氏评分良好。新生儿期无病理性黄疸、窒息及抽搐史。3个月竖头稳,4个月翻身,8个月独坐,9个月四爬,现能独站2~3min,不会独走;4个月吃手,1岁10月会给人物品,现会主动伸手抓物、玩具倒手及对敲,双手拇食指侧捏,不会指尖捏取,可索物给及投放;1岁10月会手势语表示"再见""恭     

新生儿21-三体综合征合并急性白血病一例

病例:患儿,男,34h,G2P2,孕36 6周顺产出生,因‘发绀1d,皮肤黄染0.5d入院.母孕期体健,无服药史,无放射性物质接触史,患儿父母非近亲结婚,否认家族遗传病史,患儿姐姐3岁,体健.     

罕见视神经脊髓炎合并系统性红斑狼疮1例并文献复习

报告1例罕见病变累及8个脊髓节段的视神经脊髓炎合并系统性红斑狼疮的病例,分析其发病现状和最新进展,并复习相关文献.1名48岁女性,因"左眼视力下降2个月,双下肢麻痹无力伴胸痛3 d"入院,眼底血管造影提示左眼球后视神经炎,脊髓MRI提示C5～T7脊髓炎,经综合治疗后病情好转.视神经脊髓炎合并系统性红斑狼疮发病非常罕见,...     

Rh新生儿溶血病出生前后治疗1例

Rh溶血病是母子血型不合溶血病中最重的一种。严重者致宫内死亡，幸存者常致残，生后治疗文献屡见不鲜，宫内及生后系统治疗罕见，现报告1例如下。病例报告急）L男，住院号476638，俄罗斯族，GaP。孕37周零l天，APqar评分1分钟、5分钟均为9分。生后皮肤苍白精神萎靡哭声无力软弱，以新生儿溶血病收入。既往及家族史：其母11岁患肾病输Rh阳性血2ooml。如年生第1胎，新生儿生后第3天死于胆红素脑病，确诊Rh溶血病。92年因抗D抗体1：64而行人工流产。此孕抗D抗体1：32，孕28周达1：128，31周发现胎儿水肿，父汉族血型Rh（＋）AB型，母Rh…     

孪生兄弟同患新生儿糖尿病二例

病例1:患儿,男,23d,主因消瘦、口腔内白色膜状物10余天入院。患儿系孕1产1,孕33w早产,自然产,自诉出生体重1.8kg,无出生窒息史,生后吃奶量可,尿多,但患儿消瘦,体重无增长,为进一步诊治而入院。母孕期无疾病史。父母无慢性疾病及糖尿病家族史。查体:体温37.4℃,呼吸60次/m in,体     

先天性副肌强直症一家系工10例

先证者(Ⅳ13) 男,17岁.因"遇冷双手无力5年"到我院就诊.5年前无明显诱因出现遇冷双手无力、僵直,表现为拿物、持筷无力,双手握紧物品后松手缓慢,活动欠灵活;伴咀嚼无力,咬紧下颌后张口缓慢;伴闭眼后睁眼费力.寒冷环境中症状持续存在,在温暖环境中(热水泡手、加厚衣服等)症状在1~2 h后缓解.无视物模糊、复视,无听力下降,无心慌、心悸,无癫痫发作,未曾治疗.     

新生儿Prader-Willi综合征一例

患儿 女,汉族,出生后1d,喂养困难.患儿为第2胎第2产,胎龄39+3周,择期剖腹产.无宫内窘迫及生后窒息史.出生体重2.9 kg,生后阿氏评分不详.生后6h开奶,吃奶差,吸吮无力,伴有哭声弱,自主活动少,无发热、抽搐、呕吐,大小便正常.父母表型正常,均26岁,母孕期无妊娠相关并发症,无用药史.患儿兄3岁,体健.入院查体:反应低下,皮肤无黄染、紫绀及发花,肢端温暖,刺激后哭声弱,头颅外观正常,呼吸表浅,呼吸节律规整,无呻吟、鼻翼煽动及三凹征,双肺深吸气末可闻及水泡音,心前区未闻及杂音,腹软,肝脾无肿大,肠鸣音正常.     

罕见六指（趾）畸形合并唇裂并双腔心一例及文献复习

1病例 患儿,男,10天。主因吃奶差5天,全身发凉2天,拒乳1天入院。患儿系母孕38w,足月,急产,在家分娩,顺产,第3胎,第3产,否认窒息史,阿氏评分不详,患儿生后吃奶可,5天前患儿出现吃奶差,嗜睡,未经特殊治疗,1天前患儿出现拒乳,为求进一步诊治急来我院。母孕期间无放射线接触史,孕3个月患上呼吸道感染,无特殊药物服用史,父母均为农民,无特殊化学物质接触史,患     

7号环形染色体:第5例报告

7号环形染色体,过去报道3例儿童和1例成人,临床表现轻、重十分悬殊。本文报告一例13岁男孩有7号环形染色体。病儿双亲健康,无血缘关系,家史不详,仅知道其姨身高138cm。母孕40周正常分娩,第二胎,出生体重3270g,围产期良好,但2月时吸吮差,生长停滞,智力发育正常。3岁时因怀疑有先天性心脏病,查找生长缓     

双角子宫单胎妊娠早产并胎盘植入一例

病例 :　产妇 39岁 ,孕 3产 1,于 2 0 0 1年 12月 30日 15 :5 0因妊娠 33+ 4 w ,阵发性下腹痛 3h急诊入院。患者末次月经 2 0 0 1年 5月 10日 ,孕期未行正规产前检查 ,自觉无异常 ,于入院前 3h无明显诱因出现阵发性下腹痛及阴道流液。入院诊断 :孕 33+ 4 w ,孕 3产 1,临产 ,胎膜早破。既往体健 ,16 ,5 / 2 8- 30 ,经量多 ,无血块 ,无痛经 ;1990年结婚 ,1994年 9月 (孕 8月 )自娩 1男婴 ,1996年 8月因早孕行人工流产术 1次 ,始发现为双角子宫。入院检查 :宫高 2 5cm、腹围 88cm ,胎位右枕前 ,胎心 15 0次 /分 ,宫口 9cm ,宫缩 30″/ 3′ - 4…